Põhiline / Tsüst

Adrenohüpia sündroom

Adrenogenitaalsündroom - väga spetsiifiline patoloogia, kuid mitte väga hästi teada. Mõnes mõttes võib see olla kurb illustratsioon tsaari Saltanist, Aleksandr Sergejõvi Puškini muinasjuttust, kuid see ei aita patsientidel lihtsamaks. Pidage meeles tiibadega jooned, mille tähendust enamik inimesi vähe mõtleb: "kuninganna oli poeg öösel, mitte tütar"? Kas olete kindel, et see on ainult autori metafoor? Midagi sellist pole! Mõnikord esinevad sellised "sümptomid" nii poistel kui ka tüdrukutel, kuid see ei tähenda, et laps oleks hermaphrodiid. Pathology on tuntud mitmesuguste nimetuste all olevas maailma meditsiinipraktikas: neerupealiste koorega või Apera-Gamay sündroomi kaasasündinud hüperplaasia (düsfunktsioon), kuid kodumaised eksperdid eelistavad "adrenogenitaalse sündroomi lastel" traditsioonilisemat määratlust, kuigi see pole täiesti õige. Mis see on: natuke naljakas nalja, tavaline geneetiline patoloogia või haruldane meditsiiniline nähtus, mis on reaalses elus peaaegu uskumatu? Kujutame seda kokku.

Probleemi olemus

Inimkeha on äärmiselt keeruline süsteem, nii et üks sõlm põhjustab sageli tõsiseid probleeme kogu "mehhanismis". Niisiis, kui ühel või teisel põhjusel häiritakse neerupealiste tööd (täpsemalt nende koor), võivad tagajärjed olla väga kurbad, sest need sisesekretsiooniseened põhjustavad paljusid hormoone, mis reguleerivad kõigi elundite ja kehasüsteemide tööd. Adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab androgeenide suurem vabanemine ja aldosterooni ja kortisooli tase märkimisväärne langus. Teisisõnu vastsündinute kehas (võrdselt nii poiste kui ka tüdrukute puhul) on liiga palju meessuguhormoone ja väga vähe naissoost.

Mida see võib kaasa tuua, on lihtne arvata. Me räägime sümptomitest ja kliinilistest ilmingutest natuke hiljem, kuid igal juhul oleks suur viga kutsuda sellist lapset vigaseks. Erinevalt teistest täiskasvanutest, kelle sugu on arvatavasti suuri raskusi, ei ole kindlasti süüdi suguelundusliku patoloogiaga laps. Kuid mõtlemise inerts ja halvasti harjunud riputada sildid kõigele on kohutav jõud, mistõttu on "keskmise soo" vastsündinu (üks mõiste on selle väärt!) Ei ole see kõige meeldiv saatus. Aga õige lähenemisviisi (vähemalt meditsiinitöötajate jaoks) sellist stsenaariumi on võimalik vältida. Õige ja õigeaegne diagnoos, piisav ravi ja individuaalne (!) Lähenemine iga patsiendi jaoks vähendavad oluliselt tõenäosust, et laps muutub pariaks.

Klassifikatsioon

Tugeva teadusliku töö puhul jaguneb adrenogenitaalsündroom (AHS) tavapäraselt kolme tüüpi: üksik, lihtne viirus ja neoklassikaalne (postpubertal). Nad erinevad üsna tugevalt, sest kodumaise tervishoiu teise diagonaalse tava - ainult mitmete kliiniliste ilmingute põhjal - on täiesti vastuvõetamatu.

  1. Suletud vorm. Esineb ainult vastsündinutel (esimese paari nädala ja elukuu jooksul). Tüdrukutesse on märgatavad pseudohermaphroditismi sümptomid (välised suguelundid on "meessoost" ja sisemised on juba normaalsed, "naised"). Poistel on peenise suurus ebaproportsionaalselt suur ja munandi nahal on erineva raskusega pigmendid.
  2. Lihtne virilne vorm. Üheaastase AGS-i variant, milles ei esine neerupealiste puudulikkuse märke, kuid muud kliinilised ilmingud on täiesti olemas. Uutlasi praktiliselt ei esine.
  3. Pubertatne (mitte-klassikaline) vorm. Seda iseloomustavad silmapaistvad, ebamäärased sümptomid ja ilmne neerupealiste puudulikkus. Selle tõttu on diagnoos väga raske.

Põhjused

ACS on seletatav üksnes päriliku patoloogia manifestatsiooniga, mistõttu on see võimatu seda haigestuda selle sõna tavalises tähenduses. Kõige sagedamini esineb see vastsündinutel, kuid mõnikord ei tea patsiendid nende probleemist kuni 30-35-aastaseks saamiseni. Viimasel juhul võib esile kutsuda mehhanismi, mis ei ole esmapilgul ilmselgelt ilmselge: pikenenud taustakiirgus, tugevate ravimitega ravimine või hormonaalsete kontratseptiivide kasutamise kõrvalmõju.

Adrenogenitaalsündroomi edastab autosomaalne retsessiivne tüüp, mille alusel saate prognoosida patoloogia tekke tõenäosust:

  • üks vanem on tervislik, teine ​​on haige: laps sünnib tervena;
  • Mõlemad isa ja ema on puuduliku geeni kandjad: tõenäosus, et haige laps on 25%;
  • üks vanematest on haige ja teine ​​on mutatsiooni kandja: 3 juhul 4-st (75% juhtudest) on laps haige.

Sümptomid

Mõnele neist võib tunduda naljakas või ebakindel, kuid õnneks ei ole praeguseks peaaegu ühtegi sellist "unicum". AGS-i ei saa nimetada surmavaks patoloogias, kuid mõned sümptomid võivad anda inimesele palju ebameeldivaid minut või isegi põhjustada närvisüsteemi hävingu. Kui AGS leitakse vastsündinutel, on vanematel aega, et aidata lapsel sotsiaalset kohanemist. Kuid kui üliõpilane diagnoositakse, on olukord tihti kontrolli all, mis mõnel juhul võib viia enim ettenähtavate tagajärgedeni. Kliinilised ilmingud ise on järgmised:

  • püsiv vererõhu tõus (BP);
  • naha pigmentatsioon;
  • vähene kasv, mis ei vasta lapse vanusele;
  • seedetrakti mõjud: kõhulahtisus, oksendamine, liigne gaaside moodustumine;
  • perioodilised krambid.

Lisaks sellele on "poistele" iseloomulik ebaproportsionaalselt suur peenis, ja AHSi mitteklassitsistlikus vormis olevad patsiendid kahtlevad sageli rasestumisest ja kandumisest, mis muudab nad praktiliselt võimatuks emadeks saamise (tingimusel, et puudub sobiv ravi).

Diagnostika

Nagu me oleme öelnud, on ACSi tunnustamine üsna raske. Diagnoosimise klassikaline lähenemine, mis hõlmab üksikasjaliku ajaloo kogumist, varem esinenud haiguste analüüsi ja põhjalikku vestlust patsiendiga, on põhjendamatu. Sellise olukorra põhjuseks on enamiku patsientide (vastsündinute, algklasside laste ja noorukite) vanus. Võttes arvesse ametlikku lähenemist kooli arstlikule läbivaatusele, pole üllatav, et paljud inimesed saavad oma diagnoosist teada täiskasvanuna.

Ja kui te ajutiselt "esialgse arstliku läbivaatuse" kohta unustate, on AGS-d ära tunda vaid kaks tõhusat ja universaalset meetodit:

  1. Neerupealise koorega toodetud hormoonide taseme kindlaksmääramine.
  2. Vereanalüüs 17-hüdroksüprogesterooni olemasolu kohta

Diagnoosi kinnitamiseks võib vaja minna põhjalikku geneetilisi uuringuid, kuid sellise protseduuri maksumus ei võimalda seda üldise diagnostilise meetodina soovitada.

Ravi ja prognoos

AGS ei ole surmav patoloogia, nii et rääkida keha pöördumatute muutuste tõenäosusest, mis võib viia surma, õnneks pole see vajalik. Aga kui te küsite, kas tänapäeval on adrenogenitaalsündroomi efektiivsed ravimeetodid, siis vastus on negatiivne. AHSiga patsiendid on kogu oma elu sunnitud hormoonasendusravi ajal istuma, mis võimaldab kompenseerida glükokortikosteroidide hormoonide defitsiiti.

Sellise ravi pikaajalisi väljavaateid ei ole täielikult mõista, kuid on andmeid, mis näitavad kardiovaskulaarsete patoloogiate, seedetrakti haiguste ja pahaloomuliste kasvajate arenemise tõenäosust. Kuid sellisel juhul ületab ravi kasulikkus potentsiaalset riski.

Praegu on AHS-i raviks neerupealiste siirdamise (ajutine siirdamine) uurimine, kuid nad ei ole veel eksperimentaalsesse faasi lahkunud. Kui tehnoloogia on välja töötatud, võime eeldada operatsiooni äärmiselt kõrget maksumust ja märkimisväärset kõrvaltoimete ohtu.

Ennetamine

Puuduvad tõhusad meetodid, mis võimaldaksid LRA-le kindlustada. See on tingitud asjaolust, et selle esinemist ei mõjuta sise- ega välised riskifaktorid, vaid geneetiline eelsoodumus. Järelikult on ainus võimalik ennetusviis planeerida tulevase raseduse koos mõlema abikaasa kohustusliku geneetilise analüüsiga. Sellise uuringu maksumus on üsna kõrge, sest seda ei ole võimalik igale paarile soovitada, arvestamata materiaalseid võimalusi.

Faktoreid, mis võivad käivitada defektse geeni aktiveerimise, tuleb ka tunnustada ioniseeriva kiirguse ja mürgituse mõju tugevate toksiliste ainete poolt. Samal ajal ei ole vaja ennetamist ennast rääkida, kuid lapse ülesehitamise ja kandmise perioodil on siiski parem hoiduda tuumakatsetuste külastamisest ja ümbritsevate ümbritsevate keskkonnatingimustega käimistest.

Järelduse asemel

Püüame tavaliselt hoiduda igasugusest nõuandest, mis hõlmab pimedat ühe või teise dogma järgimist. Ja siin ei ole tegemist lugupidamisega seotud ülemääraga. Pigem vastupidi: me ei pea meie enda arvamust ainus õige, mistõttu eelistame teile anda kogu vajalikku teavet, mitte üldisi retsepte kõigil juhtudel. Aga AGS on erijuhtum.

Me ei tule veel kord teile meelde, et laps, kellel on diagnoositud "ebameeldiv" diagnoos, ei ole välistatud või tsirkulaar, mis on mõeldud üldsuse meelelahutuseks. Ja igal juhul armastate seda ja kaitseb seda, kuigi te ei peaks keskenduma seksile veel kord. Teisest küljest võib üliväga eestkostvus seda teha, ja selline vabandus nagu "ta on ebatavaline, et ta võib olla solvunud" on ainult katse kaitsta teda välismaailmast, mis on määratud ebaõnnestumiseks. Aitamine ja toetamine on üks asi ja elamine selle jaoks on muutumas elava inimese mannekeks üsna teine.

Adrenogenitaalsündroom: vastsündinu haigus

Seda patoloogiat iseloomustavad kõrvalekalded suguelundite struktuuris ja toimimises. Haiguse päritolu ei ole veel kindlaks tehtud, kuid arstid usuvad, et sündroomi tekitab neerupealise koorega liigne androgeenide tootmine. Seda haigust võib põhjustada mitmesugused kasvajad või kaasasündinud näärmete hüperplaasia.

Mis on adrenogenitaalsündroom?

Sõltumatu neerupealiste hüperplaasia on kõige levinum verbaliseerivate patoloogiate tüüp. Adrenogenitaalsündroom on haigus, mida maailmas meditsiinis tuntakse kui Apera-Gama sündroomi. Selle areng on seotud androgeenide suurema tootmisega ja kortisooli ja aldosterooni taseme märkimisväärse langusega, mille põhjuseks on neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon.

Vastutuse tagajärjed võivad vastsündinutel olla tõsised, kuna neerupealiste koorik vastutab suure hulga hormoonide tekke eest, mis reguleerivad enamiku kehasüsteemide tööd. Lapse kehas leiduvate patoloogiate (seda võib täheldada nii poiste kui tüdrukute puhul) puhul on liiga palju meessuguhormoone ja väga vähe naissoost.

Pärimise tüüp

Iga haiguse vorm on seotud geneetiliste häiretega: reeglina on kõrvalekaldeid pärilikud ja nad lähevad mõlemast vanemale lapsele. Harvemini on adrenogenitaalsündroomi pärilik tüüp juhuslik - see tekib äkitselt munaraku või spermatosiooni moodustumisel. Adrenogenitaalsündroomi pärimine toimub autosoomse retsessiivse meetodi abil (kui mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad). Mõnikord mõjutab haigus lapsi tervetel peredel.

Adrenogenitaalsündroomi (AHS) iseloomustavad järgmised mudelid, mis mõjutavad lapse löömise tõenäosust:

  • kui vanemad on terved, kuid mõlemad on StAR-i puudulikgeeni kandjad, on oht, et vastsündinu kannatab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia;
  • kui naisel või meesel on diagnoositud sündroom ja teine ​​partner omab normaalset geneetikat, siis on kõik tema pere lapsed terved, kuid saavad haiguse kandjad;
  • kui üks vanematest on haige ja teine ​​on adreno-genetilise patoloogia kandja, siis pooled peres olevad lapsed haigestuvad ja teine ​​pool kannab organismist mutatsiooni;
  • kui mõlemal vanemal on haigus, on kõigil nende lastel sarnased kõrvalekalded.

Vormid

Androgeeniline haigus jaguneb tinglikult kolmeks - lihtsaks viriliks, soola kaotamiseks ja pubertaalseks (mitteklassikaalseks). Sordidel on tõsised erinevused, nii et iga patsient vajab üksikasjalikku diagnoosi. Kuidas on adrenogenitaalsündroomi vormid:

  1. Virili vorm. Seda iseloomustab neerupealiste puudulikkuse tunnuste puudumine. Ülejäänud AGS sümptomid on täies ulatuses olemas. Seda tüüpi patoloogiat diagnoositakse äärmiselt harva vastsündinutel, sagedamini noorukitel (poisid ja tüdrukud).
  2. Solteri tüüp. Seda diagnoositakse eranditult imikutel esimestel nädalatel / kuudel. Tütarlastel täheldatakse pseudo-hermaphroditismi (välised suguelundid sarnanevad meessuguorganitele ja siseorganid on naised). Poistel väljendatakse soola kaotanud sündroomi järgmiselt: peenis on vasikaga võrreldes ebaproportsionaalselt suur, ja munandite nahal on spetsiifiline pigmentatsioon.
  3. Mitteklassika välimus. Patoloogiat iseloomustavad ebaselged sümptomid ja märgatud neerupealise düsfunktsiooni puudumine, mis raskendab AHSi diagnoosimist.

Adrenogenitaalsündroom - põhjused

Neerupealiste kaasasündinud düsfunktsioon on seletatav ainult päriliku haiguse ilmnemisega, mistõttu ei ole seda elu jooksul võimalik omandada ega nakatada sellist patoloogiat. Reeglina ilmneb sündroom vastsündinud beebidele, kuid harva esineb AGS alla 35-aastastel noorukitel. Samal ajal võivad patoloogilise mehhanismi aktiveerida sellised tegurid nagu tugevate ravimite manustamine, kiiritusravi suurenemine ja hormonaalsete kontratseptiivide kõrvaltoimed.

Sõltumata haiguse arengu stiimulist, on adrenogenitaalsündroomi põhjused pärilikud. Prognoos näeb välja selline:

  • kui perekonnas on vähemalt üks vanem tervislikuna, on laps tõenäoliselt sündinud ilma patoloogiast;
  • paaris, kus ühel kandel ja teisel on haige AGS 75% juhtudest sündinud haige lapse;
  • geenikaubajates on haige lapse haigestumise risk 25%.

Sümptomid

AHS ei ole surmav haigus, kuid mõned selle sümptomid põhjustavad inimestele tõsist psühholoogilist ebamugavust ja põhjustavad sageli närvisüsteemi hävingut. Lapsevanema patoloogia tuvastamisel on vanematel aega ja võimalust aidata lapsel sotsiaalse kohanemisega ning kui haigus tuvastatakse koolieas või hiljem, võib olukord kaotada kontrolli.

AGS-i olemasolu kindlakstegemine võib toimuda ainult pärast molekulaarse geneetilise analüüsi läbiviimist. Adrenogenitaalsündroomi sümptomid, mis viitavad vajadusele diagnoosida, on:

  • lapse naha mittestandardne pigmentatsioon;
  • vererõhu püsiv tõus;
  • vähene kasvu ei sobi lapse vanusele (vastava hormooni tootmise kiire tootmise tõttu kaob kasv varakult);
  • perioodilised krambid;
  • Seedetrakti probleemid: oksendamine, kõhulahtisus, raske gaaside moodustumine;
  • tüdrukutel on labia, kliitor on vähearenenud või vastupidi suurenenud;
  • poistel on välised suguelundid ebaproportsionaalselt suured;
  • ASD-tüdrukutel on probleeme menstruatsiooniga, lapse kontseptsioon (viljatus kaasneb sageli haigusega), loote kandmine;
  • naispatsientidel on sageli mehepealsete keha juuste kasvu, lisaks on täheldatud vuntside ja habeme kasvu.

Vastsündinud adrenogenitaalsündroom

Uuringus esineb haigus varajases staadiumis vastsündinutel, mis on sündinud 4 päeva pärast sünnitust. Katse ajal kantakse testribale väikse kanna verd: kui reaktsioon on positiivne, viiakse laps endoskoolikabineti ja viiakse läbi korduv diagnoos. Pärast diagnoosi kinnitamist alustatakse AHS-i ravi. Kui adrenogenitaalsündroomi avastatakse varakult vastsündinutel, siis on ravi lihtne, adrenogeneetiliste patoloogiate hilinenud avastamise korral suureneb ravi keerukus.

Poistel

Isastel lastel esineb haigus, tavaliselt kaks või kolm aastat. Paranenud on füüsiline areng: genitaalid on laienenud, aktiivne juuste kasv kasvab, erektsioon hakkab ilmnema. Samal ajal langevad munandid kasvu ja tulevikus hakkavad nad üldse mitte arenema. Nagu ka tüdrukute puhul, iseloomustab poisil adrenogenitaalset sündroomi aktiivne kasv, kuid see ei kesta kaua ja selle tulemusena on inimene endiselt madal ja jäme.

Tüdrukutes

Tütardes esineb patoloogiat sageli viirli vormis sünnijärgselt. AGS-ile iseloomuliku ebaõiget naiselikku hermaphroditismi iseloomustab kliitori suurenenud suurus, kusjuures ureetra avamine asub otse selle aluse alla. Labia on sel juhul sarnane isoleeritud isase munandikotsega (urogenitaalne siinus ei jagunenud tupeni ja ureetriga, vaid peatub arengus ja avaneb peenise-sarnase kliitori all).

Tavaliselt on adrenogenitaalsed sündroomid tüdrukutes nii tugevad, et lapse sündimisel on raske oma sugu otsekohe kindlaks määrata. 3-6 aasta jooksul kasvab laps aktiivselt juukseid jalgadele, karvkatele, tagasi ja tüdruk paistab väga sarnast poissi. ASDga lapsed kasvavad palju kiiremini kui nende tervete eakaaslastega, kuid nende seksuaalne areng peagi lõpeb täielikult. Kuigi piimanäärmed on endiselt väikesed ja menstruatsioon on kas täielikult puudu või tundub ebaregulaarne, kuna vähearenenud munasarjad ei saa oma ülesandeid täielikult täita.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Selle haiguse tuvastamine on võimalik kaasaegsete hormonaalse tausta uuringute ja visuaalse kontrolli abil. Arst võtab arvesse anamneesilisi ja fenotüüpseid andmeid, näiteks juuste kasvu naistel ebatüüpiliste kohtade, piimanäärmete arengu, meessoost kutüübi, üldise välimuse / nahahoolduse jms kohta. AGS areneb 17-alfa-hüdroksülaasi puuduse tõttu, mistõttu jälgige hormoonide DEA-C ja DEA-d, mis on testosterooni prekursorid.

Diagnoos hõlmab ka uriini analüüsi indikaatori 17-ühiku määramiseks. Vere biokeemiline analüüs võimaldab määrata hormoonide taset 17-SNP ja DEA-C patsiendi kehas. Lisaks hõlmab üldine diagnoos hüperandrogeensuse ja teiste endokriinsüsteemi häirete sümptomite uurimist. Samal ajal kontrollitakse näitajaid kaks korda - enne ja pärast testi glükokortikosteroididega. Kui analüüsi ajal vähendatakse hormoonide taset 75% -ni või enamale protsendile, siis näitab see, et androgeenide produktsioon eranditult neerupealise koorega.

Lisaks hormoonanalüüsidele on adrenogenitaalsündroomi diagnoositud munasarjade ultraheli, milles arst määrab anovulatsiooni (seda saab tuvastada, kui täheldatakse erinevaid küpsusastmeid täheldatud folliikulid, mis ei ületa preovulatoorseid koguseid). Sellistel juhtudel suurenevad munasarjad, kuid stroma maht on normaalne ja elundite kapsli all pole folliikulite. Ainult pärast põhjaliku kontrolli ja diagnoosi kinnitamist alustatakse adrenogenitaalsündroomi ravi.

Adrenohüptilise sündroomi ravi

ABC ei ole surmaga lõppev surmav patoloogia, seega on patsiendi keha pöördumatute muutuste tekkimise tõenäosus väga väike. Kuid adrenogenitaalsündroomi tänapäevane ravi ei saa kiidelda selle tõhususest ja tõhususest. Sellise diagnoosiga patsiendid on sunnitud võtma hormoonpreparaate kogu elu, et kompenseerida glükokortikosteroidide rühma hormoonide puudulikkust ja võidelda ebasoodsama seisundi vastu.

Sellise ravi väljavaated ei ole veel uuritud, kuid on andmeid, mis näitavad südame, luude, veresoonte, seedetrakti organite, onkoloogiliste haiguste sümptomaatika suurt tõenäosust. See seletab vajadust teostada regulaarseid uuringuid neerupealise düsfunktsiooniga inimestele - teha luude röntgenkiirte, elektrokardiogrammi, kõhukelme ultraheli jne.

Video

Artiklis esitatud teave on ainult informatiivsel eesmärgil. Artikli materjalid ei nõua enesehooldust. Ainult kvalifitseeritud arst võib diagnoosida ja nõustada ravi, lähtudes konkreetse patsiendi individuaalsetest omadustest.

Vastsündinud adrenogenitaalsündroom

Adrenogenitaalsündroom on pärilike ja omandatud haiguste rühm, mille peamiseks tunnuseks on spetsiifilises geenis mutatsioon. Need häired ilmnevad neerupealiste koore hormoonide liigsel vabanemisel.

Manifestatsiooni sagedus

Nii poisid kui tüdrukud on eelsoodumusega selle haiguse vastu ja võrdselt. Täiskasvanutel on adrenogenitaalsündroomi üsna tavaline. Ensümaatilise defekti tõenäosus on umbes 1: 14 000. Adrenogenitaalsündroomi hilinenud diagnoos, ebaõige ravi võib põhjustada üsna tõsiseid tagajärgi:

  • Vea valik soost, mis on seotud tüdruku välise genitaalide väljendunud virilisatsiooniga;
  • Kasvu ja järgneva puberteedi halvenemine;
  • Viljatuse;
  • Lapse surm kahjukriisidest.

Haiguse vormid ja sümptomid

Adrenogenitaalsündroom on kolmes vormis:

  1. Virilna, häired, mille puhul looteaeg algab raseduse ajal. Tõendab tõsiasja, et tüdrukute sünnil on märke vale naiselikku hermaphroditismi kohta ja poisid - suur peenis. Selles vormis lastel on adrenogenitaalsündroomi väljendatud:
    • Naha tugev pigmentatsioon välistest suguelunditest, anuuse lähedal ja nibude ümbruses;
    • Premature puberty (esimesed märgid ilmnevad juba vanuses 2 - 4 aastat);
    • Lühike laius
  2. Solter. Seda vormi iseloomustavad järgmised tunnused:
    • Rikutud oksendamine, mis ei ole seotud söögiga;
    • Lahtis väljaheide;
    • Madal vererõhk.
    Selle tulemusena on patsiendil rikutud vee-soolasisalduse taset, südame tööd ja lapse surma.
  3. Hüpertooniline vorm on üsna haruldane. Sümptomid - orgaanilise hüpertensiooniga kaasnev androgeensuse erksateks manifestatsioonideks. Seejärel võivad tekkida võivad tüsistused - ajukahjustus, südamepuudulikkus, neerupuudulikkus, nägemiskahjustus.

Ie igal kujul on oma adrenogenitaalsündroomi sümptomid.

Haiguse põhjused

Une-vastsündinu adrenohüpise sündroom esineb mitmel põhjusel. Igal neist on oma eripära ja see sõltub haiguse vormist.

Kõige tavalisem on ensüümide puudumine, mis on seotud neerupealhormoonide sünteesiga - 21-hüdroksülaasiga, harva 11-hüdroksülaasi ja 3-beeta-ol-dehüdrogenaasi ja teistega. Selle tulemusena sünteesitakse ebapiisav kogus kortisooli ja aldosterooni. Need ained kuuluvad neerupealiste koore steroidhormoonidesse. Kortisool vastutab keha kaitse eest mitmesuguste infektsioonide ja stresside sisenemise eest. Aldosteroon vastutab normaalse vererõhu ja neerufunktsiooni eest. Nende hormoonide puudumine põhjustab adrenokortikotroopse hormooni suurenenud sekretsiooni, mis soodustab neerupealiste koore hüperplaasiat ja selle haiguse arengut.

Haiguste ennetamine

Kuna Kuna haigus on teatud geenide mutatsioonist tulenev kaasasündinud, siis võib adrenogenitaalse sündroomi ainus ennetusmeetod nimetada meditsiinilisest geneetiliseks nõustamiseks.

Haiguse diagnoosimine

Lastel esineb adrenogenitaalsündroomi haiguse varases staadiumis. Selle põhjuseks on asjaolu, et neljandal päeval sünnitusjärgsel sünnitusjärgsel imetajal antakse vastsündinute sõeluuring - katseribale kantakse vastsündinute kannale vere tilk. Positiivse reaktsiooni korral saadetakse laps uuesti uurimiseks endokrinoloogilisele ravibüroole. Diagnoosi kinnitamisel tuleb koheselt määrata sobiv ravi.

Adrenogenitaalsündroomi diagnoosimine on üsna lihtne. Kuid praktikas on statistiliste andmete kohaselt see patoloogia avastatud haiguse arengu hilisemates etappides.

Praegu hõlmab selle haiguse diagnoos järgmistes etappides:

  1. Perekonnaajaloo andmeid kogutakse. See võimaldab teil teada saada, kas adrenogenitaalse sündroomiga seotud imiku surmad olid.
  2. Kui vastsündinu areneb suguelundite arengu patoloogia, määratakse ema, kas ta võttis raseduse ajal androgeene või progesterooni.
  3. Kohustuslik üldine kliiniline läbivaatus. Selles etapis tuvastatakse adrenogenitaalsündroomile iseloomulikke sümptomeid.
  4. Luuperioodi määramiseks võetakse käte röntgenikiirgusid.
  5. Ultraheliuuring. Tütarlastel uuritakse emakas ja põsed, poisid, munandit. Ja ka aeglaselt läbi elundite ultraheli.
  6. Geneetilisi aineid uuritakse, et määrata kindlaks kromosoomide komplekt, sugukromatiin.
  7. Aju arvutimontograafia ja elektrokardiogramm.
  8. Analüüsid on esitatud:
    • 17-ketosteroidide suurema eritumise korral uriin;
    • Vere hormooni tasemed;
    • Kaalium, naatriumi, kloriidide sisaldus veres;
    • Vere biokeemiline analüüs.
  9. Eksamid viivad läbi meditsiinitöötajad. Günekoloog, endokrinoloog, uroloog, onkoloog, dermatoveneroloog, pediaatriline kardioloog ja silmaarst peaks tegema oma järeldused.

Haiguse ravi

Adrenogenitaalsündroomi ravi viiakse läbi kahel viisil - meditsiinis ja kirurgias.

Meditsiiniline meetod sõltub haiguse vormist. Niisiis, viirli vormis, on täita glükokortikosteroidhormoonide puudumine. Ravimi annus (prednisoon) on rangelt individuaalne ja seda määravad järgmised parameetrid - patsiendi vanus, virilisatsiooni määr. Tavaliselt võetakse ravimi kogus (4-10 mg) kogu päeva jooksul kolme doosina. See võimaldab androgeenide liigset sekretsiooni supresseerida ilma kõrvaltoimeta.

Kadunud vormi korral toimub adrenogenitaalsündroomi ravi sarnaselt ägeda neerupealiste puudulikkusega. Sellisel juhul kasutatakse naatriumkloriidi ja glükoosi isotoonilisi lahuseid. Kasutatakse ka hüdrokortisoonipreparaatide parenteraalset manustamist. Selle ravimi kogus on umbes 10-15 mg / kg päevas, mis jaotub ühtlaselt. Kui riik stabiliseerub, asendatakse hüdrokortisooni süstid tablettidega. Mõnikord võib vajadusel lisada mineralokortikoidi.

Haigus hilinenud diagnoosimisel on vajalik kirurgiline sekkumine, kui adrenogenitaalsündroomi sümptomeid ei avaldata. Seejärel teevad 4... 6-aastased tüdrukud väliste suguelundite korrigeerimist.

Ravi võib pidada efektiivseks, kui lapse kasvutempo, vererõhk, elektrolüütide tasemed seerumis normaliseeruvad.

Prognoos

Virliini ja soola kaotanud vormide korral annab õigeaegne diagnoos, õige ravi ja võimalik kirurgiline sekkumine soodsat prognoosi.

Eakate adrenogenitaalsündroomiga patsiente peab jälgima endokrinoloog, günekoloog või uroloog. Siiski säilitavad nad nõuetekohase hooldusega oma töövõime.

Adrenohüpia sündroom

Adrenogenitaalsündroom (sünonüümid: AHS, neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon või kaasasündinud adrenaliini hüperplaasia) on haigus, mis põhineb steroidhormoonide biosünteesi pärilikul häirete tekkel.

Neerupulgad ja nende funktsioon

Neerupealised on seotud organite, mis asuvad ülemisel poolused neerud. Iga näärme katab tihe kest (kapsel), mis tungib organismi ja jaguneb kaheks kihiks: ajukoores (välimine kiht) ja medulla (sisekiht). Kortikaalne aine sünteesib kortikosteroide:

  • glükokortikoidid (kortikosteroon, kortisoon) - reguleerida kõiki ainevahetusprotsesse;
  • mineraalkortikoidid (aldosteroon) - reguleerib kaalium-naatriumi tasakaalu;
  • suguhormoonid.

Ajuine aine vastutab katehhoolamiinide (adrenaliini ja norepinefriini) tootmise eest. Epinefriin suurendab südame löögisagedust ja tugevust. Norepinefriin säilitab veresoonte toonust.

Arengumehhanism

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia esinemine on seotud mõnede kortikosteroidi hormoonide tootmise (tootmise) inhibeerimisega, samal ajal aktiveerides samal ajal teiste produktsiooni. See on tingitud ensüümi puudumisest, mis on seotud steroidogeneesiga (kortikosteroidide tootmine). AHS-i peamine patogeneetiline mehhanism on C21-hüdroksülaasi ensüümi kaasasündinud defitsiit.

Sõltuvalt ensüümi puudulikkuse astmest areneb aldosteroon ja kortisooli puudus. Viimase liigi negatiivse tagasisuuna puudumine stimuleerib adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) tootmist, mis mõjutab neerupealise koorega ja põhjustab selle hüperplaasiat. Selle tulemusena sünteesitakse kortikosteroide normaalsest kõrgemal, s.o. steroidogenees liigub androgeeni liigse suunas.

Keha arendab neerupealiste päritolu hüperandrogeeniat. Androgeenide suurenenud produktsioon on viriliseeriv (lapsed "Virilis" - mees, "virilization" - masculinization) lapsele isegi sünnitusjärgsel perioodil. Hiljem areneb haiguse klassikaline (kaasasündinud) vorm. Kliinilised manifestatsioonid sõltuvad muteerunud geeni SUR21-B aktiivsusest. Aktiivse puudumise korral moodustub sündroomi soola moodustav vorm, mille puhul on kahjustatud nii mineralokortikoide kui ka glükokortikoide.

Haiguse levimus

AGS levimus on erinevates rahvuste hulgas erinev. Kaukaasia hulgas on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia klassikaliste variantide arv 14 000 vastsündinu kohta (1 kuni 9800 Rootsis, 1-11 000 USA-s). Jaapanis on 18 000 vastsündinuga tegemist 1 juhtumiga. Isolate populatsioonide hulgas on AHSi esinemissagedus keskmiselt 5-10 korda kõrgem. Seega on Alaska eskimodide hulgas haiguse klassikaliste variantide levimus ligikaudu 282 vastsündinu kohta.

Vormid ja ilmingud

Sõltumatud neerupealiste hüperplaasia on oma kliinilistes ilmingutes väga mitmekesine. Kaks klassikalist haiguse vormi on:

  • jootmine;
  • lihtne viirli vorm.

Ensüümi täielik puudumine on iseloomulik soola kaotavale vormile, mis väljendub soola ainevahetuse (mineralokortikoidi puudus) rikkumises. Renaldosterooni süsteem on seotud patoloogilise protsessiga. Sümptomid ilmnevad esimestel päevadel pärast sündi. Neerupealiste puudulikkuse tüüpi vastsündinud sündroomi (aldosterooni ja kortisooni puudulikkusega) kaasnevad järgmised sümptomid:

  • regurgitatsioon;
  • oksendamine;
  • kehv perifeerset vereringet;
  • kaalulangus;
  • unisus

Dehüdratsioon põhjustab janu, mis põhjustab aktiivset imemist. Need sümptomid ilmnevad teisel või kolmandal nädalal pärast sündi. Glükokortikoidi puudulikkust näitab progresseeruv hüperpigmentatsioon.

Vere biokeemilises analüüsis esineb hüponatreemia (naatriumi puudus), hüperkaleemia (kaaliumisisaldus), atsidoos (organismi hapendumine). Vastsündinud tüdrukute loote arengu varases staadiumis esinevate androgeenide ülemäära puhul on täheldatud naissoost põrnaromfoodismi. Muutused ulatuvad tavapärasest kliitori hüpertroofiast kuni väliste suguelundite (peenisesarnane kliitor, mille peal on ureetra avaus) tõmbamine.

Poistele on peenise suurenemine koos munandite hüperpigmentatsiooniga. Pärast sünnitusjärgset perioodi piisava ravi puudumisel areneb virilisatsioon kiiresti. Luu kasvupiirkonnad on enneaegselt suletud, mistõttu täiskasvanud patsiendid on vaigistunud. Tütarlastel põhjustab ravi puudumine esmase amenorröa, mis on seotud soolepiim-munasarjade süsteemi pärssimisega meessuguhormoonide ületootmise kaudu.

Virili vormi iseloomustab progresseeruv maskuliiniseerumine, organite kiire moodustumine, neerupealiste koore hormoonide suurenenud vabanemine. Sündinud tüdrukutel, kellel on 46., XX tüüpi karüotüüp, esineb erineva raskusastme maskuliiniseerumine - mõõdukalt hüpertroofitud kliitorist kuni peenise ja munandite moodustumiseni moodustavate labiaalsete voldikute absoluutse liitumiseni. Sisemine reproduktiivsüsteem on kujundatud ilma eripäradeta - vastavalt naiste tüübile.

Poistel ei esine viiril AGS kohe pärast sünnitust tavaliselt diagnoositud, kuna suguelundid on visuaalselt normaalsed. Diagnoos tehakse viiendal kuni seitsmendal eluaastal, mil ilmnevad varasema puberteedieelsuse tunnused. Samuti on 21-hüdroksülaasi puudulikkuse mitte-klassikaline (hiline) vorm, mis on tingitud ensüümi aktiivsuse vähenemisest 40-80% võrreldes normaalse tasemega.

Tütrel on kliitori mõõdukas suurenemine, emaka suuruse vähenemine, varajase rinnanäärme moodustumine, skeleti kasvu piirkondade enneaegne sulgemine, menstruaaltsükli häired, hirsutism (meessoost juuste kasvu). Esimene menstruatsioon tekib vanuses 15-16 aastat, seejärel langeb tsükkel, esineb kalduvus oligomenorröale (suured intervallid menstruatsioonide vahel).

Meeste hormoonide mõju mõjutab ilmastikumõjusid: rohkem isasproportsioone kehas, pühkivad õlad, kitsenev vaagen, lühenenud jäsemed. Tihtipeale jätkavad patsiendid viljatust, sageli lõpetatakse rasedus varases staadiumis. Poiste hulgas on androgeenide liigne märk luukoe kasvupiirkondade varajane sulgemine, munandite vähenemine.

Kõigil lastel, sõltumata soost, on kõige sagedasem AGS-i mitteklassikaalse vormi sümptom enneaegne pubi ja aksillaarne keha juuksed. Varjatud kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral ei ole kliinilisi tunnuseid, kuid kortisooli lähteaineid võib mõõdukalt tõusta veres. Mitte kõik autorid ei erista sellist seisundit haiguse eraldi vormis.

Diagnostika

Haiguse diagnoosimisel juhtiv koht antakse hormonaalsele analüüsile. Androgeenide tekke kindlaksmääramiseks viiakse hormonaalsed testid läbi enne ja pärast deksametasooni testi. DHEA ja DHEASi sisalduse langus veres pärast ACTH vabanemist pärssivate eriainete võtmist näitab meessuguhormoonide neerupealsust.

Haiguse soola kaotanud vormi korral täheldatakse plasmas reniini taseme tõusu, mis peegeldab aldosterooni puudumist ja dehüdratsiooni. Klassikalises vormis suureneb AKTH tase. Haiguse hilinenud vormides on kindlaks tehtud, et mõlema liini sugulastel esineb perekonna anamnees tsükliliste rikete juhtumeid. Tüüpilised tunnused viitavad tähelepanuta jäetud vormidele: enesetapu keha juuste kasvu tütarlastel meessantli järgi, hilise menstruatsiooni, "spordi" jms.

Munasarja ultraheli abil saate luua anovulatsiooni (ilma ovulatsioonita): erineva küpsusastmega folliikulite olemasolu, kuid ei jõua eelsoovitava diameetrini. Tütarlastel on basalttemperatuur ränga esimese faasi ja lühikese teisega. See näitab keharakkude puudust. Märgitakse ka vaginaalsete mustrite androgeenseid tüüpe.

AGS koos galaktoosemiaga viitab haigustele, mis vastsündinutel on skriinimise diagnostika, kuid see ei ole täiesti õigustatud. Varajane vastsündinu skriinimine ei aita parandada tütardekahjustusi. Parem on teha prenataalset diagnoosimist ja ensüümipuuduse sünnieelset ravi peredes, kus mõlemad vanemad on heterosügootne ja neil on juba haige järglasi.

See võimaldab teil teha otsuse raseduse säilimise kohta. Säilitamise korral tehakse hormoonidega emakavereid, mis salvestab tüdruku kirurgiliselt genitaalide korrigeerimise eest.

Diferentsiagnostika

Adrenogenitaalsündroomi diferentseeritud diagnoos viiakse läbi androgeeni tootvate neerupealiste ja suguelundite kasvajatega, idiopaatiliste poislaste varase puberteetiooniga. Sotrilist vormi tuleb eristada neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioonide haruldastest variantidest, pseudohüperaldosteronismist ja muudest häiretest.

Ravi

Klassikalises vormis antakse lastele hüdrokortisooni tablette (päevaannus 15-20 mg / m2 kehapinna kohta) või prednisolooni annuses 5 mg / m2. Päevane annus jaguneb kaheks annuseks: kolmandik hommikust ja kaks kolmandikku magamaminekut. See võimaldab AKTH-i tootmist hüpofüüsi abil maksimaalselt ära hoida. Tsükli teise faasi defektsuse korral on ovulatsiooni stimuleerimine vajalik tsükli viiendast kuni üheksandast päevast, mis suurendab oluliselt raseduse võimalusi.

Kui rasedus on tekkinud, tuleb spontaanse raseduse vältimiseks jätkata glükokortikosteroidide võtmist. AGS kaotamise korral määratakse fludrokortisoon (50... 200 ug päevas). Kui on raskeid kaasuvaid haigusi või operatsiooni, suureneb glükokortikoidide doos. Kui geneetiliselt naissoost patsientidel tehakse AHS-i virilivormi hilinenud diagnoos, viiakse kirurgiline sekkumine välja väliste suguelundite plastidesse.

Selle haiguse mitteklassikaliseks vormiks on vaja ravi ainult selgelt väljendatud väliste probleemidega (akne, hirsutism) või viljakuse vähenemisega. Sellisel juhul määrage 0,25-0,5 mg deksametasooni või kuni 5 mg prednisolooni enne magamaminekut.

Akne ja hirsutism on efektiivselt parandatud antiandrogeenide (tsüproteroon) ja östrogeenidega (suukaudsete kontratseptsioonide osana). Antiandrogeenne toime on spironolaktoon. Ravimit võetakse 25 mg kaks korda päevas. Spironolaktooni kasutamine kuus kuud vähendab testosterooni taset 80% võrra.

Sünteetilised progestiinid vähendavad ka hüpertrichoosi, kuid suguelundite hüperplaasiaga naised ei tohiks neid pikka aega kasutada (vastavalt arstide soovitustele on gonadotropiinide supressioon ebasoovitav, kui munasarjade funktsioon on depressioonis). Mehed, kellel puudub klassikaline haigus, ei ravi.

Prognoos

Klassikalises vormis sõltub prognoos õigeaegsest diagnoosist (välistest suguelunditest esinevate häirete vältimine tüdrukutes), ettenähtud ravi kvaliteet ja genitaalide kirurgia õigeaegsus. Hüpertrogeensuse püsivus või ülekoosetus koos kortikosteroididega põhjustab patsientide kestust lühikesteks.

See koos kosmeetiliste defektidega kahjustab oluliselt psühhosotsiaalset kohanemist. Aafrika katku klassikalises vormis naiste piisava ja õigeaegse ravi korral on võimalik raseduse ohutu ilmnemine ja rasedusaegne rasedus.

Kaasasündinud adrenogenitaalsündroom lastel: kliinikud ja ravi

Laste adrenogenitaalsündroomi areng on geneetiliselt kindlaksmääratud - elus on võimatu haigestuda, seda saab ainult vanematelt pärida. On juhtumeid, kui paar, kus üks vanematest kannatab selle patoloogia, sünnitab tervislikke lapsi, kuid statistika järgi on haiguse pärimise risk 75%. Tõsised sümptomid esinevad kõige sagedamini tüdrukutes, seega on neil lihtsam avastada AHSi. Poiste puhul on haiguse väljanägemine tavaliselt pehme.

Vastsündinute adrenohüpise sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud steroidogeneesi kaasatud ensüümide aktiivsuse geneetiliselt määratud vähenemisest.

Südamekaotuse sündroomi raskendatud adrenogenitaalsündroomi põhjused on sageli seotud 21-hüdroksülaasi esineva päriliku puudujäägiga.

Täiskasvanutel adrenogenitaalsündroomi iseloomulikud sümptomid

Adrenogenitaalsündroomi kliiniline sündmus lastel hakkab ilmnema juba 1-2 nädala jooksul: lapsel on püsiv regurgitatsioon, progresseeruv kehakaalu langus. Siis ilmnevad 2-3 nädalat naatriumi kahanemise tõttu, peenestades, kiirustades üles, mõnikord - "purskkaev", ilmuvad eksikose (naha kuivus ja limaskestad, suur kevadel, silmad, näoilme teritamine, musta naha toon) nähud. Laps muutub loidaks, imeb vaevu, tema lihaste toon väheneb. Adrenogenitaalsündroomi iseloomulik sümptom on hingelduse tekkimine.

Sageli jõuavad vastsündinutele, eriti poistele, kliinikusse raskekujulise šoki ja tokseemia sümptomid. Ilma ravita surevad patsiendid veresoonte kollapsist. Hüperkaleemia tõttu on lapse äkksurm ilma selgete dehüdratsiooni ja kokkuvarisemise märketa. Uisunud tüdrukute puhul on täheldatud laienenud kliitori ja lipo-konooni fusiooni; sisemised suguelundid moodustuvad vastavalt naiste tüübile (pseudohermaphroditism). Poistel ei tuvastata suguelundite patoloogiat.

Adrenogenitaalsündroomi ravi lastel

Adrenogenitaalsündroomi ravi koosneb glüko-kortikoidide asendusravist, mis pärsib AKTH sekretsiooni ja androgeenide ületootmist, mineralokortikoidide (fludrokortisoon 0,01-0,1 mg / päevas) kasutamisel reniini taseme vähendamiseks veres. Tõsise neerupealiste puudulikkusest glükokortikosteroidi puhul määratakse hüdrokortisooni hemisuktsinaat annuses 15-20 mg / (kg / päevas) või prednisoon 2-10 mg / (kg / päevas). Tulevikus kaasneb kaasasündinud adrenogenitaalsündroomiga patsient kortisooni vastuvõttu sees.

Päevane annus valitakse individuaalselt, tavaliselt ei ületa see 25-50 mg päevas. 3-4 vastuvõtu (pool annavad öösel). Tõsise soolasisalduse sündroomi korral manustatakse 0,5-1 mg / (kg / päevas) annuses 0,5% doksaõli lahust. Intramuskulaarselt 1 kord päevas. Akuutsete kriiside korral viiakse soola kadu läbi rehüdraatimise teraapia (5% glükoosilahus, reopolügliukiin, hüdroksüetüültärklise derivaadid), atsidoosi kontroll (4% naatriumvesinikkarbonaadi lahus 2-2,5 ml / kg, mida kontrollib KOS, 50- 100 mg kokarboksülaasi) ja hüperkaleemia (10% kaltsiumglükonaadi lahus annuses 1 ml / eluaasta, 10% glükoosilahus koos insuliiniga), manustatakse isotoonilist naatriumkloriidi lahust.

Järgides adrenogenitaalsündroomi ravi soovitusi, on ravimi piisavuse kontroll 17-CU eritumise normaliseerimisega uriinis ja vere elektrolüütide koostises.

Vastsündinud adrenogenitaalsündroom

Vastsündinu adrenogenitaalsündroom - patogenees ja diagnoos, sümptomid ja ravi

Seda patoloogiat iseloomustavad kõrvalekalded suguelundite struktuuris ja toimimises. Haiguse päritolu ei ole veel kindlaks tehtud, kuid arstid usuvad, et sündroomi tekitab neerupealise koorega liigne androgeenide tootmine. Seda haigust võib põhjustada mitmesugused kasvajad või kaasasündinud näärmete hüperplaasia.

Mis on adrenogenitaalsündroom?

Sõltumatu neerupealiste hüperplaasia on kõige levinum verbaliseerivate patoloogiate tüüp. Adrenogenitaalsündroom on haigus, mida maailmas meditsiinis tuntakse kui Apera-Gama sündroomi. Selle areng on seotud androgeenide suurema tootmisega ja kortisooli ja aldosterooni taseme märkimisväärse langusega, mille põhjuseks on neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon.

Vastutuse tagajärjed võivad vastsündinutel olla tõsised, kuna neerupealiste koorik vastutab suure hulga hormoonide tekke eest, mis reguleerivad enamiku kehasüsteemide tööd. Lapse kehas leiduvate patoloogiate (seda võib täheldada nii poiste kui tüdrukute puhul) puhul on liiga palju meessuguhormoone ja väga vähe naissoost.

Iga haiguse vorm on seotud geneetiliste häiretega: reeglina on kõrvalekaldeid pärilikud ja nad lähevad mõlemast vanemale lapsele. Harvemini on adrenogenitaalsündroomi pärilik tüüp juhuslik - see tekib äkitselt munaraku või spermatosiooni moodustumisel. Adrenogenitaalsündroomi pärimine toimub autosoomse retsessiivse meetodi abil (kui mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad). Mõnikord mõjutab haigus lapsi tervetel peredel.

Adrenogenitaalsündroomi (AHS) iseloomustavad järgmised mudelid, mis mõjutavad lapse löömise tõenäosust:

  • kui vanemad on terved, kuid mõlemad on StAR-i puudulikgeeni kandjad, on oht, et vastsündinu kannatab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia;
  • kui naisel või meesel on diagnoositud sündroom ja teine ​​partner omab normaalset geneetikat, siis on kõik tema pere lapsed terved, kuid saavad haiguse kandjad;
  • kui üks vanematest on haige ja teine ​​on adreno-genetilise patoloogia kandja, siis pooled peres olevad lapsed haigestuvad ja teine ​​pool kannab organismist mutatsiooni;
  • kui mõlemal vanemal on haigus, on kõigil nende lastel sarnased kõrvalekalded.

Adrenohüptilise sündroomi vormid

Androgeeniline haigus jaguneb tinglikult kolmeks - lihtsaks viriliks, soola kaotamiseks ja pubertaalseks (mitteklassikaalseks). Sordidel on tõsised erinevused, nii et iga patsient vajab üksikasjalikku diagnoosi. Kuidas on adrenogenitaalsündroomi vormid:

  1. Virili vorm. Seda iseloomustab neerupealiste puudulikkuse tunnuste puudumine. Ülejäänud AGS sümptomid on täies ulatuses olemas. Seda tüüpi patoloogiat diagnoositakse äärmiselt harva vastsündinutel, sagedamini noorukitel (poisid ja tüdrukud).
  2. Solteri tüüp. Seda diagnoositakse eranditult imikutel esimestel nädalatel / kuudel. Tütarlastel täheldatakse pseudo-hermaphroditismi (välised suguelundid sarnanevad meessuguorganitele ja siseorganid on naised). Poistel väljendatakse soola kaotanud sündroomi järgmiselt: peenis on vasikaga võrreldes ebaproportsionaalselt suur, ja munandite nahal on spetsiifiline pigmentatsioon.
  3. Mitteklassika välimus. Patoloogiat iseloomustavad ebaselged sümptomid ja märgatud neerupealise düsfunktsiooni puudumine, mis raskendab AHSi diagnoosimist.

Adrenogenitaalsündroom - põhjused

Neerupealiste kaasasündinud düsfunktsioon on seletatav ainult päriliku haiguse ilmnemisega, mistõttu ei ole seda elu jooksul võimalik omandada ega nakatada sellist patoloogiat. Reeglina ilmneb sündroom vastsündinud beebidele, kuid harva esineb AGS alla 35-aastastel noorukitel. Samal ajal võivad patoloogilise mehhanismi aktiveerida sellised tegurid nagu tugevate ravimite manustamine, kiiritusravi suurenemine ja hormonaalsete kontratseptiivide kõrvaltoimed.

Sõltumata haiguse arengu stiimulist, on adrenogenitaalsündroomi põhjused pärilikud. Prognoos näeb välja selline:

  • kui perekonnas on vähemalt üks vanem tervislikuna, on laps tõenäoliselt sündinud ilma patoloogiast;
  • paaris, kus ühel kandel ja teisel on haige AGS 75% juhtudest sündinud haige lapse;
  • geenikaubajates on haige lapse haigestumise risk 25%.

Adrenogenitaalsündroom - sümptomid

AHS ei ole surmav haigus, kuid mõned selle sümptomid põhjustavad inimestele tõsist psühholoogilist ebamugavust ja põhjustavad sageli närvisüsteemi hävingut. Lapsevanema patoloogia tuvastamisel on vanematel aega ja võimalust aidata lapsel sotsiaalse kohanemisega ning kui haigus tuvastatakse koolieas või hiljem, võib olukord kaotada kontrolli.

AGS-i olemasolu kindlakstegemine võib toimuda ainult pärast molekulaarse geneetilise analüüsi läbiviimist. Adrenogenitaalsündroomi sümptomid, mis viitavad vajadusele diagnoosida, on:

  • lapse naha mittestandardne pigmentatsioon;
  • vererõhu püsiv tõus;
  • vähene kasvu ei sobi lapse vanusele (vastava hormooni tootmise kiire tootmise tõttu kaob kasv varakult);
  • perioodilised krambid;
  • Seedetrakti probleemid: oksendamine, kõhulahtisus, raske gaaside moodustumine;
  • tüdrukutel on labia, kliitor on vähearenenud või vastupidi suurenenud;
  • poistel on välised suguelundid ebaproportsionaalselt suured;
  • ASD-tüdrukutel on probleeme menstruatsiooniga, lapse kontseptsioon (viljatus kaasneb sageli haigusega), loote kandmine;
  • naispatsientidel on sageli mehepealsete keha juuste kasvu, lisaks on täheldatud vuntside ja habeme kasvu.

Vastsündinud adrenogenitaalsündroom

Uuringus esineb haigus varajases staadiumis vastsündinutel, mis on sündinud 4 päeva pärast sünnitust. Katse ajal kantakse testribale väikse kanna veri: kui reaktsioon on positiivne, viiakse laps endokrinoloogia ambulatsini ja viiakse läbi korduv diagnoos. Pärast diagnoosi kinnitamist alustatakse AHS-i ravi. Kui adrenogenitaalsündroomi avastatakse varakult vastsündinutel, siis on ravi lihtne, adrenogeneetiliste patoloogiate hilinenud avastamise korral suureneb ravi keerukus.

Adrenohüpiseeritud sündroom poistel

Isastel lastel esineb haigus, tavaliselt kaks või kolm aastat. Paranenud on füüsiline areng: genitaalid on laienenud, aktiivne juuste kasv kasvab, erektsioon hakkab ilmnema. Samal ajal langevad munandid kasvu ja tulevikus hakkavad nad üldse mitte arenema. Nagu ka tüdrukute puhul, iseloomustab poisil adrenogenitaalset sündroomi aktiivne kasv, kuid see ei kesta kaua ja selle tulemusena on inimene endiselt madal ja jäme.

Tüdrukute adrenohüpise sündroom

Tütardes esineb patoloogiat sageli viirli vormis sünnijärgselt. AGS-ile iseloomuliku ebaõiget naiselikku hermaphroditismi iseloomustab kliitori suurenenud suurus, kusjuures ureetra avamine asub otse selle aluse alla. Labia on sel juhul sarnane isoleeritud isase munandikotsega (urogenitaalne siinus ei jagunenud tupeni ja ureetriga, vaid peatub arengus ja avaneb peenise-sarnase kliitori all).

Tavaliselt on adrenogenitaalsed sündroomid tüdrukutes nii tugevad, et lapse sündimisel on raske oma sugu otsekohe kindlaks määrata. 3-6 aasta jooksul kasvab laps aktiivselt juukseid jalgadele, karvkatele, tagasi ja tüdruk paistab väga sarnast poissi. ASDga lapsed kasvavad palju kiiremini kui nende tervete eakaaslastega, kuid nende seksuaalne areng peagi lõpeb täielikult. Kuigi piimanäärmed on endiselt väikesed ja menstruatsioon on kas täielikult puudu või tundub ebaregulaarne, kuna vähearenenud munasarjad ei saa oma ülesandeid täielikult täita.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Selle haiguse tuvastamine on võimalik kaasaegsete hormonaalse tausta uuringute ja visuaalse kontrolli abil. Arst võtab arvesse anamneetilisi ja fenotüüpilisi andmeid, näiteks juuksekasvu naistel ebatüüpilistes kohtades, rinnanäärme arengus, meessoost kutüübis, üldises välimuses / nahahoolduses jne. AGS areneb 17-alfa-hüdroksülaasi puuduse tõttu jälgige hormoonide DEA-C ja DEA-d, mis on testosterooni prekursorid.

Diagnoos hõlmab ka uriini analüüsi indikaatori 17-ühiku määramiseks. Vere biokeemiline analüüs võimaldab määrata hormoonide taset 17-SNP ja DEA-C patsiendi kehas. Lisaks hõlmab üldine diagnoos hüperandrogeensuse ja teiste endokriinsüsteemi häirete sümptomite uurimist. Samal ajal kontrollitakse näitajaid kaks korda - enne ja pärast testi glükokortikosteroididega. Kui analüüsi ajal vähendatakse hormoonide taset 75% -ni või enamale protsendile, siis näitab see, et androgeenide produktsioon eranditult neerupealise koorega.

Lisaks hormoonanalüüsidele on adrenogenitaalsündroomi diagnoositud munasarjade ultraheli, milles arst määrab anovulatsiooni (seda saab tuvastada, kui täheldatakse erinevaid küpsusastmeid täheldatud folliikulid, mis ei ületa preovulatoorseid koguseid). Sellistel juhtudel suurenevad munasarjad, kuid stroma maht on normaalne ja elundite kapsli all pole folliikulite. Ainult pärast põhjaliku kontrolli ja diagnoosi kinnitamist alustatakse adrenogenitaalsündroomi ravi.

Adrenohüptilise sündroomi ravi

ABC ei ole surmaga lõppev surmav patoloogia, seega on patsiendi keha pöördumatute muutuste tekkimise tõenäosus väga väike. Kuid adrenogenitaalsündroomi tänapäevane ravi ei saa kiidelda selle tõhususest ja tõhususest. Sellise diagnoosiga patsiendid on sunnitud võtma hormoonpreparaate kogu elu, et kompenseerida glükokortikosteroidide rühma hormoonide puudulikkust ja võidelda ebasoodsama seisundi vastu.

Sellise ravi väljavaated ei ole veel uuritud, kuid on andmeid, mis näitavad südame, luude, veresoonte, seedetrakti organite, onkoloogiliste haiguste sümptomaatika suurt tõenäosust. See seletab vajadust teostada regulaarseid uuringuid neerupealise düsfunktsiooniga inimestele - teha luude röntgenkiirte, elektrokardiogrammi, kõhukelme ultraheli jne.

Video: kaasasündinud adrenogenitaalsündroom

Vastsündinud adrenogenitaalsündroom

Adrenogenitaalsündroom on pärilike ja omandatud haiguste rühm, mille peamiseks tunnuseks on spetsiifilises geenis mutatsioon. Need häired ilmnevad neerupealiste koore hormoonide liigsel vabanemisel.

Tagasi sisu juurde

Manifestatsiooni sagedus

Nii poisid kui tüdrukud on eelsoodumusega selle haiguse vastu ja võrdselt. Täiskasvanutel on adrenogenitaalsündroomi üsna tavaline. Ensümaatilise defekti tõenäosus on umbes 1: 14 000. Adrenogenitaalsündroomi hilinenud diagnoos, ebaõige ravi võib põhjustada üsna tõsiseid tagajärgi:

  • Vea valik soost, mis on seotud tüdruku välise genitaalide väljendunud virilisatsiooniga;
  • Kasvu ja järgneva puberteedi halvenemine;
  • Viljatuse;
  • Lapse surm kahjukriisidest.

Tagasi sisu juurde

Haiguse vormid ja sümptomid

Adrenogenitaalsündroom on kolmes vormis:

  1. Virilna, häired, mille puhul looteaeg algab raseduse ajal. Tõendab tõsiasja, et tüdrukute sünnil on märke vale naiselikku hermaphroditismi kohta ja poisid - suur peenis. Selles vormis lastel on adrenogenitaalsündroomi väljendatud:
    • Naha tugev pigmentatsioon välistest suguelunditest, anuuse lähedal ja nibude ümbruses;
    • Premature puberty (esimesed märgid ilmnevad juba vanuses 2 - 4 aastat);
    • Lühike laius
  2. Solter. Seda vormi iseloomustavad järgmised tunnused:
    • Rikutud oksendamine, mis ei ole seotud söögiga;
    • Lahtis väljaheide;
    • Madal vererõhk.
    Selle tulemusena on patsiendil rikutud vee-soolasisalduse taset, südame tööd ja lapse surma.
  3. Hüpertooniline vorm on üsna haruldane. Sümptomid - orgaanilise hüpertensiooniga kaasnev androgeensuse erksateks manifestatsioonideks. Seejärel võivad tekkida võivad tüsistused - ajukahjustus, südamepuudulikkus, neerupuudulikkus, nägemiskahjustus.

Ie igal kujul on oma adrenogenitaalsündroomi sümptomid.

Tagasi sisu juurde

Haiguse põhjused

Une-vastsündinu adrenohüpise sündroom esineb mitmel põhjusel. Igal neist on oma eripära ja see sõltub haiguse vormist.

Kõige tavalisem on ensüümide puudumine, mis on seotud neerupealhormoonide sünteesiga - 21-hüdroksülaasiga, harva 11-hüdroksülaasi ja 3-beeta-ol-dehüdrogenaasi ja teistega. Selle tulemusena sünteesitakse ebapiisav kogus kortisooli ja aldosterooni. Need ained kuuluvad neerupealiste koore steroidhormoonidesse. Kortisool vastutab keha kaitse eest mitmesuguste infektsioonide ja stresside sisenemise eest. Aldosteroon vastutab normaalse vererõhu ja neerufunktsiooni eest. Nende hormoonide puudumine põhjustab adrenokortikotroopse hormooni suurenenud sekretsiooni, mis soodustab neerupealiste koore hüperplaasiat ja selle haiguse arengut.

Tagasi sisu juurde

Haiguste ennetamine

Kuna Kuna haigus on teatud geenide mutatsioonist tulenev kaasasündinud, siis võib adrenogenitaalse sündroomi ainus ennetusmeetod nimetada meditsiinilisest geneetiliseks nõustamiseks.

Tagasi sisu juurde

Haiguse diagnoosimine

Lastel esineb adrenogenitaalsündroomi haiguse varases staadiumis. Selle põhjuseks on asjaolu, et neljandal päeval sünnitusjärgsel sünnitusjärgsel imetajal antakse vastsündinute sõeluuring - katseribale kantakse vastsündinute kannale vere tilk. Positiivse reaktsiooni korral saadetakse laps uuesti uurimiseks endokrinoloogilisele ravibüroole. Diagnoosi kinnitamisel tuleb koheselt määrata sobiv ravi.

Adrenogenitaalsündroomi diagnoosimine on üsna lihtne. Kuid praktikas on statistiliste andmete kohaselt see patoloogia avastatud haiguse arengu hilisemates etappides.

Praegu hõlmab selle haiguse diagnoos järgmistes etappides:

  1. Perekonnaajaloo andmeid kogutakse. See võimaldab teil teada saada, kas adrenogenitaalse sündroomiga seotud imiku surmad olid.
  2. Kui vastsündinu areneb suguelundite arengu patoloogia, määratakse ema, kas ta võttis raseduse ajal androgeene või progesterooni.
  3. Kohustuslik üldine kliiniline läbivaatus. Selles etapis tuvastatakse adrenogenitaalsündroomile iseloomulikke sümptomeid.
  4. Luuperioodi määramiseks võetakse käte röntgenikiirgusid.
  5. Ultraheliuuring. Tütarlastel uuritakse emakas ja põsed, poisid, munandit. Ja ka aeglaselt läbi elundite ultraheli.
  6. Geneetilisi aineid uuritakse, et määrata kindlaks kromosoomide komplekt, sugukromatiin.
  7. Aju arvutimontograafia ja elektrokardiogramm.
  8. Analüüsid on esitatud:
    • 17-ketosteroidide suurema eritumise korral uriin;
    • Vere hormooni tasemed;
    • Kaalium, naatriumi, kloriidide sisaldus veres;
    • Vere biokeemiline analüüs.
  9. Eksamid viivad läbi meditsiinitöötajad. Günekoloog, endokrinoloog, uroloog, onkoloog, dermatoveneroloog, pediaatriline kardioloog ja silmaarst peaks tegema oma järeldused.

Tagasi sisu juurde

Haiguse ravi

Adrenogenitaalsündroomi ravi viiakse läbi kahel viisil - meditsiinis ja kirurgias.

Meditsiiniline meetod sõltub haiguse vormist. Niisiis, viirli vormis, on täita glükokortikosteroidhormoonide puudumine. Ravimi annus (prednisoon) on rangelt individuaalne ja seda määravad järgmised parameetrid - patsiendi vanus, virilisatsiooni määr. Tavaliselt võetakse ravimi kogus (4-10 mg) kogu päeva jooksul kolme doosina. See võimaldab androgeenide liigset sekretsiooni supresseerida ilma kõrvaltoimeta.

Kadunud vormi korral toimub adrenogenitaalsündroomi ravi sarnaselt ägeda neerupealiste puudulikkusega. Sellisel juhul kasutatakse naatriumkloriidi ja glükoosi isotoonilisi lahuseid. Kasutatakse ka hüdrokortisoonipreparaatide parenteraalset manustamist. Selle ravimi kogus on umbes 10-15 mg / kg päevas, mis jaotub ühtlaselt. Kui riik stabiliseerub, asendatakse hüdrokortisooni süstid tablettidega. Mõnikord võib vajadusel lisada mineralokortikoidi.

Haigus hilinenud diagnoosimisel on vajalik kirurgiline sekkumine, kui adrenogenitaalsündroomi sümptomeid ei avaldata. Seejärel teevad 4... 6-aastased tüdrukud väliste suguelundite korrigeerimist.

Ravi võib pidada efektiivseks, kui lapse kasvutempo, vererõhk, elektrolüütide tasemed seerumis normaliseeruvad.

Tagasi sisu juurde

Prognoos

Virliini ja soola kaotanud vormide korral annab õigeaegne diagnoos, õige ravi ja võimalik kirurgiline sekkumine soodsat prognoosi.

Eakate adrenogenitaalsündroomiga patsiente peab jälgima endokrinoloog, günekoloog või uroloog. Siiski säilitavad nad nõuetekohase hooldusega oma töövõime.

Tagasi sisu juurde

Seotud videod

Vastsündinud adrenogenitaalsündroom: ravi, diagnoos, sümptomid, põhjused

Adrenogenitaalsündroomi põhjustab kaasasündinud, recessi päriselt pärinev ensüümi defekt.

Kõige sagedasem põhjus on ensüümi 21-hüdroksalaasi defekt. Ensüümi defekti tõttu ei toodeta sageli glükokortikoide ega mineralokortikoide.

Fermentopaatia tulemusena kahjustatud kortisooli süntees → androgeenide virilisatsiooni suurenemine

95% kõigist patsientidest on 21-hüdroksülaasi defekt, millest 75% näitab aldosterooni puudulikkust põhjustatud soola kadu.

Sõltuvad adrenogenitaalsündroomi sümptomid ja sümptomid vastsündinutel

Uuesti tüdrukud: väliste suguelundite virilisatsioon.

Uuesti sündinud poisid: suguelundite tõhustatud pigmentatsioon.

Sündroomi kaotus soola esmase ilmingu ajal infektsiooni, trauma, kirurgia taustal.

Soola kaotuse sündroomi peamised sümptomid:

  • oksendamine;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • eksisikseerumisnähud: fountaini sügis, süvendunud silmad, kuiv limaskestad, naha kortsu silumise aeglustumine, naha turgori vähenemine;
  • kehakaalu langus, kehakaalu ebatõus;
  • kuklane, läbitorkamine, nõrk imemine, apaatia.

Diagnostika

Hormoonide kontsentratsiooni määramine veres, süljas ja igapäevases uriinis.

Adrenogenitaalsündroomi ravi vastsündinutel

Soolakahjude kriisi erakorraline ravi.

  • NaCl 0,9% infusioon glükoosilahusega 10% suhtega 1: 1.
  • Maht: 20 ml / kg 30 minuti jooksul, seejärel 150-200 ml / kg 24 tunni jooksul (vastavalt tasakaalule, elektrolüütide taseme HA).
  • Esialgu 25 mg hüdrokortisooni / boolusena. Alternatiivselt (kui hüdrokortisoon puudub): prednisoon 10 mg IV.
  • Siis pestakse 100-125 mg / m2 PPT hüdrokortisooni 24 tunni jooksul, pärast seda vähendatakse annust ööpäevas 25% võrra, kuni säilitusannus on saavutatud. Elektrolüüs kontrollib iga päev.
  • Kui suukaudne manustamine on võimalik, on 60-80 mg / m2 PPT päevas hüdrokortisoon suukaudselt 2-3. Mineraalkoortikoidse puudulikkuse asendusravi ei ole võimalik manustada intravenoosselt, kuid hüdrokortisooni suured annused omavad piisavat mineralokortikoidset aktiivsust.

Acidogeede korrigeerimine: Na bikarbonaat tavapärases annuses on BE 12 aastat: 100 mg üks kord ööpäevas, seejärel 100 mg ööpäevas.

  • Sissejuhatuses esineb oksendamine (üldjuhul on lapse vaatlus haiglas).
  • Kui suukaudne manustamine on võimalik, ei muutu mineralokortikoidi annus.
  • Tüdrukute virilisatsiooni ennetamine enne AH-st on võimalik, manustades emadele deksametasooni. Kuid kuna sellise profülaktika pikaajalised kõrvaltoimed pole veel teada, on see meetod ikkagi eksperimentaalne.

    Isotoonilise naatriumkloriidi lahuse süstimine, et stabiliseerida vereringet ja soola hüvitamist.

    Hüdrokortisoon viivitamatult suurtes annustes, näiteks lahjendatud hüdrokortisoonilahuse intravenoosne süstimine → tromboflebiidi, valu oht.

    Soolade kadu - lisaks mineraalkortikoidid, nagu fludrokortisoon, tablettidena.

    Ravi jälgimine kasvu, luu vanuse ja hormoonide kontsentratsiooni korrapärase testimise kaudu süljes, uriinis ja / või veres.

    Tüdrukute tugevalt viriliseerumisega korrigeeriv suguhaiguste operatsioon, mis tagab genitaalide normaalse funktsiooni ja seksuaalse tuvastamise.

    Informeerige last ja tema pereliikmeid neerupealiste puudulikkuse probleemist. Iga adrenogenitaalsündroomiga laps peab andma dokumendile, millega ta peab alati temaga kandma (neerupealise koore ägeda puudulikkuse oht ähvarduste, infektsioonide, vigastuste korral).

    Soola kaotuse sündroomi hooldus

    Seire, eriti vererõhu hoolikas mõõtmine.

    Saadud ja väljastatud vedeliku mahu kontroll, mõnel juhul - püsikateetri paigaldamine.

    Hoolikas hügieen.

    Tõsise ammendumisega - tõrjemeenete ja kontraktsioonide ennetamine.

    Lapsed, näiteks lugesid valjusti, võimaldavad joonistada, koguda "mõistatusi".

    Sõltuvalt vanusest ja üldisest seisundist teavitage lapsi haigusest.

    Adrenohüpia sündroom

    Adrenogenitaalsündroom - väga spetsiifiline patoloogia, kuid mitte väga hästi teada. Mõnes mõttes võib see olla kurb illustratsioon tsaari Saltanist, Aleksandr Sergejõvi Puškini muinasjuttust, kuid see ei aita patsientidel lihtsamaks. Pidage meeles tiibadega jooned, mille tähendust enamik inimesi vähe mõtleb: "kuninganna oli poeg öösel, mitte tütar"? Kas olete kindel, et see on ainult autori metafoor? Midagi sellist pole! Mõnikord esinevad sellised "sümptomid" nii poistel kui ka tüdrukutel, kuid see ei tähenda, et laps oleks hermaphrodiid. Pathology on tuntud mitmesuguste nimetuste all olevas maailma meditsiinipraktikas: neerupealiste koorega või Apera-Gamay sündroomi kaasasündinud hüperplaasia (düsfunktsioon), kuid kodumaised eksperdid eelistavad "adrenogenitaalse sündroomi lastel" traditsioonilisemat määratlust, kuigi see pole täiesti õige. Mis see on: natuke naljakas nalja, tavaline geneetiline patoloogia või haruldane meditsiiniline nähtus, mis on reaalses elus peaaegu uskumatu? Kujutame seda kokku.

    Probleemi olemus

    Inimkeha on äärmiselt keeruline süsteem, nii et üks sõlm põhjustab sageli tõsiseid probleeme kogu "mehhanismis". Niisiis, kui ühel või teisel põhjusel häiritakse neerupealiste tööd (täpsemalt nende koor), võivad tagajärjed olla väga kurbad, sest need sisesekretsiooniseened põhjustavad paljusid hormoone, mis reguleerivad kõigi elundite ja kehasüsteemide tööd. Adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab androgeenide suurem vabanemine ja aldosterooni ja kortisooli tase märkimisväärne langus. Teisisõnu vastsündinute kehas (võrdselt nii poiste kui ka tüdrukute puhul) on liiga palju meessuguhormoone ja väga vähe naissoost.

    Mida see võib kaasa tuua, on lihtne arvata. Me räägime sümptomitest ja kliinilistest ilmingutest natuke hiljem, kuid igal juhul oleks suur viga kutsuda sellist lapset vigaseks. Erinevalt teistest täiskasvanutest, kelle sugu on arvatavasti suuri raskusi, ei ole kindlasti süüdi suguelundusliku patoloogiaga laps. Kuid mõtlemise inerts ja halvasti harjunud riputada sildid kõigele on kohutav jõud, mistõttu on "keskmise soo" vastsündinu (üks mõiste on selle väärt!) Ei ole see kõige meeldiv saatus. Aga õige lähenemisviisi (vähemalt meditsiinitöötajate jaoks) sellist stsenaariumi on võimalik vältida. Õige ja õigeaegne diagnoos, piisav ravi ja individuaalne (!) Lähenemine iga patsiendi jaoks vähendavad oluliselt tõenäosust, et laps muutub pariaks.

    Klassifikatsioon

    Tugeva teadusliku töö puhul jaguneb adrenogenitaalsündroom (AHS) tavapäraselt kolme tüüpi: üksik, lihtne viirus ja neoklassikaalne (postpubertal). Nad erinevad üsna tugevalt, sest kodumaise tervishoiu teise diagonaalse tava - ainult mitmete kliiniliste ilmingute põhjal - on täiesti vastuvõetamatu.

    1. Suletud vorm. Esineb ainult vastsündinutel (esimese paari nädala ja elukuu jooksul). Tüdrukutesse on märgatavad pseudohermaphroditismi sümptomid (välised suguelundid on "meessoost" ja sisemised on juba normaalsed, "naised"). Poistel on peenise suurus ebaproportsionaalselt suur ja munandi nahal on erineva raskusega pigmendid.
    2. Lihtne virilne vorm. Üheaastase AGS-i variant, milles ei esine neerupealiste puudulikkuse märke, kuid muud kliinilised ilmingud on täiesti olemas. Uutlasi praktiliselt ei esine.
    3. Pubertatne (mitte-klassikaline) vorm. Seda iseloomustavad silmapaistvad, ebamäärased sümptomid ja ilmne neerupealiste puudulikkus. Selle tõttu on diagnoos väga raske.

    Põhjused

    ACS on seletatav üksnes päriliku patoloogia manifestatsiooniga, mistõttu on see võimatu seda haigestuda selle sõna tavalises tähenduses. Kõige sagedamini esineb see vastsündinutel, kuid mõnikord ei tea patsiendid nende probleemist kuni 30-35-aastaseks saamiseni. Viimasel juhul võib esile kutsuda mehhanismi, mis ei ole esmapilgul ilmselgelt ilmselge: pikenenud taustakiirgus, tugevate ravimitega ravimine või hormonaalsete kontratseptiivide kasutamise kõrvalmõju.

    Adrenogenitaalsündroomi edastab autosomaalne retsessiivne tüüp, mille alusel saate prognoosida patoloogia tekke tõenäosust:

    • üks vanem on tervislik, teine ​​on haige: laps sünnib tervena;
    • Mõlemad isa ja ema on puuduliku geeni kandjad: tõenäosus, et haige laps on 25%;
    • üks vanematest on haige ja teine ​​on mutatsiooni kandja: 3 juhul 4-st (75% juhtudest) on laps haige.

    Sümptomid

    Mõnele neist võib tunduda naljakas või ebakindel, kuid õnneks ei ole praeguseks peaaegu ühtegi sellist "unicum". AGS-i ei saa nimetada surmavaks patoloogias, kuid mõned sümptomid võivad anda inimesele palju ebameeldivaid minut või isegi põhjustada närvisüsteemi hävingu. Kui AGS leitakse vastsündinutel, on vanematel aega, et aidata lapsel sotsiaalset kohanemist. Kuid kui üliõpilane diagnoositakse, on olukord tihti kontrolli all, mis mõnel juhul võib viia enim ettenähtavate tagajärgedeni. Kliinilised ilmingud ise on järgmised:

    • püsiv vererõhu tõus (BP);
    • naha pigmentatsioon;
    • vähene kasv, mis ei vasta lapse vanusele;
    • seedetrakti mõjud: kõhulahtisus, oksendamine, liigne gaaside moodustumine;
    • perioodilised krambid.

    Lisaks sellele on "poistele" iseloomulik ebaproportsionaalselt suur peenis, ja AHSi mitteklassitsistlikus vormis olevad patsiendid kahtlevad sageli rasestumisest ja kandumisest, mis muudab nad praktiliselt võimatuks emadeks saamise (tingimusel, et puudub sobiv ravi).

    Diagnostika

    Nagu me oleme öelnud, on ACSi tunnustamine üsna raske. Diagnoosimise klassikaline lähenemine, mis hõlmab üksikasjaliku ajaloo kogumist, varem esinenud haiguste analüüsi ja põhjalikku vestlust patsiendiga, on põhjendamatu. Sellise olukorra põhjuseks on enamiku patsientide (vastsündinute, algklasside laste ja noorukite) vanus. Võttes arvesse ametlikku lähenemist kooli arstlikule läbivaatusele, pole üllatav, et paljud inimesed saavad oma diagnoosist teada täiskasvanuna.

    Ja kui te ajutiselt "esialgse arstliku läbivaatuse" kohta unustate, on AGS-d ära tunda vaid kaks tõhusat ja universaalset meetodit:

    1. Neerupealise koorega toodetud hormoonide taseme kindlaksmääramine.
    2. Vereanalüüs 17-hüdroksüprogesterooni olemasolu kohta

    Diagnoosi kinnitamiseks võib vaja minna põhjalikku geneetilisi uuringuid, kuid sellise protseduuri maksumus ei võimalda seda üldise diagnostilise meetodina soovitada.

    Ravi ja prognoos

    AGS ei ole surmav patoloogia, nii et rääkida keha pöördumatute muutuste tõenäosusest, mis võib viia surma, õnneks pole see vajalik. Aga kui te küsite, kas tänapäeval on adrenogenitaalsündroomi efektiivsed ravimeetodid, siis vastus on negatiivne. AHSiga patsiendid on kogu oma elu sunnitud hormoonasendusravi ajal istuma, mis võimaldab kompenseerida glükokortikosteroidide hormoonide defitsiiti.

    Sellise ravi pikaajalisi väljavaateid ei ole täielikult mõista, kuid on andmeid, mis näitavad kardiovaskulaarsete patoloogiate, seedetrakti haiguste ja pahaloomuliste kasvajate arenemise tõenäosust. Kuid sellisel juhul ületab ravi kasulikkus potentsiaalset riski.

    Praegu on AHS-i raviks neerupealiste siirdamise (ajutine siirdamine) uurimine, kuid nad ei ole veel eksperimentaalsesse faasi lahkunud. Kui tehnoloogia on välja töötatud, võime eeldada operatsiooni äärmiselt kõrget maksumust ja märkimisväärset kõrvaltoimete ohtu.

    Ennetamine

    Puuduvad tõhusad meetodid, mis võimaldaksid LRA-le kindlustada. See on tingitud asjaolust, et selle esinemist ei mõjuta sise- ega välised riskifaktorid, vaid geneetiline eelsoodumus. Järelikult on ainus võimalik ennetusviis planeerida tulevase raseduse koos mõlema abikaasa kohustusliku geneetilise analüüsiga. Sellise uuringu maksumus on üsna kõrge, sest seda ei ole võimalik igale paarile soovitada, arvestamata materiaalseid võimalusi.

    Faktoreid, mis võivad käivitada defektse geeni aktiveerimise, tuleb ka tunnustada ioniseeriva kiirguse ja mürgituse mõju tugevate toksiliste ainete poolt. Samal ajal ei ole vaja ennetamist ennast rääkida, kuid lapse ülesehitamise ja kandmise perioodil on siiski parem hoiduda tuumakatsetuste külastamisest ja ümbritsevate ümbritsevate keskkonnatingimustega käimistest.

    Järelduse asemel

    Püüame tavaliselt hoiduda igasugusest nõuandest, mis hõlmab pimedat ühe või teise dogma järgimist. Ja siin ei ole tegemist lugupidamisega seotud ülemääraga. Pigem vastupidi: me ei pea meie enda arvamust ainus õige, mistõttu eelistame teile anda kogu vajalikku teavet, mitte üldisi retsepte kõigil juhtudel. Aga AGS on erijuhtum.

    Me ei tule veel kord teile meelde, et laps, kellel on diagnoositud "ebameeldiv" diagnoos, ei ole välistatud või tsirkulaar, mis on mõeldud üldsuse meelelahutuseks. Ja igal juhul armastate seda ja kaitseb seda, kuigi te ei peaks keskenduma seksile veel kord. Teisest küljest võib üliväga eestkostvus seda teha, ja selline vabandus nagu "ta on ebatavaline, et ta võib olla solvunud" on ainult katse kaitsta teda välismaailmast, mis on määratud ebaõnnestumiseks. Aitamine ja toetamine on üks asi ja elamine selle jaoks on muutumas elava inimese mannekeks üsna teine.

    Täiendav Artikleid Kilpnäärme

    Türoglobuliin (TG) on proteiine, mida toodetakse kilpnäärme folliikulite rakkudes. Valgu kogunemine ja kogunemine toimub kilpnääre. Hormoonid sünteesitakse türeoglobuliinist.

    Keemiline kaltsiumisisaldus on rakusisene katioon (Ca 2+), makrotoitained, mis oma koguses oluliselt ületab paljude teiste keemiliste elementide sisaldust, tagades mitmesuguste füsioloogiliste funktsionaalsete ülesannete täitmise.

    Nahofarüngeaalne trahheiit on trahheiit, mis on kombineeritud farünitiga, larüngiidi, riniidi ja bronhiidiga.Seega on haigus hingetoru, neelu ja nina limaskestade põletikuline protsess.