Põhiline / Testid

Adrenohüpia sündroom

Adrenohüpia sündroom. Kliinilised sümptomid: naissoost põrnaromfroditiimsus, neerupealiste koore hormoonide suurenenud sekretsioon; kliitori hüpertroofia ja suguelundite piirkonna hüperpigmentatsioon, sisemine suguelundid moodustuvad korrektselt, varajases puberteedis. Pärandi tüüp: AR Rahvastikusagedus teadmata. A. B. Adrenohüpise sündroom: a - lapse välimus (tüdrukud); b - kliitori hüpertroofia. B.

Joonis 74 "Kromosoomsete haiguste" esitlusest meditsiiniprogrammi teemal "Pärilikud haigused"

Mõõtmed: 215 x 612 pikslit, formaat: jpg. Vaba pildi allalaadimiseks raviklassi jaoks paremklõpsake pilti ja klõpsake nuppu Salvesta kujutis nagu. " Tutvumisel piltide kuvamiseks võite ka alla laadida kõik fotod kausta zip-arhiivis esitluse "Kromosomaalsed haigused inimestele. Ppt". Arhiivi suurus - 2827 KB.

Pärilikud haigused

"Inimese geneetika alused" - Genoomi ja geenide tasakaalu mõiste. Mitroosi või meioosi anafüüsi kromosoomide kõrvalekalded. Shereshevsky-Turneri sündroomiga sündinud lootel. Muuda üksikute kromosoomide arvu. Taurus Barra. Bubble skid. Geenivarude katkemine. Näide geenibilansi rikkumise eest hüvitise maksmisest. Polüploidsus. Inimese kromosoomide geenide ligikaudne arv.

"Pärilike haiguste diagnoosimine" - Homotsüstiinuria. Pärandlike haiguste näited. Inversioon. Klinefelteri sündroom. Tsütogeneetiline labor. Metaboolne rada. Pärilike haiguste põhjused. Iga lapse õigus. Naha anomaaliad. Hemofiilia levik Euroopa kuninglikesse perekondadesse. Amniotsenteesia meetod. Polydaktyly.

"Geneetika ja inimeste tervis" - geneetikaseadused. Mis on meditsiiniline geneetika. Seksuga seotud pärimine. Jagamise seadus. Mitokondriaalne pärand. Francis Galton. 5 pärilike haigusrühmad. Seaduste sõltumatu geenide kombinatsioon. Meditsiiniline geneetika. Mis on kliiniline ja genealoogiline meetod. Geneetika ja inimese genoomika.

"Meditsiiniline geneetika ja inimese genoom" - Mutatsioonide klassifikatsioon. Minimaalne inimeste geenide arv. Esimene ülemaailmne genotsiid. Geenhaiguste diagnoosimine. Spermatogeneesi rikkumine. Tuum. Syndromoloogiline lähenemine. Patogeneesi tasemed. Geneetika vanus. Kliinilise manifestatsiooni omadused. Päranditeadus ja varieeruvus. Planeedi arveldamise skeem.

"Inimese geneetika meetodid" - X-kromosoomiga seotud pärand võib olla domineeriv ja retsessiivne (tavaliselt retsessiivne). Inimese geneetika. Isegi vanasõna oli: "Vali lehm sarvadele ja pruut peredele". Genealoogiline meetod. Inimpärimuse uurimise meetodid. Hemofiilia pärand Euroopa kuninglikes majades. Genealoogilise puu koostamise tunnused.

"Antropogeneetika" - sotsiaalne käitumine. Inimeste geneetika ajaloo tutvustus. Geneetilised sõeluuringud. Asocial käitumine. Kromosoomide arv. Antropogeneetika. Twin meetod. Meditsiiniline geneetika. Konformistid ja juhid. Abielu truudusetus. Üldine inimgeoloogia. Phenotüüp Lemmikfunktsiooni välimus. Andekas olev geneetiline taust.

Adrenogenitaalsündroom - kuidas seda identifitseerida ja leevendada haiguse kulgu

Paljud vormid selle haigusega kaasneb suurenenud sekretsioon neerupealised meessuguhormoonide (androgeenide), mille tulemusena naistel kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kaasnevad tavaliselt arengu virilatsioonini, st meeste sekundaarsete sugutunnuste (karvakasvu ja mees-tüüpi kiilaspäisus, sügav hääl, lihaste areng). Sellega seoses nimetas seda patoloogiat varem "kaasasündinud adrenogenitaalsündroomiks".

Patoloogia määratlus ja asjakohasus

Adrenogenitaalse sündroom või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (VDKN) või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (AGS) on rühm pärilikke haigusi, mis avalduvad kroonilise primaarse neerupealiste puudulikkust ja patoloogiliste seisundite vormis häired seksuaalse diferentseerumist või seksuaalse arengu ja enneaegse seksuaalse arengu.

Selle probleemi märkimisväärseks paigaks on patoloogia mitteklassikalised variandid, mis hiljem avalduvad sellistes reproduktiivsetes häiretes nagu raseduse katkemine ja viljatus. Haiguse klassikaliste vormide esinemissagedus on üsna kõrge. Rohkem inimesi kannatab kaukaasia.

Tüüpilistel juhtudel avastatakse VDKNi vastsündinute seas erinevate elanikkonnarühmade puhul sagedusega 1:10 000-1: 18 000 (Moskvas 1:10 000). Veelgi enam, kui monosügootne (mõlemad genotüübi alleelid on ühesugused), esineb see keskmise sagedusega 1: 5 000-1: 10 000, siis heterosügootne adrenogenitaalsündroom - sagedusega 1:50.

Kui õigeaegne diagnoosimine ja ebapiisav asendusravi puuduvad, on tõsised komplikatsioonid võimalikud. Sellistel juhtudel on reeglina haiguse prognoos ebasoodne. See on oht kõikide patsientide tervisele ja elule, kuid neonataalse perioodi laste puhul on adrenogenitaalsündroom eriti ohtlik. Sellega seoses probleemi VDKN ja nõustamine, arstiabi silmitsi arstide erinevate erialade - günekoloogia ja sünnitusabi, pediaatria, endokrinoloogia ja ravi laste ja täiskasvanute kirurgia, geneetika.

Tüdrukute adrenohüpise sündroom on palju levinum kui poistel. Viimasel juhul kaasnevad sellega ainult väikesed kliinilised sümptomid, mis on seotud fenotüübiliste teiseste seksuaalomaduste liigse varajase (enneaegse) ​​arenguga.

Haiguse põhjused ja patogenees

Selle patoloogia määratluses on etioloogia ja patogeneesi põhimõtte tähendus juba lõppenud. Selle esinemise põhjus on ühe geeni, mis kodeerivad vastavaid ensüüme, mis osalevad steroidide sünteesis neerupealise koorega (steroidogeneesis), eriti kortisooliga või neerupealise koorega transpordivalkudega, defekt (päritud). Kortisooli normaalse sünteesi reguleeriv geen on lokaliseeritud kuuenda autosoomiga ühes paaris, seetõttu on adrenogenitaalsündroomi pärilikkus autosomaalne retsessiivne.

See tähendab, et haiguse kandjad, see on rühm inimesi, kelle patoloogiline seisund on peidetud. Laps, isa ja ema (kummaski neist) on sellist peidetud patoloogiat sünteesitud ilmselgete haigusnähtudega.

Peamine seos kõigi häirete mehhanismide arengus on kahjustatud kortisooli biosünteesi ja selle ebapiisava tootmise tõttu ensüümi 21-hüdroksülaasi defekti tõttu. Kortisooli defitsiit vastavalt neurohormonaalse pöördtehingu põhimõttele on faktor, mis stimuleerib adrenokortikotroopse hormooni täiendava hulga eesmise hüpofüüsi sekretsiooni. Ja viimane liig see omakorda stimuleerib neerupealise koorega funktsiooni (steroidogeneesi), mis põhjustab selle hüperplaasiat.

Neerupealiste hüperplaasia põhjustab aktiivse sekretsiooni mitte ainult progesterooni ja 17-hüdroksüprogesterooni, see tähendab ensüümide blokaadile eelnenud steroidhormoone, vaid ka androgeene, mis sünteesitakse ensüüm-21-hüdroksülaasist sõltumatult.

Seega on kõigi nende protsesside tulemused järgmised:

  1. Kortisooli glükokortikosteroid puudumine.
  2. Suur kompenseeriv sisu kehas adrenokortikotroopne hormoon.
  3. Mineraalsortikoidhormooni aldosterooni puudumine.
  4. Progesterooni, 17-hüdroksüprogesterooni ja androgeenide neerupealiste ülemäärane sekretsioon.

Adrenogenitaalsündroomi vormid

Vastavalt selline ensüümi, mis sisaldab geeni defekt, mis praegu eristada 7 nosoloogilised sündroom variante, millest üks on lipoidi (rasvhapete) neerupealiste hüperplaasia puudumise tõttu valgu StAR / 20,22-desmolaasi ja ülejäänud kuue tulenevad defekti järgmistest ensüümid :

  • 21-hüdroksülaas;
  • 3-beeta-hüdroksüsteroidi dehüdrogenaas;
  • 17-alfa-hüdroksülaas / 17,20-lyaas;
  • 11 beeta-hüdroksülaas;
  • P450 oksüdoreduktaas;
  • aldosterooni süntetaas.

Keskmiselt 95% haigusest on põhjustatud adrenogenitaalsest sündroomist ensüümi 21-hüdroksülaasi puuduse tõttu, ülejäänud selle vormid on väga haruldased.

Sõltuvalt eespool nimetatud ensüümide ja kliiniliste ilmingute puuduste olemusest liigitatakse klassifikatsiooni all järgmised haiguse variandid.

Lihtne virilivorm

Kaasasündinud klassikaline, kus 21-hüdroksülaasi aktiivsus on alla 5% ja mitte-klassikaline või hiline puberteet (sama ensüümi aktiivsus on alla 20-30%).

Soltervorm (klassikaline)

See areneb siis, kui:

  • 21-hüdroksülaasi aktiivsus on alla 1%;
  • puudust ensüümi 3 Ø-hüdroksüsteroidi dehüdrogenaasi, mis voolab inimeste genotüübi mees sümptomitega vale mees hermaphroditism ja üksikisikute naiste genotüüpi - märk puudumine virilatsioonini;
  • valgu defitsiit StAR / 20,22-desmolaas, mis avaldub naistel, kellel on fenüpeeti väga raske hüperpigmentatsiooni vorm;
  • ensüümi aldosterooni süntetaasi puudumine.

Hüpertooniline vorm

Kus on:

  1. Klassikaline või kaasasündinud, mis on tingitud 11-beeta-hüdroksülaasi ensüümipuudusest ja areneb naiste fenotüübiga inimestel viriliseerumisega; ensüümi puudulikkus alfagidroksilaza 17 / 17,20 lüaasiga - kasvupeetuse, spontaansus seksuaalse küpsemise naine - genotüüp ei viriliseerivaid sümptomite mees - vale mees hermaphroditism.
  2. Mitteklassikaline või hilja - puudust ensüümi 11-beeta-hüdroksülaasi (patsientidel naine fenotüüp - sümptomitega virilatsioonini) puudumine fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20 lüaasiga - viivitusega kasvu ja puberteedi spontaansus, ilma virilatsioonini üksikisikute naissoost genotüüp, vale mehega hermaphroditism - meessoost genotüübi juuresolekul.

Patoloogia sümptomid

Kliinilisi sümptomeid ja häireid keha metaboolsetes protsessides iseloomustab suur valik. Need sõltuvad ensüümi tüübist, selle puuduse määrast, geneetilise defekti raskusastmest, patsiendi karüotüübist (mees või naine), hormooni sünteesiüksuse tüübist jne.

  • Adrenokortikotroopse hormooni liia

Selle tulemusena rohkesti adrenokortikotroopne hormoon organismis, mis konkurendina melanotsüüte stimuleeriv hormoon seondub retseptoritega viimast ning stimuleerib naha melaniini, mis avaldub hüper genitaalidel ja nahavoldid.

  • Kortisooli glükokortikosteroid puudumine

See põhjustab hüpoglükeemilist (madal veresuhkru taset) sündroomi, mis võib areneda igas vanuses, kellel on ebapiisav asendusravi. Eriti raske hüpoglükeemia viiakse vastsündinule. Selle arengut saab hõlpsasti põhjustada ebaõiged või ebaõiglased (enneaegsed) toitmine või muud seotud haigused.

  • Aldosterooni puudulikkus

Steroidhormoon aldosteroon on peamine mineralokortikoid, mis mõjutab soola metabolismi organismis. See suurendab kaaliumiioonide eritumist uriiniga ning aitab kaasa kudedes naatriumioonide ja kloori säilimisele, mille tagajärjel suureneb nende võime säilitada vett. Aldosterooni defitsiidiga tekib vee ja elektrolüütide metabolismi "soolasisalduse sündroomi" kujul. See ilmneb regurgitatsioonist, korduv massiivsest ("purskkaev" kujul) oksendamine, uriini päevase koguse suurenemine, keha dehüdratsioon ja tõsine janu, vererõhu langus, südame kokkutõmbed ja arütmiad.

  • Liigne androgeenide sekretsioon

Naise karüotüübiga (46XX) loote embrüonaalse arengu ajal põhjustab see väliseid suguelundeid virilisatsiooni. Selle virilisatsiooni intensiivsus võib olla 2.-5. Kraadist (vastavalt Praderi skaalale).

  • Neerupealiste androgeenide ülemäärane süntees

Dehüdroepiandrosterooni, androsteendiooni, testosterooni ülemäärane sünnitus põhjustab poistele enneolematut isoseksuaalset puberteedi, mis väljendub peenise ja erektsioonide suurenemises. Adrenogenitaalsest sündroomist tüdrukute enneaegne seksuaalne areng esineb heteroseksuaalsel kujul ja see avaldub tõusust ja pingetest kliitorist.

Mees- ja naissoost lastel täheldatakse 1,5-2-aastaseks ajaks akne, karvade juuste kasvu ja hääle jämedust. Lisaks on lineaarne kasv kiirenev, kuid samal ajal on luukoe diferentseerumine kiirem kui selle lineaarne kasv, mille tagajärjel on aastatel 9-11 elipõletiku idanemispiirkonnad suletud. Lõppkokkuvõttes põhjustab see, et lapsed jäävad vaigistuma.

  • Südamlik (klassikaline) vorm

Kõige tõsisem adrenogenitaalsündroomi vorm, mis lastel, nii meestel kui naistel, esineb juba esimestel päevadel ja nädalatel pärast sündi aeglase kehakaalu suurenemise, korduv oksendamise, söögiisu puudumise, kõhuvalu, regurgitatsiooni, madala sisaldusega vere naatriumioonid ja kõrgendatud - kaaliumiioonid. Naatriumkloriidi (soola) kaotus põhjustab omakorda keha dehüdratatsiooni ja süvendab oksendamise sagedust ja massilisust. Kehakaal väheneb, ilmne on letargia ja imemise raskus. Puudumise või enneaegse ja ebapiisava intensiivravi tagajärjel on kokkuvõttes oleva haiguse areng, surmav kardiogeenne šokk.

  • Virliini ja soola kaotanud vormide puhul

Intrauterine hüperandrogenism on võimeline stimuleerima väliste suguelundite virilisatsiooni sellisel määral, et tütratel on skrootili õmbluse ja laienenud kliitori erinevus. Mõnikord on tüdruku välised suguelundid isegi täielikult meessoost sarnased, mille tulemusena registreerib rasedus- ja sünnituskodudel töötajad ja vanemad kasvavad nagu poiss. Poistel on sobivad välised suguelundid, mõnikord võib peenise suurus olla mõnevõrra suurem.

Pärast sündi mõlemad tüdrukud ja poisid on kasv kliinilisi ilminguid androgeeni liigse - suurendada luukoe küpsemise ja füüsilise arengu, samuti suurendada suurus kliitori ja selle pinge tüdrukud, suuruse kasvu peenise ja erektsiooni esineb poisid.

  • Haiguse mitteklassikaalsete vormide manifestatsioon

4-5-aastases vanuses on täheldatud ainult enneaegset juuste kasvu aksillaarses ja kõri piirkonnas. Selle vormi muud kliinilised sümptomid puuduvad.

  • Hüpertensiivne vorm

Hüpertensiivse vormi iseloomus on vererõhu tõus, mis tekib sekundaarselt deoksükortikosterooni, mis on neerupealiste koore väikesed mineraalsed koortikoidoidhormoonid, kontsentratsiooni suurenemise tulemusena. Selle mõju all on naatriumisoolade kehas ja seega ka vees viivitus, mille tagajärjel suureneb tsirkuleeriv vere maht. Mõnikord on võimalik kaaliumisoolade samaaegne langus koos lihaste nõrkusega, südame rütmihäiretega, suurenenud janu päevase diureesi suurenemise taustal, vere happe-aluse staatuse rikkumine.

Diagnostika

Praegu on diagnoosimisvõimalused raseduse planeerimisel (säilitatud viljakusega), prenataalsetes ja vastsündinutel. Esimesed kahte tüüpi diagnostikaid tehakse anamneesi või kliiniliste laboratoorsete andmete olemasolu korral, mis viitab sellele, et võib esineda vastav pärilik patoloogia vanematel või lootel.

Rindade tuleviku ohu kindlakstegemiseks raseduse planeerimise faasis on mehed ja naised proovid, millel on adrenokortikotroopne hormoon. Need võimaldavad teil kinnitada või tagasi lükata heterosügootse kandja seisundi või neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsiooni mitteklassikalist vormi.

Prenataalse diagnoosi kliinilised juhised (loote areng) on ​​järgmised:

  1. Geneetiline analüüs adrenogenitaalse sündroom, mis on uuringu esimese trimestri koorionihatud raku DNA, teises trimestri - molekulaargeneetilises analüüs DNA rakkude sisalduv lootevedelikust mis võimaldab diagnoosida puudust ensüümi 21-hüdroksülaasi.
  2. Mõiste esimese trimestri kontsentratsioon 17-hüdroksüprogesteroon ja androsteendiooniks vere rasedate naiste ja lootevedelikus saadud uuring koorionihatud ja teisel trimestril - veres rasedate ja vetes, mis on saadud lootevee uuring. Need analüüsid võimaldavad tuvastada ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkust. Lisaks sellele võimaldab amnioediinivedeliku analüüs määrata 11-deoksükortisooli kontsentratsiooni, et tuvastada ensüümi 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkus.
  3. Sugu karüotüübide määramine ja koe sobivuse geenide (HLA) tüpiseerimine, uurides koorionilisel villilt saadud DNA-d, mis kogutakse punktsioonibiopsiast meetodil 5-6 nädala pärast rasedust.

Alates 2006. aastast on Venemaal tehtud vastsündinute skriinimine (vastsündinutel). Kooskõlas sellega viiakse 17-hüdroksüprogesterooni veretase läbi kõikidel lastel 5. päeval pärast sündi. Neonataalne skriinimine võimaldab haiguse diagnoosimise ja ravi probleemide kiiret ja optimaalset lahendamist.

Ravi

Kõigil adrenogenitaalsündroomiga patsientidel on ette nähtud pidev asendusravi koos glükokortikoidi ravimitega, mis võimaldavad kompenseerida kortisooli puudust organismis ja pärssida (vastavalt tagasiside mehhanismile) adrenokortikotroopse hormooni liigset sekretsiooni. Lastega, kellel on luu kasvu avatud piirkonnad, on Cortef valikuvõimalus, mis on hüdrokortisoontabletid. Noorusel ja vanemal ravimisel on lubatud pikaajalise toimega hormonaalsed ravimid - prednisoon ja deksametasoon.

Kortefi ja Kortineffi ravimid, mida kasutatakse adrenogenitaalsündroomi ravis

Kui solteryayuschey haiguse vorm on täiendavalt määratud glükokortikoidide ravimi "Florinef" või fludrokorti, mis on sünteetiline neerupealiste hormooni kõrge mineralkortikoidnoy aktiivsust. Uutele vastsündinutele, välja arvatud fludrokortisoonile, tuleb lisada tavapärasele söötmisele naatriumkloriidi ööpäevases annuses 1-2 grammi soolatud vee kujul.

Et vältida hormonaalsete ravimite üleannustamist ja piisavate annuste väljavalimist, on vajalik pidev füüsilise arengu jälgimine ja hormonaalsete tasemete laboratoorsed uuringud. Sellised indikaatorid Glükokortikoiditeraapia hulka kasvuandmed muudab luu küpsemise, kehakaalust ja kliiniliste sümptomitega virilnogo sündroomi puhul on seerumi 17-hüdroksüprogesteroon või androstenediooni ja eritumist uriiniga pregnatriola.

Corineffi dooside adekvaatsust saab hinnata regurgitatsiooni olemasolu ja sageduse, eriti krampide, kehakaalu suuruse, naha pealekandja, söögiisu ja vanemate laste arvu järgi - vererõhuga. Laboratoorsete uuringute tulemusel on naatriumi ja kaaliumiioonide sisaldus veres muutunud reniini plasmakontsentratsiooni aktiivsuses objektiivse tähtsusega. Viimase taseme kindlaksmääramine on vajalik kõigil patsientidel, olenemata soola kadumise sümptomite esinemisest ja raskusastmest.

Lisaks konservatiivsele ravile tehakse klassikaliste patoloogiliste vormidega 1-2 aastastel tüdrukutel välise suguelundite üheetapiline kirurgiline (feminiseeriv) plastik. Virilisatsiooni olulise raskusega, 1-2 aastat pärast esimest menstruatsiooni verejooksut, kuid enne seksuaalvahekorra algust, tehakse kirurgilise ravi teine ​​etapp, mis koosneb tavalisest või kombineeritud intraitoplastikast.

Kõige sagedamini esineb pärilike endokriinsete haiguste hulka adrenogenitaalsündroom. Kuid selle õigeaegne avastamine ja piisav ravi, mida vastsündinute sõeluuring hõlbustab eriti, võimaldab inimestel seda patoloogiat pakkuda piisavalt kõrge elukvaliteediga.

Adrenogenitaalsündroom: vastsündinu haigus

Seda patoloogiat iseloomustavad kõrvalekalded suguelundite struktuuris ja toimimises. Haiguse päritolu ei ole veel kindlaks tehtud, kuid arstid usuvad, et sündroomi tekitab neerupealise koorega liigne androgeenide tootmine. Seda haigust võib põhjustada mitmesugused kasvajad või kaasasündinud näärmete hüperplaasia.

Mis on adrenogenitaalsündroom?

Sõltumatu neerupealiste hüperplaasia on kõige levinum verbaliseerivate patoloogiate tüüp. Adrenogenitaalsündroom on haigus, mida maailmas meditsiinis tuntakse kui Apera-Gama sündroomi. Selle areng on seotud androgeenide suurema tootmisega ja kortisooli ja aldosterooni taseme märkimisväärse langusega, mille põhjuseks on neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon.

Vastutuse tagajärjed võivad vastsündinutel olla tõsised, kuna neerupealiste koorik vastutab suure hulga hormoonide tekke eest, mis reguleerivad enamiku kehasüsteemide tööd. Lapse kehas leiduvate patoloogiate (seda võib täheldada nii poiste kui tüdrukute puhul) puhul on liiga palju meessuguhormoone ja väga vähe naissoost.

Pärimise tüüp

Iga haiguse vorm on seotud geneetiliste häiretega: reeglina on kõrvalekaldeid pärilikud ja nad lähevad mõlemast vanemale lapsele. Harvemini on adrenogenitaalsündroomi pärilik tüüp juhuslik - see tekib äkitselt munaraku või spermatosiooni moodustumisel. Adrenogenitaalsündroomi pärimine toimub autosoomse retsessiivse meetodi abil (kui mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad). Mõnikord mõjutab haigus lapsi tervetel peredel.

Adrenogenitaalsündroomi (AHS) iseloomustavad järgmised mudelid, mis mõjutavad lapse löömise tõenäosust:

  • kui vanemad on terved, kuid mõlemad on StAR-i puudulikgeeni kandjad, on oht, et vastsündinu kannatab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia;
  • kui naisel või meesel on diagnoositud sündroom ja teine ​​partner omab normaalset geneetikat, siis on kõik tema pere lapsed terved, kuid saavad haiguse kandjad;
  • kui üks vanematest on haige ja teine ​​on adreno-genetilise patoloogia kandja, siis pooled peres olevad lapsed haigestuvad ja teine ​​pool kannab organismist mutatsiooni;
  • kui mõlemal vanemal on haigus, on kõigil nende lastel sarnased kõrvalekalded.

Vormid

Androgeeniline haigus jaguneb tinglikult kolmeks - lihtsaks viriliks, soola kaotamiseks ja pubertaalseks (mitteklassikaalseks). Sordidel on tõsised erinevused, nii et iga patsient vajab üksikasjalikku diagnoosi. Kuidas on adrenogenitaalsündroomi vormid:

  1. Virili vorm. Seda iseloomustab neerupealiste puudulikkuse tunnuste puudumine. Ülejäänud AGS sümptomid on täies ulatuses olemas. Seda tüüpi patoloogiat diagnoositakse äärmiselt harva vastsündinutel, sagedamini noorukitel (poisid ja tüdrukud).
  2. Solteri tüüp. Seda diagnoositakse eranditult imikutel esimestel nädalatel / kuudel. Tütarlastel täheldatakse pseudo-hermaphroditismi (välised suguelundid sarnanevad meessuguorganitele ja siseorganid on naised). Poistel väljendatakse soola kaotanud sündroomi järgmiselt: peenis on vasikaga võrreldes ebaproportsionaalselt suur, ja munandite nahal on spetsiifiline pigmentatsioon.
  3. Mitteklassika välimus. Patoloogiat iseloomustavad ebaselged sümptomid ja märgatud neerupealise düsfunktsiooni puudumine, mis raskendab AHSi diagnoosimist.

Adrenogenitaalsündroom - põhjused

Neerupealiste kaasasündinud düsfunktsioon on seletatav ainult päriliku haiguse ilmnemisega, mistõttu ei ole seda elu jooksul võimalik omandada ega nakatada sellist patoloogiat. Reeglina ilmneb sündroom vastsündinud beebidele, kuid harva esineb AGS alla 35-aastastel noorukitel. Samal ajal võivad patoloogilise mehhanismi aktiveerida sellised tegurid nagu tugevate ravimite manustamine, kiiritusravi suurenemine ja hormonaalsete kontratseptiivide kõrvaltoimed.

Sõltumata haiguse arengu stiimulist, on adrenogenitaalsündroomi põhjused pärilikud. Prognoos näeb välja selline:

  • kui perekonnas on vähemalt üks vanem tervislikuna, on laps tõenäoliselt sündinud ilma patoloogiast;
  • paaris, kus ühel kandel ja teisel on haige AGS 75% juhtudest sündinud haige lapse;
  • geenikaubajates on haige lapse haigestumise risk 25%.

Sümptomid

AHS ei ole surmav haigus, kuid mõned selle sümptomid põhjustavad inimestele tõsist psühholoogilist ebamugavust ja põhjustavad sageli närvisüsteemi hävingut. Lapsevanema patoloogia tuvastamisel on vanematel aega ja võimalust aidata lapsel sotsiaalse kohanemisega ning kui haigus tuvastatakse koolieas või hiljem, võib olukord kaotada kontrolli.

AGS-i olemasolu kindlakstegemine võib toimuda ainult pärast molekulaarse geneetilise analüüsi läbiviimist. Adrenogenitaalsündroomi sümptomid, mis viitavad vajadusele diagnoosida, on:

  • lapse naha mittestandardne pigmentatsioon;
  • vererõhu püsiv tõus;
  • vähene kasvu ei sobi lapse vanusele (vastava hormooni tootmise kiire tootmise tõttu kaob kasv varakult);
  • perioodilised krambid;
  • Seedetrakti probleemid: oksendamine, kõhulahtisus, raske gaaside moodustumine;
  • tüdrukutel on labia, kliitor on vähearenenud või vastupidi suurenenud;
  • poistel on välised suguelundid ebaproportsionaalselt suured;
  • ASD-tüdrukutel on probleeme menstruatsiooniga, lapse kontseptsioon (viljatus kaasneb sageli haigusega), loote kandmine;
  • naispatsientidel on sageli mehepealsete keha juuste kasvu, lisaks on täheldatud vuntside ja habeme kasvu.

Vastsündinud adrenogenitaalsündroom

Uuringus esineb haigus varajases staadiumis vastsündinutel, mis on sündinud 4 päeva pärast sünnitust. Katse ajal kantakse testribale väikse kanna veri: kui reaktsioon on positiivne, viiakse laps endokrinoloogia ambulatsini ja viiakse läbi korduv diagnoos. Pärast diagnoosi kinnitamist alustatakse AHS-i ravi. Kui adrenogenitaalsündroomi avastatakse varakult vastsündinutel, siis on ravi lihtne, adrenogeneetiliste patoloogiate hilinenud avastamise korral suureneb ravi keerukus.

Poistel

Isastel lastel esineb haigus, tavaliselt kaks või kolm aastat. Paranenud on füüsiline areng: genitaalid on laienenud, aktiivne juuste kasv kasvab, erektsioon hakkab ilmnema. Samal ajal langevad munandid kasvu ja tulevikus hakkavad nad üldse mitte arenema. Nagu ka tüdrukute puhul, iseloomustab poisil adrenogenitaalset sündroomi aktiivne kasv, kuid see ei kesta kaua ja selle tulemusena on inimene endiselt madal ja jäme.

Tüdrukutes

Tütardes esineb patoloogiat sageli viirli vormis sünnijärgselt. AGS-ile iseloomuliku ebaõiget naiselikku hermaphroditismi iseloomustab kliitori suurenenud suurus, kusjuures ureetra avamine asub otse selle aluse alla. Labia on sel juhul sarnane isoleeritud isase munandikotsega (urogenitaalne siinus ei jagunenud tupeni ja ureetriga, vaid peatub arengus ja avaneb peenise-sarnase kliitori all).

Tavaliselt on adrenogenitaalsed sündroomid tüdrukutes nii tugevad, et lapse sündimisel on raske oma sugu otsekohe kindlaks määrata. 3-6 aasta jooksul kasvab laps aktiivselt juukseid jalgadele, karvkatele, tagasi ja tüdruk paistab väga sarnast poissi. ASDga lapsed kasvavad palju kiiremini kui nende tervete eakaaslastega, kuid nende seksuaalne areng peagi lõpeb täielikult. Kuigi piimanäärmed on endiselt väikesed ja menstruatsioon on kas täielikult puudu või tundub ebaregulaarne, kuna vähearenenud munasarjad ei saa oma ülesandeid täielikult täita.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Selle haiguse tuvastamine on võimalik kaasaegsete hormonaalse tausta uuringute ja visuaalse kontrolli abil. Arst võtab arvesse anamneetilisi ja fenotüüpilisi andmeid, näiteks juuksekasvu naistel ebatüüpilistes kohtades, rinnanäärme arengus, meessoost kutüübis, üldises välimuses / nahahoolduses jne. AGS areneb 17-alfa-hüdroksülaasi puuduse tõttu jälgige hormoonide DEA-C ja DEA-d, mis on testosterooni prekursorid.

Diagnoos hõlmab ka uriini analüüsi indikaatori 17-ühiku määramiseks. Vere biokeemiline analüüs võimaldab määrata hormoonide taset 17-SNP ja DEA-C patsiendi kehas. Lisaks hõlmab üldine diagnoos hüperandrogeensuse ja teiste endokriinsüsteemi häirete sümptomite uurimist. Samal ajal kontrollitakse näitajaid kaks korda - enne ja pärast testi glükokortikosteroididega. Kui analüüsi ajal vähendatakse hormoonide taset 75% -ni või enamale protsendile, siis näitab see, et androgeenide produktsioon eranditult neerupealise koorega.

Lisaks hormoonanalüüsidele on adrenogenitaalsündroomi diagnoositud munasarjade ultraheli, milles arst määrab anovulatsiooni (seda saab tuvastada, kui täheldatakse erinevaid küpsusastmeid täheldatud folliikulid, mis ei ületa preovulatoorseid koguseid). Sellistel juhtudel suurenevad munasarjad, kuid stroma maht on normaalne ja elundite kapsli all pole folliikulite. Ainult pärast põhjaliku kontrolli ja diagnoosi kinnitamist alustatakse adrenogenitaalsündroomi ravi.

Adrenohüptilise sündroomi ravi

ABC ei ole surmaga lõppev surmav patoloogia, seega on patsiendi keha pöördumatute muutuste tekkimise tõenäosus väga väike. Kuid adrenogenitaalsündroomi tänapäevane ravi ei saa kiidelda selle tõhususest ja tõhususest. Sellise diagnoosiga patsiendid on sunnitud võtma hormoonpreparaate kogu elu, et kompenseerida glükokortikosteroidide rühma hormoonide puudulikkust ja võidelda ebasoodsama seisundi vastu.

Sellise ravi väljavaated ei ole veel uuritud, kuid on andmeid, mis näitavad südame, luude, veresoonte, seedetrakti organite, onkoloogiliste haiguste sümptomaatika suurt tõenäosust. See seletab vajadust teostada regulaarseid uuringuid neerupealise düsfunktsiooniga inimestele - teha luude röntgenkiirte, elektrokardiogrammi, kõhukelme ultraheli jne.

Video

Artiklis esitatud teave on ainult informatiivsel eesmärgil. Artikli materjalid ei nõua enesehooldust. Ainult kvalifitseeritud arst võib diagnoosida ja nõustada ravi, lähtudes konkreetse patsiendi individuaalsetest omadustest.

Adrenohüpise sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi, prognoos

Adrenogenitaalsündroom (AGS) on pärilik ensüüm, millel on neerupealise koorega kaasasündinud hüperplaasia. Patoloogia alus on steroidogeneesi protsessi geneetiliselt kindlaks määratud rikkumine. AGS-d iseloomustab anerganide hüperskeektsioon neerupealiste poolt, gonadotroopsete hormoonide ja glükokortikoidide tootmise pärssimine, follikulogeneesi kahjustus.

Ametlikes meditsiinides nimetatakse AGS-i Aper-Gamma sündroomiks. Seda iseloomustab organismi hormonaalne tasakaalutus: liigne androgeenide sisaldus veres ja ebapiisav kogus kortisooli ja aldosterooni. Selle haiguse tagajärjed on vastsündinutel kõige ohtlikumad. Organismis on palju androgeene ja mõned östrogeenid - meessoost ja naissoost suguhormoonid.

Esimesed kliinilised haigustunnused ilmnevad lastel kohe pärast sündi. Mõnel äärmiselt harvadel juhtudel avastatakse AGS 20-30-aastastel inimestel. Sündroomi levimus on rahvuste vahel märkimisväärselt erinev: see on kõige suurem juutide, eskimose ja Euroopa rassi liikmete seas.

Väike anatoomia

Neerupealiste näärmed on ühendatud inimese endi neerude ülemise osa kohal paiknevate endokriinsete näärmetega. See keha tagab kõigi kehasüsteemide tõrgeteta toimimise ja reguleerib ainevahetust. Neerupealised koos hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemiga tagavad elutähtsate keha funktsioonide hormonaalse reguleerimise.

Neerupealised paiknevad retroperitonaalses ruumis ja koosnevad välimisest kortikaalsest ja sisemisest medulla. Kortikaalsed rakud eraldavad glükokortikosteroide ja suguhormoone. Kortikosteroidhormoonid reguleerivad ainevahetust ja energiat, annavad organismile immuunsüsteemi kaitsemehhanisme, vähendavad vaskulaarset seina ja aitavad kohaneda stressiga. Medulla toodab katehhoolamiine - bioloogiliselt aktiivseid aineid.

Kortisool on hormoon, mis pärineb neerupealiste välimise kihi poolt glükokortikosteroidide rühmadest. Kortisool reguleerib süsivesikute ainevahetust ja vererõhku, kaitseb keha stressist tingitud olukordade tagajärgede eest, omab vähest põletikuvastast toimet ja suurendab immuunsüsteemi kaitset.

Aldosteroon on peamine mineraalsed koortikoidid, mida toodetakse neerupealise koorega näärme rakkudes ja reguleerib vee ja soola metabolismi organismis. See eemaldab liigse vee ja naatriumi kudedest intratsellulaarsesse ruumi, takistab turse moodustumist. Neerurakkude toimel võib aldosteroon suurendada tsirkuleeriva verre ja suurendada vererõhku.

Klassifikatsioon

AGS-s on 3 kliinilist vormi, mis põhinevad 21-hüdroksülaasi puudulikkuse erineval määral:

  • 21-hüdroksülaasi täielik puudumine veres põhjustab kaotatud vormi tekkimise. See on üsna tavaline ja eluohtlik. Vastsündinute kehas on vee-soolase tasakaalu häired ja reabsorptsioon neerutoruubulites tekitab liigset urineerimist. Soolase akumuleerumise taustal neerudes on südame töö häiritud ja ilmnevad vererõhu hüpped. Juba teisel elupäeval muutub laps alatuks, unisuks, adünaamiliseks. Patsiendid sageli urineerivad, lõhuvad, rebivad, peaaegu ei söö. Imikud surevad dehüdratsioonist ja ainevahetushäiretest. Tüdrukute puhul on täheldatud pseudohemaraaphroditismi nähtusi.
  • 21-hüdroksülaasi osaline puudus on tingitud sündroomi tüüpilisest virilivastast vormist. Lisaks sellele suureneb androgeenide tase aldosterooni ja kortisooli normaalse taseme taustal. Selle patoloogiaga ei kaasne neerupealiste puudulikkus, vaid see avaldub ainult seksuaalse düsfunktsiooniga. Tüdrukute puhul on haiguse kliiniline pilt palju selgem kui poistel. Esimesed sümptomid ilmnevad vahetult pärast sünnitust. Kliitori suurenemine ulatub selle ebaolulisest hüpertroofist kuni meessoost peenise täieliku moodustumiseni. Sellisel juhul arenevad tavaliselt munasarjad, emakas ja munajuhad. Patoloogia avastamine ja ravi puudumine toob kaasa haiguse progresseerumise. AGS-i poiste puhul on kliiniline pilt vähem väljendunud. Nende suguelundid sünnijärgselt moodustuvad õigesti. Enneaegse puberteedi sündroom avaldub kliiniliselt 3-4 aasta jooksul. Kuna poiss kasvab vanemaks, ilmneb reproduktiivne kahjustus: tekib oligo-või azoospermia.
  • Ebatüüpiline hiline või puberteedieelne vorm on omandatud. See areneb ainult naistel, kes on seksuaalselt aktiivsed ja kellel on puudulik kliiniline pilt kuni sümptomite täieliku puudumiseni. Patoloogia põhjuseks on tavaliselt tavaliselt neerupealiste kasvaja. Kiirendatud kasvu saavatel patsientidel suureneb kliitor, akne, hirsutism, düsmenorröa, polütsüstiline munasarjavähk ja ilmnevad viljatus. Sellise sündroomi vormis on raseduse katkemise ja varase surma oht kõrge. Atüüpilist vormi on raske diagnoosida, mis on seotud sümptomite ebaselgusega ja väljendunud neerupealise düsfunktsiooni puudumisega.

Etiopatogenees

AGS esineb inimestel, kellel on ensüümi C21 hüdroksülaasi kaasasündinud defitsiit. Selleks, et selle kehasiseste koguste optimaalsel tasemel säilitataks, on vajalik kuuenda kromosoomi autosoomides paiknev täiemahuline geen. Selle geeni muutus põhjustab patoloogia arengut - neerupealiste kortikaalkihi suuruse suurenemist ja halvenemist.

Selle sündroomi pärimine viiakse läbi autosoomse retsessiivse meetodi abil - kohe mõlemast vanemast. Ühe mutantse geeni sündroomi kandja ei ilmne kliiniliselt. Haiguse ilming on võimalik ainult siis, kui kuuenda paari autosoomides on defektsed geenid.

Adrenogenitaalse sündroomi päriliku ülekande mudelid:

  1. Imetavad geenid kandvad terved vanemad võivad sündida neerupealiste hüperplaasia.
  2. Haigestunud isa terve emaga sündinud lapsed on haiguse tervislikud kandjad.
  3. Terve ema lapsed, kes on sündinud tervele emale kandja istuva mutatsioonidest, 50% juhtudest haigestuvad AHS-ile ja 50% neist jäävad mõjutatud geeni terveteks kandjateks.
  4. Haigelistele vanematele sündinud lapsed pärivad seda haigust 100% -l juhtudest.

Äärmiselt harvadel juhtudel pärilib adrenogenitaalsündroomi juhuslikult. Patoloogiline ägenemine on tingitud negatiivsest mõjust naise- või isasüdameliha moodustamise protsessile. Äärmiselt harvadel juhtudel on haige lapsed sündinud absoluutselt tervete vanemate jaoks. Nende kõrvalekallete põhjuseks võivad olla neerupealiste neoplasmid ja hüperplastilised protsessid näärmetes.

AGS-i patogeneesid:

  • ensüümi 21-hüdroksülaasi kodeeriva geeni defekt,
  • selle ensüümi puudumine veres,
  • kortisooli ja aldosterooni biosünteesi rikkumine,
  • hüpotalamuse-hüpofüüsi-neerupealise süsteemi aktiveerimine,
  • ACTH hüperproduktsioon,
  • neerupealiste koore aktiivne stimulatsioon
  • kortikaalkihi suurenemine rakuliste elementide proliferatsiooni tõttu,
  • kortisooli prekursori kogunemine veres,
  • neerupealiste androgeenide hüpersekretsioon,
  • naiste pseudo-hermaphroditism,
  • poiste enneaegse puberteedi sündroom.

Riskifaktorid, mis aktiveerivad patoloogia mehhanismi:

  1. tugevaid ravimeid võtma
  2. ioniseeriva kiirguse tase,
  3. hormonaalsete kontratseptiivide pikaajaline kasutamine,
  4. vigastused
  5. põiehaigused
  6. rõhutab
  7. operatiivsed sekkumised.

AHHI põhjused on ainult pärilikud, vaatamata provotseerivate tegurite mõjule.

Sümptomatoloogia

AGS peamised sümptomid:

  • Varasest haigestunud lapsed on pikad ja neil on suur kehamass. Lapse keha arenedes muutub nende välimus. Juba 12-aastaselt kasvab kasv ja kehakaalu normaliseerumine. Täiskasvanutel on iseloomulik lühike kasv ja õhuke füüsiline olek.
  • Hüpertrogeensuse tunnused: suured peenis ja poiste väikesed munandid, peenisarnane kliitor ja meessoost juuksed tütarlastel, teiste meeste märkide esinemine tüdrukutes, hüperseksuaalsus, jäme hääl.
  • Kiire kasv luu deformatsiooniga.
  • Ebastabiilne vaimne seisund.
  • Pidev hüpertensioon lastel ja düspepsia on mittespetsiifilised sümptomid, mis esinevad paljudes haigustes.
  • Lapse naha hüperpigmentatsioon.
  • Perioodilised krambid.

Sõlveline vorm erineb raske kurdist ja on haruldane. Haigus ilmneb ennast:

  1. aeglane imemine
  2. vererõhu langus,
  3. kõhulahtisus
  4. tugev oksendamine
  5. krambid
  6. tahhükardia
  7. mikrotsirkulatsioonihäire,
  8. kaalulangus
  9. dehüdratsioon
  10. metaboolne atsidoos,
  11. adynamia suurenemine
  12. dehüdratsioon
  13. südame seiskumine hüperkaleemia tõttu.

Sõlvelikku iseloomustab hüperkaleemia, hüponatreemia, hüpokloremeemia.

2-aastaste poiste AGS-i lihtne vorm avaldub:

  1. peenise laienemine
  2. munandite hüperpigmentatsioon
  3. naha tumeneb anuuse ümber
  4. hüpertrichoos
  5. erektsiooni välimus
  6. madala ja karmi häälega
  7. akne vulgaris,
  8. masculinization
  9. kiirenenud luu moodustumine
  10. lühike laius

Täiskasvanud tüdrukud ilmuvad puberteedieelses vormis:

  1. hiline menarhe
  2. ebastabiilne menstruaaltsükkel koos sageduse ja kestuse rikkumisega,
  3. oligomenorröa
  4. juuste kasvu ebatüüpilistel kohtadel
  5. rasusele nahale näol,
  6. laienenud ja laienenud poore
  7. mehelik kehaehitus
  8. mikromastia.

Sellise AHS-i vormi väljakutseks võivad olla abordid, abordid, rasedus, kes ei arene.
Tüdrukutest ilmneb AGS klassikaline virilivorm väliste suguelundite interseksi struktuurist: suur kliitor ja peas olev ureetra ava pikendamine. Suured labia sarnanevad munandikotsega, kaenlaalused ja karvkoe hakkavad varakult kasvama, skeletilihased arenevad kiiresti. Täpne AGS ei määra alati vastsündinute sugu. Halbad tüdrukud näevad välja nagu poisid. Nad ei kasva piimanäärmeid, menstruatsioon puudub või muutub ebaregulaarseks.

ACS-i lapsed on laste endokrinoloogide ambulantss. Kaasaegsete ravimeetodite abil juhivad eksperdid sündroomi meditsiinilist ja kirurgilist ravi, mis võimaldab lapse kehal tulevikus korralikult areneda.

AHS ei ole surmav haigus, kuigi mõned selle sümptomid seavad patsiendi psühholoogiliselt alla, mis põhjustab sageli depressiooni või närvisüsteemi lagunemist. Õigeaegne patoloogia avastamine vastsündinutel võimaldab haigetel ühiskonnas aja jooksul kohaneda. Kui kooliealiste laste haigus avastatakse, satub olukord tihti kontrolli alla.

Diagnostilised meetmed

AGS diagnoos põhineb anamneesistel ja fenotüüpilistel andmetel ning hormonaalsete uuringute tulemustel. Üldise uurimise käigus hinnatakse patsiendi arvu, suguhormooni suurust, seisundit ja juuste jaotumist.

Laboratoorsed diagnoosid:

  • Hemogramm ja vere biokeemia.
  • Kromosoomide komplekti uurimine - karüotüüp.
  • Hormonaalse seisundi uuring, milles kasutati ensüümi immuunanalüüsi, mis näitab kortikosteroidide ja ACTH sisaldust seerumis.
  • Radioimmunoanalüüs määrab kortisooli koguse veres ja uriinis.
  • Kahtlastel juhtudel võimaldab õige diagnoos molekulaarse geneetilise analüüsi.

Instrumental diagnostika:

  1. Randme liigeste radiograafia võimaldab meil kindlaks teha, et patsiendi luu vanus on passi ees.
  2. Ultraheli puhul leitakse tüdrukuid emakas ja munasarjades. Munasarjade ultraheli on oluline diagnostiline väärtus. Patsiendid leiavad multifolikulilisi munasarja.
  3. Neoplaaside tomograafiline uuring võimaldab teil välistada kasvajaprotsessi ja määrata olemasolev patoloogia. AGS-is on aurulõng suurenenud märgatavalt, kuid selle vorm on täielikult säilinud.
  4. Radionukliidide skaneerimine ja angiograafia on abiagnostilised meetodid.
  5. Rakutist koosneva uuringu punktiksi aspiratsioon punktsioon ja histoloogiline uurimine viiakse läbi eriti rasketel ja arenenud juhtudel.

Neonataalne skriinimine toimub 4. päeval pärast lapse sündi. Vere tilk võetakse vastsündinute kandilt ja kantakse testribale. Saadud tulemusest sõltub haige lapse edasine taktika.

Ravi

AGS nõuab eluaegset hormoonravi. Täiskasvanud naistele on feminiseerumiseks vajalik asendusravi, meestel tehakse seda steriilsuse kõrvaldamiseks ja lastel on psühholoogilised raskused, mis on seotud teiseste seksuaalomaduste varajase arenguga.

Selle ravimi kasutamine on järgmiste hormonaalsete ravimite kasutamine:

  • Neerupealiste hormoonfunktsiooni korrigeerimiseks määratakse patsiendile glükokortikoidiravimid - "deksametasoon", "prednisoloon", "hüdrokortisoon".
  • Kui raseduse katkemine on ette nähtud "Duphaston".
  • Estrogen-androgeenseid ravimeid näidatakse naistele, kes ei kavatse tulevikus rasedust - "Diane-35", "Marvelon".
  • Munasarjade funktsiooni normaliseerimiseks on vaja võtta progestiine sisaldavaid suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid.
  • Mithormonaalsetest ravimitest vähendab hirsutismi "Veroshpiron".

Neerupealiste puudulikkuse kriisid on võimalik vältida, suurendades kortikosteroidide annust 3-5 korda. Ravi peetakse efektiivseks, kui naistel on normaalne menstruaaltsükkel, ovulatsioon on toimunud ja rasedus on alanud.

AHS-i kirurgiline ravi viiakse läbi 4-6-aastastele tüdrukutele. See koosneb väliste suguelundite korrigeerimisest - tupe plast, klitorektoomia. Psühhoteraapia on näidustatud nendele patsientidele, kes ei suuda end ühiskonda kohaneda ja ei tajutle end täieõigusliku isikuna.

Ennetamine

Kui perekonna ajalugu on varem esinenud neerupealiste hüperplaasiat, peaksid kõik paarid nõu pidama geneetikuga. Sünnitusjärgne diagnoos on 2-3 kuu jooksul ohustatud rase naise dünaamiline jälgimine.

AGS-i ennetamine hõlmab:

  1. endokrinoloogi korrapärased kontrollid
  2. vastsündinute sõelumine
  3. hoolikas raseduse planeerimine
  4. tulevaste vanemate uurimine mitmesuguste infektsioonide korral,
  5. ähvardavate tegurite mõju kõrvaldamine
  6. külastada geneetikat.

Prognoos

Õigeaegne diagnoos ja kvaliteetne asendusteraapia teevad haiguse prognoosi suhteliselt heaks. Varajane hormonaalne ravi stimuleerib suguelundite õiget arengut ja võimaldab naistel ja meestel reproduktiivset funktsiooni säilitada.

Kui hüperindrogeenimine püsib või ei ole kortikosteroidravimite suhtes võimalik parandada, on patsiendid endiselt väikesed ja neil on iseloomulikud kosmeetilised defektid. See rikub psühhosotsiaalseid kohanemisi ja võib viia närvisüsteemi hävimiseni. Piisav kohtlemine võimaldab naistel, kellel on AHS klassikalised vormid, raseerima, kandma ja sünnitama tervislikku last.

Adrenohüpia sündroom

Adrenogenitaalsündroom on pärilike neerupealiste haigus, mille ensüümide funktsionaalse rike tõttu on steroidogenees kahjustunud. Tunnustatud genitaalide virilisatsioon, mehelik-sarnane füüsism, rindade vähearenenud hirsutism, akne, amenorröa või oligomenorröa, viljatus. Diagnostika käigus määratakse 17-hüdroksüprogesterooni, 17-ketosteroidi, androsteendiooni, ACTH-i tasemed ja tehakse munasarjade ultraheli. Patsientidele määratakse hormoonasendusravi koos glükokortikoide ja mineralokortikoide, östrogeene kombinatsioonis uue põlvkonna androgeenide või progestiinidega. Vajadusel sooritage suguelundite plastiline kirurgia.

Adrenohüpia sündroom

Kõige tavalisem pärilike haiguste puhul on adrenorenitali sündroom või neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon (hüperplaasia). Patoloogia levimus erineb erinevate rahvuste esindajate seas. Kakskaaslaste rassi AGS klassikalisi variante leitakse sagedusega 1:14 000 beebidel, Alaska eskimode seas on see näitaja 1: 282. Juutide esinemissagedus on oluliselt suurem. Seega esineb adrenogenitaalset häiret mitteklassikalises vormis 19% -l Ashkenazi rühma juudi rahvusest. Patoloogia edastatakse autosoomse retsessiivselt. Selle lapse sündi tõenäosus patoloogilise geeni kandjaga mõlemas vanuses jõuab 25% -ni, kandja ja patsiendi abielu - 75%. Kui ühel vanematel on täielik DNA, ei arene sündroomi kliinilised ilmingud lastel. ADF-i juuresolekul isa ja ema laps on ka haige.

Adrenogenitaalsündroomi põhjused

Päriliku neerupealiste hüperplaasiaga patsientidel ilmneb geneetiline defekt steroidhormoonide sekretsioonis osalevate ensüümsüsteemide vastuolulisusest. 90-95% juhtudest tekib patoloogia, kui geen on kahjustatud, mis vastutab 21-hüdroksülaasi, ensüümi, mis mõjutab kortisooli moodustumist, sünteesi. Teistes kliinilistes situatsioonides tingitud defekt DNA murrab tootmiseks teisi ensüüme pakkudes steroidide tootmist - StAR / 20,22-desmolaasi, 3-β-hüdroksü-steroiddegidrogenazy, 17-α-hüdroksülaasi / 17,20 lüaasiga, 11-β-hüdroksülaasi P450 oksüdoreduktaas ja aldosterooni süntetaas.

Patsientidel, kellel on 6-nda autosoomi lühikeses käes aktiivse geeni CYP21-B asemel viriliseeriva sündroomi märke, on funktsionaalselt võimetu CYP21-A pseudogeen. DNA ahela nende osade struktuur on suures osas homoloogne, mis suurendab geenide muundumise tõenäosust meioosis, kusjuures normaalse geeni osa liigub pseudogeenile või CYP21-B deletsioonile. Ilmselt selgitavad need mehhanismid haiguse latentsete vormide olemasolu, mis debüüdi puberteedieas või postpubertaltses perioodis. Sellistel juhtudel muutuvad patoloogiate kliinilised tunnused pärast neerupealise korteksi kahandavate koormuste märgatavaks: rasked haigused, vigastused, mürgistus, kiiritushäired, pikaajaline intensiivne töö, psühholoogiliselt pingelised olukorrad jne.

Pathogenesis

Tagasiside põhimõte on CYP21-B-geeni defekti kõige sagedamini esineva adrenogenitaalse sündroomi variandi arengu mehhanism. Selle algne seos on steroidide puudus - kortisool ja aldosteroon. Hüdroksüülimisprotsesside rikkega kaasneb 17-hüdroksüprogesterooni ja progesterooni mittetäielik üleminek 11-deoksükortisoolile ja deoksükortikosteroonile. Selle tulemusena väheneb kortisooli sekretsioon ja selle kompenseerimiseks protsessi soodustab ajuripatsi ACTH sünteesi - hormoon, mis põhjustab kompenseeriva hüperplaasia neerupealiste tootmise stimuleerimiseks kortikosteroidide.

Paralleelselt suureneb androgeenide süntees ja tunduvad nähtavad tunnused nende mõju tundlikele kudedele ja organitele. Ensüümi aktiivsuse mõõdukas languses ei arene mineralokortikoidset puudulikkust, kuna organismi vajadus aldosterooni järele on peaaegu 200 korda madalam kui kortisool. Ainult sügavune geeni defekt põhjustab tõsiseid kliinilisi sümptomeid, mis avalduvad varases eas. Haiguse arengu patogenees, mis rikub teiste DNA segmentide struktuuri, on sarnane, kuid lähtepunkt on steroidogeneesi teiste seoste häired.

Klassifikatsioon

Neerupealiste viriliseeriva hüperplaasia erinevate vormide süstematiseerimine põhineb haiguse kliinilise pildi tunnustel, geneetilise defekti raskusastmel ja esimeste patoloogiliste tunnuste ilmnemisel. Haiguse raskusaste on otseselt seotud DNA kahjustuse astmega. Endokrinoloogia spetsialistid eristavad järgmist tüüpi adrenogenitaalsündroomi:

  • Solter. Kõige tõsisem patoloogia variatsioon, mis avaldub lapse elu esimesel aastal tütarlaste vähese suguelundite struktuuri raskete rikkumistega ja poiste kasvuga. 21-hüdroksülaasi aktiivsus ei ületa 1%. Steroidogeneesi märkimisväärne rikkumine põhjustab tõsiseid somaatilisi häireid - oksendamist, kõhulahtisust, krampe, liigset naha pigmentatsiooni. Ilma ravita surevad need lapsed varases eas.
  • Lihtne viiruline. Haigus on vähem tõsine kui soola kaotanud variant. Emasloomade suguelundite ebanormaalse arengu ilmnemised, enamasti poiste suuruse suurenemine. Neerupealiste puudulikkuse tunnused puuduvad. 21-hüdroksülaasi aktiivsuse tase väheneb 1-5% -ni. Vanusega põhjustavad patsiendid androgeenide stimuleeriva toime tõttu virilisatsiooni märke.
  • Mitteklassikalised (puberteedieelsed). Aafrika katku kõige soodsam vorm, mille ilmsed märgid ilmnevad puberteedieas ja reproduktiivsuses. Välistel suguelunditel on normaalne struktuur, naiste kliitorit ja meestel peenise saab laiendada. 21-hüdroksülaasi funktsionaalsust vähendatakse 20-30% -ni. Haigus tuvastatakse juhuslikkuse tõttu viljatuse või menstruaaltsükli kahjustuse tõttu.

Soteri ja lihtsad virniini tüüpi adrenogenitaalsed häired kuuluvad sünnitusjärgse patoloogia kategooriasse, mis moodustatakse uteros ja ilmneb sünnituse hetkest. Muude geenide struktuuri defektiga on täheldatud haiguse haruldasemaid variante: hüpertensiivne - klassikaline (kaasasündinud) ja mitteklassikaalne (hiline), hüpertermiline, lipiid, millel on hirsutismi juhtpositsioonid.

Adrenogenitaalsündroomi sümptomid

Kui sünnituseelse vormid haiguse (lihtsad ja virilnoe solteryayuschey) peamine haigussümptomeid on nähtav suguelunditesse virilatsioonini. Uuesti tüdrukud näitavad naissoost pseudohermaphroditismi märke. On kliitor suured ning on penisoobraznuyu kujul tamburisse süvenedes moodustatud urogenitaalsiinusest, suurte ja väikeste häbememokkade laienenud, kõrge jalgadevahelise. Sisemise genitaale arendatakse tavaliselt. Poistel suurendatakse peenist ja hüpogermeeritakse munandikotti. Lisaks, kui väljendatakse solteryayuschem adrenogenitaalse häire neerupealiste puudulikkuse sümptomid raske, sageli vastuolus elu somaatilised häired (kõhulahtisus, oksendamine, krambid, dehüdratsioon, jne), mis on näidatud 2-3 nädala vanuselt.

Lihtsa viirusliku AHSiga tüdrukutel, kui nad on küpsed, suurenevad virilisatsiooni nähud, tekib düsplastiline füüsism. Patsiendi ossifikatsiooni protsesside kiirendamise tõttu eristatakse neid lühikese laiusega, laiad õlgad, kitsad vaagnad ja lühikesed jäsemed. Torukujulised kondid on massiivsed. Puberteet algab varakult (kuni 7 aastat) ja jätkub mehe teiseste seksuaalomaduste arendamisega. Täheldatud on kliitori suurenemist, hääle tooni vähenemist, lihasjõu suurenemist ja meessoost tüüpilise kirkoidi kilpnäärme kõhre moodustumist. Rind ei kasva, menarhe puudub.

Vähem erituvad kliinilised sümptomid viriliseeriva sündroomi mitteklassikalistes vormides, mis on tekkinud puberteedieas ja pärast stressirohket koormust (raseduse varane katkemine, meditsiiniline abort, kirurgia jne). Tavaliselt meenutavad patsiendid, et neil oli juuste kasvu nõrkadel juhtudel ja lehmarahad, kui nad olid veel koolis. Hiljem arenesid hirsutismi tunnused juuste juurte kasvuks ülemise õlgaga piki vere valget joont, rinnakus, nibelis-isolaarses tsoonis. Naised, kellel on AHS, kurdavad püsivaid akne, poorsust ja õline nahka.

Menarche tuleb hiljaks - 15-16 aastat. Menstruaaltsükli on ebastabiilne, vaheaegadel perioodide jõuda 35-45 päeva või kauem. Täpne ajal menstruatsiooni ajal on vähene. Piimanäärmed on väikesed. Kliitor on veidi suurenenud. Sellistel tüdrukutel ja naistel võib olla pikk, kitsas vaagen, laiad õlad. Vastavalt spetsialistide valdkonnas sünnitusabi ja günekoloogia kui hiljem arendada neerupealiste haigus, seda vähem märgatav välised tunnused tüüpiline meeste ja sagedamini juhtiv sümptom on vastuolus menstruaaltsükli. Kui haruldane geneetilisi defekte, võivad patsiendid kaevata kõrgenenud vererõhk või vastupidi, hüpotensioon madala rakendatavust ja sagedaste peavalude, naha hüperpigmentatsioon minimaalsete tunnustega virilatsioonini.

Tüsistused

Adrenogenitaalsündroomi peamine komplikatsioon, mille kohta patsiendid viitavad sünnitusabi ja günekoloogidele, on püsiv viljatus. Mida varem haigus ilmnes, seda tõenäolisemalt rasestub. Suurte ensüümidefitsiidi ja lihtsa viriliseeriva sündroomi kliiniliste ilmingute puhul rasedust üldse ei esine. Rasedatel, kellel on puberteedieeni ja puberteedieelsed haigusvormid, esineb varajases perioodis spontaanne abort. Funktsionaalne emakakaela puudulikkus on võimalik sünnituse ajal. Sellised naised on psühho-emotsionaalsete häirete esinemise suhtes kalduvamad - kalduvus depressioonile, suitsiidikäitumine, agressiivsuse ilmingud.

Diagnostika

Suguelundite suguelundite sünnitusjärgsete tüüpide diagnoos, millel on iseloomulikud muutused suguelundites, ei ole keeruline ja viiakse läbi kohe pärast sünnitust. Kahtlastel juhtudel kasutatakse karüotüpiseerimist naiste karüotüübi (46XX) kinnitamiseks. Diagnoosimisotsing omandab suurema tähtsuse hilises kliinilises debüüdi- või latentses voogis minimaalsete virilisatsiooniväliste ilmingutega. Sellistel juhtudel kasutatakse adrenogenitaalsündroomi tuvastamiseks järgmisi laboratoorseid ja instrumentaalseid meetodeid:

  • Tase 17-OH progesteroon. 21-hüdroksülaasi vaeguse peamine sümptom on 17-hüdroksüprogesterooni kõrge kontsentratsioon, mis on kortisooli eellasraviks. Selle sisu tõuseb 3-9 korda (15 nmol / l ja üle selle).
  • Steroidprofiil (17-cs). 17-ketosteroidide taseme tõus naiste uriinis 6-8 korda näitab, et neerupealiste koorega on toodetud androgeenide kõrge sisaldus. Kui kasutatakse prednisolooni proove, vähendatakse 17-KS kontsentratsiooni 50-75%.
  • Androsteendiooni sisaldus seerumis. Selle laboratoorset diagnoosi väga spetsiifilise meetodi paranemine kinnitab meessuguhormoonide prekursorite suurenenud sekretsiooni.
  • ACTH tase veres. Haiguse klassikaliste vormide puhul on iseloomulik adrenokortikotroopse hormooni hüperaktiivne hüpersekretsioon eesmise hüpofüüsi abil. Seetõttu on viriliseeriva düsfunktsiooni sündroomi korral indeks suurenenud.
  • Munasarjade ultraheli. Ajukoores määratakse folliikulid erinevatel küpsemise etappidel, mitte enne preovulatoorset suurust. Munasarjad võivad olla veidi laienenud, kuid stroami kasvu ei ole täheldatud.
  • Baastemperatuuri mõõtmine. Anovulatsioonitsükli jaoks on iseloomulik temperatuuri kõver: esimene faas venitatakse, teine ​​lüheneb, kuna puuduvad korpused, mis ei ole moodustunud ovulatsiooni puudumise tõttu.

AGS-i kaotatud varianti iseloomustab suurenenud reniini kontsentratsioon vereplasmas. Diferentsiaaldiagnoosimine neerupealiste tingitud häired noorukieas ja Sünnitusealised aastat, mis viidi polütsüstiliste munasarjade sündroom, munasarja androblastoma, androsteromami neerupealiste virilnoe sündroom hüpotalamuse päritolu ja põhiseaduslikele hirsutism. Raskustes juhtudel on endokrinoloogid, uroloogid ja geneetikud huvitatud diagnostikast.

Adrenogenitaalsündroomi ravi

Neerupealiste viiruse düsfunktsiooni korrigeerimiseks on peamine viis hormoonasendusravi, mis kompenseerib glükokortikoidi puudust. Kui varjatud AGS-iga naisele ei ole reproduktiivseid plaane, ei ole hüperandrogeensuse naha nähud tähtsusetud ja igakuiseid rütmilisi hormoone ei kasutata. Muudel juhtudel sõltub ravi valik sõltuvalt endokriinse patoloogia vormist, juhtivatest sümptomitest ja raskusastmest. Glükokortikoidsete ravimite määramine täidab sageli muid meditsiinilisi ja kirurgilisi meetodeid, mis on valitud vastavalt konkreetsele terapeutilisele eesmärgile:

  • Viljatusravi. Kui sünnitust kavatsetakse, satub vere androgeenide kontrolli all olev naine glükokortikoide, kuni ovulatsiooni igakuine tsükkel on täielikult taastatud ja rasedus tekib. Resistentsetes juhtudel on välja kirjutatud ka ovulatsiooni stimulaatorid. Abielu vältimiseks jätkatakse hormoonravi kuni rasedusaegani 13. nädala jooksul. Esimestel trimestritel soovitatakse ka östrogeene, II-III-s soovitatakse progesterooni analooge, millel ei ole androgeenset toimet.
  • Ebaregulaarsete menstruatsioonide ja virilisatsiooni korrigeerimine. Kui patsient ei plaani rasedust, vaid kaebab menstruaalhäireid, hirsutismi, akne, on eelistatav olla östrogeenseid ja antiandrogeenseid toimeid ning suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, mis sisaldavad uusimat põlvkonda gestagenid. Terapeutiline toime saavutatakse 3-6 kuud, kuid ravi lõpetamisel hormoonasendusravi puudumisel ilmnevad hüperandrogeensuse nähud.
  • AHS-i kaasasündinud vormide ravi. Tüdrukud märke vale hermaphroditism läbi piisava kirurgilise hormoonravi ja esituskunstide kuju korrigeerimise suguelundite - kliterotomiyu, introitoplastiku (avades urogenitaalsiinusest). Kui solteryayuschih neerupealiste häired peale glükokortikoidide kontrollitud reniini aktiivsust suurenevate mineralokortikoidne manustada terapeutilistes annustes korral kaasuvad haigused.

Mõningad patsiendi juhtimisega seotud raskused tekivad juhtudel, kus haigust ei diagnoosita sünnitushaiglas ning sugukonnade rasket virilisatsiooni tütarlaps registreeritakse ja kasvab poisina. Naissoost identiteedi taastamise otsuses täiendab plastilist kirurgiat ja hormoonravi psühhoteraapia toetust. Otsus säilitada tsüstiline meessoost ja eemaldada emakas koos lisanditega võetakse erandjuhtudel patsientide nõudmisel, kuid seda lähenemist peetakse ekslikuks.

Prognoos ja ennetamine

Prognoos adrenogenitaalsündroomi ja adekvaatselt valitud ravi õigeaegseks avastamiseks on soodne. Isegi pärast plastilist kirurgiat genitaalide märkimisväärse virilisuse tagajärjel on normaalne seksuaalelu ja looduslik sünnitus võimalik. Asendhormoonteraapia igasuguses AGS-s aitab kaasa kiirele feminiseerumisele - rinnanäärmete arengule, menstruatsiooni ilmnemisele, munasarjade tsükli normaliseerimisele, generatiivse funktsiooni taastumisele. Haiguse ennetamine toimub raseduse kavandamise faasis.

Kui perekonnas täheldati sarnast patoloogiat, on näidustatud geneetikumi konsultatsioon. Mõlema abikaasa ACTH testimine võimaldab diagnoosida heterosügootseid vedusid või adrenogenitaalsete häirete latentseid vorme. Raseduse ajal võib sündroomi tuvastada koorioni villi rakkude geneetilise analüüsi tulemusel või amniotsentsi meetodil saadud amniootilise vedeliku sisaldusega. 5-ndal päeval pärast sünnitust läbiviidud neonataalne skriinimine on mõeldud 17-hüdroprogesterooni kõrgendatud kontsentratsiooni kindlakstegemiseks kiireks terapeutilise taktika valikul.

Täiendav Artikleid Kilpnäärme

Kui inimene kogeb stressi, toodavad neerupealised steroidhormooni kortisooli.Kortisool on põhiline stresshormoon kehas, kuid peale selle on see seotud ka mitmete teiste oluliste funktsioonidega, sealhulgas vere suhkrusisalduse kontrollimisega.

Seal on palju rühmi ravimite, mis on suunatud psühhotroopse korrigeerimisega ärevuse ja depressiooni ravis.Neil kõigil on ühine toimemehhanism, mille põhiolemus on kontrollida teatud neurotransmitterite kesknärvisüsteemi toimet sõltuvalt haiguse tekkepõhjust.

Larüngiit on ARVI kõige sagedasem komplikatsioon väikelastel. Sellel haigusel on kaasas kõri ja kõrijuurte limaskesta põletik. Larüngiit muutub kiiresti krooniliseks, laps võib haigestuda mitu korda aastas.