Põhiline / Tsüst

Laste ja vastsündinu adrenohüpise sündroom

Lastel on adrenogenitaalsündroomi põhjustanud vanematest pärinev geenitõbe. Esiteks on see märgatav neerupealiste funktsioonides, samuti suguelundite seisundis. See on eriti ilmne naistel, kuna meeste hormoonid hakkavad kehas domineerima.

Vastsündinu sündroom: tüübid

Selle sündroomi on mitu sorti. Enamasti on 90% juhtudest põhjustatud ebapiisavast kogusest ensüümidest 21 hüdroksülaasist.

  • Esimene vorm on viriliseeriv. Kui seksuaalomadused on suurenenud. See on eriti märgatav naistel, kui suguelundid hakkavad pärast sünnitust arenema. Sisemine struktuur jääb normaalseks, mitte klitorist väljapoole märgatav tõus, mis võib olla peenise kujul.
  • Teine vorm, milles haigus võib läbida, on solderiline. Aldosterooni puudumine. Neerud ei tagasta soola verevoolu, mis põhjustab tõsiseid tagajärgi, isegi surma.
  • Kolmas vorm on kaasasündinud, kus hüdroksüüli puudus esineb kohe pärast sündi. Enneaegsetel imikutel esineb adrenogenitaalsündroomi, kui mõlemal vanemal on retsessiivsed geenid.

Poiste ja tütarlaste adrenorenitali sündroom on geneetiliselt edastatud autosomaalse retsessiivse vormiga. See tähendab, et ühel põlvkonnal koguvad patsiendid, kes haigestuvad lastele. Selles piirkonnas võivad esivanemad aset leida hulga kõrvalekaldeid, mis toovad lastele heledamat ilmingut. Ainult üks kromosoom võib sisaldada selle sündroomiga geeni. See võib olla normaalne või mutantne. Lapsel muutub see mutandiks, mis põhjustab haigust. Kui mutantse geen pärineb ainult ühest vanemast, siis võib laps olla üsna terve, kuna ainult ühe sellise geeni olemasolu ei too kaasa haiguse ilmingut ja inimest võib pidada täielikuks terviseks.

Kuidas avastada vastsündinud poiss ja tüdruk juveniilse sündroomi?

Uuringutulemuste tuvastamine vastsündinutel, kasutades mitut diagnostilist meetodit. Kõigepealt saab seda visuaalselt määrata, kuna väliste suguelundite struktuuril on selge kõrvalekalle. Ebaregulaarne kuju ja suuruse suurenemine näitavad suure tõenäosusega haigust.

Kui see sündroom on seotud soolakadudega, siis on sellel iseloomulik hüpokloreme, hüponatreemia ja hüperkaleemia. Uriinis suureneb 17-ketosteroidide eritumine.

Haiguse tuvastamiseks on olemas ka mitu instrumentaalset meetodit. Tüdruku adrenohüpise sündroom võib ilmneda varases eas emaka ja munasarjade avastamisel. Röntgenograafiast võib luu vanusest suurendada. See on märkimisväärselt suurem lapse tegelikust vanusest.

Adrenohüpiseeritud sündroom lastel

Adrenohüpise sündroomi iseloomustavad suguelundite toimimise ja struktuuri häired. Täpne etioloogia pole installitud. Kuid leitakse, et kõrvalekalle tekib androgeenide ülemäärane tootmine neerupealise koorega. Patoloogiat võivad põhjustada kasvajad (adenokartsinoom, adenoom) või nende näärmete kaasasündinud hüperplaasia. Pärandlik tegur on samuti märkimisväärne väärtus.

Adrenohüpia sündroom: sümptomid

Patoloogia leiab aset nii poistel kui ka tüdrukutel. Tema sümptomid sõltuvad haige lapse alguse ajast ja soost. See mõjutab ka adrenogenitaalsündroomi vormi. Ja seal on kolm: lihtne (viril), hüpertooniline ja soola kaotanud. Igaüks neist avaldub kas postnataalses või prepubertilise perioodi jooksul. Tüdrukute adrenogenitaalsündroom on väljendatud viirli kujul kohe sündimise järel. See väljendub vale hermafrodüütilises mõttes. Kliitor on liiga laienenud ja ureetra avanemine avaneb otse oma aluses. Big labia sarnanevad split munandikotti. Muutused väljenduvad mõnikord nii dramaatiliselt, et lapse sugu on raske kindlaks määrata. Kolmekümne kuni kuue aasta vanuseks kasvab selja-, jalgade ja kõnnakate juuste intensiivsus, tõhustatakse füüsilist arengut. Tüdruk muutub nagu poiss ja näeb välja. Varsti lakkab seksuaalne areng täielikult. Piimanäärmed on väikesed. Tüdrukute menstruatsioon on puudu või väga napp, ebaregulaarne. Poiste adrenohüpise sündroomi tekib kaks kuni kolm aastat. Koos paranenud füüsilise arenguga suureneb peenis, täheldatakse liigset juuste kasvu, tekib mõnikord erektsioon. Kuid kõik need munandid on lapsed ja tulevikus ei arene üldse. Nii tüdrukud kui ka poisid intensiivselt kasvavad, kuid hoolimata sellest jäävad nad madalaks ja jämedaks, kuna hüpofüüsi kasvupiirkonnad on varakult lähedal.

Adrenohüpise sündroom: diagnoosimine

See pole nii raske paigaldada. Seda kinnitab hirsutism, väliste suguelundite anomaalne struktuur, mis pole vanusekohane füüsiline areng. Uriinis on 17-ketosteroidide kõrge tase. Probleemid tekivad reeglina mitte diagnoosimisel, vaid selle sündroomi põhjuste selgitamisel. Sugulise diskrimineerimise anomaalid ja sarnaste ebanormaalsuste näited eelmistes põlvkondades viitavad kaasasündinud hüperplaasiale. Kui virilisatsioon on tekkinud pärast lapse sündi, võib tuumori esinemist kindlaks teha, kasutades selleks arvutitulemograafiat. Samuti peate hoolikalt eristama kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi enneaegse seksuaalarenguga, millel on aju-hüpofüüsi päritolu. Viimasel juhul näitab testikulaarne biopsia deferentsete tubulaaride olemasolu isasoolade idurakkude aktiivseks moodustamiseks (hormoonide mõjul). Ka tüdrukute puhul on enneaegne areng võimalik. See esineb sageli granulotsüstilistel munasarja kasvajatel. Selles patoloogias on enneaegne areng naiste tüübist ja adrenogenitaalsündroomi puhul on see meessoost tüüp. See on nende peamine erinevus.

Adrenohüpia sündroom: ravi

Kui patoloogia tekib kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia taustal, on ette nähtud kortikosteroidravimid. Nende püsiv minimaalne annus ei kahjusta negatiivselt. Kuid samal ajal vähendavad nad hästi näärmete funktsiooni. Alustage ravi suurte annustega, mis toetavad kümmet päeva kuni kuu. Pikem kasutamine võib kahjustada lapse kasvuprotsesse. Pärast doosi mõju saavutamist vähendatakse toetust, keskendudes 17-ketosteroidide tasemele uriinis. Ravi viiakse läbi range meditsiinilise järelevalve all.

Adrenogenitaalsündroom - kõik patoloogia tunnused

Esmaste ja teiseste seksuaalomaduste puhul on hormoonid, millest mõned on tekkinud neerupealistes. On kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad endokriinsete näärmete düsfunktsioon ja androgeenide liigne sekretsioon. Liigne meeste suguhormoonid kehas põhjustavad olulisi muutusi keha struktuuris.

Adrenogenitaalsündroom - põhjused

Asjaomane patoloogia tekib kaasasündinud geneetilisest pärilikkusest. Seda diagnoositakse harva, adrenogenitaalsündroomi esinemissagedus on 1 juht 5000-6500. Geneetiline koodi muutus põhjustab neerupealiste koore suuruse ja halvenemise suurenemist. Kortisooli ja aldosterooni tootmisel osalevate ensüümide tootmine on vähenenud. Nende puudulikkus viib meeste suguhormoonide kontsentratsiooni suurenemiseni.

Adrenohüptilise sündroomi klassifikatsioon

Sõltuvalt neerupealiste koore kasvukiirusest ja sümptomite raskusest on kirjeldatud haigus olemas mitmes variandis. Adrenogenitaalsündroomi vormid:

  • jootmine;
  • virilla (lihtne);
  • postpubiline (mitte-klassikaline, ebatüüpiline).

Adrenogenitaalsündroom - soola kaotav vorm

Kõige tavalisem patoloogia tüüp, mida diagnoositakse esimesel eluaastal vastsündinutel või lastel. Adrenogenitaalse sündroomi soola kaotamas vormis on iseloomulik hormonaalse tasakaalutuse ja neerupealiste koorega funktsiooni puudulikkus. Seda tüüpi haigust põhjustab aldosterooni liiga madal kontsentratsioon. On vaja säilitada vee ja soola tasakaal keha. Määratud adrenogenitaalsündroom põhjustab südame aktiivsuse ja vererõhu hüppeid. See juhtub soolade akumuleerumise taustal neerudes.

Adrenogenitaalsündroom - virilivorm

Patoloogilise lihtsa või klassikalise versiooni ei kaasne neerupealiste puudulikkuse nähtus. Kirjeldatud adrenogenitaalsündroom (virilivormi AGS) põhjustab vaid väliste suguelundite muutusi. Seda tüüpi haigusi diagnoositakse ka varases eas või vahetult pärast sündi. Taaskasutussüsteemi sees jääb normaalne.

Adrenogenitaalsündroomi post-pubertaalne vorm

Seda tüüpi haigusi nimetatakse ka ebatüüpilisteks, omandatud ja mitte-klassikalisteks. Selline adrenogenitaalne sündroom esineb ainult seksuaalselt aktiivsete naiste puhul. Patoloogia arengu põhjus võib olla kas geenide kaasasündinud mutatsioon või neerupealise koorega kasvaja. Sellel haigusel on sageli kaasas viljatus, seetõttu ei ole adrenogenitaalsed sündroomid ja rasedus ilma adekvaatse ravita sobimatud. Isegi kui raseduse katkemise oht on edukalt kujunenud, sureb lootel isegi varases staadiumis (7-10 nädalat).

Adrenogenitaalsündroom - sümptomid

Kirjeldatud geneetiliste kõrvalekallete kliiniline pilt vastab haiguse vanusele ja vormile. Uute laste vastsündinu sündroomi ei ole mõnikord võimalik kindlaks teha, mistõttu imiku sugu on ebaõigesti tuvastatud. Patoloogilised eripärad muutuvad märgatavaks 2-4 aastat, mõnel juhul ilmneb hiljem, noorukieas või küpsuses.

Adrenohüpiseeritud sündroom poistel

Soola kaotanud haiguse kujul on vee-soola tasakaalust tingitud sümptomid:

  • kõhulahtisus;
  • tugev oksendamine;
  • madal vererõhk;
  • krambid;
  • tahhükardia;
  • kaalulangus

Isastel lastel on lihtsal adrenogenitaalsest sündroomist järgmised sümptomid:

  • laiendatud peenis;
  • munandite naha liigne pigmentatsioon;
  • tumedad epidermid anuuse ümber.

Uuesti sündinud poisid on harva diagnoositud, kuna kliiniline pilt on varases eas kerge. Hiljem (alates 2-aastasest) on adrenogenitaalsündroomi märgatavam:

  • juuste kasvu kehas, sealhulgas suguelunditel;
  • madal, kõhn hääl;
  • hormonaalsed akne (akne akne);
  • masculinization;
  • luu moodustumise kiirenemine;
  • lühike laius.

Tüdrukute adrenohüpise sündroom

Naissoost imetavale haigusele on kergem tuvastada haigust, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

  • hüpertroofiline kliitor, tundub väga sarnane peenisega;
  • labia majora näeb välja nagu munandikot;
  • tupp ja ureetra ühendatakse urogenitaalse sinususega.

Tähistuste taustal on vastsündinud tüdrukud mõnikord ekslikult poisid ja kasvanud vastavalt vale sugupoolele. Seetõttu on neil lastel sageli psühholoogilised probleemid koolis või noorukieas. Tüdruku reproduktiivse süsteemi sees on naissoost genotüüp täielikult kooskõlas, nii et ta tunneb end nagu naine. Laps algab sisemise vastuolu ja raskustega kohanemisega ühiskonnas.

Kahe aasta pärast on kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi iseloomustanud järgmised sümptomid:

  • karneaju ja kaenlaalude enneaegne kasv;
  • lühikesed jalad ja käed;
  • lihaseline;
  • näo juuste välimus (vanuse järgi 8);
  • meessuguu (laiad õlad, kitsad vaagnad);
  • piimanäärmete kasvu puudumine;
  • lühike laius ja tohutu keha;
  • karm hääl;
  • akne;
  • menstruatsiooni hilinemine (mitte varem kui 15-16 aastat);
  • ebastabiilne tsükkel, sagedased igakuised viivitused;
  • amenorröa või oligomenorröa;
  • viljatus;
  • vererõhu hüppamine;
  • epidermise liigne pigmentatsioon.

Adrenohüptilise sündroomi diagnoosimine

Hüperplaasia ja neerupealise koore funktsioonihäire kindlakstegemiseks on abistavad instrumentaal- ja laboratoorseid uuringuid. Väikelaste adrenogenitaalse kaasasündinud sündroomi diagnoosimisel viiakse läbi suguelundite põhjalik uurimine ja kompuutertomograafia (või ultraheliuuring). Riistvara läbivaatamine võimaldab teil tuvastada munarakke ja emakas meespõlvesi.

Kavandatava diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi adrenogenitaalsündroomi laboranalüüs. See sisaldab hormoonide taset sisaldavat uriini ja vereanalüüse:

  • 17-OH progesteroon;
  • aldosteroon;
  • kortisool;
  • 17-ketosteroidid.
  • biokeemia;
  • kliiniline vereanalüüs;
  • üldine uriinianalüüs.

Adrenogenitaalsündroomi ravi

Loomulikust geneetilisest patoloogiast ei saa lahti saada, kuid selle kliinilisi ilminguid on võimalik kõrvaldada. Adrenogenitaalsündroom - kliinilised juhised:

  1. Eluaegsed hormonaalsed ravimid. Neerupealise koorega töö normaliseerimiseks ja kontrollimiseks peab endokriinsubulatsioon pidevalt juua glükokortikoide. Eelistatud valik on deksametasoon. Annus arvutatakse individuaalselt ja jääb vahemikku 0,05 kuni 0,25 mg päevas. Haiguse soola kaotava vormi puhul on oluline vee-soolasisalduse säilitamiseks kasutada mineraalset koortikoide.
  2. Välimuse korrigeerimine Kirjeldatud diagnoosiga patsiendid on soovitatud plasmapiha, kliitorektoomia ja muud kirurgilised protseduurid, et tagada suguelundite õige kuju ja sobiv suurus.
  3. Regulaarsed konsultatsioonid psühholoogiga (taotluse korral). Mõned patsiendid vajavad abi ühiskondlikus kohanemisvõimelisuses ja enese kui täieõigusliku isiku heakskiitmises.
  4. Ovulatsiooni stimuleerimine. Naised, kes soovivad rasestuda, peavad läbima spetsiaalseid ravimeid, mis tagavad menstruaaltsükli korrigeerimise ja androgeenide tootmise pärssimise. Glükokortikoidid on võetud kogu rasedusperioodi vältel.

Adrenogenitaalsündroom: vastsündinu haigus

Seda patoloogiat iseloomustavad kõrvalekalded suguelundite struktuuris ja toimimises. Haiguse päritolu ei ole veel kindlaks tehtud, kuid arstid usuvad, et sündroomi tekitab neerupealise koorega liigne androgeenide tootmine. Seda haigust võib põhjustada mitmesugused kasvajad või kaasasündinud näärmete hüperplaasia.

Mis on adrenogenitaalsündroom?

Sõltumatu neerupealiste hüperplaasia on kõige levinum verbaliseerivate patoloogiate tüüp. Adrenogenitaalsündroom on haigus, mida maailmas meditsiinis tuntakse kui Apera-Gama sündroomi. Selle areng on seotud androgeenide suurema tootmisega ja kortisooli ja aldosterooni taseme märkimisväärse langusega, mille põhjuseks on neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon.

Vastutuse tagajärjed võivad vastsündinutel olla tõsised, kuna neerupealiste koorik vastutab suure hulga hormoonide tekke eest, mis reguleerivad enamiku kehasüsteemide tööd. Lapse kehas leiduvate patoloogiate (seda võib täheldada nii poiste kui tüdrukute puhul) puhul on liiga palju meessuguhormoone ja väga vähe naissoost.

Pärimise tüüp

Iga haiguse vorm on seotud geneetiliste häiretega: reeglina on kõrvalekaldeid pärilikud ja nad lähevad mõlemast vanemale lapsele. Harvemini on adrenogenitaalsündroomi pärilik tüüp juhuslik - see tekib äkitselt munaraku või spermatosiooni moodustumisel. Adrenogenitaalsündroomi pärimine toimub autosoomse retsessiivse meetodi abil (kui mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad). Mõnikord mõjutab haigus lapsi tervetel peredel.

Adrenogenitaalsündroomi (AHS) iseloomustavad järgmised mudelid, mis mõjutavad lapse löömise tõenäosust:

  • kui vanemad on terved, kuid mõlemad on StAR-i puudulikgeeni kandjad, on oht, et vastsündinu kannatab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia;
  • kui naisel või meesel on diagnoositud sündroom ja teine ​​partner omab normaalset geneetikat, siis on kõik tema pere lapsed terved, kuid saavad haiguse kandjad;
  • kui üks vanematest on haige ja teine ​​on adreno-genetilise patoloogia kandja, siis pooled peres olevad lapsed haigestuvad ja teine ​​pool kannab organismist mutatsiooni;
  • kui mõlemal vanemal on haigus, on kõigil nende lastel sarnased kõrvalekalded.

Vormid

Androgeeniline haigus jaguneb tinglikult kolmeks - lihtsaks viriliks, soola kaotamiseks ja pubertaalseks (mitteklassikaalseks). Sordidel on tõsised erinevused, nii et iga patsient vajab üksikasjalikku diagnoosi. Kuidas on adrenogenitaalsündroomi vormid:

  1. Virili vorm. Seda iseloomustab neerupealiste puudulikkuse tunnuste puudumine. Ülejäänud AGS sümptomid on täies ulatuses olemas. Seda tüüpi patoloogiat diagnoositakse äärmiselt harva vastsündinutel, sagedamini noorukitel (poisid ja tüdrukud).
  2. Solteri tüüp. Seda diagnoositakse eranditult imikutel esimestel nädalatel / kuudel. Tütarlastel täheldatakse pseudo-hermaphroditismi (välised suguelundid sarnanevad meessuguorganitele ja siseorganid on naised). Poistel väljendatakse soola kaotanud sündroomi järgmiselt: peenis on vasikaga võrreldes ebaproportsionaalselt suur, ja munandite nahal on spetsiifiline pigmentatsioon.
  3. Mitteklassika välimus. Patoloogiat iseloomustavad ebaselged sümptomid ja märgatud neerupealise düsfunktsiooni puudumine, mis raskendab AHSi diagnoosimist.

Adrenogenitaalsündroom - põhjused

Neerupealiste kaasasündinud düsfunktsioon on seletatav ainult päriliku haiguse ilmnemisega, mistõttu ei ole seda elu jooksul võimalik omandada ega nakatada sellist patoloogiat. Reeglina ilmneb sündroom vastsündinud beebidele, kuid harva esineb AGS alla 35-aastastel noorukitel. Samal ajal võivad patoloogilise mehhanismi aktiveerida sellised tegurid nagu tugevate ravimite manustamine, kiiritusravi suurenemine ja hormonaalsete kontratseptiivide kõrvaltoimed.

Sõltumata haiguse arengu stiimulist, on adrenogenitaalsündroomi põhjused pärilikud. Prognoos näeb välja selline:

  • kui perekonnas on vähemalt üks vanem tervislikuna, on laps tõenäoliselt sündinud ilma patoloogiast;
  • paaris, kus ühel kandel ja teisel on haige AGS 75% juhtudest sündinud haige lapse;
  • geenikaubajates on haige lapse haigestumise risk 25%.

Sümptomid

AHS ei ole surmav haigus, kuid mõned selle sümptomid põhjustavad inimestele tõsist psühholoogilist ebamugavust ja põhjustavad sageli närvisüsteemi hävingut. Lapsevanema patoloogia tuvastamisel on vanematel aega ja võimalust aidata lapsel sotsiaalse kohanemisega ning kui haigus tuvastatakse koolieas või hiljem, võib olukord kaotada kontrolli.

AGS-i olemasolu kindlakstegemine võib toimuda ainult pärast molekulaarse geneetilise analüüsi läbiviimist. Adrenogenitaalsündroomi sümptomid, mis viitavad vajadusele diagnoosida, on:

  • lapse naha mittestandardne pigmentatsioon;
  • vererõhu püsiv tõus;
  • vähene kasvu ei sobi lapse vanusele (vastava hormooni tootmise kiire tootmise tõttu kaob kasv varakult);
  • perioodilised krambid;
  • Seedetrakti probleemid: oksendamine, kõhulahtisus, raske gaaside moodustumine;
  • tüdrukutel on labia, kliitor on vähearenenud või vastupidi suurenenud;
  • poistel on välised suguelundid ebaproportsionaalselt suured;
  • ASD-tüdrukutel on probleeme menstruatsiooniga, lapse kontseptsioon (viljatus kaasneb sageli haigusega), loote kandmine;
  • naispatsientidel on sageli mehepealsete keha juuste kasvu, lisaks on täheldatud vuntside ja habeme kasvu.

Vastsündinud adrenogenitaalsündroom

Uuringus esineb haigus varajases staadiumis vastsündinutel, mis on sündinud 4 päeva pärast sünnitust. Katse ajal kantakse testribale väikse kanna veri: kui reaktsioon on positiivne, viiakse laps endokrinoloogia ambulatsini ja viiakse läbi korduv diagnoos. Pärast diagnoosi kinnitamist alustatakse AHS-i ravi. Kui adrenogenitaalsündroomi avastatakse varakult vastsündinutel, siis on ravi lihtne, adrenogeneetiliste patoloogiate hilinenud avastamise korral suureneb ravi keerukus.

Poistel

Isastel lastel esineb haigus, tavaliselt kaks või kolm aastat. Paranenud on füüsiline areng: genitaalid on laienenud, aktiivne juuste kasv kasvab, erektsioon hakkab ilmnema. Samal ajal langevad munandid kasvu ja tulevikus hakkavad nad üldse mitte arenema. Nagu ka tüdrukute puhul, iseloomustab poisil adrenogenitaalset sündroomi aktiivne kasv, kuid see ei kesta kaua ja selle tulemusena on inimene endiselt madal ja jäme.

Tüdrukutes

Tütardes esineb patoloogiat sageli viirli vormis sünnijärgselt. AGS-ile iseloomuliku ebaõiget naiselikku hermaphroditismi iseloomustab kliitori suurenenud suurus, kusjuures ureetra avamine asub otse selle aluse alla. Labia on sel juhul sarnane isoleeritud isase munandikotsega (urogenitaalne siinus ei jagunenud tupeni ja ureetriga, vaid peatub arengus ja avaneb peenise-sarnase kliitori all).

Tavaliselt on adrenogenitaalsed sündroomid tüdrukutes nii tugevad, et lapse sündimisel on raske oma sugu otsekohe kindlaks määrata. 3-6 aasta jooksul kasvab laps aktiivselt juukseid jalgadele, karvkatele, tagasi ja tüdruk paistab väga sarnast poissi. ASDga lapsed kasvavad palju kiiremini kui nende tervete eakaaslastega, kuid nende seksuaalne areng peagi lõpeb täielikult. Kuigi piimanäärmed on endiselt väikesed ja menstruatsioon on kas täielikult puudu või tundub ebaregulaarne, kuna vähearenenud munasarjad ei saa oma ülesandeid täielikult täita.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Selle haiguse tuvastamine on võimalik kaasaegsete hormonaalse tausta uuringute ja visuaalse kontrolli abil. Arst võtab arvesse anamneetilisi ja fenotüüpilisi andmeid, näiteks juuksekasvu naistel ebatüüpilistes kohtades, rinnanäärme arengus, meessoost kutüübis, üldises välimuses / nahahoolduses jne. AGS areneb 17-alfa-hüdroksülaasi puuduse tõttu jälgige hormoonide DEA-C ja DEA-d, mis on testosterooni prekursorid.

Diagnoos hõlmab ka uriini analüüsi indikaatori 17-ühiku määramiseks. Vere biokeemiline analüüs võimaldab määrata hormoonide taset 17-SNP ja DEA-C patsiendi kehas. Lisaks hõlmab üldine diagnoos hüperandrogeensuse ja teiste endokriinsüsteemi häirete sümptomite uurimist. Samal ajal kontrollitakse näitajaid kaks korda - enne ja pärast testi glükokortikosteroididega. Kui analüüsi ajal vähendatakse hormoonide taset 75% -ni või enamale protsendile, siis näitab see, et androgeenide produktsioon eranditult neerupealise koorega.

Lisaks hormoonanalüüsidele on adrenogenitaalsündroomi diagnoositud munasarjade ultraheli, milles arst määrab anovulatsiooni (seda saab tuvastada, kui täheldatakse erinevaid küpsusastmeid täheldatud folliikulid, mis ei ületa preovulatoorseid koguseid). Sellistel juhtudel suurenevad munasarjad, kuid stroma maht on normaalne ja elundite kapsli all pole folliikulite. Ainult pärast põhjaliku kontrolli ja diagnoosi kinnitamist alustatakse adrenogenitaalsündroomi ravi.

Adrenohüptilise sündroomi ravi

ABC ei ole surmaga lõppev surmav patoloogia, seega on patsiendi keha pöördumatute muutuste tekkimise tõenäosus väga väike. Kuid adrenogenitaalsündroomi tänapäevane ravi ei saa kiidelda selle tõhususest ja tõhususest. Sellise diagnoosiga patsiendid on sunnitud võtma hormoonpreparaate kogu elu, et kompenseerida glükokortikosteroidide rühma hormoonide puudulikkust ja võidelda ebasoodsama seisundi vastu.

Sellise ravi väljavaated ei ole veel uuritud, kuid on andmeid, mis näitavad südame, luude, veresoonte, seedetrakti organite, onkoloogiliste haiguste sümptomaatika suurt tõenäosust. See seletab vajadust teostada regulaarseid uuringuid neerupealise düsfunktsiooniga inimestele - teha luude röntgenkiirte, elektrokardiogrammi, kõhukelme ultraheli jne.

Video

Artiklis esitatud teave on ainult informatiivsel eesmärgil. Artikli materjalid ei nõua enesehooldust. Ainult kvalifitseeritud arst võib diagnoosida ja nõustada ravi, lähtudes konkreetse patsiendi individuaalsetest omadustest.

Adrenohüpia sündroom

Adrenogenitaalsündroom on pärilike neerupealiste haigus, mille ensüümide funktsionaalse rike tõttu on steroidogenees kahjustunud. Tunnustatud genitaalide virilisatsioon, mehelik-sarnane füüsism, rindade vähearenenud hirsutism, akne, amenorröa või oligomenorröa, viljatus. Diagnostika käigus määratakse 17-hüdroksüprogesterooni, 17-ketosteroidi, androsteendiooni, ACTH-i tasemed ja tehakse munasarjade ultraheli. Patsientidele määratakse hormoonasendusravi koos glükokortikoide ja mineralokortikoide, östrogeene kombinatsioonis uue põlvkonna androgeenide või progestiinidega. Vajadusel sooritage suguelundite plastiline kirurgia.

Adrenohüpia sündroom

Kõige tavalisem pärilike haiguste puhul on adrenorenitali sündroom või neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon (hüperplaasia). Patoloogia levimus erineb erinevate rahvuste esindajate seas. Kakskaaslaste rassi AGS klassikalisi variante leitakse sagedusega 1:14 000 beebidel, Alaska eskimode seas on see näitaja 1: 282. Juutide esinemissagedus on oluliselt suurem. Seega esineb adrenogenitaalset häiret mitteklassikalises vormis 19% -l Ashkenazi rühma juudi rahvusest. Patoloogia edastatakse autosoomse retsessiivselt. Selle lapse sündi tõenäosus patoloogilise geeni kandjaga mõlemas vanuses jõuab 25% -ni, kandja ja patsiendi abielu - 75%. Kui ühel vanematel on täielik DNA, ei arene sündroomi kliinilised ilmingud lastel. ADF-i juuresolekul isa ja ema laps on ka haige.

Adrenogenitaalsündroomi põhjused

Päriliku neerupealiste hüperplaasiaga patsientidel ilmneb geneetiline defekt steroidhormoonide sekretsioonis osalevate ensüümsüsteemide vastuolulisusest. 90-95% juhtudest tekib patoloogia, kui geen on kahjustatud, mis vastutab 21-hüdroksülaasi, ensüümi, mis mõjutab kortisooli moodustumist, sünteesi. Teistes kliinilistes situatsioonides tingitud defekt DNA murrab tootmiseks teisi ensüüme pakkudes steroidide tootmist - StAR / 20,22-desmolaasi, 3-β-hüdroksü-steroiddegidrogenazy, 17-α-hüdroksülaasi / 17,20 lüaasiga, 11-β-hüdroksülaasi P450 oksüdoreduktaas ja aldosterooni süntetaas.

Patsientidel, kellel on 6-nda autosoomi lühikeses käes aktiivse geeni CYP21-B asemel viriliseeriva sündroomi märke, on funktsionaalselt võimetu CYP21-A pseudogeen. DNA ahela nende osade struktuur on suures osas homoloogne, mis suurendab geenide muundumise tõenäosust meioosis, kusjuures normaalse geeni osa liigub pseudogeenile või CYP21-B deletsioonile. Ilmselt selgitavad need mehhanismid haiguse latentsete vormide olemasolu, mis debüüdi puberteedieas või postpubertaltses perioodis. Sellistel juhtudel muutuvad patoloogiate kliinilised tunnused pärast neerupealise korteksi kahandavate koormuste märgatavaks: rasked haigused, vigastused, mürgistus, kiiritushäired, pikaajaline intensiivne töö, psühholoogiliselt pingelised olukorrad jne.

Pathogenesis

Tagasiside põhimõte on CYP21-B-geeni defekti kõige sagedamini esineva adrenogenitaalse sündroomi variandi arengu mehhanism. Selle algne seos on steroidide puudus - kortisool ja aldosteroon. Hüdroksüülimisprotsesside rikkega kaasneb 17-hüdroksüprogesterooni ja progesterooni mittetäielik üleminek 11-deoksükortisoolile ja deoksükortikosteroonile. Selle tulemusena väheneb kortisooli sekretsioon ja selle kompenseerimiseks protsessi soodustab ajuripatsi ACTH sünteesi - hormoon, mis põhjustab kompenseeriva hüperplaasia neerupealiste tootmise stimuleerimiseks kortikosteroidide.

Paralleelselt suureneb androgeenide süntees ja tunduvad nähtavad tunnused nende mõju tundlikele kudedele ja organitele. Ensüümi aktiivsuse mõõdukas languses ei arene mineralokortikoidset puudulikkust, kuna organismi vajadus aldosterooni järele on peaaegu 200 korda madalam kui kortisool. Ainult sügavune geeni defekt põhjustab tõsiseid kliinilisi sümptomeid, mis avalduvad varases eas. Haiguse arengu patogenees, mis rikub teiste DNA segmentide struktuuri, on sarnane, kuid lähtepunkt on steroidogeneesi teiste seoste häired.

Klassifikatsioon

Neerupealiste viriliseeriva hüperplaasia erinevate vormide süstematiseerimine põhineb haiguse kliinilise pildi tunnustel, geneetilise defekti raskusastmel ja esimeste patoloogiliste tunnuste ilmnemisel. Haiguse raskusaste on otseselt seotud DNA kahjustuse astmega. Endokrinoloogia spetsialistid eristavad järgmist tüüpi adrenogenitaalsündroomi:

  • Solter. Kõige tõsisem patoloogia variatsioon, mis avaldub lapse elu esimesel aastal tütarlaste vähese suguelundite struktuuri raskete rikkumistega ja poiste kasvuga. 21-hüdroksülaasi aktiivsus ei ületa 1%. Steroidogeneesi märkimisväärne rikkumine põhjustab tõsiseid somaatilisi häireid - oksendamist, kõhulahtisust, krampe, liigset naha pigmentatsiooni. Ilma ravita surevad need lapsed varases eas.
  • Lihtne viiruline. Haigus on vähem tõsine kui soola kaotanud variant. Emasloomade suguelundite ebanormaalse arengu ilmnemised, enamasti poiste suuruse suurenemine. Neerupealiste puudulikkuse tunnused puuduvad. 21-hüdroksülaasi aktiivsuse tase väheneb 1-5% -ni. Vanusega põhjustavad patsiendid androgeenide stimuleeriva toime tõttu virilisatsiooni märke.
  • Mitteklassikalised (puberteedieelsed). Aafrika katku kõige soodsam vorm, mille ilmsed märgid ilmnevad puberteedieas ja reproduktiivsuses. Välistel suguelunditel on normaalne struktuur, naiste kliitorit ja meestel peenise saab laiendada. 21-hüdroksülaasi funktsionaalsust vähendatakse 20-30% -ni. Haigus tuvastatakse juhuslikkuse tõttu viljatuse või menstruaaltsükli kahjustuse tõttu.

Soteri ja lihtsad virniini tüüpi adrenogenitaalsed häired kuuluvad sünnitusjärgse patoloogia kategooriasse, mis moodustatakse uteros ja ilmneb sünnituse hetkest. Muude geenide struktuuri defektiga on täheldatud haiguse haruldasemaid variante: hüpertensiivne - klassikaline (kaasasündinud) ja mitteklassikaalne (hiline), hüpertermiline, lipiid, millel on hirsutismi juhtpositsioonid.

Adrenogenitaalsündroomi sümptomid

Kui sünnituseelse vormid haiguse (lihtsad ja virilnoe solteryayuschey) peamine haigussümptomeid on nähtav suguelunditesse virilatsioonini. Uuesti tüdrukud näitavad naissoost pseudohermaphroditismi märke. On kliitor suured ning on penisoobraznuyu kujul tamburisse süvenedes moodustatud urogenitaalsiinusest, suurte ja väikeste häbememokkade laienenud, kõrge jalgadevahelise. Sisemise genitaale arendatakse tavaliselt. Poistel suurendatakse peenist ja hüpogermeeritakse munandikotti. Lisaks, kui väljendatakse solteryayuschem adrenogenitaalse häire neerupealiste puudulikkuse sümptomid raske, sageli vastuolus elu somaatilised häired (kõhulahtisus, oksendamine, krambid, dehüdratsioon, jne), mis on näidatud 2-3 nädala vanuselt.

Lihtsa viirusliku AHSiga tüdrukutel, kui nad on küpsed, suurenevad virilisatsiooni nähud, tekib düsplastiline füüsism. Patsiendi ossifikatsiooni protsesside kiirendamise tõttu eristatakse neid lühikese laiusega, laiad õlgad, kitsad vaagnad ja lühikesed jäsemed. Torukujulised kondid on massiivsed. Puberteet algab varakult (kuni 7 aastat) ja jätkub mehe teiseste seksuaalomaduste arendamisega. Täheldatud on kliitori suurenemist, hääle tooni vähenemist, lihasjõu suurenemist ja meessoost tüüpilise kirkoidi kilpnäärme kõhre moodustumist. Rind ei kasva, menarhe puudub.

Vähem erituvad kliinilised sümptomid viriliseeriva sündroomi mitteklassikalistes vormides, mis on tekkinud puberteedieas ja pärast stressirohket koormust (raseduse varane katkemine, meditsiiniline abort, kirurgia jne). Tavaliselt meenutavad patsiendid, et neil oli juuste kasvu nõrkadel juhtudel ja lehmarahad, kui nad olid veel koolis. Hiljem arenesid hirsutismi tunnused juuste juurte kasvuks ülemise õlgaga piki vere valget joont, rinnakus, nibelis-isolaarses tsoonis. Naised, kellel on AHS, kurdavad püsivaid akne, poorsust ja õline nahka.

Menarche tuleb hiljaks - 15-16 aastat. Menstruaaltsükli on ebastabiilne, vaheaegadel perioodide jõuda 35-45 päeva või kauem. Täpne ajal menstruatsiooni ajal on vähene. Piimanäärmed on väikesed. Kliitor on veidi suurenenud. Sellistel tüdrukutel ja naistel võib olla pikk, kitsas vaagen, laiad õlad. Vastavalt spetsialistide valdkonnas sünnitusabi ja günekoloogia kui hiljem arendada neerupealiste haigus, seda vähem märgatav välised tunnused tüüpiline meeste ja sagedamini juhtiv sümptom on vastuolus menstruaaltsükli. Kui haruldane geneetilisi defekte, võivad patsiendid kaevata kõrgenenud vererõhk või vastupidi, hüpotensioon madala rakendatavust ja sagedaste peavalude, naha hüperpigmentatsioon minimaalsete tunnustega virilatsioonini.

Tüsistused

Adrenogenitaalsündroomi peamine komplikatsioon, mille kohta patsiendid viitavad sünnitusabi ja günekoloogidele, on püsiv viljatus. Mida varem haigus ilmnes, seda tõenäolisemalt rasestub. Suurte ensüümidefitsiidi ja lihtsa viriliseeriva sündroomi kliiniliste ilmingute puhul rasedust üldse ei esine. Rasedatel, kellel on puberteedieeni ja puberteedieelsed haigusvormid, esineb varajases perioodis spontaanne abort. Funktsionaalne emakakaela puudulikkus on võimalik sünnituse ajal. Sellised naised on psühho-emotsionaalsete häirete esinemise suhtes kalduvamad - kalduvus depressioonile, suitsiidikäitumine, agressiivsuse ilmingud.

Diagnostika

Suguelundite suguelundite sünnitusjärgsete tüüpide diagnoos, millel on iseloomulikud muutused suguelundites, ei ole keeruline ja viiakse läbi kohe pärast sünnitust. Kahtlastel juhtudel kasutatakse karüotüpiseerimist naiste karüotüübi (46XX) kinnitamiseks. Diagnoosimisotsing omandab suurema tähtsuse hilises kliinilises debüüdi- või latentses voogis minimaalsete virilisatsiooniväliste ilmingutega. Sellistel juhtudel kasutatakse adrenogenitaalsündroomi tuvastamiseks järgmisi laboratoorseid ja instrumentaalseid meetodeid:

  • Tase 17-OH progesteroon. 21-hüdroksülaasi vaeguse peamine sümptom on 17-hüdroksüprogesterooni kõrge kontsentratsioon, mis on kortisooli eellasraviks. Selle sisu tõuseb 3-9 korda (15 nmol / l ja üle selle).
  • Steroidprofiil (17-cs). 17-ketosteroidide taseme tõus naiste uriinis 6-8 korda näitab, et neerupealiste koorega on toodetud androgeenide kõrge sisaldus. Kui kasutatakse prednisolooni proove, vähendatakse 17-KS kontsentratsiooni 50-75%.
  • Androsteendiooni sisaldus seerumis. Selle laboratoorset diagnoosi väga spetsiifilise meetodi paranemine kinnitab meessuguhormoonide prekursorite suurenenud sekretsiooni.
  • ACTH tase veres. Haiguse klassikaliste vormide puhul on iseloomulik adrenokortikotroopse hormooni hüperaktiivne hüpersekretsioon eesmise hüpofüüsi abil. Seetõttu on viriliseeriva düsfunktsiooni sündroomi korral indeks suurenenud.
  • Munasarjade ultraheli. Ajukoores määratakse folliikulid erinevatel küpsemise etappidel, mitte enne preovulatoorset suurust. Munasarjad võivad olla veidi laienenud, kuid stroami kasvu ei ole täheldatud.
  • Baastemperatuuri mõõtmine. Anovulatsioonitsükli jaoks on iseloomulik temperatuuri kõver: esimene faas venitatakse, teine ​​lüheneb, kuna puuduvad korpused, mis ei ole moodustunud ovulatsiooni puudumise tõttu.

AGS-i kaotatud varianti iseloomustab suurenenud reniini kontsentratsioon vereplasmas. Diferentsiaaldiagnoosimine neerupealiste tingitud häired noorukieas ja Sünnitusealised aastat, mis viidi polütsüstiliste munasarjade sündroom, munasarja androblastoma, androsteromami neerupealiste virilnoe sündroom hüpotalamuse päritolu ja põhiseaduslikele hirsutism. Raskustes juhtudel on endokrinoloogid, uroloogid ja geneetikud huvitatud diagnostikast.

Adrenogenitaalsündroomi ravi

Neerupealiste viiruse düsfunktsiooni korrigeerimiseks on peamine viis hormoonasendusravi, mis kompenseerib glükokortikoidi puudust. Kui varjatud AGS-iga naisele ei ole reproduktiivseid plaane, ei ole hüperandrogeensuse naha nähud tähtsusetud ja igakuiseid rütmilisi hormoone ei kasutata. Muudel juhtudel sõltub ravi valik sõltuvalt endokriinse patoloogia vormist, juhtivatest sümptomitest ja raskusastmest. Glükokortikoidsete ravimite määramine täidab sageli muid meditsiinilisi ja kirurgilisi meetodeid, mis on valitud vastavalt konkreetsele terapeutilisele eesmärgile:

  • Viljatusravi. Kui sünnitust kavatsetakse, satub vere androgeenide kontrolli all olev naine glükokortikoide, kuni ovulatsiooni igakuine tsükkel on täielikult taastatud ja rasedus tekib. Resistentsetes juhtudel on välja kirjutatud ka ovulatsiooni stimulaatorid. Abielu vältimiseks jätkatakse hormoonravi kuni rasedusaegani 13. nädala jooksul. Esimestel trimestritel soovitatakse ka östrogeene, II-III-s soovitatakse progesterooni analooge, millel ei ole androgeenset toimet.
  • Ebaregulaarsete menstruatsioonide ja virilisatsiooni korrigeerimine. Kui patsient ei plaani rasedust, vaid kaebab menstruaalhäireid, hirsutismi, akne, on eelistatav olla östrogeenseid ja antiandrogeenseid toimeid ning suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, mis sisaldavad uusimat põlvkonda gestagenid. Terapeutiline toime saavutatakse 3-6 kuud, kuid ravi lõpetamisel hormoonasendusravi puudumisel ilmnevad hüperandrogeensuse nähud.
  • AHS-i kaasasündinud vormide ravi. Tüdrukud märke vale hermaphroditism läbi piisava kirurgilise hormoonravi ja esituskunstide kuju korrigeerimise suguelundite - kliterotomiyu, introitoplastiku (avades urogenitaalsiinusest). Kui solteryayuschih neerupealiste häired peale glükokortikoidide kontrollitud reniini aktiivsust suurenevate mineralokortikoidne manustada terapeutilistes annustes korral kaasuvad haigused.

Mõningad patsiendi juhtimisega seotud raskused tekivad juhtudel, kus haigust ei diagnoosita sünnitushaiglas ning sugukonnade rasket virilisatsiooni tütarlaps registreeritakse ja kasvab poisina. Naissoost identiteedi taastamise otsuses täiendab plastilist kirurgiat ja hormoonravi psühhoteraapia toetust. Otsus säilitada tsüstiline meessoost ja eemaldada emakas koos lisanditega võetakse erandjuhtudel patsientide nõudmisel, kuid seda lähenemist peetakse ekslikuks.

Prognoos ja ennetamine

Prognoos adrenogenitaalsündroomi ja adekvaatselt valitud ravi õigeaegseks avastamiseks on soodne. Isegi pärast plastilist kirurgiat genitaalide märkimisväärse virilisuse tagajärjel on normaalne seksuaalelu ja looduslik sünnitus võimalik. Asendhormoonteraapia igasuguses AGS-s aitab kaasa kiirele feminiseerumisele - rinnanäärmete arengule, menstruatsiooni ilmnemisele, munasarjade tsükli normaliseerimisele, generatiivse funktsiooni taastumisele. Haiguse ennetamine toimub raseduse kavandamise faasis.

Kui perekonnas täheldati sarnast patoloogiat, on näidustatud geneetikumi konsultatsioon. Mõlema abikaasa ACTH testimine võimaldab diagnoosida heterosügootseid vedusid või adrenogenitaalsete häirete latentseid vorme. Raseduse ajal võib sündroomi tuvastada koorioni villi rakkude geneetilise analüüsi tulemusel või amniotsentsi meetodil saadud amniootilise vedeliku sisaldusega. 5-ndal päeval pärast sünnitust läbiviidud neonataalne skriinimine on mõeldud 17-hüdroprogesterooni kõrgendatud kontsentratsiooni kindlakstegemiseks kiireks terapeutilise taktika valikul.

Adrenohüpiseeritud sündroom lastel

Adrenogenitaalsündroom (abstraktne AHS) on pärilik haigus, mis on lastel põhjustatud spetsiifilises geenis esineva häirega. Selliseid geene kutsutakse mutantseks. Kui AGS-il täheldatakse neerupealiste düsfunktsiooni. Need on näärmed, mis toodavad hormoone ja asuvad neerude kõrval. Neerupealised toodavad organismi normaalseks toimimiseks ja arenguks vajalikke hormoone. Hormoonide hulgas, mille arengut ja sünteesi võib häirida, võib märkida järgmist: kortisool on vajalik keha resistentseks infektsioonide stressi ja tungimise vastu; aldosteroon - hormoon vererõhu ja neerufunktsiooni säilitamiseks; Androgeen on hormoon, mis on vajalik suguelundite normaalseks kasvuks.

AGS-ga inimestel on puudulik ensüümid, mida nimetatakse 21-hüdroksülaasiks. Selle tulemusena häiritakse kolesterooli muutumist aldosterooniks ja kortisooliks, mida kontrollib see ensüüm. Sellega tekib ka aldosterooni ja kortisooli prekursorite kogunemine, mis (tavaliselt) muutuvad meessuguhormoonideks - androgeenid. Kui AGS kogub palju aldosterooni ja kortisooli lähteaineid, siis moodustub suur hulk neid hormoone, mis on AGS esinemise peamine põhjus.

Adrenogenitaalsündroomi sümptomid

  • Nibude ja jäsemete ümber kõrged juuksed;
  • Varajane hääle lõhkumine, see tähendab, et laps räägib madalal häälel;
  • Kasvu kiirenemine;
  • Pärast intensiivset kasvu on laps endiselt lühike;
  • Täiskasvanu seotud protsesside süvenemine.

On mitut tüüpi adrenogenitaalsündroomi, kuid peaaegu 90% juhtudest on sündroomi põhjustatud 21-hüdroksülaasi ensüümide puudulikkusest. Kliiniliselt eristuvad kolm peamist 21-hüdroksülaasi puudulikku vormi. Kaks vormi nimetatakse klassikaks. Esimest nimetatakse viriliseerivaks, mis on tingitud androgeenide kõrgest tasemest, mis põhjustab liigset masculiniseerumist, st seksuaalomaduste liigset kasvu. See on tüdrukute jaoks märgatavam kui suguelundite suur areng pärast sündi. Samal ajal tekib tavaliselt sellistes tüdrukutes suguelundite areng (munasarjad ja emakas). Teine vorm on soola kaotanud. See liik on seotud aldosterooni sünteesi puudumisega - hormooniga, mis on vajalik soola naasmiseks neerude kaudu vereringesse. 21-hüdroksülaasi puuduse kolmandas vormis ilmnevad poisil ja tüdrukul pärast sünnitust märke liigest.

Poistel ja tüdrukutel võib adrenogenitaalsündroomi omandada autosoomse retsessiivse vormi abil, see tähendab, et ühe põlvkonna jooksul kogunevad perearstid. See pärand on tingitud sellest, et tekkis perekonnapuu fragment, milles vastsündinud laps sündis adrenogenitaalse sündroomiga. Mehe ja naise sugupuu joonel võib märkida ainult ühte 23-paari kromosoomi, mis on inimestel. See kromosoom sisaldab mutantset või normaalset geeni adrenogenitaalset sündroomi.

Nendel kromosoomidel oleval lapsel on mutantse geen. Iga vanem on mutantse geene ainult ühes kromosoomis, samas kui teised kromosoomid on normaalsed ja seetõttu terved. Need inimesed on mutantsete geenide kandjad. Vanemate emal on mutantse geen ainult ühes kromosoomis, nagu vanaisa isa. Nad, nagu haige lapse vanemad, ei ole haiged, kuid lastele annetatud kromosoomid mutantse geeniga. Teises vanaemas ja vanais mõlemas kromosoomis on ainult normaalne geen. Seepärast on retsessiivse pärandi korral haigestunud ainult pereliige, kes on saanud vanemate mutantse geeni kromosoome. Kõik teised pereliikmed on terved, sealhulgas need, kellel on mutantse geen.

On kolm kliinilist vormi:

  1. lihtne virilisatsioon;
  2. soolade kaotus (kõige raskem vorm, algab 2 - 7 eluaastat);
  3. hüpertensioon.

Kõige eluohtlikum ja sagedasem on AGS-i soola kaotamine. Kui ravi ei manustata korraga, võib laps sureb. Teistes haigusseisundites kasvavad lapsed kiiresti ja neil on varajane puberteediealiste nähtude esilekerkimine, eriti karvade juuste välimus.

Fenomenid, mille korral aldosterooni süntees on blokeeritud:

  • 21-hüdroksülaasi ebaõnnestumine;
  • Hüdroksüsteroidi dehüdrogenaasi puudumine.
  • Suurenenud ketosteroidide eritumine.

Esimeses vormis on täheldatud pregnandiooli suurenemist.

Adrenogenitaalsündroomi tuvastamine ja ravi

Et vältida selliste tõsiste haiguste esinemist nagu andrenogenitaalsündroom, on vajalik, et seda sündroomi uuritakse lapsega kohe pärast sündi. Selleks on olemas lapse sõelumise programmid. Sõelumine algab sel viisil: vastsündinul neljandal elupäeval vahetult enne perekonnast väljumist. majad võtavad tükkideks verd, mis kantakse eripaberile. Veri kuivatatakse ja piirkondlikule konsultatiivlaborale edastatakse vorm, millel on kirjutatud lapse perekonnanimi ja mitmed muud andmed, mis on vajalikud tema identifitseerimiseks. Laboris tehke uuring, mis tuvastab vastsündinutele tekkinud AGS kahtluse. Sellisel juhul saadab labor lapsed korduvateks analüüsideks.

Tavaliselt teavitab pediaatrist vanemaid sellest, et lapse sündroomi esimene katse on ebanormaalne. Neil on murettekitav põhjus. Lapse teine ​​vereanalüüs on otsustava tähtsusega. Mõnel juhul on indikaatori 21-hüdroksidaasi uuesti hindamine normaalne. See tähendab, et esimese analüüsi tulemus oli vale, st valepositiivne. Selliste uuringute põhjused võivad olla tingitud labori vigadest. See tulemus, mis näitab vastsündinud AGS-i puudumist, teatatakse kohe vanematele.

Laste adrenogenitaalsündroomi vormide edukas ravimine on muutunud võimalikuks, kuna tunnustatakse haiguse biokeemilist olemust - kortisooli biosünteesi peatamine. ACTH suurenenud sekretsioon põhjustab androgeenide moodustumist, seetõttu on meditsiiniliste uuringute eesmärk selle sekretsiooni pärssida. Tagasiside mehhanismide abil on võimalik vähendada AKTH sekretsiooni. See saavutatakse kortisooni või prednisooni kasutamisega. Prednisolooni annuseid tuleb tiitrida, st kasutada kogust, mis on vajalik ketosteroidide neerude eritumise normaliseerimiseks. Reeglina saavutatakse see prednisooni päevaste annustega 5-15 mg jooksul. Viiruselise tüdrukuga juhtudel võib nõuda tupe plastilist kirurgiat või kliitori osalist eemaldamist. Tulemused - loomulikult koos prednisooniga säilitava raviga - on efektiivsed; paljudel juhtudel muutub isegi rasedus võimalikuks.

Adrenohüpise sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi, prognoos

Adrenogenitaalsündroom (AGS) on pärilik ensüüm, millel on neerupealise koorega kaasasündinud hüperplaasia. Patoloogia alus on steroidogeneesi protsessi geneetiliselt kindlaks määratud rikkumine. AGS-d iseloomustab anerganide hüperskeektsioon neerupealiste poolt, gonadotroopsete hormoonide ja glükokortikoidide tootmise pärssimine, follikulogeneesi kahjustus.

Ametlikes meditsiinides nimetatakse AGS-i Aper-Gamma sündroomiks. Seda iseloomustab organismi hormonaalne tasakaalutus: liigne androgeenide sisaldus veres ja ebapiisav kogus kortisooli ja aldosterooni. Selle haiguse tagajärjed on vastsündinutel kõige ohtlikumad. Organismis on palju androgeene ja mõned östrogeenid - meessoost ja naissoost suguhormoonid.

Esimesed kliinilised haigustunnused ilmnevad lastel kohe pärast sündi. Mõnel äärmiselt harvadel juhtudel avastatakse AGS 20-30-aastastel inimestel. Sündroomi levimus on rahvuste vahel märkimisväärselt erinev: see on kõige suurem juutide, eskimose ja Euroopa rassi liikmete seas.

Väike anatoomia

Neerupealiste näärmed on ühendatud inimese endi neerude ülemise osa kohal paiknevate endokriinsete näärmetega. See keha tagab kõigi kehasüsteemide tõrgeteta toimimise ja reguleerib ainevahetust. Neerupealised koos hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemiga tagavad elutähtsate keha funktsioonide hormonaalse reguleerimise.

Neerupealised paiknevad retroperitonaalses ruumis ja koosnevad välimisest kortikaalsest ja sisemisest medulla. Kortikaalsed rakud eraldavad glükokortikosteroide ja suguhormoone. Kortikosteroidhormoonid reguleerivad ainevahetust ja energiat, annavad organismile immuunsüsteemi kaitsemehhanisme, vähendavad vaskulaarset seina ja aitavad kohaneda stressiga. Medulla toodab katehhoolamiine - bioloogiliselt aktiivseid aineid.

Kortisool on hormoon, mis pärineb neerupealiste välimise kihi poolt glükokortikosteroidide rühmadest. Kortisool reguleerib süsivesikute ainevahetust ja vererõhku, kaitseb keha stressist tingitud olukordade tagajärgede eest, omab vähest põletikuvastast toimet ja suurendab immuunsüsteemi kaitset.

Aldosteroon on peamine mineraalsed koortikoidid, mida toodetakse neerupealise koorega näärme rakkudes ja reguleerib vee ja soola metabolismi organismis. See eemaldab liigse vee ja naatriumi kudedest intratsellulaarsesse ruumi, takistab turse moodustumist. Neerurakkude toimel võib aldosteroon suurendada tsirkuleeriva verre ja suurendada vererõhku.

Klassifikatsioon

AGS-s on 3 kliinilist vormi, mis põhinevad 21-hüdroksülaasi puudulikkuse erineval määral:

  • 21-hüdroksülaasi täielik puudumine veres põhjustab kaotatud vormi tekkimise. See on üsna tavaline ja eluohtlik. Vastsündinute kehas on vee-soolase tasakaalu häired ja reabsorptsioon neerutoruubulites tekitab liigset urineerimist. Soolase akumuleerumise taustal neerudes on südame töö häiritud ja ilmnevad vererõhu hüpped. Juba teisel elupäeval muutub laps alatuks, unisuks, adünaamiliseks. Patsiendid sageli urineerivad, lõhuvad, rebivad, peaaegu ei söö. Imikud surevad dehüdratsioonist ja ainevahetushäiretest. Tüdrukute puhul on täheldatud pseudohemaraaphroditismi nähtusi.
  • 21-hüdroksülaasi osaline puudus on tingitud sündroomi tüüpilisest virilivastast vormist. Lisaks sellele suureneb androgeenide tase aldosterooni ja kortisooli normaalse taseme taustal. Selle patoloogiaga ei kaasne neerupealiste puudulikkus, vaid see avaldub ainult seksuaalse düsfunktsiooniga. Tüdrukute puhul on haiguse kliiniline pilt palju selgem kui poistel. Esimesed sümptomid ilmnevad vahetult pärast sünnitust. Kliitori suurenemine ulatub selle ebaolulisest hüpertroofist kuni meessoost peenise täieliku moodustumiseni. Sellisel juhul arenevad tavaliselt munasarjad, emakas ja munajuhad. Patoloogia avastamine ja ravi puudumine toob kaasa haiguse progresseerumise. AGS-i poiste puhul on kliiniline pilt vähem väljendunud. Nende suguelundid sünnijärgselt moodustuvad õigesti. Enneaegse puberteedi sündroom avaldub kliiniliselt 3-4 aasta jooksul. Kuna poiss kasvab vanemaks, ilmneb reproduktiivne kahjustus: tekib oligo-või azoospermia.
  • Ebatüüpiline hiline või puberteedieelne vorm on omandatud. See areneb ainult naistel, kes on seksuaalselt aktiivsed ja kellel on puudulik kliiniline pilt kuni sümptomite täieliku puudumiseni. Patoloogia põhjuseks on tavaliselt tavaliselt neerupealiste kasvaja. Kiirendatud kasvu saavatel patsientidel suureneb kliitor, akne, hirsutism, düsmenorröa, polütsüstiline munasarjavähk ja ilmnevad viljatus. Sellise sündroomi vormis on raseduse katkemise ja varase surma oht kõrge. Atüüpilist vormi on raske diagnoosida, mis on seotud sümptomite ebaselgusega ja väljendunud neerupealise düsfunktsiooni puudumisega.

Etiopatogenees

AGS esineb inimestel, kellel on ensüümi C21 hüdroksülaasi kaasasündinud defitsiit. Selleks, et selle kehasiseste koguste optimaalsel tasemel säilitataks, on vajalik kuuenda kromosoomi autosoomides paiknev täiemahuline geen. Selle geeni muutus põhjustab patoloogia arengut - neerupealiste kortikaalkihi suuruse suurenemist ja halvenemist.

Selle sündroomi pärimine viiakse läbi autosoomse retsessiivse meetodi abil - kohe mõlemast vanemast. Ühe mutantse geeni sündroomi kandja ei ilmne kliiniliselt. Haiguse ilming on võimalik ainult siis, kui kuuenda paari autosoomides on defektsed geenid.

Adrenogenitaalse sündroomi päriliku ülekande mudelid:

  1. Imetavad geenid kandvad terved vanemad võivad sündida neerupealiste hüperplaasia.
  2. Haigestunud isa terve emaga sündinud lapsed on haiguse tervislikud kandjad.
  3. Terve ema lapsed, kes on sündinud tervele emale kandja istuva mutatsioonidest, 50% juhtudest haigestuvad AHS-ile ja 50% neist jäävad mõjutatud geeni terveteks kandjateks.
  4. Haigelistele vanematele sündinud lapsed pärivad seda haigust 100% -l juhtudest.

Äärmiselt harvadel juhtudel pärilib adrenogenitaalsündroomi juhuslikult. Patoloogiline ägenemine on tingitud negatiivsest mõjust naise- või isasüdameliha moodustamise protsessile. Äärmiselt harvadel juhtudel on haige lapsed sündinud absoluutselt tervete vanemate jaoks. Nende kõrvalekallete põhjuseks võivad olla neerupealiste neoplasmid ja hüperplastilised protsessid näärmetes.

AGS-i patogeneesid:

  • ensüümi 21-hüdroksülaasi kodeeriva geeni defekt,
  • selle ensüümi puudumine veres,
  • kortisooli ja aldosterooni biosünteesi rikkumine,
  • hüpotalamuse-hüpofüüsi-neerupealise süsteemi aktiveerimine,
  • ACTH hüperproduktsioon,
  • neerupealiste koore aktiivne stimulatsioon
  • kortikaalkihi suurenemine rakuliste elementide proliferatsiooni tõttu,
  • kortisooli prekursori kogunemine veres,
  • neerupealiste androgeenide hüpersekretsioon,
  • naiste pseudo-hermaphroditism,
  • poiste enneaegse puberteedi sündroom.

Riskifaktorid, mis aktiveerivad patoloogia mehhanismi:

  1. tugevaid ravimeid võtma
  2. ioniseeriva kiirguse tase,
  3. hormonaalsete kontratseptiivide pikaajaline kasutamine,
  4. vigastused
  5. põiehaigused
  6. rõhutab
  7. operatiivsed sekkumised.

AHHI põhjused on ainult pärilikud, vaatamata provotseerivate tegurite mõjule.

Sümptomatoloogia

AGS peamised sümptomid:

  • Varasest haigestunud lapsed on pikad ja neil on suur kehamass. Lapse keha arenedes muutub nende välimus. Juba 12-aastaselt kasvab kasv ja kehakaalu normaliseerumine. Täiskasvanutel on iseloomulik lühike kasv ja õhuke füüsiline olek.
  • Hüpertrogeensuse tunnused: suured peenis ja poiste väikesed munandid, peenisarnane kliitor ja meessoost juuksed tütarlastel, teiste meeste märkide esinemine tüdrukutes, hüperseksuaalsus, jäme hääl.
  • Kiire kasv luu deformatsiooniga.
  • Ebastabiilne vaimne seisund.
  • Pidev hüpertensioon lastel ja düspepsia on mittespetsiifilised sümptomid, mis esinevad paljudes haigustes.
  • Lapse naha hüperpigmentatsioon.
  • Perioodilised krambid.

Sõlveline vorm erineb raske kurdist ja on haruldane. Haigus ilmneb ennast:

  1. aeglane imemine
  2. vererõhu langus,
  3. kõhulahtisus
  4. tugev oksendamine
  5. krambid
  6. tahhükardia
  7. mikrotsirkulatsioonihäire,
  8. kaalulangus
  9. dehüdratsioon
  10. metaboolne atsidoos,
  11. adynamia suurenemine
  12. dehüdratsioon
  13. südame seiskumine hüperkaleemia tõttu.

Sõlvelikku iseloomustab hüperkaleemia, hüponatreemia, hüpokloremeemia.

2-aastaste poiste AGS-i lihtne vorm avaldub:

  1. peenise laienemine
  2. munandite hüperpigmentatsioon
  3. naha tumeneb anuuse ümber
  4. hüpertrichoos
  5. erektsiooni välimus
  6. madala ja karmi häälega
  7. akne vulgaris,
  8. masculinization
  9. kiirenenud luu moodustumine
  10. lühike laius

Täiskasvanud tüdrukud ilmuvad puberteedieelses vormis:

  1. hiline menarhe
  2. ebastabiilne menstruaaltsükkel koos sageduse ja kestuse rikkumisega,
  3. oligomenorröa
  4. juuste kasvu ebatüüpilistel kohtadel
  5. rasusele nahale näol,
  6. laienenud ja laienenud poore
  7. mehelik kehaehitus
  8. mikromastia.

Sellise AHS-i vormi väljakutseks võivad olla abordid, abordid, rasedus, kes ei arene.
Tüdrukutest ilmneb AGS klassikaline virilivorm väliste suguelundite interseksi struktuurist: suur kliitor ja peas olev ureetra ava pikendamine. Suured labia sarnanevad munandikotsega, kaenlaalused ja karvkoe hakkavad varakult kasvama, skeletilihased arenevad kiiresti. Täpne AGS ei määra alati vastsündinute sugu. Halbad tüdrukud näevad välja nagu poisid. Nad ei kasva piimanäärmeid, menstruatsioon puudub või muutub ebaregulaarseks.

ACS-i lapsed on laste endokrinoloogide ambulantss. Kaasaegsete ravimeetodite abil juhivad eksperdid sündroomi meditsiinilist ja kirurgilist ravi, mis võimaldab lapse kehal tulevikus korralikult areneda.

AHS ei ole surmav haigus, kuigi mõned selle sümptomid seavad patsiendi psühholoogiliselt alla, mis põhjustab sageli depressiooni või närvisüsteemi lagunemist. Õigeaegne patoloogia avastamine vastsündinutel võimaldab haigetel ühiskonnas aja jooksul kohaneda. Kui kooliealiste laste haigus avastatakse, satub olukord tihti kontrolli alla.

Diagnostilised meetmed

AGS diagnoos põhineb anamneesistel ja fenotüüpilistel andmetel ning hormonaalsete uuringute tulemustel. Üldise uurimise käigus hinnatakse patsiendi arvu, suguhormooni suurust, seisundit ja juuste jaotumist.

Laboratoorsed diagnoosid:

  • Hemogramm ja vere biokeemia.
  • Kromosoomide komplekti uurimine - karüotüüp.
  • Hormonaalse seisundi uuring, milles kasutati ensüümi immuunanalüüsi, mis näitab kortikosteroidide ja ACTH sisaldust seerumis.
  • Radioimmunoanalüüs määrab kortisooli koguse veres ja uriinis.
  • Kahtlastel juhtudel võimaldab õige diagnoos molekulaarse geneetilise analüüsi.

Instrumental diagnostika:

  1. Randme liigeste radiograafia võimaldab meil kindlaks teha, et patsiendi luu vanus on passi ees.
  2. Ultraheli puhul leitakse tüdrukuid emakas ja munasarjades. Munasarjade ultraheli on oluline diagnostiline väärtus. Patsiendid leiavad multifolikulilisi munasarja.
  3. Neoplaaside tomograafiline uuring võimaldab teil välistada kasvajaprotsessi ja määrata olemasolev patoloogia. AGS-is on aurulõng suurenenud märgatavalt, kuid selle vorm on täielikult säilinud.
  4. Radionukliidide skaneerimine ja angiograafia on abiagnostilised meetodid.
  5. Rakutist koosneva uuringu punktiksi aspiratsioon punktsioon ja histoloogiline uurimine viiakse läbi eriti rasketel ja arenenud juhtudel.

Neonataalne skriinimine toimub 4. päeval pärast lapse sündi. Vere tilk võetakse vastsündinute kandilt ja kantakse testribale. Saadud tulemusest sõltub haige lapse edasine taktika.

Ravi

AGS nõuab eluaegset hormoonravi. Täiskasvanud naistele on feminiseerumiseks vajalik asendusravi, meestel tehakse seda steriilsuse kõrvaldamiseks ja lastel on psühholoogilised raskused, mis on seotud teiseste seksuaalomaduste varajase arenguga.

Selle ravimi kasutamine on järgmiste hormonaalsete ravimite kasutamine:

  • Neerupealiste hormoonfunktsiooni korrigeerimiseks määratakse patsiendile glükokortikoidiravimid - "deksametasoon", "prednisoloon", "hüdrokortisoon".
  • Kui raseduse katkemine on ette nähtud "Duphaston".
  • Estrogen-androgeenseid ravimeid näidatakse naistele, kes ei kavatse tulevikus rasedust - "Diane-35", "Marvelon".
  • Munasarjade funktsiooni normaliseerimiseks on vaja võtta progestiine sisaldavaid suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid.
  • Mithormonaalsetest ravimitest vähendab hirsutismi "Veroshpiron".

Neerupealiste puudulikkuse kriisid on võimalik vältida, suurendades kortikosteroidide annust 3-5 korda. Ravi peetakse efektiivseks, kui naistel on normaalne menstruaaltsükkel, ovulatsioon on toimunud ja rasedus on alanud.

AHS-i kirurgiline ravi viiakse läbi 4-6-aastastele tüdrukutele. See koosneb väliste suguelundite korrigeerimisest - tupe plast, klitorektoomia. Psühhoteraapia on näidustatud nendele patsientidele, kes ei suuda end ühiskonda kohaneda ja ei tajutle end täieõigusliku isikuna.

Ennetamine

Kui perekonna ajalugu on varem esinenud neerupealiste hüperplaasiat, peaksid kõik paarid nõu pidama geneetikuga. Sünnitusjärgne diagnoos on 2-3 kuu jooksul ohustatud rase naise dünaamiline jälgimine.

AGS-i ennetamine hõlmab:

  1. endokrinoloogi korrapärased kontrollid
  2. vastsündinute sõelumine
  3. hoolikas raseduse planeerimine
  4. tulevaste vanemate uurimine mitmesuguste infektsioonide korral,
  5. ähvardavate tegurite mõju kõrvaldamine
  6. külastada geneetikat.

Prognoos

Õigeaegne diagnoos ja kvaliteetne asendusteraapia teevad haiguse prognoosi suhteliselt heaks. Varajane hormonaalne ravi stimuleerib suguelundite õiget arengut ja võimaldab naistel ja meestel reproduktiivset funktsiooni säilitada.

Kui hüperindrogeenimine püsib või ei ole kortikosteroidravimite suhtes võimalik parandada, on patsiendid endiselt väikesed ja neil on iseloomulikud kosmeetilised defektid. See rikub psühhosotsiaalseid kohanemisi ja võib viia närvisüsteemi hävimiseni. Piisav kohtlemine võimaldab naistel, kellel on AHS klassikalised vormid, raseerima, kandma ja sünnitama tervislikku last.

Täiendav Artikleid Kilpnäärme

Kilpnäärme pahaloomulised kasvajad hõlmavad epiteeli (vähk) ja sidekoe (sarkoomi) päritolu tuumoreid. See hõlmab ka kasvajaid, mis pärinevad täiendavatest kilpnäärmetest (pahaloomulised aberrating strumas), kasvajad, mis tekivad kroonilise mittespetsiifilise türeoidiidi (vähi või kilpnäärme sarkoomi taustal Hashimoto struma või Riedel'i goobi taustal) taustal; tavalise kolloidseibri histoloogilise struktuuriga kasvajad, kuid kaugemate metastaasidega (metastaatilised adenoomid).

Kõik kroonilised haigused põhjustavad varem või hiljem organite ja kehasüsteemide tüsistusi ja ebaõnnestumisi. Sageli muutuvad sellised muutused pöördumatuks. Mandlite piirkonnas lõtv põletikuline protsess õõnestab inimese üldist puutumatust.

Teie arvatavasti pöörasite tähelepanu naistele, kellel on oma kujuga jooned. See võib olla madal hääl, näo ja keha taimestik, tüüpiline kehaehitus meestele jms.