Põhiline / Uuring

Adrenogenitaalsündroom - kuidas seda identifitseerida ja leevendada haiguse kulgu

Paljud vormid selle haigusega kaasneb suurenenud sekretsioon neerupealised meessuguhormoonide (androgeenide), mille tulemusena naistel kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kaasnevad tavaliselt arengu virilatsioonini, st meeste sekundaarsete sugutunnuste (karvakasvu ja mees-tüüpi kiilaspäisus, sügav hääl, lihaste areng). Sellega seoses nimetas seda patoloogiat varem "kaasasündinud adrenogenitaalsündroomiks".

Patoloogia määratlus ja asjakohasus

Adrenogenitaalse sündroom või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (VDKN) või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (AGS) on rühm pärilikke haigusi, mis avalduvad kroonilise primaarse neerupealiste puudulikkust ja patoloogiliste seisundite vormis häired seksuaalse diferentseerumist või seksuaalse arengu ja enneaegse seksuaalse arengu.

Selle probleemi märkimisväärseks paigaks on patoloogia mitteklassikalised variandid, mis hiljem avalduvad sellistes reproduktiivsetes häiretes nagu raseduse katkemine ja viljatus. Haiguse klassikaliste vormide esinemissagedus on üsna kõrge. Rohkem inimesi kannatab kaukaasia.

Tüüpilistel juhtudel avastatakse VDKNi vastsündinute seas erinevate elanikkonnarühmade puhul sagedusega 1:10 000-1: 18 000 (Moskvas 1:10 000). Veelgi enam, kui monosügootne (mõlemad genotüübi alleelid on ühesugused), esineb see keskmise sagedusega 1: 5 000-1: 10 000, siis heterosügootne adrenogenitaalsündroom - sagedusega 1:50.

Kui õigeaegne diagnoosimine ja ebapiisav asendusravi puuduvad, on tõsised komplikatsioonid võimalikud. Sellistel juhtudel on reeglina haiguse prognoos ebasoodne. See on oht kõikide patsientide tervisele ja elule, kuid neonataalse perioodi laste puhul on adrenogenitaalsündroom eriti ohtlik. Sellega seoses probleemi VDKN ja nõustamine, arstiabi silmitsi arstide erinevate erialade - günekoloogia ja sünnitusabi, pediaatria, endokrinoloogia ja ravi laste ja täiskasvanute kirurgia, geneetika.

Tüdrukute adrenohüpise sündroom on palju levinum kui poistel. Viimasel juhul kaasnevad sellega ainult väikesed kliinilised sümptomid, mis on seotud fenotüübiliste teiseste seksuaalomaduste liigse varajase (enneaegse) ​​arenguga.

Haiguse põhjused ja patogenees

Selle patoloogia määratluses on etioloogia ja patogeneesi põhimõtte tähendus juba lõppenud. Selle esinemise põhjus on ühe geeni, mis kodeerivad vastavaid ensüüme, mis osalevad steroidide sünteesis neerupealise koorega (steroidogeneesis), eriti kortisooliga või neerupealise koorega transpordivalkudega, defekt (päritud). Kortisooli normaalse sünteesi reguleeriv geen on lokaliseeritud kuuenda autosoomiga ühes paaris, seetõttu on adrenogenitaalsündroomi pärilikkus autosomaalne retsessiivne.

See tähendab, et haiguse kandjad, see on rühm inimesi, kelle patoloogiline seisund on peidetud. Laps, isa ja ema (kummaski neist) on sellist peidetud patoloogiat sünteesitud ilmselgete haigusnähtudega.

Peamine seos kõigi häirete mehhanismide arengus on kahjustatud kortisooli biosünteesi ja selle ebapiisava tootmise tõttu ensüümi 21-hüdroksülaasi defekti tõttu. Kortisooli defitsiit vastavalt neurohormonaalse pöördtehingu põhimõttele on faktor, mis stimuleerib adrenokortikotroopse hormooni täiendava hulga eesmise hüpofüüsi sekretsiooni. Ja viimane liig see omakorda stimuleerib neerupealise koorega funktsiooni (steroidogeneesi), mis põhjustab selle hüperplaasiat.

Neerupealiste hüperplaasia põhjustab aktiivse sekretsiooni mitte ainult progesterooni ja 17-hüdroksüprogesterooni, see tähendab ensüümide blokaadile eelnenud steroidhormoone, vaid ka androgeene, mis sünteesitakse ensüüm-21-hüdroksülaasist sõltumatult.

Seega on kõigi nende protsesside tulemused järgmised:

  1. Kortisooli glükokortikosteroid puudumine.
  2. Suur kompenseeriv sisu kehas adrenokortikotroopne hormoon.
  3. Mineraalsortikoidhormooni aldosterooni puudumine.
  4. Progesterooni, 17-hüdroksüprogesterooni ja androgeenide neerupealiste ülemäärane sekretsioon.

Adrenogenitaalsündroomi vormid

Vastavalt selline ensüümi, mis sisaldab geeni defekt, mis praegu eristada 7 nosoloogilised sündroom variante, millest üks on lipoidi (rasvhapete) neerupealiste hüperplaasia puudumise tõttu valgu StAR / 20,22-desmolaasi ja ülejäänud kuue tulenevad defekti järgmistest ensüümid :

  • 21-hüdroksülaas;
  • 3-beeta-hüdroksüsteroidi dehüdrogenaas;
  • 17-alfa-hüdroksülaas / 17,20-lyaas;
  • 11 beeta-hüdroksülaas;
  • P450 oksüdoreduktaas;
  • aldosterooni süntetaas.

Keskmiselt 95% haigusest on põhjustatud adrenogenitaalsest sündroomist ensüümi 21-hüdroksülaasi puuduse tõttu, ülejäänud selle vormid on väga haruldased.

Sõltuvalt eespool nimetatud ensüümide ja kliiniliste ilmingute puuduste olemusest liigitatakse klassifikatsiooni all järgmised haiguse variandid.

Lihtne virilivorm

Kaasasündinud klassikaline, kus 21-hüdroksülaasi aktiivsus on alla 5% ja mitte-klassikaline või hiline puberteet (sama ensüümi aktiivsus on alla 20-30%).

Soltervorm (klassikaline)

See areneb siis, kui:

  • 21-hüdroksülaasi aktiivsus on alla 1%;
  • puudust ensüümi 3 Ø-hüdroksüsteroidi dehüdrogenaasi, mis voolab inimeste genotüübi mees sümptomitega vale mees hermaphroditism ja üksikisikute naiste genotüüpi - märk puudumine virilatsioonini;
  • valgu defitsiit StAR / 20,22-desmolaas, mis avaldub naistel, kellel on fenüpeeti väga raske hüperpigmentatsiooni vorm;
  • ensüümi aldosterooni süntetaasi puudumine.

Hüpertooniline vorm

Kus on:

  1. Klassikaline või kaasasündinud, mis on tingitud 11-beeta-hüdroksülaasi ensüümipuudusest ja areneb naiste fenotüübiga inimestel viriliseerumisega; ensüümi puudulikkus alfagidroksilaza 17 / 17,20 lüaasiga - kasvupeetuse, spontaansus seksuaalse küpsemise naine - genotüüp ei viriliseerivaid sümptomite mees - vale mees hermaphroditism.
  2. Mitteklassikaline või hilja - puudust ensüümi 11-beeta-hüdroksülaasi (patsientidel naine fenotüüp - sümptomitega virilatsioonini) puudumine fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20 lüaasiga - viivitusega kasvu ja puberteedi spontaansus, ilma virilatsioonini üksikisikute naissoost genotüüp, vale mehega hermaphroditism - meessoost genotüübi juuresolekul.

Patoloogia sümptomid

Kliinilisi sümptomeid ja häireid keha metaboolsetes protsessides iseloomustab suur valik. Need sõltuvad ensüümi tüübist, selle puuduse määrast, geneetilise defekti raskusastmest, patsiendi karüotüübist (mees või naine), hormooni sünteesiüksuse tüübist jne.

  • Adrenokortikotroopse hormooni liia

Selle tulemusena rohkesti adrenokortikotroopne hormoon organismis, mis konkurendina melanotsüüte stimuleeriv hormoon seondub retseptoritega viimast ning stimuleerib naha melaniini, mis avaldub hüper genitaalidel ja nahavoldid.

  • Kortisooli glükokortikosteroid puudumine

See põhjustab hüpoglükeemilist (madal veresuhkru taset) sündroomi, mis võib areneda igas vanuses, kellel on ebapiisav asendusravi. Eriti raske hüpoglükeemia viiakse vastsündinule. Selle arengut saab hõlpsasti põhjustada ebaõiged või ebaõiglased (enneaegsed) toitmine või muud seotud haigused.

  • Aldosterooni puudulikkus

Steroidhormoon aldosteroon on peamine mineralokortikoid, mis mõjutab soola metabolismi organismis. See suurendab kaaliumiioonide eritumist uriiniga ning aitab kaasa kudedes naatriumioonide ja kloori säilimisele, mille tagajärjel suureneb nende võime säilitada vett. Aldosterooni defitsiidiga tekib vee ja elektrolüütide metabolismi "soolasisalduse sündroomi" kujul. See ilmneb regurgitatsioonist, korduv massiivsest ("purskkaev" kujul) oksendamine, uriini päevase koguse suurenemine, keha dehüdratsioon ja tõsine janu, vererõhu langus, südame kokkutõmbed ja arütmiad.

  • Liigne androgeenide sekretsioon

Naise karüotüübiga (46XX) loote embrüonaalse arengu ajal põhjustab see väliseid suguelundeid virilisatsiooni. Selle virilisatsiooni intensiivsus võib olla 2.-5. Kraadist (vastavalt Praderi skaalale).

  • Neerupealiste androgeenide ülemäärane süntees

Dehüdroepiandrosterooni, androsteendiooni, testosterooni ülemäärane sünnitus põhjustab poistele enneolematut isoseksuaalset puberteedi, mis väljendub peenise ja erektsioonide suurenemises. Adrenogenitaalsest sündroomist tüdrukute enneaegne seksuaalne areng esineb heteroseksuaalsel kujul ja see avaldub tõusust ja pingetest kliitorist.

Mees- ja naissoost lastel täheldatakse 1,5-2-aastaseks ajaks akne, karvade juuste kasvu ja hääle jämedust. Lisaks on lineaarne kasv kiirenev, kuid samal ajal on luukoe diferentseerumine kiirem kui selle lineaarne kasv, mille tagajärjel on aastatel 9-11 elipõletiku idanemispiirkonnad suletud. Lõppkokkuvõttes põhjustab see, et lapsed jäävad vaigistuma.

  • Südamlik (klassikaline) vorm

Kõige tõsisem adrenogenitaalsündroomi vorm, mis lastel, nii meestel kui naistel, esineb juba esimestel päevadel ja nädalatel pärast sündi aeglase kehakaalu suurenemise, korduv oksendamise, söögiisu puudumise, kõhuvalu, regurgitatsiooni, madala sisaldusega vere naatriumioonid ja kõrgendatud - kaaliumiioonid. Naatriumkloriidi (soola) kaotus põhjustab omakorda keha dehüdratatsiooni ja süvendab oksendamise sagedust ja massilisust. Kehakaal väheneb, ilmne on letargia ja imemise raskus. Puudumise või enneaegse ja ebapiisava intensiivravi tagajärjel on kokkuvõttes oleva haiguse areng, surmav kardiogeenne šokk.

  • Virliini ja soola kaotanud vormide puhul

Intrauterine hüperandrogenism on võimeline stimuleerima väliste suguelundite virilisatsiooni sellisel määral, et tütratel on skrootili õmbluse ja laienenud kliitori erinevus. Mõnikord on tüdruku välised suguelundid isegi täielikult meessoost sarnased, mille tulemusena registreerib rasedus- ja sünnituskodudel töötajad ja vanemad kasvavad nagu poiss. Poistel on sobivad välised suguelundid, mõnikord võib peenise suurus olla mõnevõrra suurem.

Pärast sündi mõlemad tüdrukud ja poisid on kasv kliinilisi ilminguid androgeeni liigse - suurendada luukoe küpsemise ja füüsilise arengu, samuti suurendada suurus kliitori ja selle pinge tüdrukud, suuruse kasvu peenise ja erektsiooni esineb poisid.

  • Haiguse mitteklassikaalsete vormide manifestatsioon

4-5-aastases vanuses on täheldatud ainult enneaegset juuste kasvu aksillaarses ja kõri piirkonnas. Selle vormi muud kliinilised sümptomid puuduvad.

  • Hüpertensiivne vorm

Hüpertensiivse vormi iseloomus on vererõhu tõus, mis tekib sekundaarselt deoksükortikosterooni, mis on neerupealiste koore väikesed mineraalsed koortikoidoidhormoonid, kontsentratsiooni suurenemise tulemusena. Selle mõju all on naatriumisoolade kehas ja seega ka vees viivitus, mille tagajärjel suureneb tsirkuleeriv vere maht. Mõnikord on võimalik kaaliumisoolade samaaegne langus koos lihaste nõrkusega, südame rütmihäiretega, suurenenud janu päevase diureesi suurenemise taustal, vere happe-aluse staatuse rikkumine.

Diagnostika

Praegu on diagnoosimisvõimalused raseduse planeerimisel (säilitatud viljakusega), prenataalsetes ja vastsündinutel. Esimesed kahte tüüpi diagnostikaid tehakse anamneesi või kliiniliste laboratoorsete andmete olemasolu korral, mis viitab sellele, et võib esineda vastav pärilik patoloogia vanematel või lootel.

Rindade tuleviku ohu kindlakstegemiseks raseduse planeerimise faasis on mehed ja naised proovid, millel on adrenokortikotroopne hormoon. Need võimaldavad teil kinnitada või tagasi lükata heterosügootse kandja seisundi või neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsiooni mitteklassikalist vormi.

Prenataalse diagnoosi kliinilised juhised (loote areng) on ​​järgmised:

  1. Geneetiline analüüs adrenogenitaalse sündroom, mis on uuringu esimese trimestri koorionihatud raku DNA, teises trimestri - molekulaargeneetilises analüüs DNA rakkude sisalduv lootevedelikust mis võimaldab diagnoosida puudust ensüümi 21-hüdroksülaasi.
  2. Mõiste esimese trimestri kontsentratsioon 17-hüdroksüprogesteroon ja androsteendiooniks vere rasedate naiste ja lootevedelikus saadud uuring koorionihatud ja teisel trimestril - veres rasedate ja vetes, mis on saadud lootevee uuring. Need analüüsid võimaldavad tuvastada ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkust. Lisaks sellele võimaldab amnioediinivedeliku analüüs määrata 11-deoksükortisooli kontsentratsiooni, et tuvastada ensüümi 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkus.
  3. Sugu karüotüübide määramine ja koe sobivuse geenide (HLA) tüpiseerimine, uurides koorionilisel villilt saadud DNA-d, mis kogutakse punktsioonibiopsiast meetodil 5-6 nädala pärast rasedust.

Alates 2006. aastast on Venemaal tehtud vastsündinute skriinimine (vastsündinutel). Kooskõlas sellega viiakse 17-hüdroksüprogesterooni veretase läbi kõikidel lastel 5. päeval pärast sündi. Neonataalne skriinimine võimaldab haiguse diagnoosimise ja ravi probleemide kiiret ja optimaalset lahendamist.

Ravi

Kõigil adrenogenitaalsündroomiga patsientidel on ette nähtud pidev asendusravi koos glükokortikoidi ravimitega, mis võimaldavad kompenseerida kortisooli puudust organismis ja pärssida (vastavalt tagasiside mehhanismile) adrenokortikotroopse hormooni liigset sekretsiooni. Lastega, kellel on luu kasvu avatud piirkonnad, on Cortef valikuvõimalus, mis on hüdrokortisoontabletid. Noorusel ja vanemal ravimisel on lubatud pikaajalise toimega hormonaalsed ravimid - prednisoon ja deksametasoon.

Kortefi ja Kortineffi ravimid, mida kasutatakse adrenogenitaalsündroomi ravis

Kui solteryayuschey haiguse vorm on täiendavalt määratud glükokortikoidide ravimi "Florinef" või fludrokorti, mis on sünteetiline neerupealiste hormooni kõrge mineralkortikoidnoy aktiivsust. Uutele vastsündinutele, välja arvatud fludrokortisoonile, tuleb lisada tavapärasele söötmisele naatriumkloriidi ööpäevases annuses 1-2 grammi soolatud vee kujul.

Et vältida hormonaalsete ravimite üleannustamist ja piisavate annuste väljavalimist, on vajalik pidev füüsilise arengu jälgimine ja hormonaalsete tasemete laboratoorsed uuringud. Sellised indikaatorid Glükokortikoiditeraapia hulka kasvuandmed muudab luu küpsemise, kehakaalust ja kliiniliste sümptomitega virilnogo sündroomi puhul on seerumi 17-hüdroksüprogesteroon või androstenediooni ja eritumist uriiniga pregnatriola.

Corineffi dooside adekvaatsust saab hinnata regurgitatsiooni olemasolu ja sageduse, eriti krampide, kehakaalu suuruse, naha pealekandja, söögiisu ja vanemate laste arvu järgi - vererõhuga. Laboratoorsete uuringute tulemusel on naatriumi ja kaaliumiioonide sisaldus veres muutunud reniini plasmakontsentratsiooni aktiivsuses objektiivse tähtsusega. Viimase taseme kindlaksmääramine on vajalik kõigil patsientidel, olenemata soola kadumise sümptomite esinemisest ja raskusastmest.

Lisaks konservatiivsele ravile tehakse klassikaliste patoloogiliste vormidega 1-2 aastastel tüdrukutel välise suguelundite üheetapiline kirurgiline (feminiseeriv) plastik. Virilisatsiooni olulise raskusega, 1-2 aastat pärast esimest menstruatsiooni verejooksut, kuid enne seksuaalvahekorra algust, tehakse kirurgilise ravi teine ​​etapp, mis koosneb tavalisest või kombineeritud intraitoplastikast.

Kõige sagedamini esineb pärilike endokriinsete haiguste hulka adrenogenitaalsündroom. Kuid selle õigeaegne avastamine ja piisav ravi, mida vastsündinute sõeluuring hõlbustab eriti, võimaldab inimestel seda patoloogiat pakkuda piisavalt kõrge elukvaliteediga.

Adrenogenitaalsündroom - kõik patoloogia tunnused

Esmaste ja teiseste seksuaalomaduste puhul on hormoonid, millest mõned on tekkinud neerupealistes. On kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad endokriinsete näärmete düsfunktsioon ja androgeenide liigne sekretsioon. Liigne meeste suguhormoonid kehas põhjustavad olulisi muutusi keha struktuuris.

Adrenogenitaalsündroom - põhjused

Asjaomane patoloogia tekib kaasasündinud geneetilisest pärilikkusest. Seda diagnoositakse harva, adrenogenitaalsündroomi esinemissagedus on 1 juht 5000-6500. Geneetiline koodi muutus põhjustab neerupealiste koore suuruse ja halvenemise suurenemist. Kortisooli ja aldosterooni tootmisel osalevate ensüümide tootmine on vähenenud. Nende puudulikkus viib meeste suguhormoonide kontsentratsiooni suurenemiseni.

Adrenohüptilise sündroomi klassifikatsioon

Sõltuvalt neerupealiste koore kasvukiirusest ja sümptomite raskusest on kirjeldatud haigus olemas mitmes variandis. Adrenogenitaalsündroomi vormid:

  • jootmine;
  • virilla (lihtne);
  • postpubiline (mitte-klassikaline, ebatüüpiline).

Adrenogenitaalsündroom - soola kaotav vorm

Kõige tavalisem patoloogia tüüp, mida diagnoositakse esimesel eluaastal vastsündinutel või lastel. Adrenogenitaalse sündroomi soola kaotamas vormis on iseloomulik hormonaalse tasakaalutuse ja neerupealiste koorega funktsiooni puudulikkus. Seda tüüpi haigust põhjustab aldosterooni liiga madal kontsentratsioon. On vaja säilitada vee ja soola tasakaal keha. Määratud adrenogenitaalsündroom põhjustab südame aktiivsuse ja vererõhu hüppeid. See juhtub soolade akumuleerumise taustal neerudes.

Adrenogenitaalsündroom - virilivorm

Patoloogilise lihtsa või klassikalise versiooni ei kaasne neerupealiste puudulikkuse nähtus. Kirjeldatud adrenogenitaalsündroom (virilivormi AGS) põhjustab vaid väliste suguelundite muutusi. Seda tüüpi haigusi diagnoositakse ka varases eas või vahetult pärast sündi. Taaskasutussüsteemi sees jääb normaalne.

Adrenogenitaalsündroomi post-pubertaalne vorm

Seda tüüpi haigusi nimetatakse ka ebatüüpilisteks, omandatud ja mitte-klassikalisteks. Selline adrenogenitaalne sündroom esineb ainult seksuaalselt aktiivsete naiste puhul. Patoloogia arengu põhjus võib olla kas geenide kaasasündinud mutatsioon või neerupealise koorega kasvaja. Sellel haigusel on sageli kaasas viljatus, seetõttu ei ole adrenogenitaalsed sündroomid ja rasedus ilma adekvaatse ravita sobimatud. Isegi kui raseduse katkemise oht on edukalt kujunenud, sureb lootel isegi varases staadiumis (7-10 nädalat).

Adrenogenitaalsündroom - sümptomid

Kirjeldatud geneetiliste kõrvalekallete kliiniline pilt vastab haiguse vanusele ja vormile. Uute laste vastsündinu sündroomi ei ole mõnikord võimalik kindlaks teha, mistõttu imiku sugu on ebaõigesti tuvastatud. Patoloogilised eripärad muutuvad märgatavaks 2-4 aastat, mõnel juhul ilmneb hiljem, noorukieas või küpsuses.

Adrenohüpiseeritud sündroom poistel

Soola kaotanud haiguse kujul on vee-soola tasakaalust tingitud sümptomid:

  • kõhulahtisus;
  • tugev oksendamine;
  • madal vererõhk;
  • krambid;
  • tahhükardia;
  • kaalulangus

Isastel lastel on lihtsal adrenogenitaalsest sündroomist järgmised sümptomid:

  • laiendatud peenis;
  • munandite naha liigne pigmentatsioon;
  • tumedad epidermid anuuse ümber.

Uuesti sündinud poisid on harva diagnoositud, kuna kliiniline pilt on varases eas kerge. Hiljem (alates 2-aastasest) on adrenogenitaalsündroomi märgatavam:

  • juuste kasvu kehas, sealhulgas suguelunditel;
  • madal, kõhn hääl;
  • hormonaalsed akne (akne akne);
  • masculinization;
  • luu moodustumise kiirenemine;
  • lühike laius.

Tüdrukute adrenohüpise sündroom

Naissoost imetavale haigusele on kergem tuvastada haigust, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

  • hüpertroofiline kliitor, tundub väga sarnane peenisega;
  • labia majora näeb välja nagu munandikot;
  • tupp ja ureetra ühendatakse urogenitaalse sinususega.

Tähistuste taustal on vastsündinud tüdrukud mõnikord ekslikult poisid ja kasvanud vastavalt vale sugupoolele. Seetõttu on neil lastel sageli psühholoogilised probleemid koolis või noorukieas. Tüdruku reproduktiivse süsteemi sees on naissoost genotüüp täielikult kooskõlas, nii et ta tunneb end nagu naine. Laps algab sisemise vastuolu ja raskustega kohanemisega ühiskonnas.

Kahe aasta pärast on kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi iseloomustanud järgmised sümptomid:

  • karneaju ja kaenlaalude enneaegne kasv;
  • lühikesed jalad ja käed;
  • lihaseline;
  • näo juuste välimus (vanuse järgi 8);
  • meessuguu (laiad õlad, kitsad vaagnad);
  • piimanäärmete kasvu puudumine;
  • lühike laius ja tohutu keha;
  • karm hääl;
  • akne;
  • menstruatsiooni hilinemine (mitte varem kui 15-16 aastat);
  • ebastabiilne tsükkel, sagedased igakuised viivitused;
  • amenorröa või oligomenorröa;
  • viljatus;
  • vererõhu hüppamine;
  • epidermise liigne pigmentatsioon.

Adrenohüptilise sündroomi diagnoosimine

Hüperplaasia ja neerupealise koore funktsioonihäire kindlakstegemiseks on abistavad instrumentaal- ja laboratoorseid uuringuid. Väikelaste adrenogenitaalse kaasasündinud sündroomi diagnoosimisel viiakse läbi suguelundite põhjalik uurimine ja kompuutertomograafia (või ultraheliuuring). Riistvara läbivaatamine võimaldab teil tuvastada munarakke ja emakas meespõlvesi.

Kavandatava diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi adrenogenitaalsündroomi laboranalüüs. See sisaldab hormoonide taset sisaldavat uriini ja vereanalüüse:

  • 17-OH progesteroon;
  • aldosteroon;
  • kortisool;
  • 17-ketosteroidid.
  • biokeemia;
  • kliiniline vereanalüüs;
  • üldine uriinianalüüs.

Adrenogenitaalsündroomi ravi

Loomulikust geneetilisest patoloogiast ei saa lahti saada, kuid selle kliinilisi ilminguid on võimalik kõrvaldada. Adrenogenitaalsündroom - kliinilised juhised:

  1. Eluaegsed hormonaalsed ravimid. Neerupealise koorega töö normaliseerimiseks ja kontrollimiseks peab endokriinsubulatsioon pidevalt juua glükokortikoide. Eelistatud valik on deksametasoon. Annus arvutatakse individuaalselt ja jääb vahemikku 0,05 kuni 0,25 mg päevas. Haiguse soola kaotava vormi puhul on oluline vee-soolasisalduse säilitamiseks kasutada mineraalset koortikoide.
  2. Välimuse korrigeerimine Kirjeldatud diagnoosiga patsiendid on soovitatud plasmapiha, kliitorektoomia ja muud kirurgilised protseduurid, et tagada suguelundite õige kuju ja sobiv suurus.
  3. Regulaarsed konsultatsioonid psühholoogiga (taotluse korral). Mõned patsiendid vajavad abi ühiskondlikus kohanemisvõimelisuses ja enese kui täieõigusliku isiku heakskiitmises.
  4. Ovulatsiooni stimuleerimine. Naised, kes soovivad rasestuda, peavad läbima spetsiaalseid ravimeid, mis tagavad menstruaaltsükli korrigeerimise ja androgeenide tootmise pärssimise. Glükokortikoidid on võetud kogu rasedusperioodi vältel.

Adrenohüpise sündroom: sümptomid ja ravi

Adrenogenitaalsündroom - peamised sümptomid:

  • Oksendamine
  • Kõhulahtisus
  • Madal vererõhk
  • Südamepuudulikkus
  • Meeste juuste kasvu
  • Piimanäärmete atroofia
  • Väike kasvatus
  • Arenenud lihased
  • Mehelikkus
  • Kliitori tõus
  • Madal hääl
  • Lühikesed käed
  • Lühikesed jalad
  • Athletic physique
  • Suguelundite hüperpigmentatsioon
  • Hüperpigmentatsiooni nibu halo
  • Anomaalid suguelundite arengus
  • Meeste näohooldus naistel
  • Õlad laiemad kui vaagnad
  • Suur keha

Adrenogenitaalse sündroom - geneetiline haigus neerupealiste (endokriinnäärmetes mis asuvad neerude lähedal), mille juures puudumine ensüümide sünteesi käigus hormoonid. Androgeenide arv suureneb, mis põhjustab viriliseerumise arengut.

Adrenohüpise sündroom esineb võrdselt poistel ja tüdrukutel, kuid spetsiifilist profülaktikat pole. Raviarst määrab pärast diagnoosi, kuid haiguse täielik elimineerimine on võimatu.

Etioloogia

Selle patoloogia arengu põhjused sõltuvad kas kaasasündinud adrenogenitaalsest sündroomist või omandamisest.

Kaasasündinud on tingitud kahjustusest geenile, mis vastutab neerupealiste koore hormoonide tootmise eest. Lapsed omandavad haiguse autosoomilises retsessiivses vormis. Teisisõnu, kui patoloogia kandjaks on ainult üks vanem, siis tüdrukute või poiste adrenogenitaalsündroomi ei ilmne. Juhul, kui mõni isa ja ema on kandjad, on lapse haigestumise oht 25%. Kui üks vanem on haige ja teine ​​on vedaja, siis 75% juhtudest sünnib haige laps.

Omandatud liigid võivad tekkida healoomulise moodustumisega (androsteroom), mis kaldub degenereerima pahaloomuliseks. Selline kasvaja võib ilmneda igas vanuses.

Patoloogia diagnoosimisel tuvastatakse 95% -l juhtudest kaasasündinud vorm ja ainult 5% on omandatud.

Klassifikatsioon

Meditsiinis on adrenogenitaalses sündroomis liigitus, mis jaguneb kolmeks arengutasemeks.

Seega on adrenogenitaalsündroomi tekkimise vormid järgmised:

  • Adrenohüpotentsiaaliga tuvastatud sündroom - soola kaotav vorm. Seda patoloogilist vormi saab tuvastada juba beebi elu esimesel aastal. Tütarlastel on välised suguelundid mehed, sisemised on naised. Mõnikord on sugu määratlus väga raske, liiga selgesti muutuv. Poisid rääkides on neil laiendatud peenis ja seal on munandite tugev pigmentatsioon. Neerupealise koorega töötamise kõrvalekalded põhjustavad iiveldust, oksendamist ja kõhulahtisust. Võib esineda ka tugev naha pigmentatsioon ja krambid.
  • Adrenogenitaalsündroom - virilivorm. Kuid seda võib nimetada ka muul viisil - adrenogenitaalarengu sündroom, klassikaline vorm. Kõik visuaalsed märgid on samad, mis kaotatud kujul, kuid neerupealise koorega ei esine probleeme.
  • Pubertatne (mitte-klassikaline) vorm. Seda ei iseloomusta muutused välimistes suguelundite struktuuris, kuid neerupealiste koorega tööl ei ole häireid. Seda diagnoositakse tihti naistel, kes ei saa rasestuda või väidavad, et menstruatsiooni ajal on menstruatsioon vähene.

Erinevad adrenogenitaalsündroomi vormid omavad iseloomulikke sümptomeid.

Sümptomatoloogia

Tuleb öelda, et adrenogenitaalses sündroomis esinevad sümptomid vahetult pärast sünnitust. Näiteks ilmnevad vastsündinutel adrenogenitaalsündroomi kujul lapse suur kaal ja kõrgus. Umbes kaheteistkümne aasta vanuses kasvab kasv, seega on neil patsientidel alati vähene kasv. Lisaks on nende keha struktuur meestest sarnasem: neil on suur keha, lühikesed käed ja jalad ning õlad on vaagnast laiemad.

Kui virilivorm tekitab suures koguses androgeene. Kere struktuuri häired hakkavad arenema isegi puberteediperioodil. Sõltuvalt virilisatsiooni ajastust ilmnevad täiesti erinevad sümptomid. Näiteks võib naine kasvatada näo juuksed nagu meestel. Nad on sama karmid ja mustad. Kliitor on liiga laienenud, on täheldatud ka genitaalide arengut. Sellistel patsientidel on meessoost näo tunnused, kehaehituse, häältambri ja lihastik on hästi arenenud. Sageli on neil suguelundite hüperpigmentatsioon ja nibude ümber halo.

Soolakadude vorm ilmneb siis, kui hormooni aldosterooni sünteesi puudumine on vajalik, nii et sool läbi neerude naaseb vereringesse. See seisund ilmneb sellistest sümptomitest nagu tugev kõhulahtisus ja oksendamine, mis ei ole seotud söögiga, vererõhu langus. Selle tagajärjel tekib keha vees-soola tasakaal, südame rünnakud ja isegi surm. Sellist adrenogenitaalset arengusündroomi vastsündinutel peetakse kõige eluohtlikumaks.

Pärast pubertaalset (omandatud) vormi esineb neerupealise koorega kasvajate tõttu. Selle vormi tunnusteks on: piimanäärmete atroofia, menstruatsiooni harvahelevus, emaka hüpoplaasia, suurenenud kliitor. Ilmub tüdrukutele, kes juba elavad seksuaalselt. Enamiku naiste puhul põhjustab see vorm viljatust. Mõned ikka veel rasestuvad, kuid kümne nädala pärast on tegemist spontaanse raseduse katkemisega.

Tuleb märkida, et kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tekitatud lapsed, või pigem tüdrukud, see avaldub teatud omadusi, nimelt jäiga ja must näo juuksed ja keha karvad, süvendamine hääl. Piimanäärmed, emakas ja labia on vähearenenud. Esimesed perioodid algavad 16-aastaselt. Need võivad olla ebaregulaarsed ja hilinenud.

Harvadel juhtudel tuvastavad arstid haiguse hüpertensiivse vormi. Naiste kehas on palju meessuguhormooni androgeeni, pidevalt esineb kõrge vererõhk. Tulevikus võib ajju tekkida hemorraagia. Vision on ka kahjustatud, ilmnevad südame-veresoonkonna häired.

Diagnostika

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoos hõlmab järgmisi meetmeid:

  • patsiendi ajalugu ja kaebused;
  • patsiendi visuaalne kontroll, selgesti nähtav tugev naha pigmentatsioon, kõrge vererõhk ja patsiendil on lühike kasv, liigsed juuksed ja välistatud suguelundite modifitseeritud struktuur;
  • hormonaalsed uuringud - testitakse deksametasooni, et määrata 17-COP veres enne ravimi (glükokortikoidide) manustamist ja pärast selle võtmist;
  • adrenogenitaalsündroomi väljakujunemine - see uuring on geneetiline, see võib näidata patoloogia tekitamise ohtu ja kui uuringu tulemus on positiivne, võite alustada õigeaegset ravi, see tähendab, et protsessi edasiminek peatub;
  • määratakse testosterooni tase;
  • ultraheliuuring;
  • Röntgenikiirgus
  • kompuutertomograafia;
  • magnetresonantstomograafia.

Patoloogilise protsessi diagnoosimine mõnevõrra raskemaks, kui täiskasvanud naistel tekib adrenogenitaalsündroomi paralleelselt polütsüstiliste munasarjadega, kuna see patoloogia põhjustab androgeeni produktsiooni üleliigset tekitamist.

Diagnoosi kinnitamiseks peate konsulteerima günekoloogi, endokrinoloogi, geneetiku, kardioloogi ja dermatovenereoloogiga.

Ravi

Adrenogenitaalsündroomi ravi viiakse läbi komplekssete meetmete abil.

Arst võib määrata järgmisi ravimeid:

  • Deksametasoon on peaaegu alati välja kirjutatud;
  • mineralokortikoidid (soola kaotanud kujul).

Mõned patsiendid läbivad tupe plastilist kirurgiat ja laienenud kliitori täielikku või osalist eemaldamist.

Võimalikud tüsistused

Selle patoloogia peamised tüsistused on:

  • viljatuse naised;
  • psühholoogiliste probleemide tekkimine.

Patsient võib olla alla surutud. Tema käitumine muutub agressiivseks, on enesetapumõtted.

Ennetamine

Kuna adrenogenitaalsest sündroomist on kaasasündinud patogenees, ei ole spetsiifilisi ennetusmeetmeid.

Kuid tulevased vanemad peavad endiselt järgima mõnda reeglit:

  • võtma tõsiselt kontseptsiooni;
  • sünnituse ajal vältige kehale negatiivset mõju;
  • aeg konsulteerida arstide geneetikuga.

Teisisõnu on kõige tõhusam ennetus meditsiiniline geneetiline nõustamine. Naiste ja meeste patoloogilist protsessi pole võimalik täielikult ravida.

Kui arvate, et teil on adrenogenitaalsündroom ja selle haigusega seotud sümptomid, võivad arstid teid aidata: endokrinoloog, günekoloog, geneetik.

Soovitame kasutada ka meie võrguhaiguste diagnoosimise teenust, mis valib võimalikud haigused sisestatud sümptomite põhjal.

Düsenteeria, mida määratletakse ka kui shigelloosi, on haigus soole akuutsete infektsioonide rühmas, see rühm ise kajastab fekaal-suu kaudu manustatavaid haigusi. Düsenteeria, mille sümptomid ilmnevad kõhulahtisuse ja üldise joobe kujul, on kalduvus oma levimusele, mis tähendab, et see avastatakse epideemia või pandeemia korral.

Salmonelloos on akuutne nakkushaigus, mis on põhjustatud Salmonella bakteritega kokkupuutest, mis tegelikult määrab tema nime. Salmonelloos, mille sümptomid selle nakkuse kandjal puudub, hoolimata selle aktiivsest reproduktsioonist, edastatakse peamiselt Salmonella saastunud toidu kaudu, samuti reostatud vee kaudu. Haiguse aktiivse vormi peamised ilmingud on mürgistuse ja dehüdratsiooni nähtused.

Munasarja tsüst on kasvaja tüüpi healoomuline kasvaja. Väljas on tsüst munarakkude pinnale moodustatud kott (või kotid, kui me räägime mituest tsüstidest), mis sisaldab vedelikku või muud sisu. Munasarja tsüst, mille sümptomid sõltuvad konkreetsest haiguse vormi, on sisuliselt kahjutu kasvaja, kuid see ei välista võimalust vastutasuks tema stsenaarium, kus on lõhe sellega kaasneb valu ja veritsust.

Soole obstruktsioon on raske patoloogiline protsess, mida iseloomustab seedetrakti ainete vabanemise protsessi rikkumine. See haigus mõjutab kõige sagedamini taimetoitlasi. Seal on dünaamiline ja mehhaaniline soole obstruktsioon. Kui tuvastatakse haiguse esimesed sümptomid, on vaja minna kirurgi. Ainult ta saab ravi täpselt välja kirjutada. Ilma arsti õigeaegse abita patsient võib surra.

Addisoni tõbi või pronkshaigus on neerupealise koore patoloogiline kahjustus. Selle tagajärjel väheneb neerupealiste hormoonide sekretsioon. Addisoni haigus võib mõjutada nii mehi kui ka naisi. Põhiriski rühmas on inimesed vanusegrupis 20-40 aastat. Addisoni haigust iseloomustab tõsine kliiniline pilt progresseeruvat haigust.

Treeningu ja mõõdukuse poolest saavad enamus inimesi ilma meditsiinita.

Adrenohüpia sündroom

Disorders moodustama täieliku luteaalfaaside - selle defekti (DLF-) - võivad olla nii füüsilisest põhjuseks implantatsiooni ebaõnnestumise ja viljatuse endomeetriumi kaasneda muud tegurid (endomeetriumi polüübi, hüperplastilistes protsesse, krooniline endometriiti jne). Enam kui veerand kõigist viljatust põdevatel patsientidel on luteaalfaasi tõeline defekt.

Väga tähtis tegur mõistmiseks on see, et DLP on vastavalt endometrium patoloogiline protsess ja sellist diagnoosi saab teha ainult uurides endomeetriumi tsükli luteaalfaasis. Üldiselt on DLF ainult histoloogiline diagnoos ja patsiendile sellise diagnoosi andmine on ebaseaduslik, keskendudes ainult vereseerumi progesterooni tasemele. Kuigi on kindel, et anovulatsiooniga või endometriumis on seerumi progesterooni DLF märkimisväärselt madal, tuleb seda vastavalt mõelda ja kohandada.

Mis on adrenogenitaalsündroom?

Adrenogenitaalsündroom on rühm kortikosteroidide tekkega seotud häirete rühma. Need häired on päritav ja pärilikkus on autosomaalne retsessiivne. Peaaegu alati põhjustab 21-hüdroksülaasi puudumine adrenogenitaalset sündroomi.

Sündroomi põhjused

21-hüdroksülaadi tootmise eest vastutav geen asub 6. kromosoomil, selle lühikesel käel. See geen võib olla kahte tüüpi:

  1. CYP21-B (aktiivne, võimeline kodeerima 21-hüdrolaktaasi),
  2. CYP21-A (mitteaktiivne, pseudogeen, ei suuda kodeerida).

Mõlemal geenil on olulisi sarnasusi. Kui homoloogne DNA järjestus asub kodeeritava geeni kõrval, toimub meioosi ajal paaritamise ajal rikkumised. Selle tulemusena toimub geeni muundamine (aktiivse geeni osa viiakse pseudogeni) või geeni osa kustutamine. Nii see kui ka teine ​​hävitab aktiivse geeni funktsiooni, mis muutub organismis kõrvalekallete põhjustajaks.

Mida iseloomustab

Adrenogenitaalse sündroomi olemus seisneb selles, et mõned kortikosteroidid toodetakse palju väiksemates kogustes, samas kui teised moodustuvad samal ajal suurenenud kogustega.

See on tingitud steroidogeneesi eest vastutavate ensüümide puudumisest. P450c21 puudumise tõttu esineb kõrvalekaldeid 17-hüdroksüprogesterooni muundamisel 11-deoksükortisooli ja progesterooni deoksükortiko-torosooni suhtes.

Ensüümi puudus toob kaasa aldosterooni ja kortisooli puudumise. Kortisooli puuduse tõttu aktiveeritakse AKTH produkt, mille tagajärjel tekib neerupealise koorega hüperplaasia. See põhjustab kortikosteroidide aktiivse sünteesi protsessi ja moodustub hüperandrogenism. Selle manifestatsioonide omadused sõltuvad muteerunud geeni aktiivsusest. Kui aktiivsus puudub täielikult, moodustub glükokortikoide ja mineralokortikoide kahjustatud sünteesi sündroomi variant (soola kaotanud variant). Ensüümi aktiivse osalise säilimise korral ei ole inimesel mineralokortikoidi puudust. See on tingitud aldosterooni vähenenud keha vajadusest (kortisool on vajalik 200-kordselt tugevamaks).

21-hüdroksülaasi puudumine esineb kolme liigi puhul:

  1. kahju tüüp
  2. lihtne viirli tüüp (21-hüdroksülaasi mittetäielik puudumine),
  3. post-pubertaalne tüüp (mitte-klassikaline).

See probleem jaguneb ebaühtlaselt. Adrenogenitaalsündroomi manifestatsioon erineb sõltuvalt kodakondsusest. Eurooplased tuvastavad selle ühe klassi tüübid (lihtsad ja üksikud vormid) 14 000 lapsel. Juudil leitakse haigus sagedamini. Pärast puberteedi tüüpi adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab 19% juutidest. Alaska elanikkonnale 282 terve vastsündinud lapsele on omane kas soola kaotamise või 21-hüdroksülaasi puudulikkuse vorm.

Adrenogenitaalsündroom ja galaktoosemia

Adrenogenitaalse sündroomi ja galaktoosemia tekkimise põhjused ilmnevad kaasasündinud geneetiliste eelsoodumuste alusel. Peamine puudus on ensüüm C21. See ensüüm on seotud androgeenide sünteesiga, mis esineb neerupealiste koorega. C21 normaalse sisalduse korral paikneb kuues paar kromosoomigeen, mis paikneb tema lühikeses käes.

See on retsessiivne patoloogia, mis ei pruugi paljudele ilmneda, kui haigus on ainult üks vanematest. Ainult juhul, kui mõlemal paaril osalejal on sama patoloogia, võivad lapsed ilmneda adrenogenitaalsed sündroomid.

Adrenogenitaalsündroomi sümptomid

Adrenogenitaalsündroomi peamised sümptomid on järgmised:

Kaasasündinud adrenogenitaalsündroom, vormi kadumine

Virliini vormis adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab suurenenud androgeenide sisaldus. Nad eristuvad neerupealiste koorega. See rikkumine hakkab ilmnema sünnitusjärgsel perioodil.

Viriliseerimise ilming võib olla väga erinev ja sõltub sellest, millal see pärineb. Sagedaste manifestatsioonide hulka tuleb märkida:

  • Hirsutism;
  • Kliitor muutub väga hüpertrofeerituks;
  • Muud suguelundite anomaaliad ei ole välistatud;
  • Naistel on meessoost näo tunnusjooned, aga ka tavaliselt mehe kehad;
  • Hääl muutub;
  • Suurenenud karvkus;
  • Paremini arenenud lihastik;
  • Naha hüperpigmentatsioon.

Kaasasündinud adrenogenitaalsed sündroomid soolakaotuse vormis

Sõltuv vorm tekib aldosterooni sünteesi normide kõrvalekallete tõttu. Keha ei saa seda hormooni sünteesida piisavas koguses. See muudab võimatuks soola tagasitõmbamise neerudest tagasi vereringesüsteemi. Kui see seisund muutub patoloogiliseks, esinevad järgmised ilmingud:

  • Vägivaldne oksendamine;
  • Lahtis väljaheide;
  • Madal rõhk.

Kõigepealt süveneb vesi-soolasisaldus. Seda kuvatakse südametegevuses ja see võib põhjustada surma. See on kõige ohtlikum adrenogenitaalsündroomi vorm.

Adrenogenitaalsündroomi vormid lastel takistavad normaalset arengut.

Omandatud vorm tekib pärast neerupealiste kasvaja ilmnemist või nende aktiivsuse suurenemist. See avaldub kujul:

  • harv menstruatsioon;
  • amenorröa;
  • piimanäärmete atroofia;
  • emaka hüpoplaasia;
  • munasarjade hüpoplaasia;
  • kliitori hüpertroofia.

See vorm esineb küpsetes naistel, kellel on regulaarselt seksuaalelu.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Tüüpiline adrenogenitaalsündroomi diagnoos põhineb steroidide tasemel. Veres on 17-SNP, DEA-c ja DEA tase, mis on testosterooni prekursorid. Kõige informatiivsem näitaja on nende näitajate suurenenud tase. Neid kasutatakse endokriinsete häirete diagnoosimise ajal.

17-SNP, DEA-c ja DEA määramine veres toimub glükokortikoidide proovi järel ja enne seda. Kui steroidide tase on vähenenud rohkem kui 70%, siis see näitab, et androgeenidel on neerupealiste päritolu. Hüpoglükeemilise sündroomi skriinimine on alates 2006. aastast vastsündinutel tervishoiuministeeriumi tellimusel geneetiliste haiguste avastamiseks.

Diagnoosimiseks on väga tähtis munasarjade ultraheli. Selle sündroomi käigus saab kindlaks määrata anovulatsiooni ja leida erineva küpsusega folliikulid, kuid need ei jõua preovuleerimisetapini. Samal ajal suureneb munasarjade suurus, mis ületab isegi multi-follikulaarseid norme. Diagnoosimisel on mõttekas mõõta baastemperatuuri, mis võib näidata tsükli esimese etapi pikka aega ja teise lühenemist.

Adrenogenitaalsündroomi ravi: kliinilised juhised

Enamikul juhtudel toimub adrenogenitaalsündroomi ravi ravimite abil, mis on kavandatud neerupealiste hormonaalsete funktsioonide reguleerimiseks.

Adrenogenitaalsündroom: ravijuhendid

Hiljuti on raviks, mida tavaliselt raviks kasutatakse, on deksametasoon, mida tuleb manustada annuses 0,25-0,5 mg päevas. Ravi saavutatakse kõrge efektiivsusega, kuna pärast seda ilmnevad sellised kasulikud muutused nagu menstruaaltsükli normaliseerimine, ovulatsiooni ilmumine.

Kui naine rasestub ravi ajal, peate jätkama glükokortikoidide võtmist, kuna nende keeldumine võib põhjustada abordi.

Vastuvõtt on soovitav viia läbi kuni 13 nädala pikkust, kuid on kohustatud konsulteerima arstiga.

Laste tavalises vormis haiguse käigus annavad arstid välja hüdrokortisooni tabletid annusega 15-20 mg. Vastuvõtt toimub 2 korda päevas. Üks kolmandik annusest hommikul ja kaks kolmandikku õhtul. Kui haigus on soola kaotamas, siis fludrokortisooni annustatakse 50-200 mikrogrammi päevas. Kui haigus diagnoositakse hilises vormis, võib operatsioon nõuda operatsiooni.

Adrenogenitaalsündroomi ravimisel on kliinilised soovitused põhjustanud Diane-35 ravimi kasutamist. See on juhtudel, kus naistel on vaja taastada tsükli stabiilsus ja vabaneda kõhu suurenemisest, hääleviibri muutustest ja teistest isastel manifestatsioonidest oma kehas. Sarnane ravim on Androkur, mis sisaldab tsüproteroonatsetaati. Nende kasutamine kuus kuud annab ravi tõhususe suhteliselt kõrge tulemuse. Kui teil on selles ajavahemikus hormoonravi vaja, peate te võtma Veroshpiron'i.

Raamat IVF-i ja muude reproduktiivtehnoloogiate kohta, millest igaüks saab posti teel kätte kingituse, räägib raskustest, mis tekkisid...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenitaalsündroom (AHS) on tõsine haigus, mis ähvardab nii teie meelerahu, tervist ja elu kui ka teie laste seisundit. See hõlmab nii vastsündinute, noorukite kui ka mõlema soo küpsusastme inimesi. Seetõttu on oluline välja selgitada, millised on selle haiguse sümptomid, vormid, ravimeetodid ja ennetused. Käesolevas artiklis käsitleme kõiki neid aspekte ja soovitusi, kuidas vältida AHSi ohtu imikutele.

Adrenogenitaalsündroom (AHS) on tõsine haigus, mis ähvardab teie heaolu, tervist ja elu.

Adrenohüpise sündroom - mis see on?

Adrenogenitaalsündroom on neerupealiste koore pärilik haigus. See tõmbab kosmeetilisi, füüsilisi ja psühholoogilisi probleeme.

Patoloogial on kaasasündinud (pärilik) iseloom, millega kaasneb neerupealise koorega hormonaalse sünteesi protsesside häire. Kui see juhtub, tekib liiga palju androgeeni - mees suguhormooni. Selle protsessi tulemusena täheldatakse virilisatsiooni (meeste ja naiste meeste funktsiooni väljanägemine või süvenemine).

Millised on adrenogenitaalsündroomi põhjused ja patogenees?

Patoloogia on põhjustatud neerupealiste ensüümi süsteemi lagunemist põhjustavate geenide pärilikest mutatsioonidest. Mida peaksid vanemad ootama:

  • Kui haigus esineb ainult lapse isal või emal, ei võta laps seda pärandit.
  • Kui kahel vanemal on näidatud mutatsioon, on vastsündinute esinemise tõenäosus kuni 25 protsenti.
  • Kui üks vanematest kannatab hormonaalsetest kõrvalekalletest ja teine ​​on geenimutatsioonide kandja, tõuseb sündimata lapse patoloogia avastamise oht 75 protsendile.

Adrenogenitaalse sündroomi patogenees (haiguse ajal esinevad protsessid) on androgeenhormooni liigne tootmine teatud ensüümi puuduse tõttu. Samal ajal on ebanormaalselt vähendatud muude hormoonide tootmist (kortisool, mis stimuleerib valgusünteesi ja aldosterooni, mis vastutab mineraalidevahetuse eest organismis). Haigusaste määratakse liigsete ainete sekretsiooni intensiivsuse järgi (tootmine).

Adrenogenitaalsündroomi peamised vormid

Sõltumatud sümptomitega AGS on mitu vormi:

  • Virilnaya. Häired kehas esinevad juba looteetapis. Tänu ülemäärase hormooni kell adrenogenitaalse sündroom eksponeerib pakub vale hermaphroditism (masculinization) vastsündinud tüdrukud, poisid - liiga suur peenis. AGS-i virililisel kujul olevatel lastel on sageli ülemäära pigmenteerunud väliste suguelundite nahk, nibud ja anus. 2... 4-aastastel vanuses väljendavad nad varajase puberteetilise iseloomu (akne, häälte madal tembre, keha juuksed), sageli on neil lastel lühike kasv.
  • Solter. Tekkinud on aldosterooni puudumine, mis väljendub oksendamise vormis, mis ei ole seotud toiduga, pikaajaline vererõhu langus, lapse kõhulahtisus, krambid. Adrenogenitaalse sündroomi soola kaotanud vormis on iseloomulik soola tasakaalustamatus vees ja soolas, tõsised südame-veresoonkonna häired. See vorm esineb kõige sagedamini ja on väga ohtlik, kuna see ähvardab patsiendi elu.
  • Hüpertooniline. Harva esineb, mida iseloomustab pikaajaline vererõhu tõus. Aja jooksul esinevad hüpertoonilise AHS-i tüsistused (ajuverejooks, südame-veresoonkonna häired, vähenenud nägemine, neerupuudulikkus).

Mõnikord ei pruugi see hormonaalne defekt olla kaasasündinud, kuid omandatud (pärast pubertaalset vormi). Sellisel juhul areneb see aldosteroomi - kasvaja, mis on tekkinud neerupealiste koorega - tulemuseks.

Hüpertensiivne adrenogenitaalsündroomi vorm

Adrenogenitaalsündroomi sümptomid

Eespool on loetletud erinevate pärilike AHV vormide suhtes iseloomulikud sümptomid. On vaja täiustada ülalnimetatud märke ja täita märgitud märke.

Patoloogilise viirusliku vormi lihtsa tüübi puhul on iseloomulikud ühised omadused:

  • imikutel, oksendamine, loid imemine, ainevahetus, dehüdratsioon, kehakaal ja kõrgus kohe pärast sündi;
  • "Meessoost" kehaehitus (lühikesed jäsemed, laiad õlad, suur keha);
  • pidevalt kõrge vererõhk;
  • viljatus on võimalik.

Emastel lastel on adrenogenitaalsest sündroomist järgmised ilmingud:

  • varane puberteet (6-7-aastastel) rinnapiima puudumisel;
  • juuste kasv (keha, näo, kõhuõõne, kõhu, jalgade, rindkere ja seljaosa);
  • madalam hääle toon;
  • genitaalide vähearenemine;
  • menstruatsioon algab varem kui 14-16 aastat, nende ebaühtlus (viivitus);
  • suur hulk akne, poorne ja õline naha nägu, tagasi;
  • lühike laius, näitaja "mees" tüüpi.

Adrenogenitaalsündroomi sümptomid

Poiste korral kaasneb adrenogeniidi sündroomiga järgmised sümptomid:

  • liiga suur peenise suurus lapsepõlves;
  • munandite ja muude nahapiirkondade liigne pigmentatsioon;
  • tihti - lühike kasv.

Puberteedieelses või mitteklassikalises (omandatud) AGS-vormis on iseloomulikud järgmised tunnused:

  • juuste kasvu;
  • menstruatsioonitsükli viivitused;
  • sageli - viljatus või spontaanne abort;
  • piimanäärmete atroofia;
  • munasarjade suuruse vähenemine, emakas, kliitori väike tõus (kõige sagedamini reproduktiivse vanuse naistel).

AHSi kõige levinumate tunnuste kohta lisateabe saamiseks saate vaadata virilisatsiooni sümptomeid illustreerivat pilti.

Kuidas diagnoositakse adrenogenitaalset sündroomi?

AGS diagnoositakse paljude arstidega patsiendi uurimisel, sealhulgas:

  • geneetika;
  • sünnitusabi-günekoloog või uroloog-androloog;

Neid tuleb uurida endokrinoloog

  • dermatoveneroloog;
  • endokrinoloog;
  • pediaatriline kardioloog;
  • optometrist

Arst kogub haiguse kohta anamneesi, analüüsib patsiendi kaebusi. Ta viib läbi potentsiaalse patsiendi kontrolli, et tuvastada primaarseid füüsilisi kõrvalekaldeid, mis viitavad AGS-ile.

Järgmisena peaksite läbima mõned testid:

  • Naatriumi, kaaliumi, kloriidide taseme määramiseks veres.
  • Hormoonid Peaksite kontrollima suguhormoonide ja kilpnäärme töö suhet.
  • Kliiniline.
  • Biokeemiline.
  • Üldine (uriin).

Samuti on kavandatud uuringute kompleks, mille eesmärk on tõrjuda haigusi, millel on sarnased tunnused AHSis. Sellised uuringud hõlmavad järgmist:

  • Suguelundite ultraheli (ultraheli);
  • Vaagna ultraheli;

Vaagna ultraheli

  • neerupealiste ja aju magnetresonantstomograafia;
  • EKG (elektrokardiogramm);
  • radiograafia.

Kuidas ravitakse adrenogenitaalset sündroomi?

Selle defekti vastu võitlemise tunnusjooned on järgmised:

  • Arstid soovitavad AHSi raviks hormonaalsete ravimitega, mis tagavad neerupealiste koore hormoonide tasakaalustatud sünteesi (hüdrokortisoontabletid - lastele). Ravi kestab kogu elu.
  • Patsiendid on elukontrolli all günekoloogi, endokrinoloogi all.
  • Mõnikord (hilise diagnoosi korral) vajavad tütarlapsed kirurgiat (suguelundite korrigeerimine).
  • Aafrika katku kahjustusega haiguse korral tuleks suurendada soola ja muude mikroelementide kogust. Kohustuslik toitumine.
  • Madalad kasvu-, kosmeetilised vead võivad põhjustada psühholoogilise abi vajadust patsiendile.
  • Puberteeritud defekti korral on ravi vaja ainult siis, kui esineb kosmeetilisi või reproduktiivseid probleeme.

Ravi määr sõltub sellest, kas diagnoos tehakse viivitamata. Õigeaegne diagnoos võib ennetada suguelundite muutusi tüdrukutes. Naiste haiguste klassikalistes vormides on õige raviprotseduur, mis võimaldab tagada sünnituse funktsiooni ja raseduse tavapärase käigu.

Adrenogenitaalsündroomi ennetamine

Ennetava meetmena soovivad arstid pöörduda:

  • geneetiline nõustamine (eriti lapse kontseptsiooni planeerimisel);
  • negatiivsete tegurite vältimine rasedatel naistel.

Tulemused

Adrenogenitaalsündroom on tõsine haigus, millel on tõsised tagajärjed nii naistele kui ka meestele. Selle haiguse tunnuste tundmine aitab teil vältida selle tüsistusi: viljatust, liigseid kosmeetilisi probleeme ja mõnel juhul ka surma.

Kui te plaanite lapsi, peate hoolikalt jälgima oma tervise näitajaid. Kindlasti pidage nõu oma arstiga.

Täiendav Artikleid Kilpnäärme

Joodiravitus - ole tervena!Joodikastruktuur koosneb järgmistest komponentidest: kaaliumjodiid, alkohol, puhas jood, vesi. Väljastpoolt saab seda Tinktuure kasutada antiseptiliselt. Nagu selle tinktuuri sisemiseks kasutamiseks, kasutatakse seda selliste nahahaiguste ravimiseks nagu: akne, akne, herpese.

Imetamise põhjusedEi saa rasestuda, põhjused, miks seda ei juhtu? Küsimus on üsna tõsine, muretseb paljud naised. Ainult arst suudab kindlaks määrata raseduse puudumise täpse diagnoosi ja selgitab rasestumise võimatuse põhjuseid.

Paljude laboratoorsete diagnostiliste meetodite puhul on olemas kõik need, millest igaüks teab, kes on kliinikusse külastanud (näiteks täielik vereanalüüs või biokeemia), kuid paljud konkreetsed uuringud jäävad tähelepanuta.