Põhiline / Hüpoplaasia

Neerupealiste hüperplaasia

Neerupealiste patoloogiline protsess, millega kaasneb struktuurielementide hulga suurenemine, mida nimetatakse hüperplaasiaks. Liigne rakkude arv moodustub kahel viisil: amüootne ja mitootiline jagunemine; on ka tsütoplasmaatiliste ultrastruktuuride - mitokondrite ja ribosoomide - paljunemine.

Ultraheli või kompuutertomograafia käigus võib näha, et neerupealiste kuju on peaaegu muutumatu, kuid paaritatud näärmed on koe kasvu tõttu märkimisväärselt suurenenud. Sellised ebanormaalsed muutused mõjutavad endokriinse süsteemi toimimist, mis vastutab vajalike hormoonide tootmise eest.

Neerupealiste hüperplaasia põhjused

Neerupealiste hüperplaasia põhjuseid saab tuvastada juba haiguse diagnoosimise etapis täiesti sümptomite ja vestluse ajal patsiendi või tema vanematega.

Embrüo moodustumise käigus tekib mõnikord patoloogiline protsess, mis takistab endokriinse näärme struktuuri korrektset kujunemist. Kortikaalses kihis esineb kõige sagedasem defekt, ja medulla korral esineb neoplasmid (kasvajad).

Teadlased on leidnud anomaalia põhjused:

  • geneetiline eelsoodumus, geneetiline ebaõnnestumine;
  • lapse kandmise ajal ema stressitingimused;
  • teatud ravimite kasutamine;
  • suitsetamine, alkoholi kuritarvitamine.

Sissenõutud neerupealiste hüperplaasia on sageli mööduv - isegi pärast nõuetekohast diagnoosimist ja ravi mõned lapsed surevad kuu jooksul.

Iga inimene, kes kogeb põnevust, märkas, et tema süda langeb kiiremini ja raskemalt, surub veri tema nägu ja tema lihased on pinges. Ta kogeb sümptomeid, mis tekivad siis, kui suurtes kogustes kortisooli ja adrenaliini, neerupealiste poolt toodetud hormoonid, sisenevad vereringesse. Ja kui keha on pidevalt stressi all, kui see on tuttav riik? Neerupealised lihtsalt tühjendavad oma varud, nad ei suuda säilitada püsivat ebanormaalset hormoonide sisaldust veres. Omandatud düsplaasia tekib tihti sellel põhjusel.

Neerupealiste hüperplaasia tüübid ja sümptomid

Hüperplaasia teatud sümptomite kombinatsioon võib sõltuvalt liigist olla üsna oluliselt erinev. Kuid on üldisi märke, mida võib haiguse kahtlustada:

  • Diabeet.
  • Kõrge vererõhk.
  • Luukoe haavatavus.
  • Kehakaalu kõikumine, sageli ülespoole.
  • Suurenenud ärevus, apaatia, mäluhäired.
  • Vähendatud immuunsus, nakkusprotsesside sagedane esinemine.
  • Lihasnõrkus.

Sissenõutud neerupealiste hüperplaasia avaldub järgmiste sümptomite suhtes: suguelundite suuruse suurenemine, meessoost sümptomite esinemine tütarlastel, kiire kasv koos luukoe deformatsiooniga, ebastabiilne vaimne seisund ja mõnikord ka hüperseksuaalsus. Kõikidele hüperplaasia tüüpidele ühised omadused ühinevad nende kaasasündinud patoloogia eripäradega.

Siin on peamine kaasasündinud patoloogia tüüp:

  • virilna - esineb meeste suguhormoonide ülemäärasel tasemel;
  • soola kaotus - areneb koos teiste hormoonide puudumisel androgeenide tasemega;
  • hüpertensioon - moodustub mineralokortikoide ja androgeenide tootmises.

Samuti võib hüperplaasiat jagada hajusaks ja lokaalseks. Hajuvas vormis säilitab endokriinne näär oma esialgse vormi ja kui see on kohalik, võib leida ühe või mitu tihendit väikeste sõlmede kujul.

Neerupealiste hüperplaasia

Selle vaskulaarhaiguse vormis mõjutavad kortekste patoloogilised muutused veresoonte androgeensete steroidide kontsentratsiooni suurenemist. Tõsisemate haigusjuhtumite korral väheneb kortisooli tootmine ja steroidhormoonide (deoksükortikosterooni) sisalduse suurenemine, mida varem neerupealised ei toodetud või nende kogus oli tühine.

Kortisooli ebapiisava tootmise tõttu veres tõuseb adrenokortikotroopse hormooni tase, mis on seotud hüpofüüsi häiretega. Paljud uuringud on võimaldanud seda tüüpi hüperplaasiaid seostada kaasasündinud haigustega.

Lastel on kõhrkoe enneaegne karmistumine, skeleti ebaõige moodustumine luukoe tõhustatud kasvu käigus, suguelundite struktuuri patoloogilised muutused. Naistel on emaka ja piimanäärmed sageli atroofsed, areng toimub vastavalt meeste tüübile: madal hääl, liigne juuste kasv.

Neerupealiste ühtne hüperplaasia

Kõigist diagnoositud hüperplaasiate hulgas on soola kaotanud osa 75%. Neerupealise koorekihi soola kaotanud hüperplaasia põhjus on 21-hüdroksülaasi püsiv blokaad, mille tagajärjel tekivad neerupealiste näärmed glükokortikoide ja mineralokortikoide ebaõigel tootmisel. Kohe pärast sünnitust hakkab veres veres steroidsete androgeenide sisaldus suurenema, mis tekitab organismi kui terviku ebanormaalse kujunemise ja neerupuudulikkuse ilmnemise.

Udutel tüdrukutel diagnoositakse suurenenud klitoris ja labia sulandumine poistel, suguelundite piirkond on liiga pigmenteerunud. Vanematel lastel suureneb väsimus, unehäired, vererõhu hüpped ja turse. Kui lapsi ei ravita, siis naisel ei ole menstruatsiooni, mis viib viljatuseni.

Neerupealiste hüpertensiivne hüperplaasia

Haigus kuulub kaasasündinud patoloogia vormidele, mida saab diagnoosida raseduse ajal või vahetult pärast lapse sünnitust nende sümptomite põhjal: dehüdratsioon, madal kehakaal ja kõrge vererõhk. Hüpertensiivne hüperplaasia nõuab viivitamatut meditsiinilist sekkumist, et taastada vee-soolasisalduse tasakaalu kehas, stabiliseerida vererõhku.

Selle diagnoosiga patsiendid kurdavad arsti kabinetis järgmisi hüperplaasia sümptomeid:

  • migreen, peavalu;
  • ärevus, apaatia, suurenenud närviline ärrituvus;
  • higistamine;
  • nõrkus, väsimus;
  • tumedad ringid silmade all.

Lastel esineb haigus seedetrakti rikkumises, halb uni, kolju luude ebaõige moodustamine.

Neerupealise nodulaarne hüperplaasia

Haiguse põhjuseks on adrenokortikotroopse hormooni suurenenud kontsentratsioon veres, mis põhjustab lihaste epiteeli (adenoom) healoomulise kasvaja tekkimist. Negatiivse mõju vähendamiseks hakkab neerupealiste koore sünnitama, tekitades AKTH-i toimel silma pealetungivat kortisooli.

Hüperkortisolismi (Cushingi sündroom) põdevatel patsientidel esineb neerupealiste nodulaarne hüperplaasia enam kui 38% juhtudest. Mida vanem inimene saab, seda rohkem on ta haiguse tekkimise ohus. Sümptomid on natuke lõhenenud, kuid peamised sümptomid on järgmised:

  • neurofibromatoos;
  • vanusepiirkonnad;
  • pearinglus;
  • lihaskrambid;
  • nägemiskahjustus.

Neutraalli uurimisel, kasutades endokriinse näärmega kompuutertomograafiat, on nähtav üks või mitu sõlme. Viitab kaasasündinud väärarengutele, see tekib autosoomse domineeriva tüübi poolt, võib tekkida vasaku neerupealise hüperplaasia ja harvem juhtudel parem neerupealine.

Difuusne neerupealiste hüperplaasia

Selle patoloogia sonograafia meetodi diagnoosimine on äärmiselt raske, kuid arvutitulemograafia abil saab tuvastada ühe või enama sõlmpunkti. Ekraanil näevad nad välja nagu madala ehhogenitsusega kolmnurkse struktuuriga komplekt, mis on ümbritsetud rasvkoest. Endokriinne näär säilis oma esialgse kuju, kuid suurenes märkimisväärselt. Hüperplaasia difusioon-nodulaarne vorm ei ole haruldane ja leiab aset 30% juhtudest - koorekude on modifitseeritud, ilmnevad piklikud ovaalsed vormid (sõlmed).

Difuusne hüperplaasia võib diagnoosida ka sümptomite kombinatsiooniga: tõsine janu, jäsemete treemor, vereringe suurenemine, menstruatsiooni puudumine naistel, meeste potentsi vähenemine ja vererõhu järsk hüppamine.

Noodulik adrenaliini hüperplaasia

Tavaliselt tuvastatakse beebidel neelupõletiku neerupealiste hüperplaasia, kes on toodud vanematele, kes on seotud järgmiste sümptomitega:

  • rasvumine koos lokaliseerimisega näol, rinnal;
  • lihaskude on halvasti arenenud, mõnikord atrofeerunud;
  • nahk õhuke rasvakiht, liiga pigmenteerunud;
  • diabeet;
  • ülemise keha luustiku sagedased luumurrud;
  • ebastabiilne vaimne seisund;
  • kardiovaskulaarsüsteemi häired.

Mikronodulaarne neerupealiste hüperplaasia

Mikronulaarne hüperplaasia on Cushingi sündroomist tingitud hormoonist sõltuv tüüp ja seda iseloomustab kortisooli suurenenud tootmine adrenokortikotroopse hormooni abil. Kui haigust ei ravita ja varajases staadiumis on see hästi ravitavaks raviks, siis on hea healoomulise kasvaja tõenäosus.

Neerupealise mediaalse jala hüperplaasia

Adenopaatia on organi seisund, kus patoloogilised protsessid on juba hakanud tekkima, kuid haigus pole veel välja kujunenud. Mis õigeaegne töötlemine võib protsessi muuta, et ära hoida anomaaliate arengut. Vastavalt surmajärgse ekstraheerimise tulemustele ja sektsioonide uurimisele mediali jalgast, neerupealiste anatoomilisest struktuurist rohkem kui 500 korpuses leiti kõrvalekaldeid 300 surmaajal.

Oma eluaja jooksul olid kõik need täiesti terved ja ei kaevanud neerude ja neerupealiste tööd, kuid autopsia ajal süvenes patoloogia, mis hakkas arenema. Endokriinse näärme mediaalse jala segmentide hüperplaasia vastab hästi ravile.

Neerupealiste närviline hüperplaasia

Aldosterooni - neerupealiste koorega mineraalorokشتshormooni - sekkumise rikkumine vereringes sisalduva aine suurendamise suunas on primaarse hüperaldosteronismi esinemise põhjus. Kui ravimata ravimata, haigus areneb difusiooniks või difundeeritud nodulaarseks hüperplaasiaks, mis enamikul juhtudel on komplitseeritud teise tüübi healoomulise kasvaja poolt.

Kombineeritud tomograafia kasutamise uurimise tulemusel sarnaneb sõlm adenoomist väliselt, sõlmestruktuuril on madal ehhogenergia, mõnikord on struktuuri asukoht neerupealise külgne külg.

Neerupealiste nodulaarse hüperplaasia sümptomid on järgmised: juuste kasv, spastiline vererõhk, neerude ja kardiovaskulaarsüsteemi häired, lihasnõrkus, närvisüsteemi häired.

Neerupealiste hüperplaasia diagnoosimine

Selleks, et kinnitada hüperplaasia esinemist patsiendi kehas, viiakse läbi mitmed laboratoorsed uuringud:

  • ELISA - tulemus näitab neerupealiste koore ja hormoonide sisaldust seerumis.
  • Radioimmunoloogiline analüüs - tulemus näitab kortisooli kvantitatiivset sisaldust veres ja uriinis.

See aitab palju diagnoosida vgn deksametasooni katseid, mida kasutatakse, et teha kindlaks, kas patsiendil on hüperplaasia või sarnased tuumori moodustumise sümptomid. Haiguse tuvastamiseks kasutatakse ka järgmisi riistvarakonsultatsioone:

  • Ultraheli;
  • kompuutertomograafia;
  • magnetresonantstomograafia;
  • radionukliidide skaneerimine;
  • angiograafia.

Kui on vaja diagnoosi kinnitada, on mõnikord vaja aspiratsioonikäsku võtta, samuti viia läbi histoloogiline uuring ja uurida raku koostist.

Neerupealiste hüperplaasia ravi

Enamik tüüpi kaasasündinud ja omandatud hüperplaasia ravitakse hormoonasendusravi abil edukalt. Kooskõlas kogu organismis vajaliku koguse hormonaalseid ravimeid kasutatakse võrdväärsete annuste korral kaks või kolm korda päevas. Enamasti määrati järgmised ravimid:

  • Kortisooni atsetaat.
  • Deksametasoon
  • Hüdrokortisoon.
  • Prednisoon
  • Hormonaalsete ravimite kombinatsioon.

Paljudel neist hormonaalsetest ravimitest on palju kõrvaltoimeid, mistõttu neid kombineeritakse ravimitega, mis vähendavad nende välimust.

Mõnes kaasasündinud patoloogia korral antakse lastele lisaks veel mõne grammi soola dieedis ja nad teostavad ka asendusravi, kasutades mineralokortikoide. Kui vaja, teiseste seksuaalomaduste korrektne moodustamine, määravad arstid:

  • tüdrukud - östrogeeni sisaldavad ravimid;
  • poisid - androgeenidega ravimid.

Naiste vanemate sünnil, kellel esineb esimesel eluaastal herfehüpertõstatuse sümptomeid, ravitakse neerupealiste hüperplaasiat koos suguelundite korrigeerimisega, et parandada lapse elukvaliteeti.

Pärast laparoskoopilist adrenalektoomiat võib patsiendi süüa järgmisel päeval ja kõndida koguduse ümber. Mõne päeva pärast tuleb patsiendile anda soovitusi arsti külastamiseks ja uuringute tegemiseks üks kord kuus kuud. Kohustuslik on mõõdukas toitumine.
Arstide õigeaegne sekkumine aitab vältida paljusid tüsistusi neerupealiste haigustes. Te ei tohiks reisi arstile edasi lükata ja sulgeda silmad hüperplaasia ilmsetele sümptomitele. See võib säästa tervist ja vältida kirurgiat.

Kuidas tuvastada neerupealise koorega hüperplaasia ja kas seda saab ravida?

Neerupealiste hüperplaasia on patoloogiline protsess, kus rakud hakkavad aktiivselt kasvama. Selle tulemusena on elundi suuruse muutumine võimalik, kuigi kuju jääb samaks. See patoloogia on ohtlik, sest näärmed toodavad hormoone ja kõik mõjutavad kõiki keha protsesse.

Patoloogia põhjused

Neerupealiste hüperplaasia on tavaliselt kaasasündinud. See häirib endokriinse näärme moodustumist ja mõjutab tavaliselt kortikaalset kihti. Puuduse olemasolust medullas räägib kasvaja.

Sissenõutud neerupealiste hüperplaasia (CAH) on tingitud mitmetest põhjustest:

  • geneetiline eelsoodumus;
  • teatud ravimite võtmine;
  • stressi, et ema kogenud raseduse ajal;
  • suitsetamine ja alkoholi kuritarvitamine.

Omandatud hüperplaasia - nii kahepoolne kui ka ühepoolne - esineb harvemini ja seda põhjustab enamasti krooniline stress. See sunnib neerupeale tootma rohkem adrenaliini ja kortisooli. Aja jooksul on nende varud ammendunud. Näärmed ei suuda säilitada vere stresshormoonide ebanormaalset taset, mis põhjustab patoloogilisi muutusi. Neerupealiste hüperplaasia vajab ravi, sest kasvajad ja muud ohtlikud komplikatsioonid võivad areneda.

Tüübid ja sümptomid

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (VGN) esineb sageli ähmaselt - sümptomid puuduvad, mis muudab diagnoosi keeruliseks. Võite kahtlustada patoloogiat järgmistel põhjustel:

  • laienenud suguelundid;
  • kiire kasv ja luude deformatsioon;
  • hüperseksuaalsus;
  • psüühika ebastabiilsus.

VGN lastel toimub väga kiiresti. On juhtumeid, kui ilma korraliku ravita suri laps ühe kuu jooksul pärast sündi.

Statistiliselt on vasaku neerupealise koore hüperplaasia diagnoositud sagedamini kui paremal. Mõnikord on mõlema näärmete kudede levik. Samuti on teada, et täiskasvanud naistel omandatud neerupealise koorega hüperplaasia on sagedasem kui meestel. Sümptomid sõltuvad haiguse vormist ja võivad oluliselt erineda. Siiski on mõningaid ühiseid märke:

  • kõrge rõhk;
  • ärevus;
  • depressiivne seisund;
  • mäluhäired;
  • õrnad luud;
  • vähenenud immuunsus ja sagedased külmetushaigused;
  • lihasnõrkus;
  • kehakaalu tõus.

Noorukitel võib CAH näidata varase puberteedi aktiivse juuste kasvu, tüdrukute pikka menstruatsiooni puudumist ja noored noorte suurenenud peenist.

Neerupealiste hüperplaasia

Uuringute kohaselt on haigus kaasasündinud. Seda iseloomustab kortisooli tootmise vähenemine, mis suurendab adrenokortikotropiini kontsentratsiooni. Selle põhjuseks on hüpofüüsi funktsioon.

Lastel kõhre kõveneb, luustik moodustub valesti. Naistel on täheldatud sümptomeid, nagu hääle madal timbr, emaka ja piimanäärmete atroofia, liigne juuste kasv.

Solter

See CAH vorm on diagnoositud 75% juhtudest. Selle põhjuseks on 21-hüdroksülaasi blokeerimine, mis rikub glükokortikoide ja mineralokortikoide sünteesi. Juba sünnipäeval vastsündinud veresoole androgeenides on rohkem kui norm. Tulevikus võib see põhjustada keha ja neerupuudulikkuse ebanormaalset arengut.

Neerupealiste hüperplaasia kaotusega vastsündinud poistel täheldatakse suguelundite hüperpigmentatsiooni, tütarlastel, suurenenud kliitorit ja spiroosset labiaat. Eakamatel lastel on tursed, unetus, rõhulangud, nad väsivad kiiresti. Ravi puudumine on täis tõsiasjaga, et naine ei tule menstruatsiooni ja see tekitab viljatust.

Hüpertooniline

Neerupealiste hüperplaasia hüpertensiivne variant on kaasasündinud patoloogia. Neerupealiste kasvu saab diagnoosida juba raseduse ajal või vastsündinutel. Imikutel on järgmised sümptomid:

  • ebapiisav kaal;
  • dehüdratsioon;
  • suurenenud surve.
  • Meninghormoonide ülemäärase tootmise tõttu tekib haigus, mis põhjustab hüpertooniat, neerupealiste ja silma võrkkesta kahjustusi.

Sümptomid täiskasvanutel:

  • migreen;
  • apaatia või närvilisus;
  • higistamine;
  • pearinglus.
  • Lastel on seedetrakt häiritud, kolju moodustatakse valesti ja ilmneb unetus.

Nodular

Neerupealiste närvide hüperplaasia avaldub maksarakkude proliferatsiooni taustal, mis häirib veresoonte funktsiooni.

See on ulatuslik patoloogia, millel on palju sümptomeid:

  • lihaste ja jalgade atroofia;
  • ebaühtlane kehakaalu suurenemine (jalad jäävad õhukeseks);
  • eufooria või letargia ja aeglus;
  • diabeet;
  • marmor, lilla või pigmenteerunud nägu;
  • luuvalu;
  • arütmia;
  • naiste keha karvad meessoost

Täpseid põhjusi, miks nodulaarne neerupealiste hüperplaasia tekib, ei ole kindlaks tehtud. Arvatavasti tekitab see veresoonte anomaaliaid või hormonaalset tarbimist. Pikemat aega võivad sümptomid puududa, kuid siis ilmneb neerude valu.

Nodular

Neerupealiste närvide hüperplaasia on kaasasündinud anomaalia, mida diagnoositakse CT-ga. Monitor näitab, et sõlmed on moodustunud nääre. Neil on lobed kuju laiusega kuni 4 cm. Sageli on täheldatud vasaku neerupealise liigese hüperplaasia. Enamik patsiente on täiskasvanud, laste seas on patoloogia haruldane.

Vasakul või paremal neerupealiste hüperplaasia edenedes aja jooksul ilmnevad järgmised sümptomid:

  • lihaskrambid;
  • peavalu;
  • rasvumine;
  • naha hüperpigmentatsioon;
  • mitu kariesi;
  • vaimsed häired;
  • pearinglus;
  • neerude talitlushäire;
  • nahalööve;
  • keha juuksed.

Micronodular

See on tüübikinnitusega CAH tüüp. Patoloogia areneb, kui neerupealised on hormooni adrenokortikotropiini mõjul pikad. Selle tulemusel tekib paarunud näärmete adenoom. Seepärast diagnoositakse mikronodulaarset hüperplaasiat sageli ekslikult nagu kasvaja.

Neerupealise mediaalse jala hüperplaasia

Neerupealise mediali põlve segmendiline hüperplaasia on seisund, kus nääre muutused on hakanud, kuid haigus pole veel välja kujunenud. Kui te võtate õigeaegselt meetmeid, saate ennetada anomaaliat. Patoloogia vastab hästi ravile, kuid raskuseks on see, et see on peidetud, patsiendid peaaegu ei tunne neerude ja neerupealiste sümptomeid.

Hajus

Neerupealiste närviline hüperplaasia on seisund, kus neerude kuju säilib, kuid suureneb proportsionaalselt. Haigus on sageli asümptomaatiline, seda on raske ära tunda. Seda võib kombineerida neerupealiste hüperplaasia nodulaarse vormiga.

  • paanika;
  • düstroofia või rasvumine;
  • lihasspasmid;
  • nõrkus;
  • südamevalu;
  • janu;
  • verejooks ja viljatus naistel;
  • meestel, munandid vähenevad.

Ravi

Kui te ei tea, milline arst ravib hüperplaasiat ja neerupealiste näärme adenoomi, tegeleb endokrinoloog nende patoloogiatega. Esialgu on vaja kõikehõlmavat diagnoosimist, mis hõlmab CT ja MRI, röntgenikiirte, aspiratsiooni punktsiooni. Vere võetakse biokeemiliste uuringute jaoks.

Neerupealiste hüperplaasia ravi hõlmab hormoonide võtmist. Tüdrukutele on ette nähtud ka östrogeenid, kellele antakse poistele sekundaarsete seksuaalomaduste moodustumise kontrollimiseks androgeenid. Keha soolapuudusega kasutatakse mineralokortikoide. Toit peaks sisaldama mitte rohkem kui 2-3 g soola päevas. Pseudohermaphroditismiga võib osutuda vajalikuks operatsioon. See on tehtud beebi elu esimesel aastal.

CAH ennetamiseks peaks võimaluse korral vältima stressi, kiiritust, kokkupuudet mürgiste ainetega ja hoolikalt rasedust.

Kui mõnel sugulasel oli neerupealiste hüperplaasia, soovitatakse raseduse esimestel kuudel minna geneetilistele. Korionilise biopsia põhjal saab juba selle perioodi jooksul diagnoosi teha. Selle kinnituseks on hiljem vaja analüüsida hormoonide taseme anatoomilist vedelikku. Kõik see võimaldab sünnitada tervislikku last või võtta meetmeid selle ravimiseks õigeaegselt.

Kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia

Kaasasündinud adrenoomide hüperplaasia on neerupealiste koguse suurenemine, mis on tingitud steroidogeneesi ensüümide defektist kortikaalses piirkonnas, mis põhjustab hormonaalse puudulikkuse kõrvaldamiseks organi kompenseerivat kasvu. Mõlemat sugupoolel esinevate hüperandrogeensuse nähtude ilmnemine, mille tagajärjel tekkivad välised suguelundkonnad ebaõigesti. Samuti iseloomustab vee-soolasisene ainevahetuse ja vererõhu reguleerimine, kalduvus seda vähendada. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoositakse laboratoorsete uuringute andmete alusel. Tehakse hormoonasendusravi ja välimiste suguelundite kirurgilist korrektsiooni.

Kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia

Sissenõutud neerupealiste hüperplaasia on terve rida haigusi, millel on sarnane kliiniline seisund, kuid nende geneetilised mutatsioonid võivad olla erinevad. Varem nimetati nauseoloogiat adrenogenitaalsündroomiks. Kliiniliselt ekspresseeritud vormide esinemissagedus on umbes 12 juhtumit 12000 vastsündinu kohta. Umbes 0,01% haigestumuse struktuuris langeb väljaõppinud vormidele, mis avalduvad noorukieas, sageli kliiniliselt ebaolulised. Sõltumatud neerupealiste hüperplaasia on pediaatrias kiireloomuline probleem, kuna neerupealiste poolt tekitatud hormoonide puhul on palju sihtorganeid, mis tähendab, et nende puudumine organismis esineb suures ulatuses. Hormooni puudus mõjutab lapse kasvu ja arengut, põhjustades tõsiseid tagajärgi.

Kaasasündinud adrenaliini hüperplaasia põhjused

Haigus areneb neerupealise steroidogeneesi üksuse geneetilise defekti tagajärjel. Kahju võib mõjutada ühte või mitut ensüümi, mis osalevad neerupealiste koorega toodetud hormoonide sünteesis. Ajukihti ei mõjuta tavaliselt. Steroidogeneesi osalejate sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioonide põhjused ja nende nõuetekohane toimimine on endiselt teadmata. Praegu on tõestatud autosomaalse retsessiivse pärimise mehhanism, see tähendab, et kaasasündinud adrenoomiperplaasi manifestatsioonil on vaja, et mõlemal vanemal oleks defektne geen.

Haiguse patogenees on vähendatud glükokortikoide, mineraalkortikoide ja muude neerupealiste poolt toodetud hormoonide sünteesi rikkumisena. Selle tulemusena suureneb adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) kontsentratsioon, sest see on eelmainitud eespool nimetatud hormoonid ja stimuleerib nende tõhustatud moodustumist. AKTH-i mõju sihtorganile on neerupealiste koorevööndi suurenemine, see tähendab hüperplaasia suurenemine. Hoolimata suuruse suurenemisest ei suurene neerupealiste poolt toodetud hormoonide kontsentratsioon, sest nende sünteesi ahel on rikutud. Seega on kliinikus kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia väljendunud hormooni puudulikkuse sümptomid nende eelkäija hormooni - ACTH-i ülekaalu taustal.

Siirdatud neerupealiste hüperplaasia klassifikatsioon

Patogeneetiline klassifikatsioon põhineb spetsiifilisel ensüümil, mille sünteesi tõttu on geneetiline mutatsioon rikutud. Selle klassifikatsiooni järgi eristatakse rohkem kui tosinat haigusvormi, mille hulgas on kõige sagedamini ensüümi 21-hüdroksülaasi puudus. 17-hüdroksülaasi, 11-hüdroksülaasi, 17,20-lüaasi, 22,22-desmolaasi, 18-hüdroksülaasi ja mõnede muude vormide poolt põhjustatud steroidogeneesi protsessis osalevate erinevate ensüümide puudulikkuse tagajärjel esineb kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia.

Kliiniline klassifikatsioon on vähem keerukas. Erinevad kolm tüüpi kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia: lihtsad (viril), soola kaotanud, mitteklassikalised (kustutatud, hilja). Selle haiguse lihtsal kujul kaasneb ka mõlema soo laste esmaste seksuaalomaduste arengu rikkumine - tüdrukute hüperandrogeensus ja poiste makroütsidoomia. Sama sümptomid on iseloomulikud kaotus-vormile ja juba vastsündinute perioodil on võimalik ägeda neerupealiste puudulikkuse (neerupealiseerumiskriis) rünnakud. Mitteklassikaline kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia ilmneb hilinemisega, kõige sagedamini puberteedieas. Hilinenud sündmuse tõttu loeti seda vormi eelnevalt omandatuks, kuid nüüd on tõestatud, et see põhineb geneetilisel defektil.

Siirdatud neerupealiste hüperplaasia sümptomid

Haigus (välja arvatud hiline vorm) ilmneb sünnist, kuigi ultraheliuuringu ajal võib esimest sümptomit täheldada isegi antennaalselt. Pärast sünnitust võib pediaatril diagnoosida tüdrukute vähese suguelundite ebanormaalset arengut. Reeglina räägime laienenud kliitorist, kuid mõnikord võib tekkida täielikult moodustatud peenis, samuti vähearenenud või vagiina ja emaka täielik puudumine. Poiste puhul on nad märkinud välimiste suguelundite tõhustatud arengut ja suurenenud suurust. Mõnikord kaasneb mõlemat soost laste kaasasündinud pärasoole hüperplaasia, naha hüperpigmentatsioon. Selle põhjuseks on melaniini ülemäärane süntees, mille prekursoriks on ka ACTH.

Lisaks kahjustatud seksuaalsele arengule on täheldatud glükokortikoidi või mineralokortikoidi puudulikkuse sümptomeid või mõlemat hormoonirühma (sõltuvalt geneetilise defekti tasemest). Madala vererõhuga on iseloomulik südamepekslemine, valge või marmorist nahk. Samal ajal tundub, et sellised lapsed tunduvad olevat füüsiliselt arenenud võrreldes tervete vastsündinutega, neid eristatakse nende suurte mõõtmete, lihaste ja luustiku suurenenud arengu ning väikeste fontanellide arvu järgi. Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia võib varem esile kutsuda enneaegset puberteeti varase keha juurtega, mis patsientidel eelneb alati sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemisele.

Ägeda neerupealiste puudulikkus võib esineda mis tahes haigusseisundis, kuid selle üksiku vormi puhul on seda täheldatud juba vara, umbes teise elunädala jooksul. Komplikatsiooniga kaasneb vererõhu, tahhükardia, regurgitatsiooni või oksendamise kriitiline langus. Kõhulahtisus ja progresseeruv kaalukaotus. Neerupealiste kriis vajab kohe ravi intensiivravi osakonnas, sest kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiast tingitud tüsistused põhjustavad tihti surma. Haiguse sümptomid võivad pärast stressirohke olukordi, näiteks noorukieas, süveneda.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoosimine

Primaarne diagnoos tehakse rasedate naiste ultraheliuuringu ajal. Mõnikord esimese või (sagedamini) teise sünnitusabi ultraheli ajal võib esineda genitaalide ebanormaalset arengut. Kui teil on kahtlusi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral, on võimalik viia läbi täiendavaid laboratoorsed uuringud, et määrata hormoonide taset ja erinevate neerupealiste steroidogeneesi ensüümide kontsentratsiooni. Varasem diagnoos lubab spetsialistidel otsustada raseduse juhtimise edasise taktika üle ning alustada ravitoimet enne sündi.

Praegu on käimas vastsündinute massiline uurimine mõne päriliku patoloogia korral, sealhulgas kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Pärast lapse sündi diagnoositakse haigus väliste suguelundite ebanormaalse arengu põhjal, kuid diagnoosi kinnitamiseks on võimalik diagnoosida ja määrata selle seisundi eriline vorm ainult labori diagnostika tulemuste põhjal. Kullastandard on ACTH test, mis võimaldab usaldusväärselt määrata selle kõrge kontsentratsiooni. Lisaks sellele on see katse vajalik, et kõrvaldada neerupealiste hormoonide sekundaarne puudulikkus.

Täiendavad testid näitavad hüperkaleemiat ja hüponatreemiat, metaboolset atsidoosi ja glükoosi kontsentratsiooni vähenemist veres. Neerupealiste ainevahetusproduktide tase määratakse ka uriinis. Luu vanuse määramine, mis patsientidel oluliselt kiireneb. Randmepaigaldiste seeria võimaldab seda paigaldada. Lisaks on võimalik haiguse geneetiline diagnoosimine, kuid see meetod on kallis ja selle kasutamine on õigustatud ainult kindlaks tehtud perekonna ajaloo puhul, st patsiendi vanemate perekondades kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral.

Ravi ja prognoos

Hoolimata hormoonasendusravi. Glükokortikoide, mineralokortikoidide tase korrigeeritakse. Hormoonide määramine on võimalik ka enne kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tekkimist. Sellisel juhul elimineeritakse tüdrukute hüperandrogeensust, nii et välised suguelundid moodustuvad õigesti. Kuid praegu on arutlusel ka suguelundite hormoonteraapia. Selle peamised tüsistused emale - turse, hüpertensioon ja märkimisväärne kehakaalu tõus. Pikaajalist mõju lootele uuritakse praegu. Lisaks hormonaalsele ravile viiakse läbi suguelundite kirurgiline korrektsioon. Operatsiooni läbiviimine on parem kui võimalik, kuid selle tähtaega peetakse tingimata läbirääkimisi vanematega

Haiguse prognoos on kaheldav. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad oluliselt parandada hormonaalseid häireid ja vältida nende edasist arengut. Kuid hormoonide kontsentratsiooni pidev jälgimine on vajalik, kuna mis tahes välis- või sisemise stressifaktor põhjustab ravimite seeduvuse muutusi. Tulemuseks võib olla ägeda neerupealiste puudulikkus, mis on tihti surmaga lõppeva tromboosi tõttu. Üldiselt võib öelda, et kaasasündinud adrenaliini hüperplaasia on kontrollitav, kuid haigus kujutab kogu elu jooksul tõsist ohtu. Ennetus koosneb meditsiinilisest ja geneetilist nõustamist vanematele, kellel on selle patoloogia ajalugu.

Kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia

Kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia (CAH) on autosoomilises retsessiivsuses pärilike haiguste rühm, mis häirib neerupealiste kortisooli tootmist.

Hüperplaasia manifestatsioonid varieeruvad sõltuvalt kahjustatud geenist - muutustest, mis ei sobi kokku eluga kolesterooli desmolaasi sünteesi rikkudes, kuni 21-hüdroksülaasi mõningate mutatsioonide peentest ilmingutest.

Sisu

Haiguse vormid

  • 21-hüdroksülaasi puudulikkusest tulenev kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia
  • Lipiidi kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia - StAR geeni mutatsioon, üks CYP11A1 geeni mutatsiooni juhtumit [1]
  • 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia
  • Kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia 17-alfa-hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu
  • Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ebaõnnestumise tõttu 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas

Geenid, mille mutatsioonid põhjustavad kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia erinevaid vorme:

  • CYP21A2-21-hüdroksülaas
  • CYP11B1 - 11 beeta-hüdroksülaas
  • CYP17A1 - 17-alfa-hüdroksülaas
  • StAR, steroidogeenne äge regulatoorne valk, eeldatavasti annab kolesterooli transporti mitokondriteks
  • 3ßHSD II - tüüp II - 3-beeta-hüdroksüteroiddehüdrogenaas

Rohkem haruldased vormid:

  • CYP11A1 - ensüüm, mis lõikab kolesterooli külgahelat, käivitab steroidogeneesi esimese reaktsiooni - kolesterooli muutmise pregnenolooniks

Märkused

  1. ↑ Tajima T, Fujieda K, Kouda N, Nakae J, Miller WL (august 2001). "Heterosügootne mutatsioon kolesterooli külgahela ahela lõikamise ensüümis (p450scc) geenis 46-aastase, XY sugu pöördumise ja neerupealiste puudulikkusega patsiendil". J. Clin. Endokrinool. Metab.86 (8): 3820-5. PMID 11502818.

Alternatiivsed nimed

  • "Adrenogenitaalsündroom" (aegunud)
  • Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon

Lingid

  • Neerupulgad: kaasasündinud hüperplaasia - medbiol.ru

HMG-CoA lüaasi puudus

Hyper-IgD sündroom · Mevalonatkinaasi puudulikkus

Tee 7-dehüdrokolesterool: Greenberg düsplaasia · LASTE-sündroom · Conradi-Hyunermanni sündroom · Latosteroloos · Smith-Lemli-Opitz sündroom

Desmosteriini tee: desmosterooloos

Wikimedia Sihtasutus. 2010

Vaadake, mis on "kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia" teistes sõnastikes:

21-hüdroksülaasi puudulikkusest tingitud kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia - kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia tõttu 21 hüdroksülaasi puudulikkus... Wikipedia

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia puudumise tõttu 11-beeta-hüdroksülaasi - OMIM 202010 202010-õpe artikkel / 117012 artikkel / 117012 kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tõttu 11 beeta-hüdroksülaasi puudulikkus on üks g... Wikipedia

3-beeta-hüdroksüsteroidi dehüdrogenaasi puudulikkusest tingitud kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia - 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi defitsiidi põhjustatud kaasasündinud adrenaalne hüperplaasia... Wikipedia

Lipoid kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia - Lipoid kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia OMIM 201710 201710 2565 2565 DiseasesDB lipoidi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia, milles häiritud algfaasis steroidogeneesile. Nimi...... Wikipedia

Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni - (sünonüüm: kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, kaasasündinud virilizing neerupealiste hüperplaasia, Apert sündroom Halle) häire põhineb rikkudes steroidhormoonide sünteesi neerupealise koores. Kõige tavalisem põhjus...... Medical Encyclopedia

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia - haigus, mille varases lapsepõlves näitas ületootmine hormooni tootvad rakud neerupealiste cortex, ja isegi enne sündi ülehulgas hüdrokortisooni vabaneb ja androgeenide (hormoonid neerupealiste)... Collegiate Dictionary of Psychology ja pedagoogika

Neerupealiste ajukoor - neerupealiste välimine struktuur Inimese neerupealised Näärmepõõsad ühendavad selgroogsete ja inimeste endokriinseid näärmeid. Inimestel, mis paiknevad iga neerupea ülaosas. Nad mängivad olulist rolli vahetuse reguleerimisel... Wikipedia

Neerupealiste medulla - neerupealiste välimine struktuur Inimese neerupealised Näärenäärmed on seotud selgroogsete ja inimeste sisesekretsioonide näärmetega. Inimestel, mis paiknevad iga neerupea ülaosas. Nad mängivad olulist rolli vahetuse reguleerimisel... Wikipedia

Itsenko haigus - see artikkel käsitleb hüpotaalamuse hüpofüüsi neerupealise süsteemi patoloogiat. Hüperkortikismi sündroomi nägemiseks sündroom, mis on põhjustatud neerupealise kasvajast või muudest glükokortikoidide sekreteerivatest organitest (Cushingi sündroom). Haigus...... Wikipedia

Neerupealiste koore hüperplaasia: sümptomid ja ravi

Neerupealise koore hüperplaasia - peamised sümptomid:

  • Nõrkus
  • Lihaste atroofia
  • Naha pigmentatsioon
  • Menstruatsiooni puudumine
  • Mäluhäired
  • Intensiivne janu
  • Viljatus
  • Diabeet
  • Vererõhu kõikumised
  • Kaalutõus
  • Vähendatud immuunsus
  • Vajadus öine urineerimine
  • Paanikahood
  • Venitusarmide välimus
  • Ülekaalulised juuksed
  • Seedetrakti häired
  • Pikk
  • Moonlike nägu
  • Templid tempel
  • Lihaste tuimus

Neerupealiste hüperplaasia on patoloogiline seisund, kus näärmete moodustavate kudede kiire kordamine toimub. Selle tulemusena suureneb keha suurus ja selle toimimine halveneb. Haigust diagnoositakse nii täiskasvanud meestel kui naistel ja väikelastel. Tuleb märkida, et selline patoloogiline vorm nagu kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on sagedasem. Igal juhul on haigus üsna ohtlik, seetõttu tuleb esimeste sümptomite ilmnemisel koheselt pöörduda arsti poole, et saada põhjalik uurimine ja tõhus ravi.

Hüperplaasia progresseerumisel naistel, meestel ja lastel on häiritud hormoonide sekretsiooni protsess, nagu norepinefriin, adrenaliin, androgeenid, glükokortikoidid jt. Seetõttu on paljudel patsientidel, kelle haigus on diagnoositud, viljatus. Hüperplaasia all kannatavad sagedamini naised.

Etioloogia

Hüperplaasia sümptomite põhjused naistel, meestel ja lastel, kellel on parema, vasaku või mõlema neerupealise kahjustus, on erinevad. Esiteks sõltuvad nad haiguse tüübist. Patoloogia progresseerumise alus on steroidhormoonide sekretsiooni suurenemine. Põhjused, mis põhjustavad haiguse omandatud vormi, hõlmavad järgmist:

Neerupealiste hüperplaasia kaasasündinud vorm on seotud funktsionaalsete häirete arenguga naiste kehas samal ajal kui ta kandis loote. Kuid haiguse levik geneetilises tasemes ei ole välistatud.

Täiskasvanutel ja lastel on neerupealise koore hüperplaasia sümptomite ilmnemisega seotud tegurid järgmised:

  • hüpofüüsi ja hüpotalamuse häired;
  • geneetilised kõrvalekalded;
  • Selliste paarunud näärmete ajukahjustuse kaasasündinud autonoomia, mis edastati lapsevanemate järeltulijatele.

Klassifikatsioon

Kliinikud määratlevad nelja peamine neerupealiste hüperplaasia progresseerumise vorm, mis mõnevõrra erineb nii loomulikult kui ka kliinilises pildis:

  • nodulaarne vorm. On pärilik. Tavaliselt diagnoositakse seda vanurite hulgas ja see võib süveneda. Paaritatud näärmete ajukoores moodustuvad sõlmpunktid - see on haiguse iseloomulik sümptom, mida diagnoosimisel saab tuvastada. Formatsioonid võivad olla nii ühe kui ka mitmekordseks. Selle vormi peamised sümptomid on: naha pigmentatsioon, jalalihaste krambid, nõrkus, hüpertensiooni ja polüuuria tunnused;
  • difuusne hüperplaasia. See vorm eristub peamiste seas sellest, et näärmed säilitavad oma esialgse kuju, kuid neist moodustub üks või mitu sõlme. Laste ja täiskasvanute sellist tüüpi haiguste tuvastamine ja ravimine on üsna raske. Standardne meetod neerupatoloogiate diagnoosimiseks - ultraheli - ei anna tulemusi. CT või MRI abil on võimalik organi muutusi tuvastada. Peamised sümptomid on kehakaalu suurenemine, kogu keha nõrkus, suurenenud vererõhk, suurenenud keha juuste kasv (sageli naistel), paanikahood;
  • nodulaarne vorm. Tavaliselt edeneb see lastel ja noorukitel. Arstid peavad tema manifestatsiooni põhjuseks neerupealiste funktsioonihäireid, kuid nad arvavad ka, et see võib areneda glükokortikoidide üleannustamise tõttu. Peamised sümptomid on lihaskoe atroofia, rasvarahad on kogunenud ebaühtlaselt, naha pigmentatsioon, diabeedi ja osteoporoosi ilmnemine, kardiovaskulaarsete ja närvisüsteemide kahjustus. Kui haiguse sümptomeid täheldati lastel õigeaegselt ja viidi läbi täielik ravi, siis prognoos on positiivne;
  • kaasasündinud vorm. Kõigist patoloogia tüüpidest diagnoositakse kõige sagedamini. See avastatakse sagedusega 1 juhtum 12000 vastsündinu kohta. Iseloomulikud tunnused on vererõhu langus, raske dehüdratsioon, iiveldus ja letargia, tütarlapsetes kliitori suuruse suurenemine ja harvem labia, poistel pikendatakse peenist.

Sümptomatoloogia

Naiste, meeste ja laste kõige sagedasem progresseerub kustutatud patoloogiline vorm, mida raske diagnoosida raskete sümptomite puudumise tõttu. Igas või teises eluaastuses võib lapsele tuvastada kaasasündinud haiguse tüübi.

Hüperplaasia peamised sümptomid on järgmised:

  • kehakaalu tõus;
  • vererõhumõõdikute indikaatorid on ebastabiilsed - vererõhu suurenemist ja langust võib täheldada;
  • diabeedi järk-järguline progresseerumine;
  • osteoporoosi sümptomite ilmnemine;
  • lihaste struktuuride tuimus; nende järgnev atroofia;
  • naiste haiguse iseloomulik sümptom on "kuulekülmeline nägu";
  • närvisüsteemi häired;
  • mäluhäired;
  • naha venitusarmid ja pigmentatsioon;
  • seedetrakti toimet on kahjustatud;
  • immuunsuse vähenemine;
  • tung uriiniga öösel;
  • psühhoos;
  • intensiivne janu;
  • amenorröa;
  • viljatus;
  • pikk, mis ei vasta inimese vanusele;
  • kiilaspäisus templites.

Diagnostilised meetmed

Diagnoosi kinnitamiseks on määratud labori- ja instrumentaal-diagnostika meetodid. Nende tulemuste põhjal saab arst välja kirjutada kõige tõhusama raviskeemi. Sellised tehnikad on informeerivad neerupealise koorega hüperplaasiast:

  • tomograafia;
  • vere biokeemia;
  • aspiratsioon punktsioon;
  • radiograafia;
  • radionukliidide skaneerimine;
  • MRI;
  • ELISA.

Meditsiinilised üritused

Ravi aluseks on hormonaalsete ainete määramine patsiendile. Seni pole teadlased suutnud määrata kõige efektiivsemat ravimeetodit. Praegu kasutatakse sellise häire kõrvaldamiseks deksametasooni, prednisooni ja hüdrokortisooni. Vajadusel võib ravimeid kombineerida. Noorukitel on ette nähtud vahendid, mis tavaliselt avaldavad sekundaarseid seksuaalomadusi. Niisiis, androgeenidele antakse poistele ja östrogeenidele tüdrukutele.

Mõnikord kasutasime operatsiooni. See on vajalik, kui suguelundeid ei saa eristada isast ega naissoost. Korraldage operatiivset sekkumist elu esimestel aastatel.

Kui arvate, et teil on neerupealise koorega hüperplaasia ja selle haigusega seotud sümptomid, võib teie endokrinoloog aidata.

Soovitame kasutada ka meie võrguhaiguste diagnoosimise teenust, mis valib võimalikud haigused sisestatud sümptomite põhjal.

Rasvumine on organismi seisund, kus rasvhapped hakkavad oma kiududes, kudedes ja elundites kogunema. Ülekaalulisus, mille sümptomid on keskmiste väärtustega võrreldes keskmiselt 20% või rohkem, ei ole mitte ainult üldise ebamugavuse põhjus. See toob kaasa ka sellel taustal psühhofüsioloogilised probleemid, liigeste ja lülisamba probleemid, seksuaaleluga seotud probleemid, samuti probleemid, mis on seotud teiste selliste muutustega seotud seisundite kujunemisega organismis.

Itsenko-Cushingi sündroom on patoloogiline protsess, mille moodustumist mõjutavad kõrge glükokortikoidi hormooni tasemed. Peamine on kortisool. Haigusravi peaks olema terviklik ja suunatud haiguse arengu põhjuste vähendamisele.

Asteniidsündroom (asteenia) on neuropsühhiaatriline haigus, mis on tavaliselt kaasatud neuropsühhiaatriliste, nosoloogiliste vormide ja somaatiliste sümptomite komplekside kliinilisse pilti. Seda seisundit väljendab emotsionaalne ebastabiilsus, nõrkus, suurenenud väsimus.

Gigantism on haigus, mis progresseerub hüpofüüsi (sisesekretsiooni näärme) kasvuhormooni suurenenud tootmise tõttu. See põhjustab jäsemete ja torso kiiret kasvu. Lisaks on patsientidel sageli vähenenud seksuaalfunktsioon, arengu inhibeerimine. Gigantismi progresseerumise korral on suur tõenäosus, et inimene on viljatu.

Hüperinsulineemia on kliiniline sündroom, mida iseloomustab suurenenud insuliin ja madal veresuhkru tase. Selline patoloogiline protsess võib viia mitte ainult mõnede kehasüsteemide katkemiseni, vaid ka hüpoglükeemilisele koomale, mis iseenesest on eriti ohtlik inimese elule.

Treeningu ja mõõdukuse poolest saavad enamus inimesi ilma meditsiinita.

Kaasasündinud adrenaalse hüperplaasia

Neerupealise koorega või VGKh'i kaasasündinud hüperplaasia põhjustab neerupealiste kortisooli tootmise vähenemist. Selle tulemusena suureneb meeste androgeenide hormoonide süntees, mis põhjustab hüperandrogeensust või virilisatsiooni. CAH-is lapsena täheldatakse puberteet varem, palju juukseid näol ja kehal ja suguelundite ebanormaalset arengut. Haigus esineb ainult siis, kui mõlemad vanemad on retsessiivse geeni kandjad. Haigus aitab kaasa muude hormonaalsete häiretega seotud haiguste, näiteks Cushingi sündroomi, arengule.

Kaasasündinud androgeenimine on 21-hüdroksülaasi puudulikkuse tagajärg. Ilma selle ensüümita ei suuda organism organiseerida androgeenide tootmist. Viriliseerumine või virilide sündroom on puberteediprotsess, kui meeste sümptomid arenevad testosterooni mõju all. Seda terminit kasutatakse muutuste viitamiseks mitte ainult meestel, vaid ka androgeeni mõju all olevatel naistel. Näiteks alustavad tüdrukud juuste kasvu, lihaste arengut, karmide häält ja teisi.

Haiguste ja terviseprobleemide rahvusvahelises statistilises klassifikatsioonis (ICD-10) on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoosikood E25.0. WHO määrab kindlaks klassifikatsiooni, et jälgida haigestumuse ja suremuse andmeid riikides, kes on RHK-d vastu võtnud. Praeguseks on 1990. aastal vastu võetud kümnes läbivaatamise versioon.

Sümptomid

Iga CAH tüübi jaoks on iseloomulikud teatavad avaldumised. Kuid on olemas üldised sümptomid, mille abil saate haiguse määrata:

  1. Kõrge veresuhkur, diabeet.
  2. Hüpertensioon
  3. Madal puutumatus.
  4. Keerukalt arenenud lihased, nõrkus lihastes.
  5. Ülekaaluline
  6. Haprad luud, liigesehaigused.
  7. Suurenenud suguelundid, nende liigne pigmentatsioon.
  8. Tüdrukutel on mehe märgid, poistele on naissoost märgid.
  9. Enneaegsed keha juuksed pubi ja kaenlaalused.
  10. Karedad juuksed.

CAH-i vastsündinud lapsel on rohkem kehamassi kui tema eakaaslastel. Poisid iseloomustab suurenenud peenis, suguelundite tõhustatud pigmentatsioon. Mõnedel lastel on vale sooomadused, seetõttu tekivad seksi määramisel probleemid. Tütarlapsed on sündinud koos kliitori hüpertroofiaga, kuid leidub ka märgatavaid patoloogiaid. Sellisel juhul näevad labia välja nagu munandikotti, klitoris muutub meessoost liikmeks. Ureetra asub peenise sees, mis asendab kliitori.

Hüperplaasia all kannatavad lapsed kasvavad kiiresti. 2-4 eluaastates suurendab lihasmassi, kehas ja aknas on juuksed nagu teismelised. Puberteediperiood toimub palju varem kui loomulik, nii et patsient ei kasvata. CAH-ga inimesed on tavaliselt lühikesed.

Haiguse põhjused

Neerupealiste hüperplaasia on kaasasündinud haigus, mida ei saa täielikult kõrvaldada. Selle haiguse peamine põhjus on kortisooli ebaõige süntees, mille tagajärjel tekib liigselt meessuguhormoonide arv. Kuid laps ei kasva ainult kiiremini ja on muutnud suguelundeid. Kere rikke tõttu on raskemad rikkumised, nii et inimene on kogu eluaja jooksul kohustatud ravi jätkama.

Kui ühel pereliikmel on neerupealiste hüperplaasia või vanemad on selle patoloogiaga isiku sugulased, suureneb haigete laste tõenäosus märkimisväärselt. Ohtlik on lapsed suure sünnikaaluga. Samuti on haigestumise oht, kui emal oli enne sünnitust mitu viletsust. CAH tekke tõenäosus loote puhul suurendab raseduse ajal teisi kõrvalekaldeid.

Ravi

Paratama ravi ainult laboris viibiv arst pärast laborikatsete läbiviimist ja testide tegemist. Sellisel juhul ei aita rahvaprotsesside enesehooldus. On vaja võtta ravimeid, mis pärsivad meessuguhormoonide tootmist. Steroidsete glükokortikoidide efektiivne vastuvõtt. Annust ja manustamisviisi määratakse individuaalselt. Selle rühma kuuluvate ravimite hulka kuuluvad prednisoloon, mille päevane annus varieerub 1,5 kuni 10 milligrammi ulatuses. Vastuvõtt soovitatakse jagada kahte korda. Korduvat patoloogiat kasutades kasutavad nad viivitamatult kahekordset annust mitme päeva jooksul. Puberteedieas Prednisolooni võetakse ainult hommikul. Pärastlõunal kasutage vastavalt juhistele Deksametasooni.

Kui neerupealiste hüperplaasia esineb soola kaotavas vormis, tuleb lisaks hormonaalsetele ainetele võtta ka mineraalkoortikoide. Kõige sagedamini on Cortinef. Imikud lisasid soola tarbimise, et kompenseerida naatriumi defitsiiti. Lisaks sellele näitasid positiivseid tulemusi kortisoonatsetaadi ja hüdrokortisooni saanud patsiendid. Suurim mõju saavutatakse mitme tüüpi hormonaalsete ravimite kombineerimisel.

Kirurgiline sekkumine on soovitav, kui lapsel on väliste suguelundite kujunemisega seotud patoloogia. Kui tervislik seisund lubab, viiakse see läbi esimesel eluaastal. Hormoonravi võib määrata genitaalide õigeks moodustamiseks. Poisid nimetatakse ravimiteks, mis sisaldavad androgeene, ja tüdrukutele antakse östrogeenidega ravimeid. Ühepoolse kahjustuse korral tehakse haige organi katkestamiseks operatsioon. Operatsioon ei nõua pika rehabilitatsiooni perioodi. Mõni päev pärast neerupealise eemaldamist heidetakse patsiendist haiglasse. Kahepoolsetes kahjustustes eemaldatakse üksikud sõlmed laparoskoopia abil.

CAH-ga patsientide jälgimine

On juhtumeid, kui haigust ei diagnoosita õigeaegselt. Sellisel juhul on isaslane sündinud pseudojuhielendiga. Siis haigus leitakse aastaid hiljem. Oluline on haigus õigeaegselt ära tunda, sest see võib minna järgmisele järgule. Lisaks ravimi võtmisele peab patsient järgima toitu ja viima tervisliku eluviisiga.

Kuna hormonaalsed ravimid on tugevaid kõrvaltoimeid, võetakse neid koos kahjulikke mõjusid vähendavate ainetega. Hormoonidega tablette ei saa ise määrata, see on tervisele ohtlik. Kui ravim ei imendu seedetraktist, manustatakse seda intravenoosselt või intramuskulaarselt.

Naised, kellel on CAH, peaksid regulaarselt külastama ginekoloogi, kes on välja õpetatud töötama selle patsientide kategoorias. Suguelundite regulaarne diagnoosimine on vajalik. Täielikult kõvenenud ei saa, sest haigus on geneetiline. Aga kui haigus käivitub, siis olukord halveneb ja mõnel juhul võib see lõppeda surmaga. Patsientidel on soovitatav suhelda oma endokrinoloogiga nii sageli kui võimalik ja mitte loobuda ravist. Seega on võimalik peamised sümptomid lahti saada.

Diagnostika

Kaasasündinud hüperplaasia ja neerupealiste talitlushäireid ei ole alati võimalik kohe teada saada. Kuid kui lapsel on muudetud kujul suguelundeid, on vaja kohe diagnoosida. Lõppude lõpuks võib selle arenenud vormis haigus tekitada tõsiseid tüsistusi, sealhulgas viljatust ja surma. Rikkumised on juba leitud juba lapse elu teisel või viiendal päeval. Selle skriiningutesti läbiviimine. Vereanalüüsi tegemine näitab, kas vormi sisaldav sool on arenenud. Sellisel juhul on naatriumi ja kloori nappus kaaliumisisaldusega.

Suurenenud neerupealised on ultrahelil selgelt nähtavad. Kuid haiguse hajutatul avaldumisel on sageli raske diagnoosi teha, kuna nääre ei ole modifitseeritud, vaid laienenud kujul. Sellisel juhul diagnoositakse mitte ultraheli, vaid tomogrammi või magnetresonantsuuringuga.

Kõigepealt on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia jagatud kahte vormi - lokaalseks ja difusiooniks, kui endokriinse näärmega moodustuvad sõlmed. Difusioonvorm nõuab elukestvat ravi.

Neerupealiste hüperplaasia võib põhjustada loendist allpool esitatud erinevate hormoonide ebaõige tootmine:

  • Hüpertooniline või 11-beeta-hüdroksülaasi ebaõnnestumine - deoksükortikosterooni suurenenud sisaldus veres põhjustab rõhu suurenemist ja täheldatakse ka seksuaalse arengu patoloogiaid. Vererõhk mõjutab välimiste suguelundite virilisatsiooni etappi.
  • 21-hüdroksülaasil on kolm vormi: viril - meessuguhormoonide liig; soola kaotus - lisaks androgeenide ebatäpsele tootmisele on rikutud vee-soolasisaldust; kustutatud - varane kasv, menstruaaltsükli häired, võimalik polütsüstiline munasarjade sekundaarne ja viljatus naistel.
  • 3-beeta-ol-dehüdrogenaasi defitsiit - tavaliselt kaasneb selle haigusega soolakadude sündroom. Poisid sünnivad valelate naiselikel suguelunditel, tüdrukud on väljendunud virilisatsiooni.
  • 17-alfa-hüdroksülaasi puudus - naistel on diagnoositud viivitatud seksuaalset arengut meestel - vale naisorganite puhul.
  • 20-, 22-desmolaasipuudus - seda terminit kasutatakse neerupealiste puudulikkuse tuvastamiseks raskes seisundis, virilisatsioon, isastel lastel - pseudohermaphrodism.

Endokriinsete neerupealiste näärmete korteksi kõige sagedasem kaasasündinud hüperplaasia on 21-hüdroksülaasi ensüümi puudumine. See põhjustab kuni 95 protsenti androgeeniidi sündroomi juhtumitest.

Kui diagnoositakse kaasasündinud ühekordne neerupealiste hüperplaasia, tekib kortisooli ja aldosterooni puudus. Aldosteroon on neerupealiste koore peamine mineraalkortikosteroidhormoon. Solterarya vorm põhjustab selle moodustumise vähenemist. Selle tulemusena ei imendu naatrium ja kaalium. Samuti suureneb adrenokortikotroopse hormooni tase. Suureneb meeste hormoonide tekkega seotud neerupealiste koore rakkude arv. Uriinis on naatriumi ja vee kaotus. Tüdrukud on mehe märgid. Sõltumatu vorm loetakse üheks kõige ohtlikumaks, kuna imikute hulgas on kõrge suremuse määr.

Klassikaline virilivorm jätkub ilma neerupealiste puudulikkuseta. Kuid liigne androgeenide kogus teeb endast teada. Haigust võib diagnoosida genitaalide struktuuri muutustega.

Kui see toimub mitte-klassikalise kujul, siis antud juhul ei ole täheldatud neerupealiste puudulikkust. Välised suguelundid arenevad ilma kõrvalekaldeid. AKTH on veidi ületatud, nii et mehed sageli ravi ei vaja. Naised soovivad lapsele tavaliselt teada saada kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia täiskasvanueas. Enamik patsiente saavad viljatuse diagnoosi. Mõnel puudub ka menstruatsioon.

Ennetamine

Kui perekonnale on diagnoositud kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, on soovitatav konsulteerida geneetikuga. Perinataalse diagnoosi abil tuvastatakse peaaegu iga selle patoloogia nähtus. Perinaalne on ajavahemik alates 22 täisnädalast kuni beebi elu seitsmenda päeva juurde.

Uneapärasele hüperplasioonile avastati õigeaegselt vastsündinute veri. Mis tüüpi kaasasündinud vorm on kindlaks tehtud pärast imiku kapillaarvere proovi võtmist. Tulevased vanemad on soovitatav:

  • Haiguste testimisel.
  • Teadlikult plaanite rasedust.
  • Kõrvaldada mürgiste ja muude kahjulike ainete mõju;
  • Saate testida, kas seal on sugulased, kellel on CAH.

Samuti peavad tulevased lapsevanemad vältima stressi, mis mõjutavad hormooni, ja viivad tervisliku eluviisi.

Tüdrukute feminiseerumise plastiline kirurgia tehakse kahes etapis: esimene - hiljemalt kaheaastane ja teine ​​- 2-3 aasta jooksul. Esialgu viiakse läbi uuring, milles arst otsustab, kas on olemas kirurgilise sekkumise koht. On eriti tähtis, et operatsioon toimuks õigeaegselt isikutele, kes on võimelised sünnitama normaalse siseelundite struktuuri.

Ravi efektiivsus

Arstid soovitavad paare uurida enne lapse sissetungimist. Lõppude lõpuks, partnerid ei pruugi teada, et üks neist on geeni kandja, mis põhjustab sisesekretsioonisüsteemi näärmete - neerupealiste - ajukoe hüperplaasia. Hoolimata asjaolust, et CAH-i ei saa õõnsust parandada, kuid kui meditsiiniline ravi on õigesti ette nähtud, on võimalik vältida mitut avaldumist. Patsient kannatab mitte ainult haiguse ennast, vaid ka kogenud komplekse. Seepärast on oluline diagnoosida neerupealiste patoloogia lastel, samal ajal kui reproduktiivsüsteem on just moodustunud. Samuti on tähtis roll narkootikumide pädevaks doseerimiseks, kuna te ei saa annust ületada ega vastuvõtu kohta vahele jätta.

Kui patsient järgib arstide soovitusi ja ei keelduta regulaarsete testide läbiviimist, võib ta oluliselt parandada oma elukvaliteeti. Lapsepõlves võite vabaneda võltsmärkidest ja kujundada välistest suguelunditest normaalse struktuuri. Isegi naised, kellel on kaotatud vorm, võivad rasestuda ja lapsi kandma. Peamine tingimus on ravi arsti järelevalve all. On olemas võimalus, et laps sünnib ilma haiguse ilminguteta, kui üks vanematest kannatab CAH-i. Kuid laps kannab geeni ja järglastel ilmneb neerupealiste hüperplaasia.

Täiendav Artikleid Kilpnäärme

Gestation'i ajal väheneb naise immuunsus ja selle tulemusena suureneb paljude haiguste, sh kilpnäärme, tekkimise tõenäosus. Kilpnäärme funktsioonide häired on ema jaoks ohtlikud, sest nad halvendavad tema tervist ja rikuvad imetamist.

Arstid, kes ei saa 12-kuulise regulaarse seksuaalelu pärast rasestuda ilma rasestumisvastaste vahenditeta, nimetatakse steriilseks. Kahtlemata ei tähenda see üldse, et need konkreetsed mehed ja naised ei suuda lapsi saada, kuid nad peavad läbi viima täieliku arstliku läbivaatuse viljatuse põhjuste väljaselgitamiseks.

Naiste reproduktiivsüsteemis on eriline koht munasarjadel. Neis on munade küpsemine ja naissoost suguhormoonide tootmine. Nad reguleerivad menstruaaltsükli ja ovulatsiooni.