Põhiline / Testid

Adrenogenitaalsündroom - kuidas seda identifitseerida ja leevendada haiguse kulgu

Paljud vormid selle haigusega kaasneb suurenenud sekretsioon neerupealised meessuguhormoonide (androgeenide), mille tulemusena naistel kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kaasnevad tavaliselt arengu virilatsioonini, st meeste sekundaarsete sugutunnuste (karvakasvu ja mees-tüüpi kiilaspäisus, sügav hääl, lihaste areng). Sellega seoses nimetas seda patoloogiat varem "kaasasündinud adrenogenitaalsündroomiks".

Patoloogia määratlus ja asjakohasus

Adrenogenitaalse sündroom või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (VDKN) või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (AGS) on rühm pärilikke haigusi, mis avalduvad kroonilise primaarse neerupealiste puudulikkust ja patoloogiliste seisundite vormis häired seksuaalse diferentseerumist või seksuaalse arengu ja enneaegse seksuaalse arengu.

Selle probleemi märkimisväärseks paigaks on patoloogia mitteklassikalised variandid, mis hiljem avalduvad sellistes reproduktiivsetes häiretes nagu raseduse katkemine ja viljatus. Haiguse klassikaliste vormide esinemissagedus on üsna kõrge. Rohkem inimesi kannatab kaukaasia.

Tüüpilistel juhtudel avastatakse VDKNi vastsündinute seas erinevate elanikkonnarühmade puhul sagedusega 1:10 000-1: 18 000 (Moskvas 1:10 000). Veelgi enam, kui monosügootne (mõlemad genotüübi alleelid on ühesugused), esineb see keskmise sagedusega 1: 5 000-1: 10 000, siis heterosügootne adrenogenitaalsündroom - sagedusega 1:50.

Kui õigeaegne diagnoosimine ja ebapiisav asendusravi puuduvad, on tõsised komplikatsioonid võimalikud. Sellistel juhtudel on reeglina haiguse prognoos ebasoodne. See on oht kõikide patsientide tervisele ja elule, kuid neonataalse perioodi laste puhul on adrenogenitaalsündroom eriti ohtlik. Sellega seoses probleemi VDKN ja nõustamine, arstiabi silmitsi arstide erinevate erialade - günekoloogia ja sünnitusabi, pediaatria, endokrinoloogia ja ravi laste ja täiskasvanute kirurgia, geneetika.

Tüdrukute adrenohüpise sündroom on palju levinum kui poistel. Viimasel juhul kaasnevad sellega ainult väikesed kliinilised sümptomid, mis on seotud fenotüübiliste teiseste seksuaalomaduste liigse varajase (enneaegse) ​​arenguga.

Haiguse põhjused ja patogenees

Selle patoloogia määratluses on etioloogia ja patogeneesi põhimõtte tähendus juba lõppenud. Selle esinemise põhjus on ühe geeni, mis kodeerivad vastavaid ensüüme, mis osalevad steroidide sünteesis neerupealise koorega (steroidogeneesis), eriti kortisooliga või neerupealise koorega transpordivalkudega, defekt (päritud). Kortisooli normaalse sünteesi reguleeriv geen on lokaliseeritud kuuenda autosoomiga ühes paaris, seetõttu on adrenogenitaalsündroomi pärilikkus autosomaalne retsessiivne.

See tähendab, et haiguse kandjad, see on rühm inimesi, kelle patoloogiline seisund on peidetud. Laps, isa ja ema (kummaski neist) on sellist peidetud patoloogiat sünteesitud ilmselgete haigusnähtudega.

Peamine seos kõigi häirete mehhanismide arengus on kahjustatud kortisooli biosünteesi ja selle ebapiisava tootmise tõttu ensüümi 21-hüdroksülaasi defekti tõttu. Kortisooli defitsiit vastavalt neurohormonaalse pöördtehingu põhimõttele on faktor, mis stimuleerib adrenokortikotroopse hormooni täiendava hulga eesmise hüpofüüsi sekretsiooni. Ja viimane liig see omakorda stimuleerib neerupealise koorega funktsiooni (steroidogeneesi), mis põhjustab selle hüperplaasiat.

Neerupealiste hüperplaasia põhjustab aktiivse sekretsiooni mitte ainult progesterooni ja 17-hüdroksüprogesterooni, see tähendab ensüümide blokaadile eelnenud steroidhormoone, vaid ka androgeene, mis sünteesitakse ensüüm-21-hüdroksülaasist sõltumatult.

Seega on kõigi nende protsesside tulemused järgmised:

  1. Kortisooli glükokortikosteroid puudumine.
  2. Suur kompenseeriv sisu kehas adrenokortikotroopne hormoon.
  3. Mineraalsortikoidhormooni aldosterooni puudumine.
  4. Progesterooni, 17-hüdroksüprogesterooni ja androgeenide neerupealiste ülemäärane sekretsioon.

Adrenogenitaalsündroomi vormid

Vastavalt selline ensüümi, mis sisaldab geeni defekt, mis praegu eristada 7 nosoloogilised sündroom variante, millest üks on lipoidi (rasvhapete) neerupealiste hüperplaasia puudumise tõttu valgu StAR / 20,22-desmolaasi ja ülejäänud kuue tulenevad defekti järgmistest ensüümid :

  • 21-hüdroksülaas;
  • 3-beeta-hüdroksüsteroidi dehüdrogenaas;
  • 17-alfa-hüdroksülaas / 17,20-lyaas;
  • 11 beeta-hüdroksülaas;
  • P450 oksüdoreduktaas;
  • aldosterooni süntetaas.

Keskmiselt 95% haigusest on põhjustatud adrenogenitaalsest sündroomist ensüümi 21-hüdroksülaasi puuduse tõttu, ülejäänud selle vormid on väga haruldased.

Sõltuvalt eespool nimetatud ensüümide ja kliiniliste ilmingute puuduste olemusest liigitatakse klassifikatsiooni all järgmised haiguse variandid.

Lihtne virilivorm

Kaasasündinud klassikaline, kus 21-hüdroksülaasi aktiivsus on alla 5% ja mitte-klassikaline või hiline puberteet (sama ensüümi aktiivsus on alla 20-30%).

Soltervorm (klassikaline)

See areneb siis, kui:

  • 21-hüdroksülaasi aktiivsus on alla 1%;
  • puudust ensüümi 3 Ø-hüdroksüsteroidi dehüdrogenaasi, mis voolab inimeste genotüübi mees sümptomitega vale mees hermaphroditism ja üksikisikute naiste genotüüpi - märk puudumine virilatsioonini;
  • valgu defitsiit StAR / 20,22-desmolaas, mis avaldub naistel, kellel on fenüpeeti väga raske hüperpigmentatsiooni vorm;
  • ensüümi aldosterooni süntetaasi puudumine.

Hüpertooniline vorm

Kus on:

  1. Klassikaline või kaasasündinud, mis on tingitud 11-beeta-hüdroksülaasi ensüümipuudusest ja areneb naiste fenotüübiga inimestel viriliseerumisega; ensüümi puudulikkus alfagidroksilaza 17 / 17,20 lüaasiga - kasvupeetuse, spontaansus seksuaalse küpsemise naine - genotüüp ei viriliseerivaid sümptomite mees - vale mees hermaphroditism.
  2. Mitteklassikaline või hilja - puudust ensüümi 11-beeta-hüdroksülaasi (patsientidel naine fenotüüp - sümptomitega virilatsioonini) puudumine fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20 lüaasiga - viivitusega kasvu ja puberteedi spontaansus, ilma virilatsioonini üksikisikute naissoost genotüüp, vale mehega hermaphroditism - meessoost genotüübi juuresolekul.

Patoloogia sümptomid

Kliinilisi sümptomeid ja häireid keha metaboolsetes protsessides iseloomustab suur valik. Need sõltuvad ensüümi tüübist, selle puuduse määrast, geneetilise defekti raskusastmest, patsiendi karüotüübist (mees või naine), hormooni sünteesiüksuse tüübist jne.

  • Adrenokortikotroopse hormooni liia

Selle tulemusena rohkesti adrenokortikotroopne hormoon organismis, mis konkurendina melanotsüüte stimuleeriv hormoon seondub retseptoritega viimast ning stimuleerib naha melaniini, mis avaldub hüper genitaalidel ja nahavoldid.

  • Kortisooli glükokortikosteroid puudumine

See põhjustab hüpoglükeemilist (madal veresuhkru taset) sündroomi, mis võib areneda igas vanuses, kellel on ebapiisav asendusravi. Eriti raske hüpoglükeemia viiakse vastsündinule. Selle arengut saab hõlpsasti põhjustada ebaõiged või ebaõiglased (enneaegsed) toitmine või muud seotud haigused.

  • Aldosterooni puudulikkus

Steroidhormoon aldosteroon on peamine mineralokortikoid, mis mõjutab soola metabolismi organismis. See suurendab kaaliumiioonide eritumist uriiniga ning aitab kaasa kudedes naatriumioonide ja kloori säilimisele, mille tagajärjel suureneb nende võime säilitada vett. Aldosterooni defitsiidiga tekib vee ja elektrolüütide metabolismi "soolasisalduse sündroomi" kujul. See ilmneb regurgitatsioonist, korduv massiivsest ("purskkaev" kujul) oksendamine, uriini päevase koguse suurenemine, keha dehüdratsioon ja tõsine janu, vererõhu langus, südame kokkutõmbed ja arütmiad.

  • Liigne androgeenide sekretsioon

Naise karüotüübiga (46XX) loote embrüonaalse arengu ajal põhjustab see väliseid suguelundeid virilisatsiooni. Selle virilisatsiooni intensiivsus võib olla 2.-5. Kraadist (vastavalt Praderi skaalale).

  • Neerupealiste androgeenide ülemäärane süntees

Dehüdroepiandrosterooni, androsteendiooni, testosterooni ülemäärane sünnitus põhjustab poistele enneolematut isoseksuaalset puberteedi, mis väljendub peenise ja erektsioonide suurenemises. Adrenogenitaalsest sündroomist tüdrukute enneaegne seksuaalne areng esineb heteroseksuaalsel kujul ja see avaldub tõusust ja pingetest kliitorist.

Mees- ja naissoost lastel täheldatakse 1,5-2-aastaseks ajaks akne, karvade juuste kasvu ja hääle jämedust. Lisaks on lineaarne kasv kiirenev, kuid samal ajal on luukoe diferentseerumine kiirem kui selle lineaarne kasv, mille tagajärjel on aastatel 9-11 elipõletiku idanemispiirkonnad suletud. Lõppkokkuvõttes põhjustab see, et lapsed jäävad vaigistuma.

  • Südamlik (klassikaline) vorm

Kõige tõsisem adrenogenitaalsündroomi vorm, mis lastel, nii meestel kui naistel, esineb juba esimestel päevadel ja nädalatel pärast sündi aeglase kehakaalu suurenemise, korduv oksendamise, söögiisu puudumise, kõhuvalu, regurgitatsiooni, madala sisaldusega vere naatriumioonid ja kõrgendatud - kaaliumiioonid. Naatriumkloriidi (soola) kaotus põhjustab omakorda keha dehüdratatsiooni ja süvendab oksendamise sagedust ja massilisust. Kehakaal väheneb, ilmne on letargia ja imemise raskus. Puudumise või enneaegse ja ebapiisava intensiivravi tagajärjel on kokkuvõttes oleva haiguse areng, surmav kardiogeenne šokk.

  • Virliini ja soola kaotanud vormide puhul

Intrauterine hüperandrogenism on võimeline stimuleerima väliste suguelundite virilisatsiooni sellisel määral, et tütratel on skrootili õmbluse ja laienenud kliitori erinevus. Mõnikord on tüdruku välised suguelundid isegi täielikult meessoost sarnased, mille tulemusena registreerib rasedus- ja sünnituskodudel töötajad ja vanemad kasvavad nagu poiss. Poistel on sobivad välised suguelundid, mõnikord võib peenise suurus olla mõnevõrra suurem.

Pärast sündi mõlemad tüdrukud ja poisid on kasv kliinilisi ilminguid androgeeni liigse - suurendada luukoe küpsemise ja füüsilise arengu, samuti suurendada suurus kliitori ja selle pinge tüdrukud, suuruse kasvu peenise ja erektsiooni esineb poisid.

  • Haiguse mitteklassikaalsete vormide manifestatsioon

4-5-aastases vanuses on täheldatud ainult enneaegset juuste kasvu aksillaarses ja kõri piirkonnas. Selle vormi muud kliinilised sümptomid puuduvad.

  • Hüpertensiivne vorm

Hüpertensiivse vormi iseloomus on vererõhu tõus, mis tekib sekundaarselt deoksükortikosterooni, mis on neerupealiste koore väikesed mineraalsed koortikoidoidhormoonid, kontsentratsiooni suurenemise tulemusena. Selle mõju all on naatriumisoolade kehas ja seega ka vees viivitus, mille tagajärjel suureneb tsirkuleeriv vere maht. Mõnikord on võimalik kaaliumisoolade samaaegne langus koos lihaste nõrkusega, südame rütmihäiretega, suurenenud janu päevase diureesi suurenemise taustal, vere happe-aluse staatuse rikkumine.

Diagnostika

Praegu on diagnoosimisvõimalused raseduse planeerimisel (säilitatud viljakusega), prenataalsetes ja vastsündinutel. Esimesed kahte tüüpi diagnostikaid tehakse anamneesi või kliiniliste laboratoorsete andmete olemasolu korral, mis viitab sellele, et võib esineda vastav pärilik patoloogia vanematel või lootel.

Rindade tuleviku ohu kindlakstegemiseks raseduse planeerimise faasis on mehed ja naised proovid, millel on adrenokortikotroopne hormoon. Need võimaldavad teil kinnitada või tagasi lükata heterosügootse kandja seisundi või neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsiooni mitteklassikalist vormi.

Prenataalse diagnoosi kliinilised juhised (loote areng) on ​​järgmised:

  1. Geneetiline analüüs adrenogenitaalse sündroom, mis on uuringu esimese trimestri koorionihatud raku DNA, teises trimestri - molekulaargeneetilises analüüs DNA rakkude sisalduv lootevedelikust mis võimaldab diagnoosida puudust ensüümi 21-hüdroksülaasi.
  2. Mõiste esimese trimestri kontsentratsioon 17-hüdroksüprogesteroon ja androsteendiooniks vere rasedate naiste ja lootevedelikus saadud uuring koorionihatud ja teisel trimestril - veres rasedate ja vetes, mis on saadud lootevee uuring. Need analüüsid võimaldavad tuvastada ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkust. Lisaks sellele võimaldab amnioediinivedeliku analüüs määrata 11-deoksükortisooli kontsentratsiooni, et tuvastada ensüümi 11-beeta-hüdroksülaasi puudulikkus.
  3. Sugu karüotüübide määramine ja koe sobivuse geenide (HLA) tüpiseerimine, uurides koorionilisel villilt saadud DNA-d, mis kogutakse punktsioonibiopsiast meetodil 5-6 nädala pärast rasedust.

Alates 2006. aastast on Venemaal tehtud vastsündinute skriinimine (vastsündinutel). Kooskõlas sellega viiakse 17-hüdroksüprogesterooni veretase läbi kõikidel lastel 5. päeval pärast sündi. Neonataalne skriinimine võimaldab haiguse diagnoosimise ja ravi probleemide kiiret ja optimaalset lahendamist.

Ravi

Kõigil adrenogenitaalsündroomiga patsientidel on ette nähtud pidev asendusravi koos glükokortikoidi ravimitega, mis võimaldavad kompenseerida kortisooli puudust organismis ja pärssida (vastavalt tagasiside mehhanismile) adrenokortikotroopse hormooni liigset sekretsiooni. Lastega, kellel on luu kasvu avatud piirkonnad, on Cortef valikuvõimalus, mis on hüdrokortisoontabletid. Noorusel ja vanemal ravimisel on lubatud pikaajalise toimega hormonaalsed ravimid - prednisoon ja deksametasoon.

Kortefi ja Kortineffi ravimid, mida kasutatakse adrenogenitaalsündroomi ravis

Kui solteryayuschey haiguse vorm on täiendavalt määratud glükokortikoidide ravimi "Florinef" või fludrokorti, mis on sünteetiline neerupealiste hormooni kõrge mineralkortikoidnoy aktiivsust. Uutele vastsündinutele, välja arvatud fludrokortisoonile, tuleb lisada tavapärasele söötmisele naatriumkloriidi ööpäevases annuses 1-2 grammi soolatud vee kujul.

Et vältida hormonaalsete ravimite üleannustamist ja piisavate annuste väljavalimist, on vajalik pidev füüsilise arengu jälgimine ja hormonaalsete tasemete laboratoorsed uuringud. Sellised indikaatorid Glükokortikoiditeraapia hulka kasvuandmed muudab luu küpsemise, kehakaalust ja kliiniliste sümptomitega virilnogo sündroomi puhul on seerumi 17-hüdroksüprogesteroon või androstenediooni ja eritumist uriiniga pregnatriola.

Corineffi dooside adekvaatsust saab hinnata regurgitatsiooni olemasolu ja sageduse, eriti krampide, kehakaalu suuruse, naha pealekandja, söögiisu ja vanemate laste arvu järgi - vererõhuga. Laboratoorsete uuringute tulemusel on naatriumi ja kaaliumiioonide sisaldus veres muutunud reniini plasmakontsentratsiooni aktiivsuses objektiivse tähtsusega. Viimase taseme kindlaksmääramine on vajalik kõigil patsientidel, olenemata soola kadumise sümptomite esinemisest ja raskusastmest.

Lisaks konservatiivsele ravile tehakse klassikaliste patoloogiliste vormidega 1-2 aastastel tüdrukutel välise suguelundite üheetapiline kirurgiline (feminiseeriv) plastik. Virilisatsiooni olulise raskusega, 1-2 aastat pärast esimest menstruatsiooni verejooksut, kuid enne seksuaalvahekorra algust, tehakse kirurgilise ravi teine ​​etapp, mis koosneb tavalisest või kombineeritud intraitoplastikast.

Kõige sagedamini esineb pärilike endokriinsete haiguste hulka adrenogenitaalsündroom. Kuid selle õigeaegne avastamine ja piisav ravi, mida vastsündinute sõeluuring hõlbustab eriti, võimaldab inimestel seda patoloogiat pakkuda piisavalt kõrge elukvaliteediga.

Adrenohüpise sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi, prognoos

Adrenogenitaalsündroom (AGS) on pärilik ensüüm, millel on neerupealise koorega kaasasündinud hüperplaasia. Patoloogia alus on steroidogeneesi protsessi geneetiliselt kindlaks määratud rikkumine. AGS-d iseloomustab anerganide hüperskeektsioon neerupealiste poolt, gonadotroopsete hormoonide ja glükokortikoidide tootmise pärssimine, follikulogeneesi kahjustus.

Ametlikes meditsiinides nimetatakse AGS-i Aper-Gamma sündroomiks. Seda iseloomustab organismi hormonaalne tasakaalutus: liigne androgeenide sisaldus veres ja ebapiisav kogus kortisooli ja aldosterooni. Selle haiguse tagajärjed on vastsündinutel kõige ohtlikumad. Organismis on palju androgeene ja mõned östrogeenid - meessoost ja naissoost suguhormoonid.

Esimesed kliinilised haigustunnused ilmnevad lastel kohe pärast sündi. Mõnel äärmiselt harvadel juhtudel avastatakse AGS 20-30-aastastel inimestel. Sündroomi levimus on rahvuste vahel märkimisväärselt erinev: see on kõige suurem juutide, eskimose ja Euroopa rassi liikmete seas.

Väike anatoomia

Neerupealiste näärmed on ühendatud inimese endi neerude ülemise osa kohal paiknevate endokriinsete näärmetega. See keha tagab kõigi kehasüsteemide tõrgeteta toimimise ja reguleerib ainevahetust. Neerupealised koos hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemiga tagavad elutähtsate keha funktsioonide hormonaalse reguleerimise.

Neerupealised paiknevad retroperitonaalses ruumis ja koosnevad välimisest kortikaalsest ja sisemisest medulla. Kortikaalsed rakud eraldavad glükokortikosteroide ja suguhormoone. Kortikosteroidhormoonid reguleerivad ainevahetust ja energiat, annavad organismile immuunsüsteemi kaitsemehhanisme, vähendavad vaskulaarset seina ja aitavad kohaneda stressiga. Medulla toodab katehhoolamiine - bioloogiliselt aktiivseid aineid.

Kortisool on hormoon, mis pärineb neerupealiste välimise kihi poolt glükokortikosteroidide rühmadest. Kortisool reguleerib süsivesikute ainevahetust ja vererõhku, kaitseb keha stressist tingitud olukordade tagajärgede eest, omab vähest põletikuvastast toimet ja suurendab immuunsüsteemi kaitset.

Aldosteroon on peamine mineraalsed koortikoidid, mida toodetakse neerupealise koorega näärme rakkudes ja reguleerib vee ja soola metabolismi organismis. See eemaldab liigse vee ja naatriumi kudedest intratsellulaarsesse ruumi, takistab turse moodustumist. Neerurakkude toimel võib aldosteroon suurendada tsirkuleeriva verre ja suurendada vererõhku.

Klassifikatsioon

AGS-s on 3 kliinilist vormi, mis põhinevad 21-hüdroksülaasi puudulikkuse erineval määral:

  • 21-hüdroksülaasi täielik puudumine veres põhjustab kaotatud vormi tekkimise. See on üsna tavaline ja eluohtlik. Vastsündinute kehas on vee-soolase tasakaalu häired ja reabsorptsioon neerutoruubulites tekitab liigset urineerimist. Soolase akumuleerumise taustal neerudes on südame töö häiritud ja ilmnevad vererõhu hüpped. Juba teisel elupäeval muutub laps alatuks, unisuks, adünaamiliseks. Patsiendid sageli urineerivad, lõhuvad, rebivad, peaaegu ei söö. Imikud surevad dehüdratsioonist ja ainevahetushäiretest. Tüdrukute puhul on täheldatud pseudohemaraaphroditismi nähtusi.
  • 21-hüdroksülaasi osaline puudus on tingitud sündroomi tüüpilisest virilivastast vormist. Lisaks sellele suureneb androgeenide tase aldosterooni ja kortisooli normaalse taseme taustal. Selle patoloogiaga ei kaasne neerupealiste puudulikkus, vaid see avaldub ainult seksuaalse düsfunktsiooniga. Tüdrukute puhul on haiguse kliiniline pilt palju selgem kui poistel. Esimesed sümptomid ilmnevad vahetult pärast sünnitust. Kliitori suurenemine ulatub selle ebaolulisest hüpertroofist kuni meessoost peenise täieliku moodustumiseni. Sellisel juhul arenevad tavaliselt munasarjad, emakas ja munajuhad. Patoloogia avastamine ja ravi puudumine toob kaasa haiguse progresseerumise. AGS-i poiste puhul on kliiniline pilt vähem väljendunud. Nende suguelundid sünnijärgselt moodustuvad õigesti. Enneaegse puberteedi sündroom avaldub kliiniliselt 3-4 aasta jooksul. Kuna poiss kasvab vanemaks, ilmneb reproduktiivne kahjustus: tekib oligo-või azoospermia.
  • Ebatüüpiline hiline või puberteedieelne vorm on omandatud. See areneb ainult naistel, kes on seksuaalselt aktiivsed ja kellel on puudulik kliiniline pilt kuni sümptomite täieliku puudumiseni. Patoloogia põhjuseks on tavaliselt tavaliselt neerupealiste kasvaja. Kiirendatud kasvu saavatel patsientidel suureneb kliitor, akne, hirsutism, düsmenorröa, polütsüstiline munasarjavähk ja ilmnevad viljatus. Sellise sündroomi vormis on raseduse katkemise ja varase surma oht kõrge. Atüüpilist vormi on raske diagnoosida, mis on seotud sümptomite ebaselgusega ja väljendunud neerupealise düsfunktsiooni puudumisega.

Etiopatogenees

AGS esineb inimestel, kellel on ensüümi C21 hüdroksülaasi kaasasündinud defitsiit. Selleks, et selle kehasiseste koguste optimaalsel tasemel säilitataks, on vajalik kuuenda kromosoomi autosoomides paiknev täiemahuline geen. Selle geeni muutus põhjustab patoloogia arengut - neerupealiste kortikaalkihi suuruse suurenemist ja halvenemist.

Selle sündroomi pärimine viiakse läbi autosoomse retsessiivse meetodi abil - kohe mõlemast vanemast. Ühe mutantse geeni sündroomi kandja ei ilmne kliiniliselt. Haiguse ilming on võimalik ainult siis, kui kuuenda paari autosoomides on defektsed geenid.

Adrenogenitaalse sündroomi päriliku ülekande mudelid:

  1. Imetavad geenid kandvad terved vanemad võivad sündida neerupealiste hüperplaasia.
  2. Haigestunud isa terve emaga sündinud lapsed on haiguse tervislikud kandjad.
  3. Terve ema lapsed, kes on sündinud tervele emale kandja istuva mutatsioonidest, 50% juhtudest haigestuvad AHS-ile ja 50% neist jäävad mõjutatud geeni terveteks kandjateks.
  4. Haigelistele vanematele sündinud lapsed pärivad seda haigust 100% -l juhtudest.

Äärmiselt harvadel juhtudel pärilib adrenogenitaalsündroomi juhuslikult. Patoloogiline ägenemine on tingitud negatiivsest mõjust naise- või isasüdameliha moodustamise protsessile. Äärmiselt harvadel juhtudel on haige lapsed sündinud absoluutselt tervete vanemate jaoks. Nende kõrvalekallete põhjuseks võivad olla neerupealiste neoplasmid ja hüperplastilised protsessid näärmetes.

AGS-i patogeneesid:

  • ensüümi 21-hüdroksülaasi kodeeriva geeni defekt,
  • selle ensüümi puudumine veres,
  • kortisooli ja aldosterooni biosünteesi rikkumine,
  • hüpotalamuse-hüpofüüsi-neerupealise süsteemi aktiveerimine,
  • ACTH hüperproduktsioon,
  • neerupealiste koore aktiivne stimulatsioon
  • kortikaalkihi suurenemine rakuliste elementide proliferatsiooni tõttu,
  • kortisooli prekursori kogunemine veres,
  • neerupealiste androgeenide hüpersekretsioon,
  • naiste pseudo-hermaphroditism,
  • poiste enneaegse puberteedi sündroom.

Riskifaktorid, mis aktiveerivad patoloogia mehhanismi:

  1. tugevaid ravimeid võtma
  2. ioniseeriva kiirguse tase,
  3. hormonaalsete kontratseptiivide pikaajaline kasutamine,
  4. vigastused
  5. põiehaigused
  6. rõhutab
  7. operatiivsed sekkumised.

AHHI põhjused on ainult pärilikud, vaatamata provotseerivate tegurite mõjule.

Sümptomatoloogia

AGS peamised sümptomid:

  • Varasest haigestunud lapsed on pikad ja neil on suur kehamass. Lapse keha arenedes muutub nende välimus. Juba 12-aastaselt kasvab kasv ja kehakaalu normaliseerumine. Täiskasvanutel on iseloomulik lühike kasv ja õhuke füüsiline olek.
  • Hüpertrogeensuse tunnused: suured peenis ja poiste väikesed munandid, peenisarnane kliitor ja meessoost juuksed tütarlastel, teiste meeste märkide esinemine tüdrukutes, hüperseksuaalsus, jäme hääl.
  • Kiire kasv luu deformatsiooniga.
  • Ebastabiilne vaimne seisund.
  • Pidev hüpertensioon lastel ja düspepsia on mittespetsiifilised sümptomid, mis esinevad paljudes haigustes.
  • Lapse naha hüperpigmentatsioon.
  • Perioodilised krambid.

Sõlveline vorm erineb raske kurdist ja on haruldane. Haigus ilmneb ennast:

  1. aeglane imemine
  2. vererõhu langus,
  3. kõhulahtisus
  4. tugev oksendamine
  5. krambid
  6. tahhükardia
  7. mikrotsirkulatsioonihäire,
  8. kaalulangus
  9. dehüdratsioon
  10. metaboolne atsidoos,
  11. adynamia suurenemine
  12. dehüdratsioon
  13. südame seiskumine hüperkaleemia tõttu.

Sõlvelikku iseloomustab hüperkaleemia, hüponatreemia, hüpokloremeemia.

2-aastaste poiste AGS-i lihtne vorm avaldub:

  1. peenise laienemine
  2. munandite hüperpigmentatsioon
  3. naha tumeneb anuuse ümber
  4. hüpertrichoos
  5. erektsiooni välimus
  6. madala ja karmi häälega
  7. akne vulgaris,
  8. masculinization
  9. kiirenenud luu moodustumine
  10. lühike laius

Täiskasvanud tüdrukud ilmuvad puberteedieelses vormis:

  1. hiline menarhe
  2. ebastabiilne menstruaaltsükkel koos sageduse ja kestuse rikkumisega,
  3. oligomenorröa
  4. juuste kasvu ebatüüpilistel kohtadel
  5. rasusele nahale näol,
  6. laienenud ja laienenud poore
  7. mehelik kehaehitus
  8. mikromastia.

Sellise AHS-i vormi väljakutseks võivad olla abordid, abordid, rasedus, kes ei arene.
Tüdrukutest ilmneb AGS klassikaline virilivorm väliste suguelundite interseksi struktuurist: suur kliitor ja peas olev ureetra ava pikendamine. Suured labia sarnanevad munandikotsega, kaenlaalused ja karvkoe hakkavad varakult kasvama, skeletilihased arenevad kiiresti. Täpne AGS ei määra alati vastsündinute sugu. Halbad tüdrukud näevad välja nagu poisid. Nad ei kasva piimanäärmeid, menstruatsioon puudub või muutub ebaregulaarseks.

ACS-i lapsed on laste endokrinoloogide ambulantss. Kaasaegsete ravimeetodite abil juhivad eksperdid sündroomi meditsiinilist ja kirurgilist ravi, mis võimaldab lapse kehal tulevikus korralikult areneda.

AHS ei ole surmav haigus, kuigi mõned selle sümptomid seavad patsiendi psühholoogiliselt alla, mis põhjustab sageli depressiooni või närvisüsteemi lagunemist. Õigeaegne patoloogia avastamine vastsündinutel võimaldab haigetel ühiskonnas aja jooksul kohaneda. Kui kooliealiste laste haigus avastatakse, satub olukord tihti kontrolli alla.

Diagnostilised meetmed

AGS diagnoos põhineb anamneesistel ja fenotüüpilistel andmetel ning hormonaalsete uuringute tulemustel. Üldise uurimise käigus hinnatakse patsiendi arvu, suguhormooni suurust, seisundit ja juuste jaotumist.

Laboratoorsed diagnoosid:

  • Hemogramm ja vere biokeemia.
  • Kromosoomide komplekti uurimine - karüotüüp.
  • Hormonaalse seisundi uuring, milles kasutati ensüümi immuunanalüüsi, mis näitab kortikosteroidide ja ACTH sisaldust seerumis.
  • Radioimmunoanalüüs määrab kortisooli koguse veres ja uriinis.
  • Kahtlastel juhtudel võimaldab õige diagnoos molekulaarse geneetilise analüüsi.

Instrumental diagnostika:

  1. Randme liigeste radiograafia võimaldab meil kindlaks teha, et patsiendi luu vanus on passi ees.
  2. Ultraheli puhul leitakse tüdrukuid emakas ja munasarjades. Munasarjade ultraheli on oluline diagnostiline väärtus. Patsiendid leiavad multifolikulilisi munasarja.
  3. Neoplaaside tomograafiline uuring võimaldab teil välistada kasvajaprotsessi ja määrata olemasolev patoloogia. AGS-is on aurulõng suurenenud märgatavalt, kuid selle vorm on täielikult säilinud.
  4. Radionukliidide skaneerimine ja angiograafia on abiagnostilised meetodid.
  5. Rakutist koosneva uuringu punktiksi aspiratsioon punktsioon ja histoloogiline uurimine viiakse läbi eriti rasketel ja arenenud juhtudel.

Neonataalne skriinimine toimub 4. päeval pärast lapse sündi. Vere tilk võetakse vastsündinute kandilt ja kantakse testribale. Saadud tulemusest sõltub haige lapse edasine taktika.

Ravi

AGS nõuab eluaegset hormoonravi. Täiskasvanud naistele on feminiseerumiseks vajalik asendusravi, meestel tehakse seda steriilsuse kõrvaldamiseks ja lastel on psühholoogilised raskused, mis on seotud teiseste seksuaalomaduste varajase arenguga.

Selle ravimi kasutamine on järgmiste hormonaalsete ravimite kasutamine:

  • Neerupealiste hormoonfunktsiooni korrigeerimiseks määratakse patsiendile glükokortikoidiravimid - "deksametasoon", "prednisoloon", "hüdrokortisoon".
  • Kui raseduse katkemine on ette nähtud "Duphaston".
  • Estrogen-androgeenseid ravimeid näidatakse naistele, kes ei kavatse tulevikus rasedust - "Diane-35", "Marvelon".
  • Munasarjade funktsiooni normaliseerimiseks on vaja võtta progestiine sisaldavaid suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid.
  • Mithormonaalsetest ravimitest vähendab hirsutismi "Veroshpiron".

Neerupealiste puudulikkuse kriisid on võimalik vältida, suurendades kortikosteroidide annust 3-5 korda. Ravi peetakse efektiivseks, kui naistel on normaalne menstruaaltsükkel, ovulatsioon on toimunud ja rasedus on alanud.

AHS-i kirurgiline ravi viiakse läbi 4-6-aastastele tüdrukutele. See koosneb väliste suguelundite korrigeerimisest - tupe plast, klitorektoomia. Psühhoteraapia on näidustatud nendele patsientidele, kes ei suuda end ühiskonda kohaneda ja ei tajutle end täieõigusliku isikuna.

Ennetamine

Kui perekonna ajalugu on varem esinenud neerupealiste hüperplaasiat, peaksid kõik paarid nõu pidama geneetikuga. Sünnitusjärgne diagnoos on 2-3 kuu jooksul ohustatud rase naise dünaamiline jälgimine.

AGS-i ennetamine hõlmab:

  1. endokrinoloogi korrapärased kontrollid
  2. vastsündinute sõelumine
  3. hoolikas raseduse planeerimine
  4. tulevaste vanemate uurimine mitmesuguste infektsioonide korral,
  5. ähvardavate tegurite mõju kõrvaldamine
  6. külastada geneetikat.

Prognoos

Õigeaegne diagnoos ja kvaliteetne asendusteraapia teevad haiguse prognoosi suhteliselt heaks. Varajane hormonaalne ravi stimuleerib suguelundite õiget arengut ja võimaldab naistel ja meestel reproduktiivset funktsiooni säilitada.

Kui hüperindrogeenimine püsib või ei ole kortikosteroidravimite suhtes võimalik parandada, on patsiendid endiselt väikesed ja neil on iseloomulikud kosmeetilised defektid. See rikub psühhosotsiaalseid kohanemisi ja võib viia närvisüsteemi hävimiseni. Piisav kohtlemine võimaldab naistel, kellel on AHS klassikalised vormid, raseerima, kandma ja sünnitama tervislikku last.

Adrenogenitaalsündroom - kõik patoloogia tunnused

Esmaste ja teiseste seksuaalomaduste puhul on hormoonid, millest mõned on tekkinud neerupealistes. On kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad endokriinsete näärmete düsfunktsioon ja androgeenide liigne sekretsioon. Liigne meeste suguhormoonid kehas põhjustavad olulisi muutusi keha struktuuris.

Adrenogenitaalsündroom - põhjused

Asjaomane patoloogia tekib kaasasündinud geneetilisest pärilikkusest. Seda diagnoositakse harva, adrenogenitaalsündroomi esinemissagedus on 1 juht 5000-6500. Geneetiline koodi muutus põhjustab neerupealiste koore suuruse ja halvenemise suurenemist. Kortisooli ja aldosterooni tootmisel osalevate ensüümide tootmine on vähenenud. Nende puudulikkus viib meeste suguhormoonide kontsentratsiooni suurenemiseni.

Adrenohüptilise sündroomi klassifikatsioon

Sõltuvalt neerupealiste koore kasvukiirusest ja sümptomite raskusest on kirjeldatud haigus olemas mitmes variandis. Adrenogenitaalsündroomi vormid:

  • jootmine;
  • virilla (lihtne);
  • postpubiline (mitte-klassikaline, ebatüüpiline).

Adrenogenitaalsündroom - soola kaotav vorm

Kõige tavalisem patoloogia tüüp, mida diagnoositakse esimesel eluaastal vastsündinutel või lastel. Adrenogenitaalse sündroomi soola kaotamas vormis on iseloomulik hormonaalse tasakaalutuse ja neerupealiste koorega funktsiooni puudulikkus. Seda tüüpi haigust põhjustab aldosterooni liiga madal kontsentratsioon. On vaja säilitada vee ja soola tasakaal keha. Määratud adrenogenitaalsündroom põhjustab südame aktiivsuse ja vererõhu hüppeid. See juhtub soolade akumuleerumise taustal neerudes.

Adrenogenitaalsündroom - virilivorm

Patoloogilise lihtsa või klassikalise versiooni ei kaasne neerupealiste puudulikkuse nähtus. Kirjeldatud adrenogenitaalsündroom (virilivormi AGS) põhjustab vaid väliste suguelundite muutusi. Seda tüüpi haigusi diagnoositakse ka varases eas või vahetult pärast sündi. Taaskasutussüsteemi sees jääb normaalne.

Adrenogenitaalsündroomi post-pubertaalne vorm

Seda tüüpi haigusi nimetatakse ka ebatüüpilisteks, omandatud ja mitte-klassikalisteks. Selline adrenogenitaalne sündroom esineb ainult seksuaalselt aktiivsete naiste puhul. Patoloogia arengu põhjus võib olla kas geenide kaasasündinud mutatsioon või neerupealise koorega kasvaja. Sellel haigusel on sageli kaasas viljatus, seetõttu ei ole adrenogenitaalsed sündroomid ja rasedus ilma adekvaatse ravita sobimatud. Isegi kui raseduse katkemise oht on edukalt kujunenud, sureb lootel isegi varases staadiumis (7-10 nädalat).

Adrenogenitaalsündroom - sümptomid

Kirjeldatud geneetiliste kõrvalekallete kliiniline pilt vastab haiguse vanusele ja vormile. Uute laste vastsündinu sündroomi ei ole mõnikord võimalik kindlaks teha, mistõttu imiku sugu on ebaõigesti tuvastatud. Patoloogilised eripärad muutuvad märgatavaks 2-4 aastat, mõnel juhul ilmneb hiljem, noorukieas või küpsuses.

Adrenohüpiseeritud sündroom poistel

Soola kaotanud haiguse kujul on vee-soola tasakaalust tingitud sümptomid:

  • kõhulahtisus;
  • tugev oksendamine;
  • madal vererõhk;
  • krambid;
  • tahhükardia;
  • kaalulangus

Isastel lastel on lihtsal adrenogenitaalsest sündroomist järgmised sümptomid:

  • laiendatud peenis;
  • munandite naha liigne pigmentatsioon;
  • tumedad epidermid anuuse ümber.

Uuesti sündinud poisid on harva diagnoositud, kuna kliiniline pilt on varases eas kerge. Hiljem (alates 2-aastasest) on adrenogenitaalsündroomi märgatavam:

  • juuste kasvu kehas, sealhulgas suguelunditel;
  • madal, kõhn hääl;
  • hormonaalsed akne (akne akne);
  • masculinization;
  • luu moodustumise kiirenemine;
  • lühike laius.

Tüdrukute adrenohüpise sündroom

Naissoost imetavale haigusele on kergem tuvastada haigust, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

  • hüpertroofiline kliitor, tundub väga sarnane peenisega;
  • labia majora näeb välja nagu munandikot;
  • tupp ja ureetra ühendatakse urogenitaalse sinususega.

Tähistuste taustal on vastsündinud tüdrukud mõnikord ekslikult poisid ja kasvanud vastavalt vale sugupoolele. Seetõttu on neil lastel sageli psühholoogilised probleemid koolis või noorukieas. Tüdruku reproduktiivse süsteemi sees on naissoost genotüüp täielikult kooskõlas, nii et ta tunneb end nagu naine. Laps algab sisemise vastuolu ja raskustega kohanemisega ühiskonnas.

Kahe aasta pärast on kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi iseloomustanud järgmised sümptomid:

  • karneaju ja kaenlaalude enneaegne kasv;
  • lühikesed jalad ja käed;
  • lihaseline;
  • näo juuste välimus (vanuse järgi 8);
  • meessuguu (laiad õlad, kitsad vaagnad);
  • piimanäärmete kasvu puudumine;
  • lühike laius ja tohutu keha;
  • karm hääl;
  • akne;
  • menstruatsiooni hilinemine (mitte varem kui 15-16 aastat);
  • ebastabiilne tsükkel, sagedased igakuised viivitused;
  • amenorröa või oligomenorröa;
  • viljatus;
  • vererõhu hüppamine;
  • epidermise liigne pigmentatsioon.

Adrenohüptilise sündroomi diagnoosimine

Hüperplaasia ja neerupealise koore funktsioonihäire kindlakstegemiseks on abistavad instrumentaal- ja laboratoorseid uuringuid. Väikelaste adrenogenitaalse kaasasündinud sündroomi diagnoosimisel viiakse läbi suguelundite põhjalik uurimine ja kompuutertomograafia (või ultraheliuuring). Riistvara läbivaatamine võimaldab teil tuvastada munarakke ja emakas meespõlvesi.

Kavandatava diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi adrenogenitaalsündroomi laboranalüüs. See sisaldab hormoonide taset sisaldavat uriini ja vereanalüüse:

  • 17-OH progesteroon;
  • aldosteroon;
  • kortisool;
  • 17-ketosteroidid.
  • biokeemia;
  • kliiniline vereanalüüs;
  • üldine uriinianalüüs.

Adrenogenitaalsündroomi ravi

Loomulikust geneetilisest patoloogiast ei saa lahti saada, kuid selle kliinilisi ilminguid on võimalik kõrvaldada. Adrenogenitaalsündroom - kliinilised juhised:

  1. Eluaegsed hormonaalsed ravimid. Neerupealise koorega töö normaliseerimiseks ja kontrollimiseks peab endokriinsubulatsioon pidevalt juua glükokortikoide. Eelistatud valik on deksametasoon. Annus arvutatakse individuaalselt ja jääb vahemikku 0,05 kuni 0,25 mg päevas. Haiguse soola kaotava vormi puhul on oluline vee-soolasisalduse säilitamiseks kasutada mineraalset koortikoide.
  2. Välimuse korrigeerimine Kirjeldatud diagnoosiga patsiendid on soovitatud plasmapiha, kliitorektoomia ja muud kirurgilised protseduurid, et tagada suguelundite õige kuju ja sobiv suurus.
  3. Regulaarsed konsultatsioonid psühholoogiga (taotluse korral). Mõned patsiendid vajavad abi ühiskondlikus kohanemisvõimelisuses ja enese kui täieõigusliku isiku heakskiitmises.
  4. Ovulatsiooni stimuleerimine. Naised, kes soovivad rasestuda, peavad läbima spetsiaalseid ravimeid, mis tagavad menstruaaltsükli korrigeerimise ja androgeenide tootmise pärssimise. Glükokortikoidid on võetud kogu rasedusperioodi vältel.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenitaalsündroom (AHS) on tõsine haigus, mis ähvardab nii teie meelerahu, tervist ja elu kui ka teie laste seisundit. See hõlmab nii vastsündinute, noorukite kui ka mõlema soo küpsusastme inimesi. Seetõttu on oluline välja selgitada, millised on selle haiguse sümptomid, vormid, ravimeetodid ja ennetused. Käesolevas artiklis käsitleme kõiki neid aspekte ja soovitusi, kuidas vältida AHSi ohtu imikutele.

Adrenogenitaalsündroom (AHS) on tõsine haigus, mis ähvardab teie heaolu, tervist ja elu.

Adrenohüpise sündroom - mis see on?

Adrenogenitaalsündroom on neerupealiste koore pärilik haigus. See tõmbab kosmeetilisi, füüsilisi ja psühholoogilisi probleeme.

Patoloogial on kaasasündinud (pärilik) iseloom, millega kaasneb neerupealise koorega hormonaalse sünteesi protsesside häire. Kui see juhtub, tekib liiga palju androgeeni - mees suguhormooni. Selle protsessi tulemusena täheldatakse virilisatsiooni (meeste ja naiste meeste funktsiooni väljanägemine või süvenemine).

Millised on adrenogenitaalsündroomi põhjused ja patogenees?

Patoloogia on põhjustatud neerupealiste ensüümi süsteemi lagunemist põhjustavate geenide pärilikest mutatsioonidest. Mida peaksid vanemad ootama:

  • Kui haigus esineb ainult lapse isal või emal, ei võta laps seda pärandit.
  • Kui kahel vanemal on näidatud mutatsioon, on vastsündinute esinemise tõenäosus kuni 25 protsenti.
  • Kui üks vanematest kannatab hormonaalsetest kõrvalekalletest ja teine ​​on geenimutatsioonide kandja, tõuseb sündimata lapse patoloogia avastamise oht 75 protsendile.

Adrenogenitaalse sündroomi patogenees (haiguse ajal esinevad protsessid) on androgeenhormooni liigne tootmine teatud ensüümi puuduse tõttu. Samal ajal on ebanormaalselt vähendatud muude hormoonide tootmist (kortisool, mis stimuleerib valgusünteesi ja aldosterooni, mis vastutab mineraalidevahetuse eest organismis). Haigusaste määratakse liigsete ainete sekretsiooni intensiivsuse järgi (tootmine).

Adrenogenitaalsündroomi peamised vormid

Sõltumatud sümptomitega AGS on mitu vormi:

  • Virilnaya. Häired kehas esinevad juba looteetapis. Tänu ülemäärase hormooni kell adrenogenitaalse sündroom eksponeerib pakub vale hermaphroditism (masculinization) vastsündinud tüdrukud, poisid - liiga suur peenis. AGS-i virililisel kujul olevatel lastel on sageli ülemäära pigmenteerunud väliste suguelundite nahk, nibud ja anus. 2... 4-aastastel vanuses väljendavad nad varajase puberteetilise iseloomu (akne, häälte madal tembre, keha juuksed), sageli on neil lastel lühike kasv.
  • Solter. Tekkinud on aldosterooni puudumine, mis väljendub oksendamise vormis, mis ei ole seotud toiduga, pikaajaline vererõhu langus, lapse kõhulahtisus, krambid. Adrenogenitaalse sündroomi soola kaotanud vormis on iseloomulik soola tasakaalustamatus vees ja soolas, tõsised südame-veresoonkonna häired. See vorm esineb kõige sagedamini ja on väga ohtlik, kuna see ähvardab patsiendi elu.
  • Hüpertooniline. Harva esineb, mida iseloomustab pikaajaline vererõhu tõus. Aja jooksul esinevad hüpertoonilise AHS-i tüsistused (ajuverejooks, südame-veresoonkonna häired, vähenenud nägemine, neerupuudulikkus).

Mõnikord ei pruugi see hormonaalne defekt olla kaasasündinud, kuid omandatud (pärast pubertaalset vormi). Sellisel juhul areneb see aldosteroomi - kasvaja, mis on tekkinud neerupealiste koorega - tulemuseks.

Hüpertensiivne adrenogenitaalsündroomi vorm

Adrenogenitaalsündroomi sümptomid

Eespool on loetletud erinevate pärilike AHV vormide suhtes iseloomulikud sümptomid. On vaja täiustada ülalnimetatud märke ja täita märgitud märke.

Patoloogilise viirusliku vormi lihtsa tüübi puhul on iseloomulikud ühised omadused:

  • imikutel, oksendamine, loid imemine, ainevahetus, dehüdratsioon, kehakaal ja kõrgus kohe pärast sündi;
  • "Meessoost" kehaehitus (lühikesed jäsemed, laiad õlad, suur keha);
  • pidevalt kõrge vererõhk;
  • viljatus on võimalik.

Emastel lastel on adrenogenitaalsest sündroomist järgmised ilmingud:

  • varane puberteet (6-7-aastastel) rinnapiima puudumisel;
  • juuste kasv (keha, näo, kõhuõõne, kõhu, jalgade, rindkere ja seljaosa);
  • madalam hääle toon;
  • genitaalide vähearenemine;
  • menstruatsioon algab varem kui 14-16 aastat, nende ebaühtlus (viivitus);
  • suur hulk akne, poorne ja õline naha nägu, tagasi;
  • lühike laius, näitaja "mees" tüüpi.

Adrenogenitaalsündroomi sümptomid

Poiste korral kaasneb adrenogeniidi sündroomiga järgmised sümptomid:

  • liiga suur peenise suurus lapsepõlves;
  • munandite ja muude nahapiirkondade liigne pigmentatsioon;
  • tihti - lühike kasv.

Puberteedieelses või mitteklassikalises (omandatud) AGS-vormis on iseloomulikud järgmised tunnused:

  • juuste kasvu;
  • menstruatsioonitsükli viivitused;
  • sageli - viljatus või spontaanne abort;
  • piimanäärmete atroofia;
  • munasarjade suuruse vähenemine, emakas, kliitori väike tõus (kõige sagedamini reproduktiivse vanuse naistel).

AHSi kõige levinumate tunnuste kohta lisateabe saamiseks saate vaadata virilisatsiooni sümptomeid illustreerivat pilti.

Kuidas diagnoositakse adrenogenitaalset sündroomi?

AGS diagnoositakse paljude arstidega patsiendi uurimisel, sealhulgas:

  • geneetika;
  • sünnitusabi-günekoloog või uroloog-androloog;

Neid tuleb uurida endokrinoloog

  • dermatoveneroloog;
  • endokrinoloog;
  • pediaatriline kardioloog;
  • optometrist

Arst kogub haiguse kohta anamneesi, analüüsib patsiendi kaebusi. Ta viib läbi potentsiaalse patsiendi kontrolli, et tuvastada primaarseid füüsilisi kõrvalekaldeid, mis viitavad AGS-ile.

Järgmisena peaksite läbima mõned testid:

  • Naatriumi, kaaliumi, kloriidide taseme määramiseks veres.
  • Hormoonid Peaksite kontrollima suguhormoonide ja kilpnäärme töö suhet.
  • Kliiniline.
  • Biokeemiline.
  • Üldine (uriin).

Samuti on kavandatud uuringute kompleks, mille eesmärk on tõrjuda haigusi, millel on sarnased tunnused AHSis. Sellised uuringud hõlmavad järgmist:

  • Suguelundite ultraheli (ultraheli);
  • Vaagna ultraheli;

Vaagna ultraheli

  • neerupealiste ja aju magnetresonantstomograafia;
  • EKG (elektrokardiogramm);
  • radiograafia.

Kuidas ravitakse adrenogenitaalset sündroomi?

Selle defekti vastu võitlemise tunnusjooned on järgmised:

  • Arstid soovitavad AHSi raviks hormonaalsete ravimitega, mis tagavad neerupealiste koore hormoonide tasakaalustatud sünteesi (hüdrokortisoontabletid - lastele). Ravi kestab kogu elu.
  • Patsiendid on elukontrolli all günekoloogi, endokrinoloogi all.
  • Mõnikord (hilise diagnoosi korral) vajavad tütarlapsed kirurgiat (suguelundite korrigeerimine).
  • Aafrika katku kahjustusega haiguse korral tuleks suurendada soola ja muude mikroelementide kogust. Kohustuslik toitumine.
  • Madalad kasvu-, kosmeetilised vead võivad põhjustada psühholoogilise abi vajadust patsiendile.
  • Puberteeritud defekti korral on ravi vaja ainult siis, kui esineb kosmeetilisi või reproduktiivseid probleeme.

Ravi määr sõltub sellest, kas diagnoos tehakse viivitamata. Õigeaegne diagnoos võib ennetada suguelundite muutusi tüdrukutes. Naiste haiguste klassikalistes vormides on õige raviprotseduur, mis võimaldab tagada sünnituse funktsiooni ja raseduse tavapärase käigu.

Adrenogenitaalsündroomi ennetamine

Ennetava meetmena soovivad arstid pöörduda:

  • geneetiline nõustamine (eriti lapse kontseptsiooni planeerimisel);
  • negatiivsete tegurite vältimine rasedatel naistel.

Tulemused

Adrenogenitaalsündroom on tõsine haigus, millel on tõsised tagajärjed nii naistele kui ka meestele. Selle haiguse tunnuste tundmine aitab teil vältida selle tüsistusi: viljatust, liigseid kosmeetilisi probleeme ja mõnel juhul ka surma.

Kui te plaanite lapsi, peate hoolikalt jälgima oma tervise näitajaid. Kindlasti pidage nõu oma arstiga.

Täiendav Artikleid Kilpnäärme

LH ja FSH suhe võimaldab teil uurida naiste reproduktiivse süsteemi tervislikku seisundit. Folliikuleid stimuleeriv hormoon ja luteotropiin vastutavad naiste hormoonide tootmise eest.

Soolised märgid on tähiste kombinatsioon, millega mehe ja naissoost eristatakse üksteisest. Seksuaalsed märgid on primaarsed või esmased ja sekundaarsed. Esimene on sugu näärmed - munasarjad või munandid.

Seoses ENT-haigustega on mõnedel inimestel küsimus epiglotti kohta. Reeglina on see tingitud asjaolust, et kuumalt vaadates muutub see järsku nähtavaks.