Põhiline / Uuring

Sõltuv feminiseerumine on

Munandites feminiseerumine (ladina testiculus mees munandid, Ladina Femina naine patt.: Morris sündroom, munandite feminiseerumine sündroom..) - pärilik variant mees PSEUDOHERMAFRODITISM koos rummi patsiendid genotüübiga mees (46 XY) ja naissoost fenotüüpi.

Vastavalt östrogeensete ja androgeensete mõjude raskusele fenotüübi moodustamisel on tavaline välja tuua täis- ja mittetäielikud (koos androgeensuse elementidega) T. f. Morfol. muutused T. t. mida esmakordselt kirjeldas Steglener (G. Steglehner, 1817) vene mees. Kirjanduses kirjeldas seda patoloogiat esmakordselt S. I. Blagovolini 1893. aastal. Terminit "testikulaarne feminiseerumine" tutvustas 1953. aastal Morris (J. M. Morris).

Kuna paljudel juhtudel T. t. jääb veel teadmata, levimuse hinnang elanikkonna hulgas on märkimisväärselt erinev. Yingi sõnul - et NSVLi Meditsiini Akadeemia eksperimentaalne endokrinoloogia ja hormoonide keemia T.T. on umbes 5% kõikidest hermaphroditismi vormidest (vt.).

Pärimise tüüp T. f. retsessiivne, ühendatud põranda külge. Sagedased haigusjuhtumid mitme põlvkonna samas perekonnas. Geneetiline defekti näib vähenes tundlikkust Sihtkudedes androgeenide või ebapiisav aktiivsus 5-alfa-reduktaasi (4,5-alfa digidrosteroid: A4-NADP oksidoreduktasi, EC 1.3.1.4), kusjuures patsiendi naha lõhub testosterooni muundamist dihüdrotestosterooniks (cm Testosteroon.) Perifeersete kudede tundlikkus östrogeeni säilitamisel.

Haiguse esmaste märkide moodustumine toimub suguelundite morfogeneesi varajastes staadiumides loote arengu 12. ja 20. nädala vahel.

Nende patsientide embrüo munanditel on "Mullerian-vastane" efekt, mis viib Mullerian kanalite atroofia, seega T. F. emakas, munajuhad ja tupe ülemine kolmas osa. Kudede sensibilisuse ja androgeenide (või testosterooni biosünteesi rikkumiste) rikkumise tõttu ei teki välistest suguelunditest maskuliiniseerumist ja neil on neutraalne (naissoost) struktuur. Androgeenide osalise tundlikkuse säilitamise korral võivad ilmneda väliste suguelundite maskuliniseerumise elemendid - mittetäielik T. f. Täiskasvanu vanuses täis T. t. seksuaalse juuste kasvu arengut vastavalt sugunäärme suguelundile ei teki; koos mittetäielikuga T. t. seksuaalne karksus (ehkki kerge) võib areneda meessoost tavapärastes perioodides. Piimanäärmed arenevad õigeaegselt. Skeleti moodustumine toimub vastavalt tavalistele küpsemise tingimustele. T. t patsientide keskmine kõrgus. vastab mehe keskmisele kõrgusele.

T. t. Gonadi seks (munandite olemasolu) ja fenotüübi vahel on erinevused: keha on naine, piimanäärmed on hästi arenenud. Vagiina on lühendatud pimekott, mille sügavus on 1,5 kuni 6 cm, puuduvad emakas ja munajuhad. Mittetäieliku vormiga T. t. häbe on väljendanud erineval määral mittetäielike masculinization tunnused: hüpertrofeerunud kliitor, mittetäielikud lõpp õmbluse munandikott moodustav urogenitaalsiinusest, moshonkoobraznye suured huuled, lühendatud täielikul kujul T f, vagiina.. Täisvormis T. t. naiste välimiste suguelundite struktuur.

Gonadas T. t. need on hästi moodustatud munandid, mis paiknevad kõhuõõnes kas piki kubemekanalit või split munandikotti, "labia majora". Epididüümi ja spermaatilisi kanaleid säilib, kuid viimane avaneb tupe avanemise tupe lõpus (hymenal ring). Histoloogiliselt iseloomustatakse munandite valgulise membraani paksenemist, suure hulga üsna suurte esinemisosakeste puudumist limaskestade paksendaja ja hüaliniseeritud basaalmembraaniga. Semiferous tubuleede epiteeli esindavad mõned idurakud ja Sertoli rakud. Sertoli rakkude arengutaseme sõltub idanemisosade arvust ja seisundist: Sertoli rakkude tuubulas esineb mitut spermatogoonia esinemissagedus peamiselt väga diferentseeritud tüüpi; Gonotsüütide puudumisel jäävad Sertoli rakud diferentseerumata. Gonotsüütide arengut I ja II järjestuses esinevate spermatotsüütide staadiumis võib täheldada mitmete tuubulastel, spermatiid moodustab väga harva; spermatogenees (vt) puudub.

Killus, manifestatsioonid on vähenenud hl. arr. menstruatsiooni ja seksuaalse karvutu puudumiseni. T. t tõsine komplikatsioon. on sigade hormoonist sõltuvate kasvajate (androblastoomid, seminoom, leidigoom jne) areng. Kui diagnoosimata haigus esineb esmakordsel seksuaalvahekorral, tekib tihtipeale kõhukinnisuse kahjustus. Samuti on täheldatud kaasasündinud kusihaigus. Patsiendid, kes on teadlikud oma haigusest, võivad psühhopaatiliste reaktsioonide ilmnemiseni ennast suitsidaalsete katsete järele teha. Psühhoseksuaalse autode identifitseerimine ja täisvorme orientatsioon T. t. naissoost, sest tavaliselt ei ole küsimus naissoost seksist sündimisest nii patsiendil kui ka teistes. Patsientidel, kellel puuduvad T. t. Sageli on sooline ebakindlus. Seksuaalne atraktsioon on sageli teadlikult allasurutud.

Täisvorm T. t. sünnihetkel neid tavaliselt ei diagnoosita, kuna vastsündinu vähkide suguelundite struktuur on naissoost. Lapsepõlves diagnoosib kirurg diagnoosides kaugele ajukoore, kui mürgis on lehemõõtes. Puberteedieas peamine sümptom on hästiarenenud piimanäärmete ja naissoost fenotüübi menstruatsioonide ja seksuaalse karvade puudumine.

Erinev diagnostika viiakse läbi Rokitansky-Kusteri sündroomi ja teiste primaarse amenorröa teiste vormidega (vt.). Sugukromatiini puudumine, mis on iseloomulik haigetele T. f., On üks olulisi diferentsiaaldiagnostilisi tegelasi. Diferentsiaaldiagnoosiga, millel on gonado düsgeneesi (munasarjad) ja munandite düsgeneesi puhas vorm, on T. t. on emaka puudumine.

Mittetäielik vorm T. t. diagnoositakse kohe pärast sündi välistest suguelunditest ebanormaalsesse struktuuri. See peab eristuma mittetäieliku maskuliinise sündroomist. Ilma sihtkoe tundlikkuse määratlemise androgeenide ja östrogeenide tundlikkusega puberteedieas, on peaaegu võimatu neid eristada, eriti munandite paigutamisel väljapoole kõhuplastikku. Täiskasvanu puudulikult T. t. Erinevalt mittetäieliku virilatsioonini sündroomi täheldati naissoole sekundaarse sugutunnuste (piimanäärmete ja suguelundite juuste jaotamine jne) * Erinevalt teistest vormides hermaphroditism (cm.) - sündroom düsgenees munandid, kaasasündinud neerupealise hüperplaasia, sündroom sugunäärmete intersexuality (tõene hermaphroditism), puuduliku kujuga T. t. puudulik emakas, vagina lühike ja "pime".

Ravi sisaldab väheoluliste suguelundite korrigeerimist. T. f. Täisvormis T. t. enne abielu tekitavad nad kolopoeesi (vt.). Kõige tõhusam meetod on tupe moodustumine sigmoidist käärsoost. Kui tuvastate munanditeid kubemekanalis või paksem kui labia majora, soovitavad mõned eksperdid neid liigutada kõhu naha alla, mis võimaldab teil jälgida munandite suurust. Kastreerimine toimub kasvajate juuresolekul või maskuliniseerumise märke, kuna munandite eemaldamine temperatuuril T. t. võib põhjustada raske postkaksjoni sündroomi (vt), mis toob kaasa vajaduse östrogeeni asendusravi järele.

Prognoos pärast kirurgilist korrektsiooni, nii seksuaalselt kui ka sotsiaalselt, on soodne. Patsiendid T. t. normaalne seksuaalelu ja perekonna loomine. Peamine traumeeriv tegur, mis mõjutab patsiendi psüühika seisundit, on absoluutne sterility.

Võimalike tüsistuste ennetamine on haiguste varajane diagnoosimine, kirurgiline korrektsioon enne puberteediajapikkust ja hormonaalne korrigeerimine munandite eemaldamisel.


Bibliograafia: Blagovolyn S.I. Hermaphroditismus transversuse, Trudy akush.-ginek juhtum. umbes-va, № 2, lk. 2, M., 1893; Kliinilise endokrinoloogia juhend, toim. V. G. Baranova, p. 551, JI., 1977; Efroimson V.P. Sissejuhatus meditsiinigeneetikas, M., 1968; Griffin J.E. Inimese kultiveeritud inimese fibroblastides termolabiilse androgeeni retseptoriga seotud tuumade feminiseerumine, J. clin. Invest., V. 64, lk. 1624, 1979; A. taandab ülemaailmse organogeense seksuaalvahekorra ja re-marques'ide esilekutsumiseks mõningate väärarengute tõttu, mis on seotud Gitali suguelundite raviga. et Ob-st6t., t. 49, p. 44, 1950; Labhart A. Klinik der inneren Sekretion, B. u. a., 1978; Morris J. M. Munasarjade feminiseerumise sündroom isastel pseudohermaphrodiididel, Amer. J. Obstet. Gynec., V. 65, lk. 1192, 1953; Okon E. a. o Meeste pseudohermaphroditism 5-alfa-reduktaasi puudulikkuse tõttu, Arch. Tee Lab Med., V. 104, p. 363, 1980; Steglehner G. De hermaphroditorum natura, Lpz., 1817; Endokrinoloogia õpik, ed. R. H. Williams, Philadelphia a. o., 1981.

H. V. Bobokhidze, M. E. Bronstein, I. V. Golubeva.

Morrise sündroom: kui poiss pole poiss ja androgeenid ei tööta

Sõltuv feminiseerumise sündroom või Morrise sündroom on geneetiliselt määratud patoloogia, mille puhul meessoost inimestel on väljast märke naine, kuid samal ajal on nende sisemised reproduktiivorganid meessoost sarnased. Haigus on hüpergonadotroopse hüpogonadismi vorm, st suguelundite vähene areng, hoolimata suguelundite aktiivsust stimuleerivate hüpofüüsi hormoonide normaalsest või isegi tõhustatud tootmisest.

Patoloogia viitab ka valede hermafroditismile, kui inimese välimus ei vasta tema geneetilisele soole.

Haiguse kirjeldus

Patoloogia, mida nimetatakse ka "androgeenitundlikkuse sündroomiks", on põhjustatud geneetiliste rakkude mutatsioonist, milles nad muutuvad immuunsemaks meessuguhormoonide (androgeenide) toimele. Isased XY-kromosoomikomplektid imikud sünnivad tüdrukutega võrreldes väljastpoolt. Kuid neil patsientidel ei ole emakas, munajuhasid ja munasarja, ja tupp on lühike pimeõõne. Samal ajal on patsientidel mehe suguhaigused (munandid), mis ei paikne puuduliku munandikoloomi korral, vaid kõhuõõnde või emakakaela kanalis.

Androgeenide resistentsuse täielik sündroom tuvastatakse tavaliselt puberteedieas, kui tüdruk peaks alustama esimest menstruatsiooni, kuid seda ei juhtu. Paljudel nendel patsientidel esineb aksillaarseid ja karvkoole. Nad on täiesti steriilsed ja neil on samuti luu luumurru suur oht osteoporoosi varase alguse tõttu.

On olemas ka võimalusi androgeenide osaliseks tundlikuseks. Selle haigusega meestel on väga väike peenise suurus ja piimanäärmete suurenemine. Moris sündroomi, Reifensteini sündroomi vormi ühega kaasneb ainult spermatogeneesi (sperma moodustumine) rikkumine ilmselt tervetel meestel.

Haiguse põhjused ja päriliku liik

Munasarja feminiseerumise sündroomi tekitamise eest vastutav geen on X-kromosoomis. Ta vastutab retseptorite moodustumise eest rakkude pinnal, mis reageerivad veres sekreteeritavate meessuguhormoonide vastu. Geenimutatsioonide tõttu lõpetavad kudedes vastamine androgeenidele ja arenevad ainult naissoost hormoonide mõjul.

Morrise sündroomi pärimise tüüp on retsessiivne X-seotud. See tähendab, et muteerunud geen asub ühes ema X-kromosoomis. Kuna see on retsessiivne, inhibeerib teine ​​X-kromosoomigeen oma aktiivsust ja naisel pole haiguse sümptomeid. Samal ajal on pooltel munadel patoloogiline geen ja teine ​​pool on normaalne.

Mehe karüotüüp on 46 XY ja ta võtab alati X-kromosoomi ema ja Y isast. Patoloogilise geeni kandjatega kaasneva patoloogiaga poisi olemasolu tõenäosus on 50%. Kui tüdruk on sündinud, siis on ta pooltel juhtudel haiguse kandjaks ja muudel juhtudel on ta terve, saanud ema ja isa "normaalseid" X-kromosoome.

Seega, ilma tulevase lapse sugupoolte arvessevõtmata, on patoloogilise geeni vedaja haigestunud beebi sündimise oht 25%. Sama pärandi tüüp on iseloomulik hemofiilia, üks kõige tuntumaid recessiivseid X-seotud haigusi.

Munasarja feminiseerumise sündroomi mittetäielikul kujul võib väliskonstruktsioon olla mehelik, ja krüptoorhideemia ja hüpospadiaade õigeaegse ravi korral võib sellisel patsiendil olla lapsi. Peale selle on kõik tema tütred patoloogilise geeni kandjad ja kõik tema pojad on täiesti terved inimesed, kes ei kanna patoloogiat lastele.

Põhjus, miks selline mutatsioon tekib ja Morrise sündroom areneb, ei ole teada. Arvestusliku loote kehas sisalduvate kudede normaalse tundlikkuse puudumine testosterooni korral ei moodusta normaalse mehe suguomadused emakasiseseks, ehkki sugu näärmed eksisteerivad ja vabastavad vastavad hormoonid. "Taotlematu" meeste suguhormoonid võivad läbida biokeemilise ainevahetuse ja muutuda naisteks (östrogeen).

Haiguse sagedus ja tüübid

Täieliku androgeenisisese tundlikkuse sündroomi täheldatakse 2... 5-l 100 000 sündinud poisi kohta. Osaliselt tundlikkus meessuguhormoonide suhtes on sagedasem.

Sõltuvalt androgeenide toimest kehas võib munandite feminiseerumise sündroom avalduda erineval viisil:

Kliinilised ilmingud

Patsient, kellel see patoloogia on geneetiliselt meessoost, kuid kellel on naiste välised seksuaalsed omadused. Kuid sellel pole emaka, peaaegu mitte aksillaarseid ja karvkoole (see on väga spetsiifiline diagnostiline märk). Emaka puudumise tõttu ei ole menstruatsiooni, patsient ei saa rasestuda. Mõnedel patsientidel on labia osaliselt sulandatud, kliitor on laienenud ja tupp lühenenud.

Emaka puudumine on tingitud asjaolust, et patoloogilised sümptomid hakkavad moodustama prenataalses perioodis. Selles haiguses vähenevad tavaliselt Mülleri kanalid, mis moodustavad emaka, nagu ka "meessoost" genotüübiga, kuid teiste spetsiifiliste "Mulleri-vastaste" hormoonide mõju all, mille kudede tundlikkus on säilinud.

Arstid märgivad, et patsientide välimine atraktiivsus on seotud östrogeeni aktiivse toimega. Neil on hea nahk, küüned, ilusad juuksed, mitte kahjustused (alopeetsia).

Morrise sündroomi võimalikud sümptomid:

  • on tupp, kuid emakakaela ja emakas pole;
  • naissoost arenenud piimanäärmed;
  • munandid paiknevad kõhu või sisenemiskanalis.

Kõige sagedasem sümptom on kahepoolse tütarlapsena kõhutükid.

Patsiibri elu jooksul on ebanormaalselt asetsevad munandid uuesti pahaloomuliste kasvajateks, mistõttu tuleb need kirurgiliselt viivitamatult eemaldada.

Selle haigusega inimestel on oma rakkudes isaseid genotüüp 46 XY. Kuid olemasolevates munandites toodetud hormoonid ei mõjuta keha ja see areneb ka naissoost tüüpi. Patsient tundub nagu naine, kellel on heteroseksuaalne orientatsioon, st eelistab kontakti meestega.

Sageli peetakse sellist ajaloolist iseloomu nagu Orleans Maiden (Jeanne D'Arc) munandite feminiseerumise sündroom. Ajaloolaste järgi on seda tõestanud tema otsustavkus, aktiivsus ja muud meessursi tunnused, samuti menstruatsiooni puudumine. Kuid "mehelik" iseloomu iseloom ei ole üldse Morrise sündroomi kohustuslik märk. Huvitav on see, et isegi teaduslikes uuringutes ei ole Y-kromosoomi mõju sellele haigusele käitumisele tõestatud.

Tüsistused ja tagajärjed

Androgeense tundlikkuse sündroom viib viljatuseni.

Peamised tüsistused, mis võivad tekkida, on:

  • kubemepõletik, mis tuleneb ebaõigest munandite asukohast sisenemas kanalis;
  • hüpospadia, millega kaasneb uretriit, tsüstiit, püelonefriit;
  • krüptoorhidism koos munandivähi edasise arenguga.

Diagnostika

Lapsepatoloogia tuvastamine on raske. Erandid on juhtumid, kus munandite avastamine kõhuõõnde või kubemekeelt on juhusliku uurimise abil. Enamikus patsientidest diagnoositakse Morrise sündroomi puberteedieas koos pikka menstruatsiooni puudumisega.

Tavaliselt tunnustatakse mittetäielikku vormi varem, nagu käesoleval juhul, väliseid suguelundeid muudetakse nii, et neil on naiste ja meeste omadused.

  1. Karyotüüpimine Geneetika uurimine koos kromosoomide komplekti määratlusega. Kui naine leiab ainult ühe X-kromosoomi, kinnitatakse diagnoos.
  2. Ultraheli või vaagnaelundite magnetresonants.
  3. Vereanalüüsid hormoonide taseme kindlaksmääramiseks: testosteroon (kõrgendatud), luteiniseeriv (kõrgendatud), folliikuleid stimuleeriv (kõrgendatud, kuid vähemal määral kui luteiniseeriv).
  4. Selliste poislaste eraldamiseks on poiste soolise eripära rikkumine, nagu näiteks munandite feminiseerumise sündroom ja teine ​​sama rühma kuuluv haigus (tüüp 5α-reduktaas), AR ja SRD5A2 geenide määratlemine. Mõnikord on see väga oluline, sest haruldase haigusega - II tüüpi 5α-reduktaasi puudusega - hormoonravi on efektiivne ja seetõttu on parem laps kohe poisina tõsta.

Meditsiinilised üritused

Morrise sündroomi ravi sõltub selle tõsidusest, patsiendi psühholoogilistest omadustest ja määratakse individuaalselt. Ravi peamine eesmärk on vältida sellise raske psühholoogilise häire tekkimist nagu sooline düsfooria.

Täisvormis on patsiendid harilikult tüdrukuteks, kes on puudulikud, nagu poisid.

Hormoonasendusravi

Kui laps tunneb end poisina, siis võib sobivate soohormoonide, näiteks testosterooni, anda teismelistele meessoost soo identiteedi taastamiseks. Seda kasutatakse sageli salvi vormis, mida kasutatakse peenise suuruse suurendamiseks. Kui meessuguhormoonidega ravi ei käivitu puberteedieas, siis täiskasvanutel on see ebaefektiivne ja seejärel antakse intramuskulaarselt suured testosterooni annused. Noorukieas hakkab enamik patsiente piimanäärmeid suurendama, millisel juhul need eemaldatakse.

Ravim AndroGel, mida kasutatakse Morrise sündroomi raviks, kui testosterooni puudulikkuse hormoonasendusravi

Kuid kuna haiguse arengut ei seostata meessuguhormoonide puudumisega, kuid nende kude suhtes vähem kui tundlik, siis ei anna testosterooni hormoonravi sageli soovitud tulemust ega põhjusta meessoost tüüpi juuste kasvu, lihaste kasvu ega muid sarnaseid märke. Vastupidi, patsientide välimus on rohkem naisi. Seega, isegi haiguse mittetäielikul kujul pakutakse patsiendile munandite eemaldamist ja naissoost hormoonide sissetoomist ning vajadusel rindade restruktureerimist. See on eriti vajalik siis, kui patsiendi psühholoogiline tajumine ennast naise pärast.

Kui otsustatakse mitte androgeene ravida, tuleb määrata östrogeen ja progesteroon, naissoost suguhormoonid. Kui laps tunneb end tüdrukuna, hakkavad nad 10-11 aasta pärast võtma. Kasutatakse etinüülöstradiooli sisaldavaid tablette või plaastreid.

Enne menopausi keskmise vanuse - umbes 50 aastat - ilmnemist on asendusmääraga seotud hormoonid sisse viidud.

Psühholoogiline tugi

See abi on väga oluline munasarja feminiseerumise sündroomiga patsientidel. On kasulik suhelda selle haigusega põdenud inimestega, nende emotsionaalse toe ja eluviisidega. Välisriikides on selliste inimeste psühholoogilise abi rühmad välja töötanud.

Kuna selle haigusega lapsele on välja kujunenud meessuguhormoonide välimuse iseärasused ja vähene tõhusus, on parem teda harida nagu tüdruk.

Kirurgiline ravi

Morrise sündroomi tavaline operatsioon on munandite eemaldamine. Vähiriski oht enne 20-aastaseks saamist on 3% ja 50-aastaselt on see juba 30%. Seetõttu tuleb orhiekektoomia teha enne lapse 18-aastaseks saamist.

Kuna patsiendid tunnevad, et nad on naised, võib tekkida vajadus tupe plastist operatsiooni järele. See tehakse pärast 18-aastaseks saamist. Kirurgia alternatiiviks on veretu kolpopoees, mis võimaldab vagina pikeneda ilma kirurgi sekkumiseta spetsiaalse seadme abil - elastne pikendus. Seda hakatakse kasutama alates 16-aastasest vanusest.

Väliste suguelundite olulise deformatsiooni korral tehakse väikelastel kosmeetilisi rekonstruktiivseid operatsioone, et anda genitaalidele normaalse kuju.

Morrisi mittetäieliku sündroomi kergemate vormide puhul on krüptorkriidismi kirurgiline ravi munandite liikumisega munandikotti ja hüpospadia korrigeerimine.

Prognoos

Morrise sündroomiga patsiendid ei saa rasestuda ega annetada rakulist materjali väetamiseks. Sama-põhjusega emotsionaali kasutamine on võimatu - enamasti puudub patsiendil suguelundid. Seetõttu on ainus viis saada ema Morrisi täieliku sündroomiga patsientidel vastuvõtmine.

Ülejäänud prognoos on hea. See ei mõjuta pikaealisust. Patsiendid saavad spordis häid tulemusi, kuid nad ei saa osaleda naiste meeskondades, kuna neil on meessoost geneetiline komplekt.

Sõltuv feminiseerumise sündroom

Testikulaarse feminiseerumise sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab naissoost seksuaalomaduste esinemine meessoost karüotüübi (XY) juuresolekul. Selle patoloogia sümptomitel on laialdane manifestatsioon - alates fenotüübiliselt täieõigusliku naise kuni täiemahulise mees, kellel on mitmeid vahe-võimalusi, mille järgi on selle riigi klassifikatsioon rajatud. Munasarjade feminiseerumise sündroomi diagnoosimine toimub günekoloogilise või uroloogilise uuringu tulemuste põhjal, vaagnaelundite ultraheli, karüotüübi uuringu ja molekulaargeneetiliste analüüside põhjal. Selle haiguse jaoks ei ole spetsiifilist ravi ja patsientide elukvaliteedi parandamiseks kasutatakse erinevaid kirurgilisi sekkumismeetodeid.

Sõltuv feminiseerumise sündroom

Põlvkonna feminiseerumise sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab meessoost karüotüübiga inimesi ja viib nende naiste seksuaalomaduste kujunemiseni kuni täieliku feminiseerumiseni. Selle tüübi rikkumisi registreeriti juba ammu, vahetult pärast soole ja karüotüübi uuringute kromosoomi aluse avastamist, kuid seda haigust kirjeldas kõigepealt 1953. aastal Ameerika günekoloog John Morris. Ta õppis teadaolevalt sel ajal (enam kui 80) isastel pseudohermaphroditismi põdevatel patsientidel ja tuvastas mitmeid perekondlikke juhtumeid, mis võimaldasid tal määratleda munandite feminiseerumise sündroomi kui X-seotud retsessiivne pärilik haigus. Mõningates allikates võib seda patoloogiat leida Morrise sündroomi nime all. Praegu on kindlaks tehtud, et munandite feminiseerumise sündroomi esinemissagedus on ligikaudu 1 juhtum 20-60 tuhat meessoost vastsündinu, kuid patoloogilise geeni patoloogia sagedus naistel pole teada. See haigus põhjustab peaaegu 20% meeste pseudohermaphroditismi juhtudest ja põhjustab märkimisväärse osa kõikidest primaarse amenorröa sortidest.

Munasarja feminiseerumise sündroomi põhjused

Uuringud kaasaegse geneetika valdkonnas on näidanud munandite feminiseerumise sündroomi molekulaarseid geneetilisi mehhanisme - need olid X-kromosoomi lokaliseeritud AR geeni mutatsioonid. Selle geeni ekspressiooni produkt on testosterooni ja selle metaboliitide (peamiselt dihüdrotestosteroon) retseptorvalk, mille olemasolu tagab organismi reaktsiooni meessuguhormoonidele. Praeguseks on tuvastatud rohkem kui 300 erinevat tüüpi AR geeni mutatsioonid, mis põhjustab munandite feminiseerumise sündroomi. Kõik need on retsessiivsed, nii et naised (kariotüübiga), kellel on homoloogne X-kromosoom, võivad toimida ainult kandjatena ja edastavad selle haiguse oma poegadele 50% tõenäosusega.

AR geeni struktuuri häirete tõttu osutub selle poolt kodeeritud retseptorvalk defektiks olenevalt mutatsioonide tüübist, selle reaktsioon testosterooni ja sarnaste ühendite muutuste toimetest. Mis kõige olulisem munandite feminiseerumise sündroomi liikumine muutub retseptoriks täielikult võimatuks meessoost suguhormoonidega suheldes, seetõttu kaotavad organismi rakud nende suhtes tundlikkuse, hoides seda östrogeenide (peamiselt östradiooli) suhtes. See viib täieliku emakasisese keha arenemisele munandite esinemise ja toimimisega. Mõned muud tüüpi munandite feminiseerumise sündroom tuleneb testosterooni tundlikkuse püsivusest, kuid väga madalal tasemel, mis põhjustab paljusid kliinilisi ilminguid. Sertoli rakud, mis väljastavad testosterooni mistahes kujul munandite feminiseerumise sündroomi, säilitatakse ja võib isegi mõnevõrra suureneda.

Munasarjade feminiseerumise sündroomi äärmuslikul vormil on järgmine patogeensus - isegi embrüonaalse arengu etapis, kuna testosterooni mõju puudumine on põhjustatud organismi tundlikkusest, moodustuvad naiste suguelundid. Paks vagina moodustab, lõhestatud munandiks muutub labia majora, phalluse algused muutuvad kliitoriks. Puberteedi staadiumis puudub ka rakkude reaktsioon testosteroonile täiesti absoluutselt, seetõttu on munandite feminiseerumise sündroom (täisliik) seotud ainult naissoost suguhormoonidega. See asjaolu viib haruldaste sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemiseni - lopsakad rinnad, "mudeli" vormid, rasvkoe jaotumine naissugulasi, õhuke hääl. Sellegipoolest on menstruatsioon ja eriti raseduse võimalus antud juhul täielikult välistatud, kuna patsiendil ei ole menstruaaltsükli jaoks vajalikud emaka ja hormonaalsed tegurid.

Munasarja feminiseerumise sündroomi klassifikatsioon ja sümptomid

Testikulaarse feminiseerumise sündroomi iseloomustab laialdane haiguste levimissagedus ja tüübid, nende süstematiseerimiseks on välja töötatud selle patoloogia eriline klassifikatsioon. Esiteks on selle riigi kõik vormid jagatud kahte rühma - täielik ja mittetäielik. Munasarjade feminiseerumise sündroomi täisvorm tekib täieliku organismi tundlikkuse puudumisel testosterooni suhtes ja seda iseloomustab täieõiguslik naissoost fenotüüp. Tavaliselt sündis terve tüdruk, kellel esmapilgul puuduvad arenguhäired. Puberteedi ilmnemise tõttu muutuvad sellised patsiendid sageli ökonoomse valdava mõju tõttu sageli üsna ilusaks ("mudeli väljanägemisega"). Kuid neil ei ole keha juuksed kaenlaaluste ja kõhupuhituses, menarhe ei esine - sageli muutub amenorröa 14-16-aastaseks saamiseks arsti juurde minemiseks, kus günekoloogilises uuringus tuvastatakse feminiseerumise sündroom.

Munasarjade feminiseerumise sündroomi mittetäielikku vormi iseloomustab palju mitmekesisem kliiniline pilt. Tavaliselt on selle patoloogilise vormi põhjustavad defektid testosterooni retseptoritel, mis ei põhjusta täielikku tundlikkuse vähenemist, vaid ainult selle oluliseks vähendamiseks või kahjustamiseks. 1996. aastal vastuvõetud klassifikatsiooni järgi on puuduliku munandite feminiseerumise sündroomi viis peamist vormi või astmeid:

1. 1. klassi (meessoost tüüp) iseloomustab tüüpiliselt meessoost fenotüüp ilma igasuguste kõrvalekalleteta. Äärmiselt harvadel juhtudel võib noorukieas olla kõrget häält ja günekomastia märke. Samal ajal rikutakse spermatogeneesi protsesse peaaegu alati, mistõttu seda tüüpi munandite feminiseerumise sündroomiga patsientidel täheldatakse meeste viljatust.

2. 2. aste (enamasti meessoost tüüp) - selle haigusvariandi ilmnevad rohkem väljendunud virilisatsiooni ja suguelundite moodustumise häired, kuigi fenotüübiliselt haigeid patsiendid on mehed. Sageli on neil hüpospadiaad, võivad tekkida mikropenia või nende märkide kombinatsioon. Sellise munandite feminiseerumise sündroomi variantidega patsientidel on sageli günekomastia ja subkutaanse rasvkoe ebaühtlane sadestumine.

3. 3. aste (ambivalentne tüüp), mida iseloomustab peenise väljendunud langus, mis muutub kliitoriga sarnaseks. Müa on nii jagatud, et tema pool sarnaneb labia majora, hüpospadiad ja krüptoorhidism on sageli täheldatud. Seda tüüpi munandite feminiseerumise sündroomi puhul on samuti täheldatud vaagna laienemist, günekomastia ja suhteliselt kitsaid õlakesi.

4. 4. astme (enamasti naissoost tüüp) - selle munandist feminiseerumise sündroomiga, on patsiendid oma fenotüüpiliste omadustega naised, kuid nende kliitor on sageli hüpertroofiline, urogenitaalne siinus moodustab lühikese pime vagina. Sageli selle haigusseisundi variandiga on selline rikkumine nagu labia sulandumine.

5. 5. aste (naissoost tüüp) - seda tüüpi munandite feminiseerumise sündroomiga patsiendid on naised fenotüüpilised, praktiliselt ei esine neis viirilisuse märke, välja arvatud kliitori veidi suurenenud suurus. Puberteedi ajal võib see tõusta veelgi, ulatudes mikropenise suurusele.

Mõnikunsti feminiseerumise sündroomiga patsientidel esinevad sageli ka sisenemiskanali kaudu kahjustunud munandite kaudu kubemepõletikku. Hüpospatiaadide komplikatsioonid võivad olla mitmesugused põletikulised protsessid kuseteedis (uretriit, püelonefriit). Krüptoorhidism ähvardab tulevikus munandite pahaloomulist koe degeneratsiooni, mis on selle haiguse kõige raskem komplikatsioon.

Munasarja feminiseerumise sündroomi diagnoosimine ja ravi

Selle haigusseisundi peamised diagnostilised meetodid on günekoloogiline või uroloogiline uuring, ultraheliuuring, päriliku ajaloo uurimine, molekulaargeneetiline analüüs ja suguhormoonide taseme määramine. Esiteks on võimalik diagnoosida munandite feminiseerumise sündroomi mittetäielikud vormid 2-5 kraadi võrra, kuna suguelundite struktuuri rikkumised on juba sünnituse järel märgatavad. Uurimisel võib neonatoloog kahtlustada geneetilise haiguse esinemist ja määrata täiendavaid selgitavaid uuringuid. Selliste väärarengute kombinatsioon normaalse või isegi kõrgendatud testosterooni tasemega veres ja krüptoorhidismiga väljendub munandite feminiseerumise sündroomi kasuks.

Enamikel juhtudel määrati palju hiljem esimese astme haiguse ja täieliku patoloogia tüübi mittetäielik vorm. Meeste (vastavalt nende fenotüüpilistele märkidele) ravi põhjuseks munandite feminiseerumise sündroom spetsialistidele on sageli viljatuse kahtlus. Sperma analüüs samal ajal näitab azoospermiat, patsiendi krüptoršidismi ajalugu (sageli operatsiooni käigus elimineeritav), kubemepõletik. Sellisel juhul on munandite feminiseerumise sündroomi olemasolu kinnitamiseks võimalik ainult geneetilise diagnostika abil. Kõige sagedamini diagnoositakse haiguse täielikku vormi 14-15-aastaselt, kui tüdrukud lähevad menstruatsiooni puudumise tõttu spetsialistile. Günekoloogilise uuringu käigus määravad nad kindlaks "pime", mis on suletud maksimaalses kolmandas osas, ultraheliuuringud näitavad emaka ja selle lisandite puudumist. Samal ajal saab tuvastada munandid, mis paiknevad kõhupiirkonna laskmise eri etappidel - kubemekindlalt, kubemekanalis ja mõnikord labiaes.

Testosterooni kontsentratsioon munandite feminiseerumise sündroomis vastab tervisliku inimese tasemele või isegi veidi ületab selle. Samas ei jõua östrogeeni kogus sama vanuse tüdrukutele madalama normaalse taseme. Päriliku ajaloo uuring võib esile kutsuda X-seotud haiguste levimise tunnuseid. Munasarjade feminiseerumise sündroomi molekulaarset geneetilist diagnoosimist teostab geneetiline arst, kes kasutab AR geeni järjestuse automaatset sekveneerimist või muid meetodeid. Samuti on võimalik kindlaks teha geeni patoloogilise vormi vedu tervetel naistel ja selle haiguse prenataalne diagnoos.

Täispika munandite feminiseerumise sündroomi ravi piirdub sageli lihtsalt munandite eemaldamisega, millele järgneb hormonaalne korrigeerimine (vajadusel). See on vajalik munandikude kudede munarakkude degeneratsiooni ja muude munarakkude ennetamiseks. Sellised patsiendid, kes on lapsepõlves tüdrukutest kasvanud, võivad pärast diagnoosimist vajada psühholoogilist abi. Mittetäielise munarakkude feminiseerumise sündroomi raviks on suur arv plastilisi operatsioone, et taastada peamine suguelundite, rindade tüüp ja uriinsüsteemi optimaalne toimimine. Sellise haiguse mis tahes vormis olevad patsiendid on viljatud, mis sageli vajab psühholoogide abi.

Munasarjade feminiseerumise sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Patsientide elulemust puudutav testikulaarse feminiseerumise sündroomi prognoos on üsna positiivne - patsiendi täieliku kujundi korral saavad patsiendid elada normaalse elu, kellel on meessoost karüotüüp. Häirete ja väärarengute korrektsete korrektsioonide mittetäielikud vormid ei põhjusta sageli ka raskeid ja eluohtlikke tüsistusi. Müellähetuse feminiseerumise sündroomi puhul on eriti suur mürgistusvähk krüptoorhidismi korral, mistõttu tuleb see eemaldada - eemaldades munandid munandikotti (meessoost fenotüübiga) või eemaldades näärmed (naissoost fenotüübiga). Munasarja feminiseerumise sündroomi ennetamine toimub patoloogilise geeni veo geneetilise identifitseerimisega, mille kooritud pärilik ajalugu ja, kui see kinnitatakse, selle patoloogia prenatoloogiline diagnoosimine.

Sõltuv feminiseerumise sündroom

. või: sündroom, androgeeni resistentsus, vale mehega hermaphroditism, isaste pseudohermaphroditism, androgeenitundlikkuse sündroom

Munasarja feminiseerumise sündroomi sümptomid

Vormid

Põhjused

  • Muutmine (lagunemine) geenis on päriliku teabe sektsioon, mis kannab teavet retseptori (tundmatud ala rakumembraanil) moodustamiseks meessuguhormoonide suhtes.
  • Haigus on päritud (põlvest põlve edasi anda, ema kannab mutatsiooni), kuid mõnikord toimub mutatsioon spontaanselt (tervete vanemate poolt sündinud loote puhul).
  • Loote arengut silmas pidades moodustab isaslooma täielikud munandid - meessoost suguelundid, mis hakkavad tootma meessuguhormoone. Nende koe tundlikkuse kaotamise tulemusena tekib väliseid suguelundeid vastavalt naissoost tüüpi.

Günekoloog aitab haiguse ravimisel

Diagnostika

  • Haiguse ajalugu ja kaebusi (vastsündinute tervislik seisund, kas suguelundite struktuuris esines kõrvalekaldeid (munandite asukohta munandikotti, ureetra asukohta jne), kui vanurit möödus, kas vanus oli normaalne, sugu on normaalne, kaebusi pole viljatus jne).
  • Perekonnaajaloo analüüs (kas sugulased olid sarnased haigused).
  • Üldised (füüsikalised) uuringud on vajalikud sekundaarsete seksuaalomaduste (kehatüüpi ja juuste kasvu, piimanäärmete, lihaste arengu) ilmnemisel kõrvalekallete kindlakstegemiseks, siseorganite haigusseisundite võimalike nähtude (naha uurimine, vererõhu mõõtmine, kõrgus, kaal, vööümbermõõt) jne..
  • Karyotyping on uuring geneetiline soo kindlaksmääramiseks kromosoomide arvukuse ja koostise (päriliku teabe kandjad).
  • Molekulaarne geneetiline uuring kromosoomipiirkonna (päriliku infokandja) mutatsioonide (lagunemiste) tuvastamiseks, mis viib kudede tundlikkuse vähenemisele meessuguhormoonide suhtes.
  • Uroloogi uurimine (arst uurib arenguhäirete väliseid suguelundeid, uurib munandikoha piirkonda, teostab digitaalse rektaalse uuringu, mille käigus määratakse eesnäärme seisund jne).
  • Laboratoorselt määratakse hormoonid veres ja uriinis. Hormoonide loetelu sõltub konkreetsest olukorrast ja määrab arst. Enamasti on need: suguhormoonid, neerupealhormoonid, hüpofüüsi hormoonid (elund, mis toodab hormooni, mis mõjutavad kasvu, ainevahetust ja reproduktiivset (fertiilsust) funktsiooni), kilpnäärme jne
  • Kõhuõõne ja väikese vaagna Ultraheliuuring (ultraheli). Ultraheli abil on võimalik tuvastada suguelundite ebanormaalsusi, tuvastada munanditeta laskumata munarakkude või munandite olemasolu, et tuvastada võimalikke kaasuvaid väärarenguid (näiteks ühe neerupuudulikkuse arengut jne) jne.
  • Magnetresonantstomograafia (MRI) võimaldab teil teha kõige täpsemaid järeldusi suguelundite struktuuri kohta.

Munasarja feminiseerumise sündroomi ravi

Tüsistused ja tagajärjed

  • Suguvõsa võimatust väliste suguelundite ebaõiglase arengu tulemusena.
  • Viljatus
  • Sotsiaalne diskrimineerimine.
  • Ureetlipuudus, kus asub urtikaat vales kohas.
  • Munandite kasvajad, mis ei langenud aeglaselt munandini.

Munasarja feminiseerumise sündroomi ennetamine

  • Korrapärased visiidid uroloogi 1 korda aastas meeste poolt.
  • Geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis ja raseduse ajal rühmas, kellel esineb munandite feminiseerumise sündroomi tekke oht (perekondlikud haigusjuhtumid ja lähedased abielud).
  • Allikad

1. Günekoloogia: riiklik juhtkond / toim. V. I. Kulakov, G. M. Savelieva, I. B. Manukhina. - GOETAR-Media, 2009.
2. Günekoloogia. Õpik ülikoolidele / toim. Acad. RAMS, prof. G. M., Savelieva, prof. W. G. Breusenko. - GOETAR-Media, 2007.
3. Praktiline günekoloogia: juhend arstide jaoks / V.K. Likhachev. - Medical Information Agency Ltd., 2007.
4. Hermaphroditism / I.V. Golubeva. - "Meditsiin", 1980.
5. Androgeeni resistentsuse sündroom / L. I. Danilova, A. E. Glazkova. - Journal of Medical News, nr 7, 2004.

Sõltuv feminiseerumine on

Sõltuv feminiseerumise sündroom (PTS) on haigus, mis on põhjustatud androgeenide retseptorite afiinsuse või retseptori defektide afiinsuse poolt androgeenide täielikust või osaliselt puudulikust tundlikkusest.

Androgesiini tundlikkuse sündroom, androgeeni resistentsuse sündroom, ebaefektiivne meeste hermafroditiimsus, meeste pseudohermaphroditism.

STF esinemissagedus on 50 000-70 000 vastsündinul. STF-i levimus kõikides vale meeste herramhapetavastusega patsientides on 15-20%. Esmase amenorröa põhjused naissoost fenotüübi STF esinemissageduse osas esinevad kolmandal kohal pärast gonaadiumi düsgeneesi ja emaka ja vagiini kaasasündinud aplaasiat (Rokitansky-Kusteri sündroom).

Sõltuvalt perifeersete retseptorite tundlikkuse astmest androgeenidele eristatakse täielikku vormi (täielikku tundlikkust androgeenide suhtes) ja mittetäielikku vormi (kui tundlikkus on esialgu osaliselt säilinud või osaliselt taastunud puberteedieas).

Haiguse põhjuseks on androgeeni retseptori (AR) geeni mutatsioonid. Mutatsioonid põhjustavad perifeerse retseptori resistentsust testosterooni ja dehüdrotestosterooni suhtes. See sündroom pärineb X-ga seotud retsessiivsest tüübist (umbes 60% patsientidest on perekonna ajalugu).

Embrüogeneesi käigus eristuvad STF-i sugurakud nagu täielikult toimivad munandid. Kuid AR geeni defekti tõttu on patsientide kuded tundlikud testosteroonile ja dehüdrotestosteroonile, hormoonid, mis moodustavad meessoost fenotüübi (kusejuhi, eesnäärme, peenise ja munandikoloomi), samal ajal säilib selle tundlikkus östrogeenide suhtes. See toob kaasa naiste fenotüübi regulaarse (autonoomse feminiseerumise nähtuse) moodustumise ilma Mülleri kanalitest (munajuhad, emakas ja tupe ülemine kolb) ilma, et Seritoli rakkudes oleks MIS-i tootmine häiritud.

STF-i täisvormi kliinilist pilti iseloomustavad:

  • naiste suguelundite olemasolu;
  • silmatorkavalt suletud vagiina;
  • hästiarenenud piimanäärmed (günekomastia);
  • emaka, munajuhade ja eesnääre puudumine;
  • somaatiliste arenguhäirete puudumine;
  • habbaka ja aksillaarne karvküpsus.

Haiguse mittetäielik vorm sarnaneb täisarvuga, kuid seda iseloomustab suguelundite juurdekasv ja väliste suguelundite maskuliniseerumise (virilisatsiooni) puudumine. STF-i kliiniliste vormide varieeruvus on ulatuslik (fenotüübilisest naisest primaarse viljatusega fenotüübilise mehega) ja sõltub androgeeni retseptori defekti tõsidusest.

STF-ga patsientidel on varem esinenud kubemepõletikku (vasakpoolne või kahepoolne). Selliste patsientide puberteediperioodil, vaatamata piimanäärmete õigeaegsele arengule, ei esine menarche, seksuaalne karksus puudub. Haiguse mittetäieliku vormi korral on välimine suguelundite kaasasündinud virilisatsioon võimalik. Selliste mittetäieliku kujuga juhtudel, kui puberteediperioodil tekib gonadotroopse stimulatsiooni mõjul perifeersete kudede osaline tundlikkus androgeenide suhtes, on võimalik helpertribri vähenemine, mis on tingitud pubertaalsest virilisatsioonist.

Tavalise kasvu ja somaatiliste arenguhäirete puudumisega STF-i patsientidel iseloomustavad suured käed ja suured jalad. Antropomeetrilisi näitajaid iseloomustab vaagna suuruse varieeruvus ning vaagna ja õla koefitsient vastab meeste ja naiste vanusepiiride vahekorrale. STFiga patsientidel on füüsiline asi pigem mehelik, mitte eunhhoidne. Puberteediealisel ajal on teiseste seksuaalomaduste esinemise järjestus häiritud. Piimanäärmed on välja töötatud Tanneri järgi 3-4 kraadi, kuid piimanäärmete nibude areola on kahvatu. Täieliku STF-i vormi jaoks iseloomustab seksuaalsete juuste puudumine. Mittetäieliku vormi puhul on aksillaarsete keha juuksed nõrgalt ekspresseeritud ja karvade juuksed on erineval määral väljendatud. Täisvormis on iseloomulik välimine suguelundite tüüpiline naiste struktuur, sügav, pimedalt lõppev tupp. Mittetäielikku vormi iseloomustab mitmesugustel määral välistest suguelunditest virilisatsioon. G.H.G. 1996. aastal pakkus Sinnecker jt välja vähese suguelundite androgeensuse V-astmed koos ebatäieliku STF-ga.

  • Meessoost tüüp (I aste):
    - spermatogenees on vähenenud;
    - puberteediperioodil rikutakse viraalsust;
    -Permatogeneesi ja viriliseerimisega on tegemist puberteediperioodil.
  • Enamasti meessugu (II aste):
    -Hooldatud hüpospadiad;
    -Mikropropeniin;
    -High-level hypospadia jagatud munandikotti;
    - soolatud hüpospadiad ja mikropenid.
  • Ambivalentne tüüp (III aste):
    -Mikropropeniin meenutab kliitorit;
    - munandikotte on jagatud, sarnaneb labiaga;
    - Perineaalsed hüpospadiad;
    - Kirurgilised suguelundid koos lühikese pimega vagina.
  • Enamasti naissoost tüüp (IV aste):
    -Clitor hüpertroofeerunud;
    - pool huuled ühendatud;
    -Clitor on hüpertrofeerunud ja labia on ühendatud;
    - Kirurgilised suguelundid koos lühikese pimega vagina.
  • Naine tüüp (V-kraad):
    - Puudub viirilisuse märke enne puberteeti;
    - Suurenenud (mikropenise suurusele) ja puberteedi suhtes viriliseerunud kliitor.

Puberteediga patsientide seerumis on LH tasemed tõusnud, FSH-tase on naiste standardväärtustes, östradiooli tase ei jõua naiste normatiivi madalamate piirideni ja testosterooni tase vastab meessoost normile. Geneetiline testimine negatiivse soo kromatiini, meessoost karüotüüp. Molekulaarsete geneetiliste uuringute käigus tuvastatakse androgeeni retseptori geeni mutatsioonid.

Patsientide bioloogiline (luu) vanus vastab üldiselt kalendris. 50% -l STF-i patsientidest (peamiselt haiguse täieliku vormiga) on BMD vähenenud ja 24,5% osteoporoos avastatakse. Kompleksse ultraheliuuringu ja röntgenikiirguse mammograafia uuringu andmetel esineb 82% STF-iga patsientidest, hoolimata rahuldavast välisest arengust, rinnanäärmete esialgse uurimise käigus tsüstid, näärmekoe hüperplaasia koos difusioonilise strooma fibroosiga. Kui vaagna ultraheli emaka puuduvate sugunäärmetele visualiseeritakse suurused 2,5x3,0x4 cm. Need asuvad kõrge sisemise avade kubeme kanalid piki kubeme kanalid harva kanalid alumises kolmandikus või häbememokad (eelistatavalt vasakul).

STF-i diferentseeritud diagnoosimine peaks toimuma gonaadi düsgeneesiga, mittetäieliku maskuliinise sündroomiga (geeni defekti testosteroon 5a reduktaas) ja teiste XY-suguste pöördumistega. Ensüümipuudulikkuse testosterooni 5α reduktaasi korral vähendab dehüdrotestosterooni tase vereseerumis patsientide vanusepiirangut oluliselt, kuid testosterooni väärtused ei ületa normaalsete väärtuste piire ja vaadeldakse seksuaalset seksuaalset arengut. Patsientidelt sugunäärmete XYdisgeneziey patsientidel erineva Sihtlaenu juuresolekul piimanäärmed halva pilosis pimesi suletud tuppe, emaka- puudumisel, olemasolul munandivähk kõhu või kubeme allavoolu kanalid samuti madal FSH sisaldus suhteliselt madalas kontsentratsioonis LH. Diferentsiaaldiagnoosimisel teiste soo pöördumise vormidega on näidatud endokrinoloog ja geneetikanõustamine. Kui ilmnevad psühholoogilised probleemid, pöörduge psühholoogi või psühhoterapeudi poole.

STF-i täisvormis patsientide ravi eesmärk on vältida munandite kasvaja degeneratsiooni kõhuõõnes. Mittetäieliku STF-i puhul on vaja vältida väliste suguelundite puberteedilist virilisatsiooni ja hääle koorumist. Välise suguelundite kaasasündinud virilisatsiooni esinemisel on näidatud feminiseerivaid plastmasse. Pärast operatsioonijõupiirkonda, PTS-i selliste vormidega patsientidel tehakse hormoonasendusravi, et kompenseerida östrogeeni puudulikkust. See aitab vältida postgonadektoomia sündroomi, sekundaarsete gonadotropinoomide ja mõningate menopausile iseloomulike sümptomite tekkimist.

RAVIMID HOSPITALISEERIMISEKS

Y-kromosoomi definitsioon karüotüübis naissoost fenotüübis on absoluutne märge munandite kahepoolseks eemaldamiseks, et vältida suguelundite kasvaja degeneratsiooni. Hospitaliseerimise näited hõlmavad välistest suguelunditest plastide feminiseerivat vajadust ja Sherstneti meetodi järgi kolopalundi vajadust.

Kui munandid eemaldatakse, peab STF-i enne puberteeti põdevatel patsientidel olema HAR puberteedieas (12-14 aastat). Ravi viiakse läbi sekundaarsete seksuaalomaduste tavapäraseks moodustamiseks ja eunhhoidse kehakaalu proportsioonide vältimiseks. Soovitav on HAR-i nimetamine "looduslik" (estriool, östradiool) või "sünteetiline" östrogeen, millele järgneb üleminek monofaasissele bihormoonravile. Parim tulemus saadakse hormoonravi kasutamisel koos östrogeeni ja gestageni sisaldavate ravimitega, kuna need takistavad rinnanäärme kude östrogeensõltuva hüperplaasia tekkimist ja androgeenide resistentsuse tingimustes täidavad neis patsientidel ainsa endogeense östrogeeni antagonisti rolli. Farmakodünaamiline ravim koos östrogeeni ja gestageni sisaldavate ravimitega soodustab piimanäärmete terminaalsete kanalite väljatöötamist ja suurendab aju östrogeeni toimele, moodustades valitud sugu vastavate noorukite seksuaalkäitumise. Viimastel aastatel eelistatakse östradiooli sisaldavaid kombineeritud ravimeid (Kliogest ©, Femoston ©, Klimodien ©). Östradiooli ja dienogesti (Klimodien®) kombinatsiooni antigonadotroopne ja östrogeenne toime on kõrgem ravimi kombinatsioonist medroksüprogesterooniga (Indeivina ©).

Ravi viiakse kuni füsioloogilise menopausi keskmise vanuse saavutamiseni. Lisaks HRT-le on osteogeniin © määratud LMT vähenemise tuvastamiseks.
pillid 3 korda päevas 4-6 kuud aastas. Töötlemine viiakse läbi densitomeetrilise kontrolli ja luuajaga, kuni kasvupiirkonnad on suletud. Soovitav on läbi viia poolaasta ravikuur kaltsiumiga.

Kirurgiline ravi - soole näärmete eemaldamine. Kaasasündinud virilisatsiooniga on vajalik välistest suguelunditest feminiseeriv plastmass, vajadusel veretu kolopalengatsioon.

Kõhuõõnes asuvate munandite neoplastilise transformatsiooni suurenenud riski tõttu diagnoositakse kohe diagnoosiga patsientidel sugulisel näärmete kahepoolne eemaldamine peamiselt laparoskoopilise ligipääsuga ja ka välimiste suguelundite feminiseerivate plastidega. Kirurgilise või konservatiivse (pikendamise) korrektsiooni küsimust tupe pikkusega tuleb käsitleda mitte varem kui 6 kuud pärast hormonaalse ravi alustamist, kuna tupe sügavus suureneb östrogeenide mõjul.

MUUDE EKSPERTIDE KONSULTEERIMISE NÄIDISED

STF-iga patsientidega määratakse konsultatsioon mammoloogiga, kui tuvastatakse rinnanäärmete patoloogia vastavalt iga-aastase ultraheliuuringu tulemustele. Psühholoogi või psühhoterapeudiga konsulteerimine STFiga patsientidele on kohustuslik.

STF-iga patsiendid saavad elundi HRT-i (kuni füsioloogilise menopausi keskmise vanuse saavutamiseni) gonadotroopsete hormoonide ja östradiooli vereseerumis kontrolli all oleva vererakkude, BMD, emaka seisundi ja piimanäärmete seisundi kontrolli all.

Patsientide informatsioon

Patsientidest tuleb teavitada vajadusest pikaajaliseks (kuni 45-55 aastaks) HAR, et kompenseerida östrogeense homoniini toimet, mis ei mõjuta mitte ainult piimanäärme, vaid ka aju, aju, südame, naha, luukoe jne toimet. Hormoonravi taustal on vajalik hormonaalset sõltuv organite seisundi iga-aastane jälgimine.

Hoolimata asjaolust, et STF-iga patsiendid on täiesti steriilsed, õigeaegne kirurgiline sekkumine järgneva HRT-ga tagab normaalse elukvaliteedi.

KIRJANDUSE LOETELU
Wolf A.S., Mittag Yu.E. Lastel ja noorukie günekoloogia atlas. - M.: GEOTARMEDIA, 2004.
Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. Laste seksuaalne areng: norm ja patoloogia. - Moskva, 2002.
Kiseleva I.A. XY soo pöördumisega patsientide juhtimistaktikat optimeerimine. - Moskva, 2006.
Kurylo L.F. Meeste reproduktiivsüsteemi geneetiliselt määratud haigused // Sb. Seksoloogia ja androloogia. -1996. - lk 28-46.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. Iseseisva pseudohermafroditiimsuse vormide diagnoosimine lapseeas ja noorukieas // Sünnitus ja günekoloogia - 2003. - № 5. - P. 44-48.
Dzeranova L.K., Marchenko E.V., Pishchulin A.A. et al. Munasarja feminiseerumise sündroomi täielik vorm // Sünnitus ja günekoloogia. - 2001, № 2. - P. 56-58.
Litvinov V. V., Baskakov P. N., Khomulenko I.A. et al. Interseksiiside diagnoosimisel ja ravis // Reproduktsiooniprobleemid. - 2000. - Vol. 6, No. 3. - P. 50-52.
Sarafoglou K., Ostrer H. Perekondlik suguümberminek: ülevaade // Clinical Endocrinology Journal Ainevahetus. - 2000. - Vol. 85, nr 2 - lk 483-493.
Migeon C.J., Wisniewski A.B., Brown T.R. 46, XY Intersexi isikud: fenotüübiline ja etioloogiline klassifikatsioon, teadmised täiskasvanueas // Pediatrics - 2002. - Vol. 110, nr 3, lk 15-23.

Allikas: günekoloogia - riiklik juhend, toim. V.I. Kulakova, G.M. Savelevoj, I.B. Manukhina 2009

Täiendav Artikleid Kilpnäärme

Probleemide esilekerkimine organismi toimimises püüavad mõned inimesed arstide abita omaenda kõrvaldada. Kuid selline enesehooldus võib tulevikus tervislikku seisundit negatiivselt mõjutada.

Probleemide esilekerkimine organismi toimimises püüavad mõned inimesed arstide abita omaenda kõrvaldada. Kuid selline enesehooldus võib tulevikus tervislikku seisundit negatiivselt mõjutada.

Mõnikord on naisel tungiv vajadus teada saada, kas ta on võimalikult rase. Mõned kiirustavad lähimasse farmaatsiasse testribade ostmiseks, et näha nende tulemust isegi enne järgmise menstruatsiooni viivitust, kuid on olemas täpsem ja informatiivsem viis teada saada, kas rasedus on võimalikult vara - hCG veri annetada.