Põhiline / Uuring

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon (VDCN)

Adrenogenitaalsündroom (AHS) on pärilik kaasasündinud haigus, mida iseloomustab neerupealiste koore steroidhormoonide sünteesis osalevate ensüümisüsteemide madalamal tasemel kortisooli tootmine. See põhjustab (vastavalt tagasiside mehhanismile) AKTH-i hüpofüüsi sekretsiooni suurenemist, neerupealiste hüperplaasia tekkimist ja androgeenide sünteesi aktiveerimist, millele järgneb seksuaalse arengu ja reproduktiivse funktsiooni häirimine.

AGS sagedus varieerub 1-st 5000-10 000 vastsündinult.

Mis käivitab / põhjustab neerupealiste koore (adrenogenitaalsündroomi) ja raseduse düsfunktsiooni:

Androgeenide liigne tootmine on naisorganismi virilisatsiooni arengu peamine põhjus, mille manifestatsioon sõltub androgeeni sekretsiooni raskusest ja selle haiguse rakendamise alguse ajast.

Sümptomid Neerupealise koore neerufunktsioon (adrenogenitaalsündroom) ja rasedus:

Adrenogenitaalsündroomi kliinilised tunnused on jagatud kolmeks:

  • kaasasündinud
  • prepubertaline
  • postpubertants.

Viimasel kujul võib steroidide sünteesi puudumine olla pikka aega asümptomaatiline ja kompenseerida neerupealiste hüperplaasiaga. Haiguse kliinilised tunnused ei ilmne, kuni ükski stressifaktor ei põhjusta neerupealise koorega latentse vormi düsfunktsioonide realiseerimist.

Post-tuberkulise vormi androgeenide hüperproduktsiooni esimesed sümptomid ilmnevad pärast ossifikatsiooni ja primaarsete ja sekundaarsete seksuaalomaduste moodustumist.

AGS-i puberteedieelset vormi iseloomustavad järgmised kliinilised tunnused: esinev naissoost fenotüüp; hirsutism (liigne juuste kasv näol, nibude ümber, jäsemetel); suguelundite ja piimanäärmete normaalne struktuur; menstruatsioonne düsfunktsioon (anovulatsioon, hüpolepogomenorröa, amenorröa); viljatus; üldine nõrkus; peavalud ja lihaste valud; töövõime langus; hüpotensioon.

Neerupealise koore düsfunktsiooni diagnoos (adrenogenitaalsündroom) ja rasedus:

AGS diagnoosimine ei ole suur asi. Androgeeni metaboliitide, 17-KS ja glükokortikosteroidide sünteesi vaheproduktide - progesterooni ja 17-oksüprogesterooni eritumise taseme määramine on väga diagnostilise tähtsusega. Kui AGS-i 17-OX-i eritumine on madalal tasemel (glükokortikosteroidide puudumise tõttu) ja neutraalne 17-KS suureneb vanusepiiranguga võrreldes 5-10 korda. Sarnaselt muudab uriini rasediandiooli tase. Vere suurendab märkimisväärselt testosterooni, 17-hüdroksüprogesterooni ja DHEA kontsentratsiooni.

Eriline diagnoos tuleks läbi viia viriliseerivate neerupealiste kasvajate, Itsenko-Cushingi tõve, sklerotsüstiliste munasarjadega.

Deksametasooni test omandab diferentsiaaldiagnostilise väärtuse. Ravimil on inhibiitorne toime ACTH vabanemisele, mis põhjustab mitte ainult kogu 17-CU, vaid ka androsterooni, DHEA ja pregnandiooli eritumist.

Neerupealiste koore düsfunktsiooni (adrenogenitaalsündroom) ja raseduse ravi:

Raseduse ilmnemine naiste AHSi kustutatud vormidega ei ole nii haruldane fakt ja selle tõenduseks on suur osa neerupealiste hüperandrogeensusest korduva raseduse katkemise põhjuste struktuuris.

Sageli AGS-i postpuberatoorne vorm, hoolimata asjaolust, et ovulatsioon toimub ja munarvaine väetub, katkestatakse rasedus varajases staadiumis enne platsenta moodustumist, mis on tingitud kortikosluudi alaväärtusest. Liigne androgeenide hulk põhjustab emakasisese verevarustuse, vere staasi, skreipoosse muutuse myometriumi ja koorioni veresoontes, mis põhjustab veresoonte haavatavuse suurenemist ja nende purunemist. Selle tagajärjel tekkivad retseptiliste hematoomide moodustumise ja osalise koorioni eemaldamise korral tekkinud heitmed. AHS-i abortide esinemissagedus ulatub 26% -ni.

Oluline probleem on emase suure androgeeni taseme mõju embrüo ja loote arengule raseduse ajal. On teada, et androgeenid vabanevad platsentaarbarjääri sisse ja mõjutavad naiste loote väliste suguelundite moodustumist.

Ema androgeenide suurenenud sisaldus lootele avaldub sõltuvalt loote arengust erinevalt. Androgeenide suurema kontsentratsiooni tõttu moodustatakse kaheksanda ja kaheteistkümnenda nädala jooksul naissoost loote väline suguelundid vastavalt meeste tüübile (naissoost pseudohermaphroditism), mis toimub 13.-20. Nädala jooksul, sinus urogenitaalid areneb ja Pärast 20. nädalat toimuvat toimet on erineval määral kliitori suurenemine.

Lisaks võivad androgeenid mõjutada neuroendokriinse reguleerimise mehhanismide moodustumist ja nõuetekohast toimimist ning loote aju nn seksuaalset diferentseerumist.

Raseduse ajal on vaja jätkata kortikosteroidravi kasutamist, mis algas enne rasedust, sest kui te neid ravimeid tühistate, on võimalik abort ja hüperindrogeensuse negatiivne mõju lootele.

Ravi viiakse läbi 17-KS taseme kontrolli all. Deksametasooni kasutatakse tavaliselt glükokortikosteroidide hulgast. 17-KS-i kõrgendatud taseme korral määratakse hormoon annuses 0,5 mg või 0,375 mg kuni 17-KS eritumise normaliseerumiseni, vähendades annust järk-järgult 0,125 mg-ni. Seda ravi tuleb kombineerida kaaliumiravimite määramisega.

16, 20 ja 28 nädala jooksul on vajalik hoolikas 17-KS taseme kontroll, sest nendel perioodidel suureneb loote hormoonide tootmine neerupealiste nabavööde kaudu.

Kortikosteroidide laialdase kasutamise tõttu raseduse ajal suureneb preeklampsia sagedus, millega kaasneb platsentaarne puudulikkus ja tihti viljastamise edasilükkamine.

Neerupealiste koore (adrenogenitaalsündroom) ja raseduse düsfunktsiooni ennetamine:

Abordi ennetamine toimub tavapäraste meetoditega.

Preeklampsia ja FPN-i õigeaegne ennetamine, diagnoosimine ja ravi, platsentasüsteemi seisundi jälgimine. AHSi emadega sündinud lapsed nõuavad neerupealiste koorega hoolikat jälgimist ja uurimist.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon

Termin VDKN ühendab mitmed pärilikud haigused, mis on seotud hormonaalse ja füüsilise arengu häiretega. Kaasasündinud ebanormaalsus - neerupealise koorega funktsioonihäired, põhjustab hormoonide tootmise eest vastutava ensüümi defekti. Sellest rikkumisest on mitmesugused ilmingud, millest mõned on eluohtlikud, samas kui teised ainult vähendavad mugavuse taset. Kui diagnoos tehakse õigesti ja hormoonravi võetakse kasutusele õigeaegselt, ei mõjuta haigus kasvu ega seksuaalomaduste teket.

Sümptomid

Kuna laps sünnib selle patoloogiaga, saab enamasti seda tuvastada vahetult pärast sündi. Androgeeni steroidhormoonide ületav põhjustab mehe sarnase arengut. Neerupealise koore düsfunktsiooni sümptomiteks on tüdrukute hermaphroditismi sümptomid, nad on sündinud vale isase suguelunditega. See ei ole alati selgelt nähtav, mõnikord patoloogiat väljendab labia väike tõus, samas kui siseorganid arenevad ilma patoloogiateta.

Lapsepõlves meestel suurenenud suurenenud suguelundid, munandikunst muutub tumedaks. Mõnikord on vastsündinu sugu ebaõigesti määratud ja patoloogia avastatakse vaid paar aastat hiljem. Kui haigus ignoreeritakse, ilmnevad esmalt neerupealise düsfunktsiooni sümptomid kiire kasvu korral juuksed rindkere ja kõõlusel. Patsient võib esineda seksuaalhäiretest varases eas.

Kui noorukieas tekib neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon, siis see peatub skeleti süsteemi arengul, inimene lõpetab kasvu. Viljatus võib tekkida, naistel ei esine menstruatsiooni, emakas on arenenud, väikesed munasarjad koos tsüstidega. Ebaregulaarsed keha proportsioonid - laiad õlad, kitsad puusad, noorukieas tüdrukutes, piimanäärmed ei arenda tavaliselt. Lisaks füsioloogilistele probleemidele on patsientidel sageli raskusi sotsiaalse kohanemisega.

Haiguse arengu põhjused ja järjestus

Lastel olevad pärilikud haigused sõltuvad paljudest teguritest ning teatud kindlates etnilistes rühmades on neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäired sagedamini esinevad. Kortikaalse kihi geenimutatsioonide tulemusena hakkavad hormoonid tootma valesti. Kõrvaltoime tõttu tekib neerupealiste puudulikkus, ensüümide sünteesi pärsib paarunud näärmed.

Sellised muutused kehas põhjustavad hüpofüüsi poolt toodetud hormooni AKTH liigset sisaldust. See põhjustab suurenenud neerupealiste ja meeste hormoonide - androgeenide - suurenemist.

Glükokortikoidide puudus on maksa ebapiisav glükoositootmine. Selle ühendi puudumine viib nõrkuseni, motoorse aktiivsuse vähenemiseni, lihaste atroofia arenguni. Selle tulemusena suureneb insuliin, algab hüpoglükeemia. Aldosterooni langus avaldub järgmiselt: kaalium asendab naatriumi, leelis-metalli ületamine ja teise puudus. Patsiendi rõhk väheneb, kuna keha ei ole vedelikus.

Patoloogia põhjustab vererõhu langust, mis aitab kaasa katehhoolamiinide puudumisele. Alaealiste seisund halveneb, häiritakse perifeersete veresoonte verevarustust. Siseorganitel ei ole piisavalt toitu, nende töö on häiritud. Trüpsiin ei sünteesita pankreas, väheneb soolhappe produktsioon maos. Seedetrakti talitluse häirete tõttu esineb sageli iiveldust, toit ei imendu, isu kaob.

Suguhormoonide aluseks on kolesterool ja nende puudumine viib viljatuse arengusse. Seetõttu on patsientidel rasestumisvastased probleemid ja sündinud laps võib olla pärilik. Hormoonide puudusest tingitud kahjustuste minimeerimiseks tekitab kesknärvisüsteem suurtes kogustes kortikotropiini. Seejärel aktiveeritakse melanotsüüdid, põhjustades naha tumedust.

Solteri vorm

Tunnusfunktsiooniks on ensüümi 21-hüdroksülaasi täielik blokeerimine. Aldosterooni ja kortisooli tootmine on halvenenud. Kui aldosteroon väheneb VDCH-ga, vett ja naatriumi eritatakse organismist. Kaasasündinud patoloogia soolakaotuse vorm avaldub esimestel eluajal, neil on neerupealiste puudulikkus ja androgeenide sisalduse suurenemine. Õigeaegse ravi puudumisel on surm võimalik.

Naiste välised suguelundid on meessoost välimusega sarnased. Poistel, kellel on kaheaastane periood, liigselt väljendunud lihastik, ilmub kubemekindlalt taimestik. Halvenemine algab 5 päeva pärast sündi:

  • On oksendamine;
  • Laps muutub müstiliseks, tõmbab vastumeelselt rinda;
  • Beeb kaotab kaalu oluliselt.

Lihtne virilivorm

Virilic VDKN on vähem ohtlik kui üksildane, sest 21-hüdroksülaasi produktsioon väheneb, kuid see ei lõpe täielikult. See patoloogia on vähem levinud ja ilmneb ilma neerupealiste puudulikkuse tekkimiseta. Nagu ka soolakahjustus, põhjustab see väliseid suguelundeid, mis algavad loote arengu kaheteistkümnendal nädalal, häirete tekkimisega. Kuid vee- soolasisalduse kõrvalekaldeid ei täheldata.

Mitteklassikaalne vorm

See põhjustab aldosterooni ja kortisooli vähenemist, kuid näitajad ei saavuta kriitilist punkti. Adrenokortikotroopse hormooni sisaldus on veidi suurem. Seetõttu on beebidel genitaalid arenenud ilma kõrvalekaldeid, neerupealiste puudulikkust ei täheldatud. Emastel on võimalik tuvastada neerupealiste haigused pärast noorukiea viirimise märke. Tavaliselt lähevad patsiendid arsti juurde, kellel on kaebused liigse juuste kasvu, menstruatsioonirikete või viljatuse kohta. On juhtumeid, kui inimene elab patoloogiliselt kogu oma elu ja ei tunne mingit ebamugavust.

Kaasaegsed diagnostikameetodid

Enne patsiendi diagnoosi saatmist peaks arst kuulama oma kaebusi ja andma tervislik pilt haigusest. Neonataalse sõeluuringut kasutatakse VDCNi diagnoosimiseks arenenud riikides. 4-5 päeva pärast sündi võetakse imikust vereanalüüs. 17-hüdroksüprogesteroon on selle rikkumise marker. Tervisliku inimese laboratoorsed andmed peaksid näitama mitte rohkem kui 6 nmol / l.

Uuring Ultraheli Ultraheliuuringute kohta, mis võimaldab kindlaks teha skeleti süsteemi olekut kaasasündinud kujul. Uuringud näitavad, et veresuhkru taseme tõusuga patsientidel on steroidhormoonide puudus. Sageli hinnatakse patoloogia olemasolu pärast vere ja uriinianalüüside läbimist, mis ei ole nii kallid kui geneetilised uuringud. Suurenenud reniini kogus, samuti naatriumi ja uriini eritumine, näitab kaotuse vormi.

VDCN ravi

Haigus on täielikult võimatu, kuid hormonaalsed häired, neerupealiste talitlushäired, väljendunud sümptomitega, vajavad ravimeid. Kirjutada ravi peaks arst, kes saab valida õige ravim. Annust võib arvutada ka arst. Hormoonide taastamiseks võtke hormoonid, mis sisaldavad:

  • Hüdrokortisoon;
  • Deksametasoon;
  • Fludkortisoon.

Pärast kliinilise pildi koostamist peab patsient rangelt järgima arsti soovitusi. Eeltingimused täiustuste ilmnemiseks - tervisliku eluviisi ja toitumise säilitamine. Kui ravimid ei imendu seedetraktist ega haigus süveneb raskes vormis, on vajalik ravimite manustamine intravenoosselt või intramuskulaarselt. Oluline on järgida ravimite ettenähtud annuseid ja mitte lõpetada nende võtmine.

Kui tüdrukul on malformeerunud suguelundeid, peate võib-olla plastiline kirurgia. Akne ja juuste vabanemiseks soovimatutest kohtadest on ette nähtud suukaudsed kontratseptiivid. Pärast laser-karvade eemaldamist saate vabaneda ka karvade suurenemisest. Kui patsient on stressi all kannatav või kannatab alaväärsuse tunnet, peab ta külastama psühholoogi.

Ennetamine

Ainus haiguse vastu võitlemise viis on testida meditsiinilises rajatises enne lapse sissetungimist. Arst koostab vanemate reproduktiivtervise kaardi, mis määrab tõenäosuse, et laps on mutatsioonidega. Sageli ilmnevad patoloogiad ainult siis, kui ema ja isa on muteerunud geeni kandjad. Loomulikult ei pruugi kandjad olla teadlikud, et neil on probleeme geneetikaga.

Pärast konsultatsiooni läbivad arstid testid. Tavalised näitajad näitavad, et paaril võib olla terve laps. Kui VDKN tuvastatakse ainult ühes abikaasadest, ei pruugi see geen lapsele edasi anda. Eriti tähtis on selliseid uuringuid läbida naistele, kellel on esinenud abordi. Seega on arst võimeline ravimeid üles võtma, mille lubamine võimaldab isegi lastele omandatud patoloogiatega patsiente.

Toit VDKNiga patsientidel

Kuna suguhormoonide tootmine aitab kaasa kolesterooli, on oluline lisada toidus rikkalikult sellesse toitu. See sisaldub loomses toidus, mistõttu on väga soovitav taimetoitlusele jääda. Soola kaotanud vormiga patsiendid vajavad mitte ainult loomset rasva, vaid ka soolaseid toite. Oluline on tarbida piisavalt vedelikku, kuid kohvi ja tee pole soovitav. Kasu toob kaasa värskeid köögivilju ja puuvilju, mida tuleb menüüs lisada igapäevaselt.

Prognoos

Varasem ravi algab, seda suurem on parandamise tõenäosus. Kuid kadunud vormi korral on suur vastsete suremus. Anoreksia põhjused võivad olla isutus ja lihaskoe düstroofia. Virliini vormi korral on prognoos positiivne, kuid sageli vajab naisel kirurgilist sekkumist. Androgeenialdi sündroomi tuvastamisel peaks kogu oma elu jooksul olema arsti järelevalve all.

Patsientidel, kes jälgivad tervist, ilmnevad sümptomid tunduvalt vähem. Kui te võtate regulaarselt hormonaalseid ravimeid, hakkavad lapsed alates lapsepõlvest normaliseeruma. Patsient ei ole lühike, moodustab ta näo, moonutamata proportsioone. Võimalik on kujutada ja sünnitada tervislikku last.

Kuidas rasedus jätkab neerupealise koore düsfunktsiooni

Neerupealiste ajukoored ei mõjuta alati naiste viljatust. Paljudel juhtudel on patsientidel rasestumist isegi ilma hormonaalsete ravimiteta. Androgeenid osalevad östrogeeni sünteesis, kuid kui see protsess on kahjustatud, siis täheldatakse nõrka ovulatsiooni või see ei alga üldse. Emaka limaskesta sisemine osa tsükli esimesel poolel ei ole piisavalt küps ja lõpuks ei ole see lapse kandmiseks valmis. Selle tulemusena ei saa loote konsolideerumine või raseduse katkemise oht suureneb.

Seepärast androgeenide sünteesi pärssivate ravimite määramine annab tulemusi ainult hääldatud VDCH-i korral. Sageli määratakse patsiendile suukaudsed rasestumisvastased vahendid või antiandrogeense toimega OK. Pärast rasedust on rasedatele emadele vastunäidustatud metüülprednisolooni ja deksametasooni tarbimine, sest need ravimid võivad põhjustada abordi.

VDCN põhjustas 21 hüdroksülaasi defekti

Ensüümi 21 hüdroksülaasi mõjul muudetakse 17a-hüdroksüprogesteroon 11-deoksükortisooliks ja progesterooniks - 11-deoksükortikosterooniks. Saadud ühenditest moodustuvad hormoonid aldosteroon ja kortisool. Kaasasündinud sündroom areneb nende hormoonide sisaldust vähendavate ensümaatiliste defektide taustal. Selle tulemusena suureneb androsterooni süntees, mis põhjustab androgeenimist.

Kui leitakse mõni VDCH märksõna, peate võtma ühendust endokrinoloogiga, kes koostab tervikliku kliinilise pildi ja annab juhiseid testimiseks. Ainult laboriuuringute tulemuste põhjal saab arst olla võimeline tegema täpset diagnoosi ja määrama ravi. Sellisel juhul võib enese ravimine kahjustada ainult, kuid patsient võib parandada üldist seisundit, kui ta viib tervisliku eluviisi.

Vddn ja rasedus

Kallid tüdrukud, ma tahan sulle oma lugu rääkida. Ma ei leia midagi ja sa võid mind uskuda! Mul on VDKN. Ma ei saanud 2 aastat rasestuda. Ja kellel ei olnud aega ravi alustamiseks, sai ta end rase: mulle oli see täiesti üllatav, sest arstid ei öelnud midagi! Ja et ma ei saa ovulatsiooni ja polüküstilist leiti! Selgus, et hoolimata kõigest, tegime seda. Noh, VDKNiga rase jäämine on veel võlts, peate lapse välja võtma. Selle haigusega on tegemist väga kõrge riskiga.

Täna oli endokrinoloog) siin oma haavandi pealkirjas. kõik on ravitud), millest mul on hea meel), see on lihtsalt VDKNi mitteklassikaline vorm - see on päris mu ema poolt päritud. Noh, selle kaudu inimesed rasestuvad ja sünnivad) suurenenud 17-opg, nii et me vähendame, kuid hiljem -.

Tere! Mul oleks hea meel, kui keegi aitab nõu. Hakkas planeerima. Vastu võetud kõik hormoonide testid, osutus 17 OD suurenemiseks - 84,6 ng / ml (norm kuni 2,3) ja ACTH -126 pg / ml (norm 63,3). DHEA-S, testosteroon ja muud hormoonid on kõik normaalsed. See oli a.

1. Mõlema abikaasa vanus - nii 25-aastane kui ka 2. Üldplaneerimise kogemus - umbes 5-kuuline aktiivne planeerimisperiood 3. Lapsed - laps kõhus) 4. Ebaõnnestunud rasedused (XB, B, ZB), tähtaeg - puudus ttt 5 Uuringud, protseduurid ja operatsioonid - hormonaalsed uuringud, ultraheli 6. Viljatusravi diagnoos - diagnoositi palju erinevaid diagnoose, alates VDKNist kuni PCOS ebatüüpilise vormi. 7. Ravi režiim - 1 / 4t., Tsüklodinoon 1t., Fembion-1. 8. Teie seisukoht, mis edule kaasa aitas.

Pärast esimest protokolli ja ebaõnnestumine on lihtsalt minu peas segadus. Paljud küsimused krüo, PCOS, kõrge testosterooni jne kohta Ma küsin kassi all! Tüdrukud, noh, see on kõik, eile debiteeritakse arsti ja ta ütles mulle, et tühistada toetus: palju toredaid sõnu kirjutatud ja toetatud (siin on, mida kui arstina olin õnnelik, kui ta ei olnud hinnad ei oleks see Prantsusmaa). Ma ütlen enda kohta veidi teavet, milline oleks olnud aimu, ja siis on mul viimase kuu jooksul nii palju imeline tüdrukud toetavad samuti.

Lugesin siin eile raamat arendada raseduse (Dobrokhotova, Jobava, Ozerov) ja jaotises endokriinsed aspekte National Bank kohanud teine ​​väga huvitav ettepanek. Sisuliselt on see lõik on see, et ühed põhjused endokriinsüsteemi NB nähtavalt hõivab hüperandrogenism (HA); selle põhjuseks on muutus sekretsiooni ja ainevahetuse androgeenide sünteesitud neerupealised ja munasarjad. Etioloogias alaline raseduse katkemise oluline roll kustutatakse "non-klassikalise" või peidetud, varjatud vormid HA, mõnel juhul diagnoositi raseduse ajal vaid, eredavärvilisel klassichenskie juhtima endokriinsüsteemi.

1. Geneetilised faktorid korduva raseduse katkemise ja venoosse tromboosi oht korduva raseduse katkemise võib koosneda häireid normaalse toimimise vähemalt kolm süsteemide tromboosi, trombolüüsi ja sünteesi suguhormoonid. Thrombophilia - patoloogiline seisund organismis, mida iseloomustab suurenenud kalduvus intravaskulaame tromboosi tõttu kaasasündinud, pärilik või omandatud häired hemostaasi süsteemi, mille tulemuseks on kahjum ühe selle põhijooned - säilitamist vereringes vedelas olekus. Trombofiilia võib olla päriliku häire, s.o muutused geenides, mis on seotud hemostaasi säilitamisega. Trombofiilia.

Veidi eessõna adresseeritud täna geneetikas läbida karüotüüp vaadates mu hormoone ja on veidi suurenenud testosterooni (4,7 kiirusega 0,31-3,78) ja progesterooni 17-oon (1 kiirusega 0,1-0,8 ng / ml), mis käskis geneetiliselt üle viia adrenogenitaalsündroomi välistamiseks. Ja seda hoolimata asjaolust, et arvutipõhiste neerupealiste puhul on kõik hästi. Peaaegu päev juba ma rummaging Internetis lugemist vajaduse (läbida geeni, ja see ei ole odav väärt 3300). ja see, mida ma leidsin: siin on link sellele ametikohale.

1. Mõlema abikaasa vanus. Mul on 35, mu abikaasa on 37 aastat vana. 2. Üldplaneerimise kogemus. 4 aastat 3. Lapsed. Tütar on 15-aastane. 4. Ebaõnnestunud rasedused (WB, B, ZB) tähtajaga. 2. B on 6 nädala jooksul üle B. 5. Küsitlused, protseduurid ja toimingud. Ultraheli, hormoonid, sperma. 6. Viljatusravi diagnoos. Sekundaarne viljatus, VDKN (17-OH kõrgendatud). 7. Ravi režiim. Seal oli palju skeeme, Diane-35 kolm tsüklit aitas vähendada 17-OH-d, mis viis B-i tühistamiseni, kuid seal oli B. Raseduse põhjustanud skeem:

1. Geneetilised faktorid korduva raseduse katkemise ja venoosse tromboosi oht korduva raseduse katkemise võib koosneda häireid normaalse toimimise vähemalt kolm süsteemide tromboosi, trombolüüsi ja sünteesi suguhormoonid.

Nikitael on kõik võimalused käia jalgadega jalgadega nagu teised lapsed! Palun aita oma unistust. Babikov Nikita, 2 kuud 6 kuud.. Http://vk.com/club39616154 ajuhalvatus, spastilise diplegiya.Sbor raha taastusravi kell meditsiinikeskuse "Sakura" (Tšeljabinsk) Vajalik kogus 96600 rub.do sentyabrya.OSTALOS pannakse kokku - 54019 rub.Nikitu valmis võtma Keskus "Sakura" on juba augustis. Kui kasutate oma hea süda ja soov aidata Nikita kogume ülejäänud summa, Nikita alustada ravi varem ja ta suudab kiiresti õppida, kuidas kõndida! Nikity.Nikitka ajalugu oli sündinud.

DHEA - degidroandesteronDGEA S - degidroandesterona sulfatDegidroepiandrosteron kohal (DHEA-sulfaadi) dehüdroepiandrosteroon kohal (DHEA-sulfaadi) on steroid hormoon, mida toodetakse peamiselt neerupealise koores (95%) ja sugunäärmed (8-10%). Sekretsioon ei seondu ööpäevaste rütmidega. Sünonüümid DHEA-sulfaadi on dehydroisoandrosterone 3-sulfaati plasteron sulfat.Funktsii. Kõigi DHEA-sulfaadi steroidid ringleb perifeerses veres suurimad kontsentratsioonid. DHEA (ja DHEA-sulfaadi) peetakse puhvris steroid on looduslik antiglyukokortikoidom (antihormoonide kortisooli, pidades silmas selle mõju immuunsüsteemile ja aju stress). DHEA ja DHEA sulfaat on vastastikku transformeerivad steroidid ja DHEA sulfaat on rohkem.

Mis on neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon ja mida võib põhjustada patoloogia?

Meditsiinilised testid ja eksperimendid räägivad haiguste päritolu reaalsusest närvisüsteemi ülekäigul. Pideva kogemuse ja stressi olukorras ei suuda inimkeha ümbritseva teabe adekvaatselt tajuda, muutub see vähem kontsentreeritumaks ja tähelepanelikumaks. Selliste sümptomite manifestatsioon on tingitud kortisooli, hüpokampuse töö eest vastutava hormooni suurenenud sisalduse suurenemisest. Neerupealised lakkavad normaalselt toimima, kui hormoonide hulk ei ole reguleeritud, kuid hüpotalamus vastutab selle protsessi eest.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon

Patoloogia areng ilmneb transpordivalkude ühendite rikkumises. Nende osalemisega toimub hormooni kortisooli tootmine neerupealiste koorega. Elusorganismi kasvu ja arengu jaoks on vajalikud neerupealiste vabastamiseks vajalikud hormoonid. Selle protsessi rikkudes esinevad pärilikud haigused. Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsiooni võib leida hüperplaasia või adrenogenitaalse sündroomi all.

Kõiki käesoleva paragrahvi haigusi iseloomustab kortisooli sünteesi vähenemine, mille tagajärjel suureneb adrenokortikotroopse hormooni sekretsioon ja neerupealiste koore pakseneb. Tütarlastel ja poistel on sama hulk häireid. Kokkuvõttes eristavad arstid kuut selle kaasasündinud patoloogia kliinilist varianti. Mõnes neist on organismi toimimine võimatu, mis põhjustab diagnoositud patoloogiaga vastsündinute kõrge suremust.

Peaaegu kõik kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia juhud on tingitud 21-hüdroksülaasi valgu defektist. Haiguse levimus on otseselt seotud kodakondsusega.
Video kohta adrenogenitaalsest sündroomist:

Haiguse arengu põhjused ja järjestus

Neerupealiste koore düsfunktsioon kuulub pärilike haiguste rühma. Faktorid, mis suurendavad haiguse tekkimise ohtu:

  • patoloogia esinemine vanemas;
  • vanemad on transpordivalkude defekti tekitava geeni kandjad.

Kui mõlema vanema paaril on selline geen, siis on haiguse oht 25% juhtudest.

Transpordvalkude geneetiline häire põhjustab kortisooli ja aldosterooni ebapiisavat tootmist neerupealise koorega. Neerupealiste puudulikkus tekib ja adrenokortikotroopsete hormoonide produktsioon suureneb. Neerupealiste hüperplaasia tekkega suureneb meessuguhormoonide tootmine - androgeenid.

Düsfunktsiooni vormid

Neerupealise koorega düsfunktsiooni kliiniline pilt sõltub häireastmest ja tuvastatakse kolmes vormis:

  • jootmine;
  • lihtne virilna;
  • mitte-klassikaline vorm.

Kõige sagedasemateks lasteks on kaasasündinud funktsioonihäirete soola kaotamine (3 juhul 4-st), mis on 21-hüdroksülaasi valgu täielikku blokaadi tagajärg. Antud juhul on rikutud glükokortikoide ja mineralokortikoidide tootmist. Patsioloogia algab sünnieelse arengu perioodil ja näitab end peaaegu kohe pärast sündi.

Viriliini ja soola kaotanud patoloogia levimuse protsent

Esimesed ilmingud on:

  • neerupealiste puudulikkus;
  • androgeeni liig.

Sünnitusel tütarlapsed loovad meessugu tüüpi suguelundeid:

  • suureneb kliitor;
  • labia majora liitmine nagu munandikotti.

Sisemine suguorganid jäävad normaalseks ja ei muuda nende anatoomilist kuju. Hormonaalse sfääri ravi ja reguleerimise puudumisel tüdrukutele ei tule menstruatsiooni.

Neerupealiste koorega kaasasündinud funktsioonihäiretega poisid saavad laiendatud peenise ja munandite tõhustatud pigmentatsiooni. Ainult hüperindrogeensuse õigeaegne korrigeerimine aitab vältida kiiret progressiooni. See on ohtlik luude kasvupiirkondade kiirel sulgemisel, mis teeb lastele lühikeseks. Poistele 2-3-aastastel vanustel võib tekkida hääle varane koormus, lihaste ebanormaalne areng ja juuksekasvu kõhupiirkonnas.

Lihtne virilivorm areneb 21-hüdroksülaasi ensümaatilise aktiivsuse osalise säilitamisega. Neerupealiste puudulikkuse sümptomid ei ilmne ja suguelundite transformatsioon vastab üksikule vormile.

Kui 21-hüdroksülaasi ensüümil esinevad väheseid kõrvalekaldeid, tekib kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia post-pubertaalne vorm. See põhjustab mõõdukat hormoonitaseme langust ja adrenokortikotroopse hormooni kontsentratsiooni kerget suurenemist. Imikutel ei täheldata neerupealiste puudulikkuse sümptomeid ega vähistest suguelundite struktuuri kõrvalekaldeid. Nimetage probleemi, kui ravib patsiente viljatuse või menstruaaltsükli häirega.

Sümptomid

Neerupealise koorega funktsiooni kahjustatud patsientidel on täheldatud järgmist:

  • nõrkus ja väsimus;
  • söögiisu vähenemine;
  • kõhuvalu;
  • oksendamine ja iiveldus;
  • kaalulangus;
  • naha või limaskestade tõsine pigmentatsioon;
  • sooleprobleemid (kõhukinnisus või kõhulahtisus);
  • ärrituvus, apaatia;
  • pearinglus;
  • maitse, lõhn ja kuulmine.

Kliiniline uuring võib tõendada kaaliumisisalduse suurenemist veres, hüpoglükeemiat ja lämmastikku sisaldavate jäätmete suurenemist. Surve ja tahhükardia vähenemine.

Naistel on menstruatsiooni ja viljatuse rikkumine. Mõnes vormis on haigus sarnane polütsüstiliste munasarjade sündroomiga, mida saab tuvastada vereanalüüsiga. Tütarlaste suguelundite välisstruktuur võib sarnaneda meessoost sisemise genitaalide normaalse säilimisega.

Imikutel on loid imemine, dehüdratsioon ja atsidoos, oksendamine ja adinaamia.

Soola kaotava vormi VDKN sümptomid

Kaasaegsed diagnostikameetodid

Arenenud riikide kaasasündinud väärarengute varaseks diagnoosimiseks kasutatakse 21-hüdroksülaasi valgu puuduse tuvastamiseks vastsündinute sõeluuringut. Selleks määrake 17-hüdroksüprogesterooni tase vastsündinute kreenist võetud veres. Nii saate haiguse varajases staadiumis identifitseerida ja alustada hormoonasendusravi.

Anamnees kogutakse ja tuvastatakse patsiendi patoloogia, seejärel tehakse 17-hüdroksüprogesterooni taseme laboratoorseid analüüse.

Soola kaotava vormi korral määratakse aldosterooni defitsiit, mõõtes reniini aktiivsuse taset vereplasmas. Geneetiline analüüs ja geenide identifitseerimine, mis kahjustab transpordi ensüüme. Diagnoosi selgitamiseks kasutatakse lisaks ka munasarjade ultraheliuuringut ja androgeeni metaboliitide määramist uriinis.

Ravi ja kliinilised juhised

Ravi eesmärgil vaadake patoloogia uurimise põhjuseid, võime seda mõjutada. Patsiendile antakse hormoonasendusravi ülejäänud eluajaks, see on vajalik kortisooli puudumise kompenseerimiseks ja androgeenide tootmise vähendamiseks neerupealise koorega.

Ravimit manustatakse individuaalselt sõltuvalt vanusest ja kehapiirkonnast. Säilitusannus on 10-15 mg / m2 keha pinnad. Prednisooni ja deksametasooni pikaajaline toime muudab need ideaalseks täiskasvanute jaoks. Lapsed võivad imetamise ajal takistada, nii et neil on soovitatav kasutada looduslikke glükokortikoide, näiteks Cortefi tablette.

Floodokortisooni kasutatakse mineralokortikoidide täiendamiseks ja arst valib annuse analüüside kohaselt.

Kuidas rasedus jätkab neerupealise koore düsfunktsiooni

Puberteedieelse düsfunktsiooni korral on võimalik viletsus, meditsiiniline abort ja raseduse katkemine ning loote vähene areng. Rasedatel võib olla dehüdratsioon, elektrolüütide tasakaaluhäired, isutus. Alates 28. nädalast toimub seisundi paranemine. Kuid hormonaalset ravi ei saa peatada. Platsenta või pikaajalise raseduse varajane eraldumine võib tekkida. Sünnitusaeg ja sünnitusjärgne periood on ka neerupealise koorega stressitingimused. Vajalik pidevat seire hormoonide tasemete kohta veres raseduse ajal.

Ennetamine

Kui 3-aastase neerupealiste talitlushäirega viljatuse ravi ei andnud tulemusi, kasutage operatsiooni, jätkates samal ajal glükokortikoide. Prognoosid on haiguse ja hormoonide õige annuse varajase avastamise jaoks soodsad.

Erilist toitumist ei pakuta, kuid hormooni aldosterooni puudumise tõttu võib tekkida soolade kadu. Kui veres on ebapiisav kogus soolasid, siis soovitatakse soola kogust toidus suurendada. Vastasel korral võib probleem põhjustada kõrge vere kaaliumisisaldust ja madalat vererõhku.
Videot neerupealiste haiguste ravimisel ja ennetamisel:

Vddn ja rasedus

Ma panen raha tänu megaphoneile

Diagnoos-VDKN, varjatud vorm

Mul on ka 17-oo progesterooni 3 korda tõusnud, tõstatati küsimus PCOS, VDKN. Geneetiliselt ilmnes CYP17 A1 / A2 mutatsioon (heterosügooti), CYP21 polariseerusid polümorismiga. Ma lugesin, et mutatsioon CYP17 geenis suurendab raseduse katkemise ohtu. Kui tõesti see on? Ja kuidas 17-o progesterooni vähendada, kui neerupealised on kõik korras?

Tere, eile avastasin, et mul on ka kõrvalekaldeid, nii et ma leidsin teie artikli, see oli kasulik. Mis teil on täna, siis me plaanime ökoloogiliselt, eemaldatakse vähemalt normaalsed rakud.

Nüüd ootame selle analüüsi tulemust. Progesteroon on ka kõrgendatud. Ma ei taha isegi ette kujutada, kui palju planeerimist tuleks edasi lükata, kui tulemus on "+"

WIPE VORM VDKN.

Õnne, proovige minna teise arsti juurde, vaata, mida ta ütleb. Olen juba näinud kolmandat arsti meie linnas ja Krasnodaris

Milliseid katseid oli selle diagnoosi jaoks olemas?

VDCN STRETCHED VORM - MIS ON?

Kas olete diagnoosi saanud hormoonanalüüside tulemuste põhjal või milliseid teisi protseduure teete?

Mul on sama kurja! JA DIANA SAW PÕRANDAA - AIDAS. SIIN DETSEMBRI PUUDUB DEXAMETONI, kuni midagi

Endokrinoloogi vastuvõtt (VDKN)

VDCN ja rasedus

Tere! Mul on ka mitte-klassikaline tüüp. Viljatust raviti 9 aastat, ent imetlikult sai ta rasedaks deksametasooni. Äratas talle raseduse ajal, kui 22 nädala pärast anti üle prednisooni. Palun ütle meile, kuidas te nüüd teete? Kas on mõni pärast sünnitust? Mis tahes muud lõksud? Minu tütar on nüüd 3 kuud vana, ma ei tea, mida hiljem oodata.

Ma ei ole haigusest kuulnud ja soovin, et te oma lapsele rahulikult teavitaksite

Isiklikult viskas, kus saada nõu.

VDCN (neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon)

Seda neerupealiste analüüsi nimetatakse lihtsalt 21-hüdroksülaasiks. See on DNA analüüs. Kuid mul on 17 korda kasvanud üks kord ja teine ​​kord on normaalne... Ja noma indeks on ka hormoonide analüüs, nagu hormonaalne peegel... Ma andsin selle kõik oma aja pärast... Ja miks sa teadsid? Kuigi endokrinoloog ütles, et kui see hüdroksülaasi DNA-analüüs näitab kõrvalekaldeid, siis võib see mulle põhjustada tragöödia...

Ma hakkasin kõigepealt deksametasooni juua ja seejärel lülitunud metipredale ja asus tsükliga midagi kohutavat ja hakkas kehakaalu (aga see on minu) ja 0, ma tühistasin kõike, otsustasin, et hakkan joomist hirmuga ja riskiga ja planeerimine pole valmis

Selles analüüsis oli kokku 10 punkti ja ühes neist leiti seda geeni ja selle de fi trifraktsioonis öeldakse "Võimalik raseduse katkemine, viljatus", mida see tähendab "võimalik"? Üldiselt ei saa ma aru, miks ma annetasin selle. Selleks ei ole ette nähtud mingeid ravimeid

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon (VDCN)

Tere! Ma olen 24-aastane. Nüüd uurib ta günekoloogi viljatuse pärast. Andis palju analüüse. Täna diagnoositi neerupealiste koorega kaasasündinud väärtalitlus. Kas see tõde esineb esmakordselt täiskasvanutel? Kas seda ravitakse? Kas mul on lapsi?

Arina, 24-aastane

Neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon on üsna haruldane geneetiline haigus, millel on mitu kliinilist vormi. Patoloogia alus on kortikosteroidide sünteesi eest vastutav ensüümsüsteemide defekt.

Tavaliselt on neerupealiste koorega mitmeid järjestikuseid keemilisi reaktsioone. Ensüümide toimel redutseeritakse esialgseid aineid neerupealiste steroidideks (mineraalsed kortstioidid, glükokortikoidid, androgeenid). Kui hormoonide süntees on häiritud, kaob nende kolme rühma tasakaal. Glükokortikosteroidide ja / või mineralokortikoidi kontsentratsioon tavaliselt väheneb ja androgeenid muutuvad liiga palju. Keemiliste transformatsioonide normaalne järjestus on häiritud ensüümide puudumise tõttu.

VDKN on ebasoodsamas olukorras:

  • 11-p-hüdroksülaas;
  • 21-hüdroksülaas;
  • 3-p-dehüdrogenaas;
  • 17-a-hüdroksülaas;
  • 18-hüdroksülaas;
  • pregnenolone süntetaas jne

Kaasasündinud kortikaalse düsfunktsiooni klassifikatsioon

Ensüümsüsteemide defekt edastatakse retsessiivsete geenide kaudu. Mõnel juhul tekib haigus sporaadilise mutatsiooni (esimest korda perekonnas) tagajärjel. Neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon kõige sagedasem vorm on 21-hüdroksülaasi vaegus (peaaegu 90% kõigist patsientidest). Neonataalse sõeluuringus maailmas on see patoloogia esinenud sagedusega 1 juhtum 14000 vastsündinu kohta.

Emakasisese arengu faasis registreeritakse muutusi normaalse kortikosteroidi kaasasündinud düsfunktsiooniga neerupealise steroidide normaalses biosünteesis. Patoloogia struktuur sõltub ensüümide spetsiifilisest defektist.

Selles on 4 põhivormi:

  • lihtne (virilizing);
  • kadu;
  • hüpertensioon;
  • mitte-klassikaline.

Lihtsad, soola kaotanud, hüpertoonilised vormid on klassikaline. Need neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioonid on üsna tõsised. Mis tahes ülalnimetatud vormidega vastsündinud tüdrukul on väliseid suguelundeid (biseksuaalne struktuur) ebaregulaarne struktuur. Poistel on genitaalid välja töötatud vastavalt normile.

Soolakadude vorm ilmneb ka mineraalkoortikoidsete puuduste (dehüdratsioon, elektrolüütide kaotus). Hüpertooniline vorm avaldub naatriumi kontsentratsiooni tõusust kehas, vedelikupeetust ja kõrgsurvet.

Neerukahjustuse mitteklassikaline kaasasündinud düsfunktsioon on haiguse kerge vorm. See on palju tavalisem maailmas (0,01-0,3%). Sellisel juhul on kõik patoloogia sümptomid kerged. Mõnikord on täiskasvanueas esmakordselt leitud koorekeses mitte-klassikaline kaasasündinud düsfunktsioon. Tavaliselt tuvastatakse viljatuse, akne või hirsutismi ravimisel naistel ensüümide defekt.

Mitteklassikaline vorm VDKN ja rasedus

40% -l naistel, kellel on klassikalise haiguse vormid, leidub polütsüstilisi munasarju. Selline muundumine takistab normaalse ovulatsioonitsükli moodustumist. Polütsüstiline vähendab raseduse tõenäosust.

Olenevalt sellest, kas ravi on vajalik, sõltub uuringu heaolu ja tulemustest. Enamik haigusjuhtumiga patsientidest ei vaja hormoonravi. Kui aga ravi on endiselt vajalik, siis määratakse steroidide minimaalsed annused, mis pärsivad ülemäärast androgeeni sünteesi. Esimest korda saab ravi täpselt raseduse planeerimise ajal valida.

Mitteklassikalises vormis on viljatusravi prognoos positiivne.

Kas lapse koore kaasasündinud defitsiit sõltub abikaasa geenidest? Soovitav on eelnevalt konsulteerida geneetikuga.

  • 25% - kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad;
  • 50% - kui ema on haige ja isa on vedaja.

Kui ema on haige ja isa on tervislik, siis on kõik lapsed defektse geeni kandjad.

Alustemperatuur A-lt Z-ni

* Kallid sõbrad! Jah, see on reklaam, mis just nii edasi!

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon

Tund, et maa on käinud jalad allapoole, kui õde läks nädalas tagasi lasteaiast ja ütles, et nad peavad arstiga vestelda, selle tulemusena tuleb need saata Vladimirisse haiglaravi! Minu poeg Sasha on nüüd 3 nädalat vana, juba nädalas on ta olnud Vladimiris laste kliinikus, nad ei lase meid temasse, veetis ta esimest 2 päeva IV tilguti... ma ei usu, et mu abikaasa ja mina... on kellegi sama diagnoosiga? Palun helista!

Loe kommentaare 35:

Ja kuidas see tähendab, et selline haigus, vabandust, ma ei tea (

LelkaChamysheva, neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon, kui mitte ekslikult? Mulle küsiti kõrgendatud 17-MIC-i (kinnitamata) tõttu

Ma mõistsin, et see on looduslik haigus ja väga kohutav.

Kas teie lapsel on avatud klassikaline vorm? Ma arvan, et vähemalt ma tahan uskuda, et seda parandab hormoonasendusravi. Vähemalt mu mitte klassikalises vormis võitlemaks ainsana. Sellega kohtusin Interneti-foorumis, kus mused suhtlevad oma lastega.
Ärge pühkige meelt!

Ma ei tea, ma ei oska öelda! Soovin teie lapsele jõudu ja tervist! ja arstide oskused, võitlemaks tema väikese poja heaolu eest.

Http: / / www.vdkn-med.ru/forum/
Siin on see foorum
Õnne!

Tänan, Ciconia, ma tean seda foorumit, olen juba lugenud kõiki teemasid. Kuid mõned moderaatorid ei luba mingil viisil.

Ciconia, me valetame eksami ajal veel ühe nädala jooksul (või pigem, ta on üksi), nad ei lase meid sisse! Täna läksime koos abikaasa koos arstiga rääkima mähkmed, riik on hetkel stabiilne tänu õigeaegsele hospitaliseerimisele ja hormonaalsele ravile.

Svetlana, haruldane haigus, mille kohta me ise ei suutnud kahtlustada, on mehe ja naise võimalused kohtuda (sellise diagnoosiga lapse sünnitamiseks) on liiga vähe, kuid mu abikaasa ja mina "leidsid üksteist" - kui te saate seda nii öelda, kokku tulnud! 10 000 terve vastsündinu jaoks on meil selle diagnoosi korral 1 inimene! Me ise endiselt ei suuda uskuda... Kuid kõige olulisem on see, et ta on meie juures, ta on elus ja ta kasvab... ainult kogu oma elu harmoonias, sest haigus pole ravitav ((

Lubimaya, see on täpselt see, mida nad seda nimetavad, kuid kõik on kinnitatud!

Seda haigust kutsutakse teisiti nimetatuks adrenogenitaalsündroomiks ja seda on võimalik täpselt diagnoosida ainult molekulaarsete geneetiliste meetoditega. Riigi geneetilistes laborites on seda analüüsi võimalik teha tasuta, vähemalt Rostovis-Donas, me teeme seda vastavalt riiklikule projektile. Ma ei saa aru, miks laps ei ole lubatud, milline jama.

Ja üldiselt, mis põhjal on last (?) Diagnoositud lapsele? Mis on haiguse vorm?

Katya Sasha, jah. Kuidas sa seda tegid? Kuid mitte midagi, peamist asja, et laps elas, kasvas ja arenes. Kas nad annavad teile ravimid tasuta? 15. novembril läheb ma amniokenteesile, lase neil näha kromosomaalseid patoloogiaid. Hirmuta see kõik.

Venekeelne, endokrinoloog saatis mulle selle analüüsi, nii et ma ei jõudnud temale enam kõrgendatud 17-optikani, tema maksumus oli 4500 rubla. Nad kontrollisid CYP21OHB geeni kõige sagedasemaid mutatsioone. Üldiselt jättis endokrinoloog mind ja nüüd ma istub deksil

Lubimaya, analüüs, mida te Rostovis ei teinud? Meie arstid saadavad ka kõrgendatud androgeenidega naiste geneetilise analüüsi, et välistada VDCH (mõnikord ka mitte-klassikaline vorm). Kuid kui naised suunatakse tavaliselt viljatuse hulka, siis on vastsündinutele selged tunnused kliinilised ja laboratoorsed ning neil on rohkem mutatsioone.

Katya Sasha, te väidate õigesti - laps on sinuga, ta on elus ja kasvab. Lihtsalt ärge pidage seda haiguseks, on selge, et kogu mu elu tabletidel - aga see pole kõige kohutav diagnoos. Ja hormoonide vastuvõtmine langeb tavalisel viisil. Mul oli raske nõustuda sellega, et igal hommikul alustan hormoonide võtmisega (kilpnääre). See on vältimatu ja nüüd kogu mu elu.. Aga midagi - "kaasatud" Ja laps, ümbritsetud armastus ja hoolitsemine ema ja isa - ei tunne haige

Vene, Moskvasse

Lubimaya, tänan toetuse eest

SvetlanaS, siin on, kuidas suutis me oma mehega kohtuda, nii et see juhtus

Vene keel, nad ei lase lapse karantiinis, nad selgitasid meile, ja selles osakonnas on kuni ühe kuu vanuseid lapsi! Diagnoos põhines katsetel, sünnitusjärgsel skriinimisel ja nende uuesti analüüsil, + elektrolüüdid olid halvad, naatrium oli madal ja kaaliumi sisaldus oli kõrge, keha hüperpigmenteeriti, eriti nibu ja munakiviga halo! Täna analüüsisime karüotüüpi, näidati tulemust nädala pärast!

Lubimaya, vabandage uudishimu, aga kas sa said geeni terviklikku järjestust või CYP21A2 geeni kõige sagedasemaid mutatsioone?

KatyaSasha, karüotüübi analüüs. Miks? Mõnes mõttes pole see kunagi üleliigne, kuid esimene samm on analüüsida CYP21A2 geeni.

Nii palju kui see on suutnud, pole see nii üllatav. Inimestel on kümneid tuhandeid peidetud, mitte ilmseid mutatsioone, mis võivad järglastel järgida, palju pärilikke haigusi. Ja asjaolu, et nad suudavad välja selgitada, pole keegi süüdistada. Puudub lõplik diagnoos, on esialgne. Jumal aitab teid nii, et kõik teie väikese poja jaoks sobib.

Vene, ise ei mõista neid arste, ütlesid nad, et selle haigusega on vaja teha karüotüübi analüüs... Hmm.. nad ise ei tea midagi tõesti...! Tänan teid toetuse eest?

KatyaSasha, ma elasin mõnda aega Vladimiris, nagu geneetika - see oli mäda seal, vähemalt see oli 2009-2010. Kui on võimalus, siis peame minema Moskvasse ja minema spetsialiseeritud meele. Institutsioonid.

Vene, jah, mu abikaasa ja ma juba teame, et see on mädanenud, isegi kui lastekliinikus pole endokrinoloogia osakonda, kus poeg asub nüüd, kus ta peaks sisuliselt valetama, vaid patoloogiale!

Nad andsid meile kadunud vormi, nagu me ootasime... Kuidas ma vajan oma poega, ei olnud aega temaga kohtuda, kuidas meid lahutati, kodus oli see nii igav ja tühi ilma temata..

Katya Sasha ja millal ta visatakse? Mul on väga kahju.
Õnne sulle!

Katya Sasha, hoidke kõike hästi. Ronib mu poeg, peamine asi - uskuda. Tule siia kirikusse sagedamini. Kas sa teda ristisid?

SvetlanaS, ma usun, et ma saan välja, ta on mu kangelane sündinud 4190 ja 56 cm! Kirikule... EI, mis seal on, veetsime ainult nädal pärast kodus sündimist ja sattusime kohe haiglasse, sel nädalal on mul ühe kooriku ((Ja mul on nii palju viga...

Neerupealise koore (adrenogenitaalsündroom) ja raseduse düsfunktsioon

Adrenogenitaalsündroom (AHS) on pärilik kaasasündinud haigus, mida iseloomustab neerupealiste koore steroidhormoonide sünteesis osalevate ensüümisüsteemide madalamal tasemel kortisooli tootmine. See põhjustab (vastavalt tagasiside mehhanismile) AKTH-i hüpofüüsi sekretsiooni suurenemist, neerupealiste hüperplaasia tekkimist ja androgeenide sünteesi aktiveerimist, millele järgneb seksuaalse arengu ja reproduktiivse funktsiooni häirimine.

AGS sagedus varieerub 1-st 5000-10 000 vastsündinult.

Androgeenide liigne tootmine on naisorganismi virilisatsiooni arengu peamine põhjus, mille manifestatsioon sõltub androgeeni sekretsiooni raskusest ja selle haiguse rakendamise alguse ajast.

Adrenogenitaalsündroomi kliinilised tunnused on jaotatud kolmeks osaks: kaasasündinud, prepubertaalne ja postpubertalne.

Viimasel kujul võib steroidide sünteesi puudumine olla pikka aega asümptomaatiline ja kompenseerida neerupealiste hüperplaasiaga. Haiguse kliinilised tunnused ei ilmne, kuni ükski stressifaktor ei põhjusta neerupealise koorega latentse vormi düsfunktsioonide realiseerimist.

Post-tuberkulise vormi androgeenide hüperproduktsiooni esimesed sümptomid ilmnevad pärast ossifikatsiooni ja primaarsete ja sekundaarsete seksuaalomaduste moodustumist.

AGS-i puberteedieelset vormi iseloomustavad järgmised kliinilised tunnused: esinev naissoost fenotüüp; hirsutism (liigne juuste kasv näol, nibude ümber, jäsemetel); suguelundite ja piimanäärmete normaalne struktuur; menstruatsioonne düsfunktsioon (anovulatsioon, hüpolepogomenorröa, amenorröa); viljatus; üldine nõrkus; peavalud ja lihaste valud; töövõime langus; hüpotensioon.

AHSi tüüpiliste juhtumite diagnoosimine ei ole suur asi. Androgeeni metaboliitide, 17-KS ja glükokortikosteroidide sünteesi vaheproduktide - progesterooni ja 17-oksüprogesterooni eritumise taseme määramine on väga diagnostilise tähtsusega. AGS-ga on 17-OX eritumine madal (glükokortikosteroidide puuduse tõttu) ja neutraalne 17-CU suureneb vanusepiiranguga võrreldes 5-10 korda. Sarnaselt muudab uriini rasediandiooli tase. Vere suurendab märkimisväärselt testosterooni, 17-hüdroksüprogesterooni ja DHEA kontsentratsiooni.

Eriline diagnoos tuleks läbi viia viriliseerivate neerupealiste kasvajate, Itsenko-Cushingi tõve, sklerotsüstiliste munasarjadega.

Deksametasooni test omandab diferentsiaaldiagnostilise väärtuse. Ravimil on inhibiitorne toime ACTH vabanemisele, mis põhjustab mitte ainult kogu 17-CU, vaid ka androsterooni, DHEA ja pregnandiooli eritumist.

ACTH-testiga on iseloomulik 17-CS suurenemine 3 korda ja 17-CS-i kerge tõus.

Raseduse ilmnemine naiste AHSi kustutatud vormidega ei ole nii haruldane fakt ja selle tõenduseks on suur osa neerupealiste hüperandrogeensusest korduva raseduse katkemise põhjuste struktuuris.

Sageli AGS-i postpuberatoorne vorm, hoolimata asjaolust, et ovulatsioon toimub ja munarvaine väetub, katkestatakse rasedus varajases staadiumis enne platsenta moodustumist, mis on tingitud kortikosluudi alaväärtusest. Liigne androgeenide hulk põhjustab emakasisese verevarustuse, vere staasi, skreipoosse muutuse myometriumi ja koorioni veresoontes, mis põhjustab veresoonte haavatavuse suurenemist ja nende purunemist. Selle tagajärjel tekkivad retseptiliste hematoomide moodustumise ja osalise koorioni eemaldamise korral tekkinud heitmed. AHS-i abortide esinemissagedus ulatub 26% -ni.

Oluline probleem on emase suure androgeeni taseme mõju embrüo ja loote arengule raseduse ajal. On teada, et androgeenid vabanevad platsentaarbarjääri sisse ja mõjutavad naiste loote väliste suguelundite moodustumist.

Ema androgeenide suurenenud sisaldus lootele avaldub sõltuvalt loote arengust erinevalt. Androgeenide suurema kontsentratsiooni tõttu moodustatakse kaheksanda ja kaheteistkümnenda nädala jooksul naissoost loote väline suguelundid vastavalt meeste tüübile (naissoost pseudohermaphroditism), mis toimub 13.-20. Nädala jooksul, sinus urogenitaalid areneb ja Pärast 20. nädalat toimuvat toimet on erineval määral kliitori suurenemine.

Lisaks võivad androgeenid mõjutada neuroendokriinse reguleerimise mehhanismide moodustumist ja nõuetekohast toimimist ning loote aju nn seksuaalset diferentseerumist.

Raseduse ajal on vaja jätkata kortikosteroidravi kasutamist, mis algas enne rasedust, sest kui te neid ravimeid tühistate, on võimalik abort ja hüperindrogeensuse negatiivne mõju lootele.

Ravi viiakse läbi 17-KS taseme kontrolli all. Deksametasooni kasutatakse tavaliselt glükokortikosteroidide hulgast. 17-KS-i kõrgendatud taseme korral määratakse hormoon annuses 0,5 mg või 0,375 mg kuni 17-KS eritumise normaliseerumiseni, vähendades annust järk-järgult 0,125 mg-ni. Seda ravi tuleb kombineerida kaaliumiravimite määramisega.

16, 20 ja 28 nädala jooksul on vajalik hoolikas 17-KS taseme kontroll, sest nendel perioodidel suureneb loote hormoonide tootmine neerupealiste nabavööde kaudu.

Kortikosteroidide laialdase kasutamise tõttu raseduse ajal suureneb preeklampsia sagedus, millega kaasneb platsentaarne puudulikkus ja tihti viljastamise edasilükkamine.

Abordi ennetamine toimub tavapäraste meetoditega.

Preeklampsia ja FPN-i õigeaegne ennetamine, diagnoosimine ja ravi, platsentasüsteemi seisundi jälgimine.

AHSi emadega sündinud lapsed nõuavad neerupealiste koorega hoolikat jälgimist ja uurimist.

Primaarne aldosteronism ja rasedus

D. Conn. 1955. aastal kirjeldas primaarse aldosteronismi healoomulise aldosterooni tootva neerupealise adenomi arengu tõttu. See kasvaja on naistel sagedasem ja kliiniliselt raseduse ajal. Selle kasvajaga suureneb aldosterooni vabanemine 40-400 korda (tavaliselt 5,5-28 nmol / päevas). On märkimisväärne ainevahetushäiretest elektrolüüdid: hüpernatreemia, hüpokaleemia suurenenud jaotamise kaaliumi uriiniga.

Primaarne aldosteronism võib esineda iseseisva endokriinse haiguse ja südamepuudulikkuse, maksatsirroosi, nefroosi, kaaliumipuuduse ilmnemise või tagajärgena.

Aldosterooni tõhustatud tootmise taustal on seda haigust kaasas hüpertensioon, seda iseloomustab tõsine kurss ja see nõuab õigeaegset ravi.

Primaarse aldokompleksismi kliinilised tunnused on hüpokaleemia tõttu tekkinud lihasnõrkus; vahelduv paralüüs, paresteesia, krambid, teetaania. Polüuriia, polüdipsia, noktuaaria, mõõduka proteinuuria, leeliseline uriini kujul esineb kuseteede häireid. Forrium-hüpertensiooniga kaasnevad sümptomid: peavalu, muutused põhjas, püsiv diastoolne hüpertensioon.

Selle patoloogia diagnoosimiseks ultraheli abil; CT skaneerimine; MRI Laboratoorsetes uuringutes hinnatakse kaaliumi- ja naatriumisisaldust, et avastada hüpokaleemiat ja hüpernatreemia; uurige aldosterooni sisaldust, määrates valku uriinis.

Primaarse aldosteronismi korral on rasedus vastunäidustatud ja kui see esineb, tuleb see katkestada, millele järgneb kasvaja eemaldamine ja selle arengut soodustavate haiguste ravi.

Täiendav Artikleid Kilpnäärme

Vastavalt tänapäevasele statistikale kannatab Vene Föderatsiooni enam kui kolm miljonit inimest diabeedi eri etappidel. Nii et inimesed, lisaks oluliste ravimite kasutamisele, on väga olulised omaenda toitumiseks.

Mandilise tsüst on tavaline healoomuline kasvaja. Väliselt on see väike kollane või valge värvi pall, täidetud punniga ja lima. Tsüst võib areneda selle organi sees ja väljaspool, seetõttu, kui on iseloomulik märke, peaksite viivitamatult pöörduma spetsialisti poole.

Suhkurtõbi nimetatakse endokriinseks patoloogiaks, mis esineb vasopressiini tootmise järsu languse või selle toimemehhanismi rikkumise taustal. Esimesel juhul tekib haiguse keskne vorm, teises - neeru (nefrogeense) patoloogilise tüübi puhul, kus hormooni kogus on piisav, kuid teatud organisatsiooni muutuste tõttu kaotavad retseptorid selle tundlikkust.