Põhiline / Tsüst

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon (VDCN)

VDCN (neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon) ei ole üks haigus, vaid kogu pärilike haiguste rühm. Neerupealiste hormoonide häirunud sümptomitega seotud haigust nimetatakse VDKNiks. Tere, kallis lugeja. Te olete blogis "Hormoonid on korras!" Minu nimi on Dilyara Lebedeva, ma olen selle blogi autor. Lugege mind lehel "Teave autori kohta", et minust paremini tundma saada.

WDCN on pärilik autosoomne retsessiivne viis, see tähendab, et haigus ilmneb sama sagedusega nii poistel kui ka tüdrukutel. Adrenogenitaalsündroom, neerupealiste koore hüperplaasia on kõik VDKNi sünonüümid.

Neerupealiste koore hormoonide (kortikosteroidid) sünteesis, mis sisaldavad kortisooli, aldosterooni ja androgeene, on kaasatud arvukalt ensüüme. Ükskõik millise geneetiline defekt põhjustab selle haiguse mõnda vormi. Seepärast on kaasasündinud hüperplaasia palju erinevaid vorme, enamik neist ei sobi kokku eluga. Seepärast surevad sellised vormid vastsündinud kohe pärast sündi.

90% juhtudest on neerupealiste koorega kaasasündinud hüperplaasia põhjustatud ensüümi 21-hüdroksülaasi (P450c21) defektist. Ülejäänud vorme leitakse harva.

Selles artiklis keskendume neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioonile. Artiklis "Sarnase neerupealiste hüperplaasia haruldased vormid" saate lugeda teiste vormide kohta.

VDCN, mis on põhjustatud 21-hüdroksülaasi defektist

Erinevate rahvuste inimestes on neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon selle levimusel väga erinev. Valgest rassist esineb ligikaudu 1:14 000 vastsündinu 21-hüdroksülaasi puudujääk. See näitaja on oluliselt kõrgem Ashkenazi juutides - kuni 19% vastsündinutelt. Alaska eskimodest - 1 282 vastsündinule.

Kuidas VDKN areneb?

Ensüümi geneetilise häire tõttu väheneb ainult kortisooli ja aldosterooni süntees, mis põhjustab neerupealiste puudulikkust. Neerupealiste hormoonide vähenemine toob kaasa ACTH (neerupealiste reguleerimist soodustava hüpofüüsihormooni) suurenemise. ACTH omakorda põhjustab neerupealiste hüperplaasiat ja androgeenide sünteesi.

Kuna 21-hüdroksülaas ei osale androgeenide sünteesis, puudub nende hormoonide sünteesi plokk ja nende sünteesi suurendab AKTH-i toime. Androgeenide taseme tõusu tagajärjel suureneb hüperandrogenism, mis põhjustab muutusi suguelundites ja juuste kasvu soovimatutes kohtades. Seetõttu varem nimetati seda haigust adrenogenitaalsündroomiks. Soovitan lugeda artiklit "Kas hirsutism naistel on alati patoloogia?", Mille abil saate hinnata hirsutismi taset ja teada saada, kui suur on keha juuksed.

Sümptomite raskus võib olla erinev. See sõltub 21-hüdroksülaasi ensüümi defekti ulatusest. Olenevalt defekti tõsidusest eristatakse 3 VDCH varianti.

  1. Suletud vorm.
  2. Lihtne virilne vorm.
  3. Mitteklassikaalne vorm (postpubital).

Iga vormi kohta edasi.

Solteri vorm

Ensüümi 21-hüdroksülaasi täieliku blokeerimisega areneb VDCH-i joodisegu. Selles vormis on häiritud nii glükokortikoide kui ka mineralokortikoidi sünteesi, mille peamised esindajad on kortisool ja aldosteroon.

Aldosterooni taseme languse korral kaob naatrium ja vesi, mistõttu on see vorm selliselt nime saanud. See moodustab ligikaudu 75% kõigist 21-hüdroksülaasi defektuga kaasasündinud hüperplaasia juhtumitest. Seega on selle haiguse kõige levinum vorm soola kaotanud vorm.

Kahjuliku vormi VDKN kliinikus eristatakse 2 sündroomi:

  1. Neerupealiste puudulikkus
  2. Androgeeni ülejääk

Neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäire areng algab loote arenguga. Selle haiguse manifestatsioonid on juba sünnituse järel märgatavad.

Tüdrukute seas näib järgmine:

Niinimetatud naise hermafrodüütilisus on vastsündinutel juba leitud, kuna loote arengul on androgeenide hulk.

Naiste hermaphroditism on siis, kui genotüüp on naissoost ja genitaalid moodustuvad vastavalt isase tüübi järgi.

Tüdruk VDKN hermaphroditism võib avalduda erineval moel: alates lihtsast kliitori suurenemine, et fusion häbememokad moodustada psevdomoshonki penisoobraznym ja kliitorit kusiti suudme. Sisemine suguelundite struktuur (tupp, emakas ja munasarjad), millel on neerupealise düsfunktsioon, on alati normaalne.

Poisid ilmuvad järgmiselt:

Poistele on suurenenud peenise suurus ja munandite hüperpigmentatsioon (pimedas munandipulgas).

Kui te ravi ei alusta, haigus areneb kiiresti. Luu kasvupiirkonnad lähevad kiiresti ja patsiendid jäävad alamõõduliseks. Tüdrukutel ei esine menstruatsiooni ajal liigsete androgeenide toimel.

Neerupealiste puudulikkus tekib kortisooli ja aldosterooni sünteesi vähenemise tõttu. Ebaõnnestumise sümptomid hakkavad ilmnema juba 2-3-nädalase lapse elu.

Uisunud vastsündinute puhul ilmneb neerupealiste puudulikkus hüperpigmentatsiooni suurenemisest (naha tumedaks muutumine), mis väljendub loidus imemises, oksendamises, dehüdratsioonis ja vähenenud liikuvuses. Artiklis "Naatriumide puudulikkus" saate lugeda rohkem neerupealiste puudulikkuse ilmingute kohta.

Lihtne virilivorm

Mõõdukalt säiliv ensüümide aktiivsus 21-hüdroksülaas, neerupealiste puudulikkus ei arene. Kuid jääb sama tugev ja androgeenide ülejääk, mis põhjustab muutusi välistes suguelundites, nagu kaotusvormide korral.

Mitteklassikaalne vorm (pärast pubertaaži)

Kui ensüümi geneetiline defekt on tähtsusetu, on kortisooli ja aldosterooni langus mõõdukas. Seepärast on AKTH veidi suurenenud, mis omakorda ei suurenda androgeenide sünteesi oluliselt.

Seega, kui VKNK neerukahjustuse mitteklassikaalne vorm ei arene, samuti ei tuvastata suguelundite struktuuri rikkumisi sünnituse ajal.

Patoloogia avastatakse, kui naisi hakatakse uurima viljatuse ja menstruaaltsükli häirete puhul - 50% juhtudest hirsutismi (juuste kasvu suurenemine) puhul - 82% juhtudest, akne (akne) - 25% juhtudest.

Kuid mõnikord ei pruugi olla kliinilisi ilminguid ega reproduktiivse funktsiooni vähenemist, st geneetiline defekt, kuid see ei ole nii tugev, et see ei põhjusta olulisi terviseprobleeme.

Kaasasündinud ülakardinaalse kortikaalse düsfunktsiooni diagnoosimine

Blokaadi kortisooli sünteesi ja aldosterooni sünteesi suurenemist mitte ainult androgeenide, kuid nende lähteaineid, st. K. Kõrgem ACTH (hüpofüüsi hormooni mõjutava neerupealised) ikka annab parema stimulatsiooni neerupealise koores.

21-hüdroksülaasi defekti põhjustatud VDCH peamine marker on kortisooli prekursor 17-hüdroksüprogesteroon (17-OHPg). Norm 17-OHPg veres - kuni 6 nmol / l.

Kui 17-OHPg tase on üle 30 nmol / l, siis see kinnitab 21-hüdroksülaasi ensüümi puudulikkuse esinemist. Klassikaliste VDKN-vormidega patsientidel on 17-OHPg tase suurem kui 45 nmol / l.

Kui 17-OHPg tasemel on piirväärtus (6-30 nmol / l), on soovitatav kasutada Sinakten'i (ACTH) 24-tunnist testi.

Proov on järgmine. Pärast 17-OHPg aluse määramist süstitakse lihasele 1 mg sünktahen-depoo, seejärel korratakse 24 tunni pärast 17-OHPg-d. Kui 17-OHPg tase ei ületa 30 nmol / l, võib selle diagnoosi välja jätta.

Kuid viimasel ajal on ravimitest puudumise tõttu katset mõnevõrra probleeme, nii et kõiki küsitavate tulemustega patsiente uuritakse geneetiliselt CYP21 geeni mutatsioonide esinemise suhtes.

Lisaks 17-OHPg suurenemisele iseloomustab seda VDKN-i iseloomustab androgeenide sisaldus: dehüdroepiandrosteenedioon-sulfaat (DEA-C) ja androsteenedioon.

Soola kaotuse vormis on iseloomulik plasma reniini aktiivsuse suurenemine, mis peegeldab aldosterooni puudust. Lisaks klassikalistele vormidele suureneb AKTH tase.

Kui see on kaasasündinud haigus, kuidas seda saab vastsündinutel tuvastada? Sel eesmärgil viiakse vastsündinute skriinimine läbi nii meie riigis kui ka arenenud riikides. See seisneb selles, vereproovi vastsündinud kanna 4-5 tundi ja määramise peamine marker selle haiguse kohta, st. E. 17. ONRg nagu näiteks Kaasasündinud hüpotüreoosi, fenüülketonuuria ja muud kaasasündinud haigused.

VDCN ravi

Kõigepealt tahaksin öelda, et selle patoloogia raviks on ravimite eluaegne tarbimine, kuna ensüümide defekt on geneetiline ja seda ei saa mingil viisil mõjutada.

Kui solteryayuschey virilnoe lihtsa kuju ja vormi raviks adrenaalpuudulikkuse lastele määratud hüdrokortisooni tabletid päevases doosis 15-20 mg kehapinna ruutmeetri kehapinna kohta või prednisoloon - 5 mg kehapinna ruutmeetri kehapinna kohta. Annused jagunevad nii, et 1/3 võetakse hommikul ja 2/3 öösel ACTH maksimaalseks supressiooniks.

Soola kaotava vormi korral lisatakse ka fludrokortisoon (mineralokortikoid) annuses 50-200 mg / päevas.

Kui naine on genotüpiseeritud, diagnoos tehakse hiljaks ja genitaalid on juba välja töötatud vastavalt meessugu tüübile, väliste suguelundite plastidele võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine.

Soovimatute juuste eemaldamine on tehtud erinevate juuste eemaldamise meetodite abil.

Mitteklassikalist vormi ravitakse siis, kui esineb ilmselgeid kliinilisi ilminguid kosmeetiliste defektide kujul (suurenenud keha juuksed või akne), samuti reproduktiivse funktsiooni vähenemine.

Sellel kujul manustatakse östrogeeni 0,25-0,5 mg deksametasooni või 2,5-5 mg prednisolooni, et suruda AKTH produktsiooni hüpofüüsi kaudu. Samuti akneid ja hirsutismi ravitakse naistel antiandrogeenidega, nagu näiteks tsüproteroon, mis on osa suukaudsetest rasestumisvastastest vahenditest, näiteks Diane-35.

Meeste puhul ei vaja 21-hüdroksülaasi vaeguse mitteklassikalist vormi ravi.

Prognoos

Prognoos sõltub täielikult diagnoosi õigeaegsusest, mis takistab tütarlapseväliste suguelundite struktuuris väljendunud häireid. Samuti on oluline ravi piisavus, see tähendab, et kui ravimite annus on ebapiisav või kui on üleannustamise tunnuseid, siis jääb enamus patsientidest lühike ja naised on selle näitaja masculiniseerumisega.

Kõik see viib psühhosotsiaalse kohanemise rikkumiseni. Kuid sobiva ravi korral on isegi soola kaotanud vormiga naistel võimalik normaalset sündi ja tiinuse rasedust.

Sooja ja hooldusega endokristoloog Dilyaar Lebedeva

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon: haiguse vormid, põhjused, ravi ja prognoos

Adrenogenitaalsündroom on rühma pärilik ensümipathy, mis tekib kortikosteroidide sünteesi probleemide taustal. Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon (VDCN) avaldab kehale negatiivset mõju.

Nagu laps kasvab ja areneb, muutub kliiniline pilt silmatorkavamaks, ilmnevad psühhosotsiaalse kohanemise probleemid. Artiklis kirjeldatakse põhjuseid, päriliku haiguse iseloomulikke tunnuseid, diagnoosi ja ravimeetodeid.

VDKN vormid

Adrenogenitaalsündroom - patoloogia, mis esineb kortikosteroidide vales sünteesis.

Enamikul juhtudest (kuni 90%) ilmnevad negatiivsed sümptomid 21-hüdroksülaasi ebapiisava tootmise taustal.

Neerupealiste koorega glomerulid sisaldavad ensüümi suurt kontsentratsiooni.

Ilma olulise aine piisava toodanguta on hormoonide optimaalne süntees võimatu: kortisool, aldosteroon.

Autosoomide retsessiivsed geneetilised häired põhjustavad poistel ja tüdrukutel välise suguorgani kuju ja suuruse muutust.

Hooldava ravi puudumisel tekivad reproduktiivsuse häired.

Negatiivsed protsessid algavad loote arengut varajase perioodi jooksul, patoloogilised muutused toimuvad pärast sünnitust.

Lugege infolehte hüpofüüsi või nn Shihani sündroomi, vaadake linki.

Põhiline hüperbalanss või niinimetatud Sindpo Rom on siin.

Solteri vorm vdn

Kliinilised märkid kortisooli ja aldosterooni puudumise kohta vastsündinutel:

  • dehüdratsioon;
  • adünamiumi suurenemine;
  • loid rindade imemine;
  • liigne pigmentatsioon;
  • oksendamine;
  • metaboolne atsidoos;
  • elektrolüütide taseme halvenemine.

Sümptomid liigse androgeeniga:

  • Emakasisene pseudohemaraaprobleem on luuüdi kujunenud esimestel nädalatel raseduse ajal. Suguelundite masculiniseerumine on erineval määral: mõõdukas kuni hääldatav. Adrenogenitaalsündroomiga sisepõiekorvad ei kannata;
  • Võtme VDKN kaotuse peamised tunnused poistel - munandipinna hüperpigmentatsioon, peenise laienemine. Laste luukoe kasvupiirkonnad on enne normi suletud, täiskasvanud meeste keskmine kasv on madalam;
  • ülekaaluliste androgeenide negatiivsed mõjud tüdrukutele - esmane amenorröa (menstruatsiooni puudumine) koos hüpofüüsi-munasarja süsteemi halva funktsioneerimisega.

Mitteklassikaalne vorm

Lapsepõlves on arstid märkinud, et neerupealiste puudulikkuse tunnused ja välised suguelundid on puudulikud.

Kliinilised manifestatsioonid sõltuvad paljudest teguritest, on haavandi ulatus oluliselt erinev.

Tunnusjärgsete sümptomite puudumine muudab raskeks postpubbertaalse vormi VDKN diagnoosimise.

Enamik naisi õpivad oligomenorröa taustal, hirsutismi, viljatusel, akne rasketel vormidel uurimise käigus tõsise geneetilise häire pärast.

Lihtne viiruslik vorm vdc

  • kahju sündroom ei arene;
  • arstid tuvastavad mõõduka ebaõnnestumise 21-hüdroksülaasi;
  • organism toodab liigset androgeeni. Meestel ja naistel esineb märke, mis sarnanevad maskuliiniseerumise ilmingutega soola kaotanud geneetilise patoloogia kujul.

Põhjused

Negatiivsed muutused arenevad, rikkudes neerupealiste hormoonide sünteesi.

Adrenohüptilise sündroomi põhjustab 21-hüdroksülaasi ja teiste ensüümide ebapiisav tootmine.

Neerupealiste koore düsfunktsioon

GCS-i puudulikkus, androgeeni liigne - endokriinsete häirete põhjused.

Kortikosteroidide süntees, mis ületab või langeb normaalselt, kutsub esile maskuliiniseerumise märke, probleeme lapse ülesehitamise ja kandmise võimega.

Sümptomid

VDKN manifestatsioonid sõltuvad haiguse vormist.

Üksiku ja lihtsa virilise kujul on negatiivsed sümptomid varajases eas märgatavad, poistel ja tüdrukutel on täheldatud liigset masculiniseerumist.

Mitteklassikaalse patoloogia vormi iseloomulik tunnus on suguelundite struktuuri muutuste puudumine, keha sünteesib ebapiisava koguse kortikosteroide.

Hormoonide puudulikkuse tagajärg on polütsüstiline munasarja, mõõdukad hirsutismi ilmingud, reproduktiivfunktsiooni häired.

11-hüdroksülaasi arteriaalse hüpertensiooni defitsiidiga tekib deoksükortiko-sterooni akumuleerumise taust, ilmnevad maskuliniseerumise ja virilisatsiooni nähud.

Diagnoos ja ravi vdn

Kui vastsündinutel avastatakse genitaalide ebanormaalne struktuur, teostavad arstid soo kromatiini määramiseks laboratoorsed uuringud. Oluline on uurida karüotüüpi.

Marker VDKN-17-OH-progesteroon. Adrenogenitaalsündroomi korral ületab hormoonide tase mitu korda. Uuring pakub suuremat teavet lapse elu teisel või viiendal päeval.

Analüüsides esineb sageli naatriumi, kaaliumi ja kloori madalat taset.

Soolade kaotus rikub vee-elektrolüütide tasakaalu, tekitab lihaste nõrkust, südamelihase katkemist, krampe, suurenenud rõhku.

Oluline on eristada VDCNi tõelise ja vale mehega hermaphroditismi. Sel eesmärgil on ette nähtud 17-OH-progesterooni koguse veres kariotsing ja selgitus. Kui lisaks esineb ka hüperkaleemiat, siis arstid kahtlustavad püloorse stenoosi tekkimist.

VDCN-ravi

Ensüümide tootmisel esinev defekt on pärilik patoloogia, protsesside mõju on võimatu. Sel põhjusel vajab kogu elu teraapiat, mille eesmärk on hoida hormoonide normatiivi neerupealiste talitluse häirete korral.

  • koos päriliku patoloogia viiruse ja soola kaotamisega, määratakse igapäevaselt hüdrokortisoon või prednisoloon. Igapäevane kiirus katkeb teatud viisil: üks kolmandik hommikul, kaks kolmandikku annusest enne magamaminekut. Pillide optimaalne režiim võimaldab teil ACTH-i maksimaalselt supresseerida;
  • Mineralokortikoid Fludrokortisoon - efektiivne ravim neerupealiste puudulikkuse raviks. Kompositsioon on ette nähtud soola kaotanud kaasasündinud patoloogia kujul;
  • Mitteklassikalises vormis soovitab endokrinoloog ravi akne vabanemiseks ja kehahoolitsuse suurendamiseks: antiandrogeenide võtmine suukaudsete kontratseptiivide osana. Menstruaaltsükli tõrgete korral reproduktiivse funktsiooni kahjustus nõuab hormonaalset korrektsiooni. ACTH taseme vähendamiseks tuleb määrata kortikosteroide: prednisooni või deksametasooni. Meespatsientide ravi klassikalise geneetilise patoloogia vormiga ei ole läbi viidud;
  • hirsutismiga (ülemäärane juukselisus), epileerimine toimub tänapäevaste meetoditega, sõltuvalt juuste kasvu tsoonist;
  • Poiste ja tüdrukute kirurgiline korrigeerimine vdn-ga - tegelikult on see suguelundite plastik - meetod, mis võimaldab parandada erinevaid defekte. Kirurgiline ravi viiakse läbi kliitori suurenemisega ja genitaalipiirkonna täieliku maskuliinisega 4-6 aasta vanuselt.

Isegi VDKNi kahjuliku vormi väljatöötamisel võib naine kannatada ja sünnitada terve lapse, tingimusel et õigeaegne hormonaalne korrektsioon on ühendatud operatsiooniga, et kõrvaldada suguelundite defekte.

Vaadake hüperaldoosi stereitsiini põhjuseid, sümptomeid ja diagnoosi.

Prognoos

VDKNi lapsi jälgivad mitmed spetsialistid: endokrinoloog, terapeut, psühholoog. Tähtis on vähendada neerupealiste puudulikkuse kriise: vastavalt tunnistusele on arst määranud suuremad glükokortikosteroidide annused.

Hormoonide optimaalse annuse valimisel on võimalik vältida naiste arvu maskuliiniseerumist naistel ja lühikest kasvu meestel. Probleemid psühhosotsiaalse kohanemisega nõuavad lisaks psühholoogile ka ravimiteraapiat.

Hilinenud diagnoos põhjustab suguelundite struktuuri tõsiseid ebaühtlusi. Kirurgiline ravi (suguelundite plastiline kirurgia) parandab puudusi.

Neerupealiste koorega kaasasündinud funktsioonihäirete tuvastamisel tuleb tähelepanu pöörata lapse tervisele ja arengule. Varajane diagnoosimine on võti õigeaegse ravi alustamiseks endokriinsete häirete korrigeerimiseks, ülemäärase maskuliiniseerumise nähtude kõrvaldamiseks. Nõuetekohase toetava ravi korral väheneb reproduktsioonifunktsiooni probleemide oht, esineb vähem tugev hirsutismi ja akne.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon

Neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon on pärilike haiguste kogu rühm, mis on tingitud neerupealise koorega hormooni kortisooli tootmises osalevate transpordivalkude ühendite defekti olemasolust. Neerupealiste sekreteeritud hormoonid on seotud keha kasvu ja arenguga. Vastasel korral nimetatakse seda patoloogiat adrenogenitaalsündroomiks või neerupealise koorega hüperplaasiaks. Selle rühma haigused on seotud ühise arenguhäire mehhanismiga, mis on seotud kortisooli sünteesi vähenemisega, mille tagajärjel suureneb adrenokortikotroopse hormooni sekretsioon, mille tagajärjel suureneb neerupealise koorega kolju paksenemine.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon on pärilik patoloogia ja haiguste esinemissagedus poistel ja tüdrukutel on sama. Neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon on kuuest kliinilisest variandist, millest enamus on ebasoovitav, mis seletab selle patoloogiaga vastsündinute suurt suremust.

Meditsiinilise statistika järgi on enamus juhtudest (ligikaudu 90%) kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia põhjustatud 21-hüdroksülaasi valgu defektist. Selle haigusvormi levimus korreleerub rahvuse järgi. Näiteks valgest rassist esineb haigus ühes imiku kohta 14 000 vastsündinu kohta ja eskimoos 1 juht 280 last.

Tänapäeval lahendatakse selle patoloogia diagnoosimise probleem enamikus maailma arenenud riikides 21-hüdroksülaas-valgufitsiidi neonataalse skriiningu läbiviimisega, mis põhineb vastsündinute kreenist võetud 17-hüdroksüprogesterooni taseme määramisel. See uuring viiakse läbi eesmärgiga võimalikult varakult tuvastada neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsiooni, mis võimaldab alustada hormoonasendusravi alustamist enne neerupealiste puudulikkuse sümptomeid.

Tegurid, mis suurendavad riski kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, on olemasolu, et seda haigust üks vanematest või kui vanemad on kandjad geeni, mis määrab defektiga transpordi valkude sünteesiks vajalikud kortisooli neerupealise koores. Kui mõlemal vanemal on selline geen, on veerand juhtudel lapse patoloogiline oht.

Neerupealiste koorega kaasasündinud funktsioonihäire arengu mehhanism

Tulemusena geneetiline haigus transporter valkude on vähendada kortisooli tootmine neerupealise koores ja aldosterooni tulemusena neerupealiste puudulikkus, mis omakorda põhjustab suurenenud produktsiooni ajuripatsi adrenokortikotroopset hormooni, mis reguleerib neerupealised. Adrenokortikotroopse hormooni hüpersekretsioon soodustab neerupealiste hüperplaasiat ja suurendab meessuguhormoonide tootmist - androgeene. Androgeenide kontsentratsiooni suurenemine põhjustab hüperandrogeensust, mis väljendub kliiniliselt suguelundite muutustes ja juuste liigsel kasvul näol ja kehal.

Kaasasündinud neerupealiste funktsioonihäire sümptomid

Enne 21-hüdroksülaasi defekt põhjustatud neerupealiste koorega kaasasündinud defitsiidi kliiniline pilt sõltub selle raskusest ja avaldub kolmes vormis:

- lihtne virilivorm;

Solteryayuschaya kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia on kõige levinum (leitud kolmel juhul neljast), ja mida põhjustab täieliku tõkestamise valgu 21-hüdroksülaasi, millega kaasneb rikkumiseni glükokortikoidide ja mineralokortikoidid, sealhulgas kortisooli ja aldosterooni. Hakkas emaüsas kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia näinud peaaegu kohe pärast sündi, sümptomid adrenaalpuudulikkuse ja liigse androgeenide.

Uuesti tüdrukute naised kannatavad naiste hermaphroditismi all, mis väljendub meessugu tüüpi suguelundite kujunemises, nimelt kliitori suurenemises, peenise sarnasuses peenise sarnasusega ja labiae, nagu munandite vahel. Samal ajal ei muuda sisemised suguelundid oma anatoomilist kuju. Kuid androgeenide tõttu on ravimeetmete puudumisel tüdrukud menstruatsiooni.

Uutele poistele ilmneb neerupealiste koorega kaasasündinud funktsioonihäire, mis on peenise suuruse ja munandite tõhustatud pigmentatsiooni kujul, mille tagajärjel muutub värv tumedamaks. Kui te ei teosta hüperandrogeensuse õigeaegset korrigeerimist, on haigus kiire areng, mis viib luude kasvupiirkondade kiirele sulgemisele, nii et lapsed jäävad vaigistuma. Lisaks sellele on 2-3-aastastel poistel hääle varane koorimine, lihaste liigne areng ja juuksekasvu kõhupiirkonnas.

Vähendatud kortisooli ja aldosterooni kontsentratsiooni kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia juhtima neerupealiste puudulikkus, mis on kliiniliselt avaldub kujul lõtv imemine, oksendamine, dehüdratsioon, vähenenud aktiivsus ja naha tumenemine.

Lihtsam virilnoe kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia areneb osaliselt säilis ensümaatilise aktiivsuse 21-hüdroksülaasi, nii sümptomite adrenaalpuudulikkuse ei esine ja ümberkujundamise suguorganite on lähedane sellele, solteryayuschey kaudu.

Postpubertatnom kujul kaasasündinud neerupealise koores ajal tekivad tühised ensüümi 21-hüdroksülaasi, mis tingib mõõdukas vähenemine kortisooli ja aldosterooni ja kerget kontsentratsiooni suurenemine adrenokortikotroopne hormoon. Just see on asjaolu, et beebidel puuduvad neerupealiste puudulikkuse sümptomid ja väliste suguelundite struktuuri rikkumine. Haigust saab avastada patsientidega, kellel on viljatuse või menstruaaltsükli häire, samuti meeste juuste kasvu ülemäära. Mõnedel juhtudel on ensüümi geneetiline defekt nii vähene, et see ei pruugi kogu elu jooksul kliiniliselt avalduda.

Kaasasündinud ülakardinaalse kortikaalse düsfunktsiooni diagnoosimine

Koos anamneesiandmete analüüsiga, mis võimaldab tuvastada sarnase patoloogia esinemist perekonna ajaloos, objektiivseks uurimiseks, on diagnoosi põhikriteeriumiks laboratoorsete uuringute andmed. 17-hüdroksüprogesterooni (kortisooli lähteaine) ja androgeenide taseme kindlaksmääramine on ensüümi 21-hüdroksülaasi defekti poolt põhjustatud neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon peamine diagnostiline kriteerium.

Neerupealise hormooni puudujääki - aldosterooni - saab tuvastada reniini aktiivsuse taseme mõõtmisega vereplasmas, mille tõus on iseloomulik soola kaotanud patoloogilisele vormile. Lisaks uuritakse vere adrenokortikotroopse hormooni taset, mille kõrged näitajad kinnitavad koos teiste laboratoorsete andmetega neerupealiste koorega kaasasündinud funktsioonihäireid. Kaasaegsed diagnoosimeetodid hõlmavad ka geneetilist analüüsi, et identifitseerida transpordi ensüüme kahjustavat geeni.

Umbes 4-15 päeva pärast lapse sündi ja vastsündinute rinnanäärmes 17-hüdroksüprogesterooni uurimine vastsündinute sõeluuringus võimaldab ennetähtaegselt tuvastada neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäireid.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon

Patoloogia arengu põhjuseks ja selle mõju puudumisele tuginedes on terapeutilised meetmed kogu eluea jooksul patsiendi hormoonasendusravi hoidmine, eeldades kortisooli puuduse kompenseerimist ja androgeeni tootmise supressiooni neerupealise koorega. Glükokortikoidide annus valitakse individuaalselt, lähtudes patsiendi vanusest ja kogu kehapiirkonnast (keskmine igapäevane säilitusannus on 10-15 mg / m2 keha pinna kohta). Prednisoloon ja deksametasoon, millel on pikaajaline toime, on soodsamad täiskasvanud patsientide jaoks, kuna need põhjustavad lapse kehas soovimatuid kasvupeetappe. Laste puhul peetakse loodusliku glükokortikoidi hüdrokortisooni kasutamist Cortefi tabletides optimaalseks.

Kui reniini aktiivsus vereplasmas suureneb, mis näitab aldosterooni vähenenud taset, on vajalik mineralokortikoidide määramine. Fludrokortisooni kõige sagedasem kasutamine, mille annus tuleks valida reniini aktiivsuse laboratoorsete uuringute andmete alusel ja on umbes 0,05-0,15 mg / päevas. Mõnikord on soolalahuste (naatriumkloriid) kasutuselevõtt vajalik, kui mineralokortikoidi küllastumine tekib.

Selliste neerupealiste koorega kaasasündinud väärarendite vormid, mis ilmnevad androgeenide märgatava rikkumisega, nõuavad alates noorukieas valitud sool põhinevatest suguhormoonide asendusravi määramist suguhormoonidega. Kui haiguse diagnoos viiakse läbi viivitusega ja naissoost suguelundid on välja töötatud vastavalt meessugu tüübile, rakendavad nad kirurgilist sekkumist, mis tähendab välistest suguelunditest plastilist kirurgiat.

Liigne juustepõldus tuleb võidelda erinevate juuste eemaldamise meetoditega. Neerukaharude ülitundlikkusest tingitud mitteklassikaalne vorm nõuab ravi ainult hirsutismi või akne esinemisel, samuti viljakust rikkudes. Sellisel juhul näidatakse naistele suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid (Diane, Jeanine jne).

Haiguse prognoos on otseselt seotud sellega, kuidas õigeaegselt tuvastatakse neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsiooni diagnoos ja kas korrektne skeem valitakse korrektselt.

Uuringute läbiviimine neerupealiste haiguste korral:

Sleptsov Ilya Valerievich
endokrinoloogi kirurg, meditsiiniteaduste doktor, kirurgilise endokrinoloogia kirurgilise professori professor, Euroopa Endokriinsüsteemi Kirurgide Assotsiatsiooni liige

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrinoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.
Lääne-Riikliku Meditsiinitehnikaülikooli nimel I.I.Mechnikovi nimelise akadeemik VG Baranovi nimelise endokrinoloogia osakonna assistent.
Endokrinoloogide Euroopa Ühenduse liige, Endokrinoloogide Ühenduse Peterburi Endokrinoloogide Ühenduse liige.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Kõrgema kvalifikatsiooniklassi endokrinoloog, meditsiinikandidaat, Loode-Endokrinoloogia Keskuse spetsialist. Venemaa üks kõige kogenumad kirurgid, kes tegelevad neerupealistega. Operatsioonid viiakse läbi minimaalselt traumaatilise retroperitoneoskoopilise juurdepääsuga nimmelülide kaudu, ilma sisselõiketa.

- Petrogradi filiaal (Peterburi Kronverksky Ave, 31, 200 meetri kaugusel Gorkovskaya metroojaamast, telefoni salvestamiseks (812) 498-10-30, kella 7.30-20.00, päevas);

- Primorje filiaal (Saint-Petersburg, ul. Savushkina, d. 124, Bldg. 1, 250 meetrit paremal "sörkimine" metroojaama, telefon salvestamise (812) 344-0-344 7,00-21,00 tööpäeviti ja 07:00 kuni Nädalavahetustel kell 19.00).

Konsulteerimiseks palun esitage kõik oma küsitluse tulemused.

PATSIENTIDE TÄHELEPANU!

Praegu töötab Loode-Endokrinoloogiakeskus vabade uuringutega neerupealiste kasvajatega patsientidel statsionaarsetes tingimustes. Uuring viiakse läbi CHI-programmi (kohustuslik tervisekindlustus) või SMP-programmi (eriarstiabi) raames. Patsient veedab 3-4 päeva haiglas, mis asub aadressil:., St. Petersburg, Fontanka rantakatu d 154. Küsitletuteks spetsifikatsiooni diagnoos ja otsus selle kohta juuresolekul või puudumisel näidustusi kirurgiliseks raviks kasvaja neerupealistele. Eksam viiakse läbi keskuse endokrinoloogide ja endokrinoloogide järelvalve all.

Registreerimiseks vaba haiglaravi patsientide teistest linnadest peaks saatma koopiad dokumentidest (pass: lehele fotosid ja põhiandmed lehel registreerida, ka kohustusliku tervisekindlustuse, snils tulemused olemasolevate uuringute - üksikasjalik loend on toodud allpool) aadressil: [email protected]

Küsimusi hospitaliseerimise kohta võib küsida endokrinoloogi Maria Vasilyeva Evgenievna'le telefonil +7 931 2615004 (tööpäeviti 9-17 tundi).

Nõutavate uuringute pakett peaks sisaldama järgmist nimekirja (loetletud uuringute tulemuste puudumisel tuleb need täita igal juhul):

  • Kõhuõõne CT või MRI korral, kui on olemas ainult ultraheliuuring, tuleb ilma kontrastita teostada kõhuõõne skaneerimist, mis näitab neerupealise natiivse natiivse tiheduse olemasolu (vajadusel kirjuta see ese ja näitab seda arstile enne uuringut).

Tuleb määrata järgmised laboriparameetrid:

  • Diureetikumide tarvitamise korral tuleb aldosterooni, reniini ja vere kaaliumisisaldust kasutada kolme nädala jooksul (katse tehakse hommikul 8 kuni 9 hommikul, enne 15 minutit istumist), pärast nende vereanalüüside võtmist, eelmise ravimi taastamist;
  • Üldiste metanefriinide päevase uriini või vere analüüs;
  • Katses 1 mg deksametasooniga (õhtul kell 23, võttes 2 tableti deksametasooni, määrates kortisooli taseme veres järgmisel hommikul 8... 9 hommikul), analüüsitakse teistest viimastest eraldi.

Loetletud uuringute jaoks haiglasse minna ei pea, neid saab teha elukohas või lähimas laboratooriumis.

Peterburi patsientidel tuleb enne sisekonsultatsioonile sisenemist kliinikusse siseneda (telefoninumber (812) 344-0-344, keskuse Primorski filiaal, aadress: Savushkina 124, telefon 1 (812) ) 498-1030, keskuse Petrogradi filiaal, aadress: Kronverksky pr., 31).

Enneaegne puberteet

Enneaegne puberteet on sündroom, mille puhul teiseste seksuaalomaduste ilmnemist täheldatakse varem kui tavaliselt, nimelt alla 8-aastastel naissoost lastel ja kuni 9-aastastel isastel lastel

Kortikosteroomi

Kortikosteroomi - neerupealise koorega hormonaalselt aktiivne neoplasm, mis väljendub hüperkortisolismi sümptomite (Itsenko-Cushingi sündroom)

Analüüsid Peterburis

Diagnoosimisprotsessi üheks olulisemaks etapiks on laboratoorsete testide läbiviimine. Kõige sagedamini peavad patsiendid läbi viima vereanalüüsi ja uurima uriinianalüüse, kuid laboratoorsed uuringud on sageli muud bioloogilised materjalid.

Endokrinoloogiga konsulteerimine

Loode-Endokrinoloogiakeskuse spetsialistid diagnoosivad ja ravivad endokriinse süsteemi elundeid. Keskuse endokrinoloogid töötavad oma töö põhjal Euroopa Endokrinoloogide Liidu ja Ameerika Kliiniliste Endokrinoloogide Ühingu soovitustega. Kaasaegsed diagnostika- ja teraapiatehnoloogiad pakuvad ravi optimaalset tulemust.

ACTH analüüs

ACTH-analüüsi kasutatakse neerupealiste koore funktsiooni kahjustusega seotud haiguste diagnoosimiseks ja kasvajate kiire eemaldamise järel jälgimiseks.

Konsultatsioon günekoloog-endokrinoloog

Günekoloog-endokrinoloog on üks Loode-Endokrinoloogia Keskuse kõige nõudlikumaid spetsialiste. Sankt-Peterburgi günekoloogi konsultatsioonid on ühed kõige nõudlikumad ning günekoloogi-endokrinoloog on iseäranis konsulteerinud. Enamik haigusi, mis viivad naised günekoloogi konsultatsioonidesse, on endokriinse süsteemi enda probleemid häiritud. Sellepärast peavad paljud endokrinoloogilise keskusega abi otsivad patsiendid nõu günekoloogi-endokrinoloogiga ja mõnel juhul vajavad ka terapeut-endokrinoloog nõu.

Aldosterooni test

Aldosteroon on hormoon, mida toodetakse neerupealiste koorega. Selle põhifunktsiooniks on naatrium- ja kaaliumisoolade reguleerimine veres.

Neerupealiste ultraheli

Neerupealiste ultraheliuuringud - uuring, mille eesmärk on kirjeldada neerupealiste suurust ja sisemist struktuuri. Seda tehakse samaaegselt neeru ultraheliuuringuga

Konsulteerimine uroloog-androloogiga

Androloogia on meditsiinivaldkond, mis uurib mehi, meessoost anatoomiat ja füsioloogiat, mehe suguelundite haigusi ja nende ravi meetodeid. Praegu ei ole androloogia spetsialiseerumine Venemaal, nii et spetsialistid, kes soovivad seda meditsiinivaldkonda õppida, peaksid saama põhihariduse uroloogias, millele järgneb täiendav spetsialiseerumine endokrinoloogiale

Konsulteerimine laste endokrinoloogiga

Väga sageli taotlevad alla 18-aastased patsiendid Lääne-Endokrinoloogiakeskuse spetsialistidega kohtumist. Nende jaoks keskuses töötavad spetsiaarid - laste endokrinoloogid.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon

Termin VDKN ühendab mitmed pärilikud haigused, mis on seotud hormonaalse ja füüsilise arengu häiretega. Kaasasündinud ebanormaalsus - neerupealise koorega funktsioonihäired, põhjustab hormoonide tootmise eest vastutava ensüümi defekti. Sellest rikkumisest on mitmesugused ilmingud, millest mõned on eluohtlikud, samas kui teised ainult vähendavad mugavuse taset. Kui diagnoos tehakse õigesti ja hormoonravi võetakse kasutusele õigeaegselt, ei mõjuta haigus kasvu ega seksuaalomaduste teket.

Sümptomid

Kuna laps sünnib selle patoloogiaga, saab enamasti seda tuvastada vahetult pärast sündi. Androgeeni steroidhormoonide ületav põhjustab mehe sarnase arengut. Neerupealise koore düsfunktsiooni sümptomiteks on tüdrukute hermaphroditismi sümptomid, nad on sündinud vale isase suguelunditega. See ei ole alati selgelt nähtav, mõnikord patoloogiat väljendab labia väike tõus, samas kui siseorganid arenevad ilma patoloogiateta.

Lapsepõlves meestel suurenenud suurenenud suguelundid, munandikunst muutub tumedaks. Mõnikord on vastsündinu sugu ebaõigesti määratud ja patoloogia avastatakse vaid paar aastat hiljem. Kui haigus ignoreeritakse, ilmnevad esmalt neerupealise düsfunktsiooni sümptomid kiire kasvu korral juuksed rindkere ja kõõlusel. Patsient võib esineda seksuaalhäiretest varases eas.

Kui noorukieas tekib neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon, siis see peatub skeleti süsteemi arengul, inimene lõpetab kasvu. Viljatus võib tekkida, naistel ei esine menstruatsiooni, emakas on arenenud, väikesed munasarjad koos tsüstidega. Ebaregulaarsed keha proportsioonid - laiad õlad, kitsad puusad, noorukieas tüdrukutes, piimanäärmed ei arenda tavaliselt. Lisaks füsioloogilistele probleemidele on patsientidel sageli raskusi sotsiaalse kohanemisega.

Haiguse arengu põhjused ja järjestus

Lastel olevad pärilikud haigused sõltuvad paljudest teguritest ning teatud kindlates etnilistes rühmades on neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäired sagedamini esinevad. Kortikaalse kihi geenimutatsioonide tulemusena hakkavad hormoonid tootma valesti. Kõrvaltoime tõttu tekib neerupealiste puudulikkus, ensüümide sünteesi pärsib paarunud näärmed.

Sellised muutused kehas põhjustavad hüpofüüsi poolt toodetud hormooni AKTH liigset sisaldust. See põhjustab suurenenud neerupealiste ja meeste hormoonide - androgeenide - suurenemist.

Glükokortikoidide puudus on maksa ebapiisav glükoositootmine. Selle ühendi puudumine viib nõrkuseni, motoorse aktiivsuse vähenemiseni, lihaste atroofia arenguni. Selle tulemusena suureneb insuliin, algab hüpoglükeemia. Aldosterooni langus avaldub järgmiselt: kaalium asendab naatriumi, leelis-metalli ületamine ja teise puudus. Patsiendi rõhk väheneb, kuna keha ei ole vedelikus.

Patoloogia põhjustab vererõhu langust, mis aitab kaasa katehhoolamiinide puudumisele. Alaealiste seisund halveneb, häiritakse perifeersete veresoonte verevarustust. Siseorganitel ei ole piisavalt toitu, nende töö on häiritud. Trüpsiin ei sünteesita pankreas, väheneb soolhappe produktsioon maos. Seedetrakti talitluse häirete tõttu esineb sageli iiveldust, toit ei imendu, isu kaob.

Suguhormoonide aluseks on kolesterool ja nende puudumine viib viljatuse arengusse. Seetõttu on patsientidel rasestumisvastased probleemid ja sündinud laps võib olla pärilik. Hormoonide puudusest tingitud kahjustuste minimeerimiseks tekitab kesknärvisüsteem suurtes kogustes kortikotropiini. Seejärel aktiveeritakse melanotsüüdid, põhjustades naha tumedust.

Solteri vorm

Tunnusfunktsiooniks on ensüümi 21-hüdroksülaasi täielik blokeerimine. Aldosterooni ja kortisooli tootmine on halvenenud. Kui aldosteroon väheneb VDCH-ga, vett ja naatriumi eritatakse organismist. Kaasasündinud patoloogia soolakaotuse vorm avaldub esimestel eluajal, neil on neerupealiste puudulikkus ja androgeenide sisalduse suurenemine. Õigeaegse ravi puudumisel on surm võimalik.

Naiste välised suguelundid on meessoost välimusega sarnased. Poistel, kellel on kaheaastane periood, liigselt väljendunud lihastik, ilmub kubemekindlalt taimestik. Halvenemine algab 5 päeva pärast sündi:

  • On oksendamine;
  • Laps muutub müstiliseks, tõmbab vastumeelselt rinda;
  • Beeb kaotab kaalu oluliselt.

Lihtne virilivorm

Virilic VDKN on vähem ohtlik kui üksildane, sest 21-hüdroksülaasi produktsioon väheneb, kuid see ei lõpe täielikult. See patoloogia on vähem levinud ja ilmneb ilma neerupealiste puudulikkuse tekkimiseta. Nagu ka soolakahjustus, põhjustab see väliseid suguelundeid, mis algavad loote arengu kaheteistkümnendal nädalal, häirete tekkimisega. Kuid vee- soolasisalduse kõrvalekaldeid ei täheldata.

Mitteklassikaalne vorm

See põhjustab aldosterooni ja kortisooli vähenemist, kuid näitajad ei saavuta kriitilist punkti. Adrenokortikotroopse hormooni sisaldus on veidi suurem. Seetõttu on beebidel genitaalid arenenud ilma kõrvalekaldeid, neerupealiste puudulikkust ei täheldatud. Emastel on võimalik tuvastada neerupealiste haigused pärast noorukiea viirimise märke. Tavaliselt lähevad patsiendid arsti juurde, kellel on kaebused liigse juuste kasvu, menstruatsioonirikete või viljatuse kohta. On juhtumeid, kui inimene elab patoloogiliselt kogu oma elu ja ei tunne mingit ebamugavust.

Kaasaegsed diagnostikameetodid

Enne patsiendi diagnoosi saatmist peaks arst kuulama oma kaebusi ja andma tervislik pilt haigusest. Neonataalse sõeluuringut kasutatakse VDCNi diagnoosimiseks arenenud riikides. 4-5 päeva pärast sündi võetakse imikust vereanalüüs. 17-hüdroksüprogesteroon on selle rikkumise marker. Tervisliku inimese laboratoorsed andmed peaksid näitama mitte rohkem kui 6 nmol / l.

Uuring Ultraheli Ultraheliuuringute kohta, mis võimaldab kindlaks teha skeleti süsteemi olekut kaasasündinud kujul. Uuringud näitavad, et veresuhkru taseme tõusuga patsientidel on steroidhormoonide puudus. Sageli hinnatakse patoloogia olemasolu pärast vere ja uriinianalüüside läbimist, mis ei ole nii kallid kui geneetilised uuringud. Suurenenud reniini kogus, samuti naatriumi ja uriini eritumine, näitab kaotuse vormi.

VDCN ravi

Haigus on täielikult võimatu, kuid hormonaalsed häired, neerupealiste talitlushäired, väljendunud sümptomitega, vajavad ravimeid. Kirjutada ravi peaks arst, kes saab valida õige ravim. Annust võib arvutada ka arst. Hormoonide taastamiseks võtke hormoonid, mis sisaldavad:

  • Hüdrokortisoon;
  • Deksametasoon;
  • Fludkortisoon.

Pärast kliinilise pildi koostamist peab patsient rangelt järgima arsti soovitusi. Eeltingimused täiustuste ilmnemiseks - tervisliku eluviisi ja toitumise säilitamine. Kui ravimid ei imendu seedetrakti kaudu või haigus jätkub rasketes vormides, on vajalik ravimite manustamine intravenoosselt või intramuskulaarselt. Oluline on järgida ravimite ettenähtud annuseid ja mitte lõpetada nende võtmine.

Kui tüdrukul on malformeerunud suguelundeid, peate võib-olla plastiline kirurgia. Akne ja juuste vabanemiseks soovimatutest kohtadest on ette nähtud suukaudsed kontratseptiivid. Pärast laser-karvade eemaldamist saate vabaneda ka karvade suurenemisest. Kui patsient on stressi all kannatav või kannatab alaväärsuse tunnet, peab ta külastama psühholoogi.

Ennetamine

Ainus haiguse vastu võitlemise viis on testida meditsiinilises rajatises enne lapse sissetungimist. Arst koostab vanemate reproduktiivtervise kaardi, mis määrab tõenäosuse, et laps on mutatsioonidega. Sageli ilmnevad patoloogiad ainult siis, kui ema ja isa on muteerunud geeni kandjad. Loomulikult ei pruugi kandjad olla teadlikud, et neil on probleeme geneetikaga.

Pärast konsultatsiooni läbivad arstid testid. Tavalised näitajad näitavad, et paaril võib olla terve laps. Kui VDKN tuvastatakse ainult ühes abikaasadest, ei pruugi see geen lapsele edasi anda. Eriti tähtis on selliseid uuringuid läbida naistele, kellel on esinenud abordi. Seega on arst võimeline ravimeid üles võtma, mille lubamine võimaldab isegi lastele omandatud patoloogiatega patsiente.

Toit VDKNiga patsientidel

Kuna suguhormoonide tootmine aitab kaasa kolesterooli, on oluline lisada toidus rikkalikult sellesse toitu. See sisaldub loomses toidus, mistõttu on väga soovitav taimetoitlusele jääda. Soola kaotanud vormiga patsiendid vajavad mitte ainult loomset rasva, vaid ka soolaseid toite. Oluline on tarbida piisavalt vedelikku, kuid kohvi ja tee pole soovitav. Kasu toob kaasa värskeid köögivilju ja puuvilju, mida tuleb menüüs lisada igapäevaselt.

Prognoos

Varasem ravi algab, seda suurem on parandamise tõenäosus. Kuid kadunud vormi korral on suur vastsete suremus. Anoreksia põhjused võivad olla isutus ja lihaskoe düstroofia. Virliini vormi korral on prognoos positiivne, kuid sageli vajab naisel kirurgilist sekkumist. Androgeenialdi sündroomi tuvastamisel peaks kogu oma elu jooksul olema arsti järelevalve all.

Patsientidel, kes jälgivad tervist, ilmnevad sümptomid tunduvalt vähem. Kui te võtate regulaarselt hormonaalseid ravimeid, hakkavad lapsed alates lapsepõlvest normaliseeruma. Patsient ei ole lühike, moodustab ta näo, moonutamata proportsioone. Võimalik on kujutada ja sünnitada tervislikku last.

Kuidas rasedus jätkab neerupealise koore düsfunktsiooni

Neerupealiste ajukoored ei mõjuta alati naiste viljatust. Paljudel juhtudel on patsientidel rasestumist isegi ilma hormonaalsete ravimiteta. Androgeenid osalevad östrogeeni sünteesis, kuid kui see protsess on kahjustatud, siis täheldatakse nõrka ovulatsiooni või see ei alga üldse. Emaka limaskesta sisemine osa tsükli esimesel poolel ei ole piisavalt küps ja lõpuks ei ole see lapse kandmiseks valmis. Selle tulemusena ei saa loote konsolideerumine või raseduse katkemise oht suureneb.

Seepärast androgeenide sünteesi pärssivate ravimite määramine annab tulemusi ainult hääldatud VDCH-i korral. Sageli määratakse patsiendile suukaudsed rasestumisvastased vahendid või antiandrogeense toimega OK. Pärast rasedust on rasedatele emadele vastunäidustatud metüülprednisolooni ja deksametasooni tarbimine, sest need ravimid võivad põhjustada abordi.

VDCN põhjustas 21 hüdroksülaasi defekti

Ensüümi 21 hüdroksülaasi mõjul muudetakse 17a-hüdroksüprogesteroon 11-deoksükortisooliks ja progesterooniks - 11-deoksükortikosterooniks. Saadud ühenditest moodustuvad hormoonid aldosteroon ja kortisool. Kaasasündinud sündroom areneb nende hormoonide sisaldust vähendavate ensümaatiliste defektide taustal. Selle tulemusena suureneb androsterooni süntees, mis põhjustab androgeenimist.

Kui leitakse mõni VDCH märksõna, peate võtma ühendust endokrinoloogiga, kes koostab tervikliku kliinilise pildi ja annab juhiseid testimiseks. Ainult laboriuuringute tulemuste põhjal saab arst olla võimeline tegema täpset diagnoosi ja määrama ravi. Sellisel juhul võib enese ravimine kahjustada ainult, kuid patsient võib parandada üldist seisundit, kui ta viib tervisliku eluviisi.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon lastel: etiopatogenees, kliinikus, ravi

Artiklis tuuakse välja steroidogeneesi reguleerimise põhimõtted neerupealised tervises ja patoloogias. Esitatakse praegused andmed etioloogia, patogeneesi, kliiniku, neerupealiste koorega kaasasündinud funktsioonihäirete ravimise kohta lastel.

See käsitleb steroidogeneesi ja neerupetikeskkonna regulatsiooni reegleid. Esitatakse kaasaegsed andmed etioloogia, patogeneesi, kliinilise esituse, kaasasündinud naatriumi hüperplaasia ravi kohta.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (VDKN, kaasasündinud virilizing neerupealiste hüperplaasia, kaasasündinud neerupealise hüperplaasia) on pärilik haigus, mis põhineb ensümaatilise defekti steroidogeneesile erinevatel etappidel, mille tulemuseks on kortisooli sünteesi ja / või aldosterooni. Praegu on saadud teavet selle haiguse geneetiliste defektide kohta ning on välja töötatud 21-hüdroksülaasi vaegusega prenataalse ja neonataalse skriinimise meetodid. Õigeaegne diagnoosimine ja nõuetekohane ravi aitavad kaasa füüsilise ja seksuaalse arengu normaalsele kujunemisele.

Neerupealiste füsioloogia

Neerupulgad koosnevad kahest anatoomilisest kihist: kortikaalsest ja medulla. Kortikoskudes on kolm tsooni, mis toodavad erinevaid steroidhormoone: glomerulaarne, kimp ja retikulaarne. Nende hormoonide biosünteesi algne struktuur on kolesterool. See sünteesitakse neerupealist atsetaadist ja osaliselt pärineb madala tihedusega lipoproteiini mikroosakestest. Pregnenoloon moodustub mitokondritest kolesteroolist. Erinevates tsoonides läbib viimane mitmesuguseid muutusi.

Glomerulaarses tsoonis moodustub sellest progesteroon, millele järgneb deoksükortiko-sterooni (DOC) süntees, mõõduka mineralokortikoidse aktiivsusega ühend. Glomerulaartsooni peamine toode on aldosteroon, millel on maksimaalne mineralokortikoidne toime. Aldosteroon neerutuubulikes säilitab naatriumi ja eemaldab kaaliumisisalduse.

Tala pregnenoloon tsoonis läbi rea vaheühendid muundatakse 17a-hüdroksüprogesterooni Viimasel toimel ensüümi 21-hüdroksülaasi muundatakse 11 deoksükortisooli eelühendiks kortisooli.

Tala- ja võrgusilma tsoonide toodete hulka kuuluvad androgeense aktiivsusega C-19 steroidid - dehüdroepiandrosteroon (DHEA), androsteenedioon, testosteroon. Neerupealiste steroidide androgeeniline aktiivsus on peamiselt tingitud nende võimest muuta testosterooni.

Steroidogeneesi protsessis osalevad mitmed ensüümsüsteemid. Kortisooli ja aldosterooni biosüntees nõuab 21-hüdroksülaasi ja 11-hüdroksülaasi, mida väljendatakse ainult neerupealiste näärmetes. Teised ensüümid on neerupealiste ja sugurakkude jaoks tavalised [1]. Kontrollib hüpofüüsi (ACTH) adrenokortikotroopse hormooni neerupealiste glükokortikoidset funktsiooni tagasiside tüübi järgi. Aldosterooni süntees ja sekretsioon sõltuvad reniini-angiotensiini süsteemist, seerumi kaaliumisisaldusest ja vähemal määral ka hüpofüüsi tasemest.

Etiopatogenees

CDMA ensümaatilised defektid on põhjustatud geenimutatsioonidest. Praeguseks on tuvastatud geenide arvukad punktmutatsioonid, mis määravad kindlaks ühe või teise ensüümipuuduse, mis on korrelatsioonis glükoos- ja mineralokortikoidi puudulikkuse kliinilisusega ning virilisatsiooni raskusastmega.

Neerupealsed eritavad steroide, mille ainus substraat on kolesterool. 11α-hüdroksülaasi mõju all moodustuvad kõik kortikosteroidide prekursorid. Kui defekt on selle ensüümi lagundab sünteesi neerupealiste hormoonide - glükokortikoidid, mineralokortikoidid, androgeenid ja moodustanud lipoidi neerupealiste hüperplaasia, väga harv haiguse vormi. Peaaegu kõik patsiendid surevad varases lapsepõlves.

Kortisool, mis on saidi sünteesi neerupealiste kaasates ensüümi 17-hüdroksülaasi, 21-hüdroksülaasi 3β-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas (3β-HSD), moodustunud kaudu vahesaadused 17a-vahetuse oksigidroprogesteron ja 11 deoksükortisooli.

Mineralokortikoidid on 3β-HSD, 21-hüdroksülaasi, 11β-hüdroksülaasi kontrolli all ja sünteesivad neerupealiste glomerulaarset tsooni.

Androgeenide süntees toimub neerupealise koorega retikulaarsel kihil ja enamikul VDKN-iga patsientidel ei kannata.

Valdavatel juhtudel avastatakse ensüümi 21-hüdroksülaasi defitsiit, mis esineb sagedusega 1:14 000 vastsündinutel ja Vene Föderatsioonis 1: 9500. Selle haiguse diagnoosimine on oluline lapse elu esimesest nädalast. Muud haruldaste VDKN: defekti STAR, 11α-hüdroksülaasi puudulikkus, 17α-hüdroksülaasi puudulikkus, 3β-HSD vaeguse 21-hüdroksülaasi 11β-hüdroksülaasi puudulikkus, puudujäägi oksidoreduktasi [2].

11β-hüdroksülaasi defitsiit põhjustab kortisooli sünteesi ja põhjustab 11-deoksükortiko-sterooni liigset tootmist, mis aitab kaasa naatriumi ja vee säilitamisele organismis. Selle vormi VDKN tüüpiline mudel on arteriaalne hüpertensioon ja väliste suguelundite virilisatsioon.

Ensüüm 3ß-HSD osaleb mineralokortikoidide, glükokortikoide, androgeenide biosünteesis. Selle ensüümi defitsiidiga tekivad dehüdratsiooni ja oksendamise sümptomid varakult. Nii tüdrukute kui ka poiste välised suguelundid omavad hermaphrodüütilist struktuuri, mis on tingitud aktiivsete androgeenide puudusest.

17-hüdroksülaasi aktiivsuse vähenemine toob kaasa kortisooli ja suguhormoonide sünteesi, mis põhjustab poiste vähese genitaalide vähest arengut ja puberteediperioodil tüdrukute hüpogonadismi.

21-hüdroksülaas osaleb kortisooli ja mineralokortikoide biosünteesis. Selle ensüümi mõõduka puudusena väheneb kortisooli tootmine, mis põhjustab ACTH sekretsiooni suurenemist. Mineraalkortikoidi puudulikkusega kaasneb tihti 21-hüdroksülaasi raske puudus. Deoksükortikosterooni ja aldosterooni tootmise vähenemine stimuleerib plasma reniini aktiivsust ja vastavalt angiotensiin II.

Kui VDKN defekti loetletud ensüümi süsteemide jaoks, sünteesi glükokortikoidide ajuripatsi-neerupealise telje, tagasiside adenohypophysis põhjustab tugevaid vabanemise ACTH, mis toob kaasa olulise kasvu kortisooli või aldosterooni eellaste liiaga samaaegseks tootmiseks neerupealiste androgeenid.

Lisaks ACTH-le moodustuvad adenohüpofüüsi basaalrakkudes a- ja β-melanotsüüte stimuleerivad hormoonid, mille levinud prekursoriks on proopiomelanokortiin. Viimase produktsiooni stimuleerib kortikoliberiin, hüpotalamuse hormoon ja seda pärsib kortisool.

Kliinilised tunnused

Arsti praktikas on haigust kolm peamist vormi: virilna, soola kaotanud ja harvemini hüpertensiivne.

Virilnoe kujul VDKN arendab mõõdukatel puudust ensüümi 21-hüdroksülaasi ja seostatakse toimel neerupealiste androgeenid, glüko ilma tähistatud sümptomeid ja mineralokortikoidne ebaõnnestumist.

Loote aktiivne virilisaat algab 20-25 rasedusnädalal, mil algab hüpotaalamuse-ajuripatsi-neerupealise telg. Sündil on tüdrukute väline suguelundite heteroseksuaalne struktuur: kliitori hüpertroofia erineval määral; suured labiaga splaised meenutavad munandikotti, mis moodustab kliitori aluse tavalise urogenitaalse avanemise - urogenitaalse ninavere süstekoha. Mõnedel patsientidel on prenataalne androgeeniseerumine nii tugev, et välised suguelundid on meessoost väga sarnased ja tihtipeale antakse tüdrukutele meessoost tsivilisatsiooni sugu sündimise järel. Hüpertrofeerunud kliitor sarnaneb tavalise peenisega, urogenitaalne ava avaneb sagedamini pagasiruumi põhjas selle pikkuse erineval tasemel, tekitades diaposiidi "hypospadias" [3].

Poiste vähkide suguelundite moodustumine toimub isoseksuaalsel kujul - lapse sünni korral võib märkida peenise vähest suurenemist. Tuleb märkida, et vastsündinute perioodil on väga raske diagnoosida VDKNi viiruslikku vormi poistel, kuna suguelundite arengus puudub kindel häire. Kuid mõned meessoost patsiendid alates sünnist märkad suurendada peenise, munandit kortsud, pigmentatsiooni keskel õmbluse peenise, munandit, keskjoont kõht, nippel Nännipiha.

Postindentsiaalse aja jooksul jätkub androgeenide ülemäärane sekretsioon, virilisatsiooni sümptomid suurenevad. Kui diagnoos VDKN ei esitatud õigeaegselt, ei hakanud sobiva ravi androgeenide algusaastatel lastest kasvab kiiresti tänu anaboolse tegevus, nad on aktiivselt arendada skeletilihastes, ilmub räme hääl, hirsutism (juuste kasvu mees tüüpi nägu, rind, kõht, jäsemete), st maskuliiniseerimise märke. Tütarlastel suureneb kliitori suurus, täheldatakse selle pinget. Poistel kiireneb peenise kasv, ilmnevad varajased erektsioonid.

Tüdrukutel enneaegsel ja puberteediperioodil ei esine sekundaarseid seksuaalomadusi ega menstruatsiooni. Tagasiside põhimõtte kohaselt suurendab androgeenide sekretsioon neerupealiste kaudu gonadotropiinide vabanemist adenohüpofüüsi. Sel põhjusel on tüdrukute puhul munasarjad väiksemad, mitmed tsüstid, emakas on vähearenenud ja poistel on munandite areng pärssitud - need jäävad enne puberteedi lõppu. Täiskasvanutel, ravimata patsientidel esineb sageli oligospermiat. Mõlema soo isikutel suureneb skeleti diferentseerumine märkimisväärselt (luu vanus ületab passi vanuse). 10-12 aasta vanuseks on luu kasvu epifüüsi tsoonid lähedal, mis määrab patsiendi lõpliku lühikese kasvupinna. Nad on rikkunud keha proportsioonid: lai õlavöö, kitsas vaagnas, hästi arenenud lihased. Tütarlapsed ei arenda piimanäärmeid [4].

21-hüdroksülaasi puudulikkusega androgeenide toime tõsidus on seotud androgeeni lähteainete ainevahetuse individuaalsete omadustega ja perifeerse androgeeni retseptorite aktiivsuse erinevusega.

Sõltuv vorm, mis on tingitud ensüümi 21-hüdroksülaasi selgemast puudujäägist. Haigus esineb esimestel nädalatel pärast sündi ja kujutab tõsist ohtu haige lapse elule. Kliiniliselt iseloomustab seda vormi oksendamine, väljaheide, dehüdratsioon, madal vererõhk (BP). Sellistel lastel tuleb tähelepanu pöörata naha pimenemisele, vähemalt - limaskestadele. Lapse kehakaal on kiire, mida võib kirjeldada lisisonikriisina. Selle haiguse kliinilised ilmingud on seotud aldosterooni biosünteesi vähenemisega, mis põhjustab naatriumi kaotust neerude, soolte ja higistandide kaudu. Need haiguse sümptomid juhivad ja põhjustavad tihtipeale ägeda sooleotoksikoosi ja eksikosiat, nii nakkushaigust kui ka ensümaatilist (laktaasi puudulikkust) diagnoosimist.

Tüdrukute vähkide suguelundite struktuuri rikkuvad omadused viivad kiiresti arsti mõtted CDCH-i võimalusele. Poisid põhjustavad diagnoosid teatud raskusi. Kuid just selline haigus kujutab esmakordselt õiget diagnoosi nendega, kus on elektrolüütide tasakaaluhäired ja teiste laboratoorsed uurimismeetodid.

Hüpertensiivne vorm VDKN on populatsioonis 10 korda väiksem kui eelmistel vormidel ja see on tingitud 11β-hüdroksülaasi kontrolliva geeni defektist. Selle ensüümi puudumine viib kortisooli, mis stimuleerib ACTH tootmist, ebapiisavaks moodustamiseks. Ensümaatilise ühiku ees olevate steroidide arv suureneb: 11-deoksükortisool ja 11-deoksükortikosteroon, neerupealiste androgeenid. Haiguse kliinilises pildil on lisaks viriliseerumise sümptomitele ka 11-deoksükortiko-steroone põhjustatud vererõhu tõus, millel on mineralokortikoidne aktiivsus. See aitab kaasa naatriumi ja kehavedelike säilimisele. Viimased kaks tegurit põhjustavad vererõhu suurenemist, mis on leitud 3-4-aastaste laste väikelastele mõõtmise raskusastmest. Pikaajalise hüpertensiooni tagajärjel võivad muutuda silmad, süda ja neerud. Välise suguelundite viriliseerumise astme ja arteriaalse hüpertensiooni vahel on korrelatsioon. Selles VDCH-vormis puudub juxtaglomerulaarse aparatuuri hüperplaasia ja plasma reniini aktiivsuse tase ei ole suurenenud [3].

Kui mõlema soo laste VDKN tõeline puberteet tuleb hiljem. Tütarlastel võib normaalne menstruaaltsükkel olla tasakaalustatud hormoonraviga. Kuid lastel, kelle ravi alustatakse hilja, pärast sesameid-luu ilmnemist (käte radiograafia), on enneaegne seksuaalne areng võimalik. Selle nähtuse põhjuseks on seos hüpotalamuse aktiveerumisega pärast glükokortikoidravi tagajärjel neerupealiste androgeenide vabanemise vähendamist. Nendel juhtudel kasvuprognoos halveneb.

Tüdrukutel, kellel on varases eas 21-hüdroksülaasi vaegus, valitseb mehelik keha tüüp, samuti poiste käitumisharjumused - eelistatakse mehaanilisi mänguasju, jäigemat tüüpi suhtlemine eakaaslastega. Selliste laste intellektuaalset arengut ei kannata.

Endokrinoloog ja uroloog peab uurima vastsündinud suguelundite biseksuaalset struktuuri. Jääkide esinemise korral on vaja läbi viia palpatsioon lõhestatud munandikotte piirkonnas. Nende puudumisel on ette nähtud vaagnaelundite ja neerupealiste näärmete ultraheliuuring (ultraheliuuring). Naiste bioloogilise sooga patsientidel on nähtav hüpoplastiline emakas, neerupealised on suurenenud, ühtlased, selged ja ühtlast kontuurid. Haiguse pikkusega on neerupealised muutunud adenomatoosselt varjatud servadega.

Diagnostika

Lapse elu esimestel päevadel iseloomustavad haiguse viirili ja soola kaotanud vorme veres 17-hüdroksüprogesterooni kõrge tase, mis on 10... 100 korda kõrgem kui normaalne (15-20 nmol / l). Võttes arvesse elurütmi uuringus 17-oksiprogesterona piisavalt veeta aega vahemikus 7.-9 am, mille jaoks see on vajalik, et võtta tilk imiku verel filterpaberil 2-5 päeva elu. Neonataalne skriinimine on efektiivne 21-hüdroksülaasi puudulikkuse klassikaliste vormide diagnoosimiseks. Tuntud on võimalus selle testi läbiviimiseks nii lapse sülje kui ka seemnevedeliku raseduse esimesel trimestril CDCH prenatoloogilise diagnoosimise eesmärgil. Meie riigis on alates 2006. aastast tehtud vastsündinute sõeluuringut. Positiivse tulemusega uuritakse seda uuringut. Kahtlastel juhtudel toimub haiguse kinnitamiseks uuesti tandemmass-spektromeetria ja molekulaargeneetiline analüüs [5, 6].

Oluline diagnostiline kriteerium on testosterooni määratlus, kuid hiljem - alates 4-5 elukuust. Selle tase tõuseb tavaliselt tavaliselt 5-10 korda võrreldes normaalsete näitajatega (0,17-0,7 nmol / ml).

21-hüdroksülaasi vaeguse diagnoosimisel suureneb ACTH tase ja soolakahjustuse vormiga patsientidel suureneb ka plasma reniini aktiivsus. Hüpertensiivse vormi VDKN korral on 11-deoksükortisooli ja 11-deoksükortikosterooni sisaldus veres, 11β-hüdroksülaasi ensüümi blokeerimise vahetute prekursoritega kõrgem. 21-hüdroksülaasi puudulikkuse mitteklassikaalse vormi diagnoosimisel ja VDCH haruldaste vormide diferentsiaaldiagnoosimisel viiakse läbi sünkatchanitest koos paljude steroidide määratlemisega.

Välise suguelundite inter- või heteroseksuaalse struktuuriga lapse sündimisel peaks seksikromatiini ja karüotüübi määratlus olema kohustuslik diagnostiline uurimismeetod. Sellise lapse 46XX karüotüübi tuvastamine viitab tõenäoliselt 21-hüdroksülaasi puudulikkuse esinemisele. Mõnikord on need uuringud vajalikud poistel, kellel on kahepoolne kõhu krüptoorhidism ja hüpustrid, mis võivad samuti tekitada kahtlusi lapse soo õiges kindlaksmääramises.

Laboratoorsetes uuringutes on VDNH soola kaotanud vormi iseloomulik näitaja naatriumi ja kloori taseme tõus. Muutub naatriumi ja kaaliumisisalduse suhte. Elektrokardiograafias võib tuvastada ka hüperkaleme. Kõik meessoost vastsündinud, kellel on dehüdratsiooni kliinilised tunnused koos hüperkaleemia ja hüponatreemiaga, peaksid uurima 17-hüdroksüprogesterooni sisaldust veres.

VDKNi diagnoosimiseks ja sootunde selgitamiseks on vajalik neerupealiste ultraheli, emakas, munasarjad. Tavaliselt ultraheli puhul on neerupealised nurkad kolmnurksed või ümarad, VDKNis määratakse nende hüperplaasia, mis tuleb samuti eristada androsteroomi. Neerupealiste kasvajate korral peab deksametasooni proov olema negatiivne, DHEA-C kõrge kontsentratsioon sellel taustal ei muutu. Praegu kasutatakse ka neerupealiste ja sisemiste genitaalide kompuutertomograafiat.

Ravi

Ravi peamine eesmärk on asendusravi viirli vormis glükokortikoide ja glükoosi- ja mineralokortikoide - VDNK soola kaotanud vormi korral. Nende hormoonide manustamine inhibeerib ACTH ülemäärast sekretsiooni ja vähendab steroidide taset, mille sekretsiooni suurenemine toimub ensümaatilise defekti tagajärjel. Kortikosteroidide regulaarsel kasutamisel väheneb suguelundite virilisatsioon, lapsed normaalselt kasvavad, tüdrukud tekitavad oma munasarjade hormoonide mõjul piimanäärmeid, muutub menstruaaltsükkel. Poiste normaalsetel perioodidel algab tõeline seksuaalne areng, ilmneb spermatogenees.

Viiruse vormi VDCH ravis kasutatakse glükokortikoide: hüdrokortisooni, prednisooni, deksametasooni. Kahel viimasel ravimil on pikaajaline toime, mistõttu võib see kiiresti põhjustada üleannustamise sümptomeid. Praegu on hüdrokortisoonist tableti vormi (Cortef) ilmnemise tõttu soovitatav alustada ravi, eriti väikelastega, selle ravimi kasutamisega. Teda määratakse 10-20 mg / m 2 kehapinna kohta. Imikutel võib hüdrokortisooni igapäevane vajadus olla suurem, kuid pikemaajaline kasutamine maksimaalse annuse korral võib põhjustada kõrvaltoimeid. Ravim jagatakse kogu päeva jooksul ühtlaselt (7.00-15.00-20.00). Prednisoloonil ja eriti deksametasoonil on tugevam inhibeeriv toime eesmise hüpofüüsi ACTH tekkele. Need ravimid tuleks soovitada vanematele lastele, kelle kasvupiirkonnad on sulgemise lähedal. Nende ravimite ööpäevane annus valitakse individuaalselt ja on prednisooni jaoks 2-4 mg / m2 ja deksametasooni puhul 0,25-0,3 mg / m2. Prednisooni tuleb jaotada vastavalt AKTH päevasele rütmile 2 annuses: 6-7 tunni jooksul 1 / 2-1 / 3 annust ja 2/3 või 1/2 õhtul enne magamaminekut. Deksametasoon pikaajalist bioloogilist aktiivsust (36 tundi) võetakse üks kord õhtul. Glükokortikoidide ravi tuleb läbi viia iga päev ja kogu elu [7].

Kriteeriumid hüvitise kujul mehisus haigus on normaliseerimiseks kasv ega seksuaalne areng, luustiku küpsemise mingeid tõendeid progresseerumist virilatsioonini ja kriiside ägeda neerupealiste puudulikkuse vähendamine 17-gidroprogesterona ja testosterooni veres. Kui kaasuvaid haigusi esineb patsientidel, on vajalik suurendada glükokortikoide annuseid 1,5-2 korda.

Lapsed, kellel on soola kaotanud vorm VDKN, tuleks määrata mineraalkoktortüdiidid. Praktikas kasutatakse fludrokortisooni laialdaselt tabletiga, mis sisaldab 0,1 mg ravimit. Päevane annus on 0,05-0,3 mg ja jaguneb 2-3 annuseks: hommikul, enne lõunat, mõnikord enne magamaminekut. Ravi peaks alustama väiksemate annustega - 1 / 4-1 / 2 tabletti. Tulevikus korrigeeritakse annust vastavalt patsiendi üldise seisundi ja vere elektrolüütide taseme ning elektrokardiograafia (EKG) andmete alusel. Esimesel eluaastal lastel on mineralokortikoidide vajadus suurem ja mõnedel lastel võib see olla 0,3 mg päevas. Toidu puhul soovitatakse lisaks võtta lauasoola (1-4 g). Kasutatava annuse piisavust saab hinnata reniini aktiivsuse kiirusega, mis väheneb koos üleannusega ja suureneb puudulikkusega.

Kahjutoodangu vormi VDKN õige ravi kriteeriumid on dehüdratsioon, iiveldus, oksendamine, vererõhu normaliseerumine, naatriumi ja kaaliumi sisaldus vereseerumis. Tähelepanu tuleb pöörata nende patsientide kõige sobivama ravi vajadusele. Me ei tohi unustada, et ravipausi paratamatult haiguse taastumise korral ning suurtes annustes glükokortikoidide - kiire kasv massi, hüpertensioon, välimus venitusarmide nahal, matronizmu, osteoporoos, immuunsuse langus, moodustamise mao ja soolte, tõstes veresuhkru taset. Seoses sellega on vaja regulaarselt kontrollida ravimi annust vastavalt 17NOP-ile ja plasma reniini aktiivsuse taset. Seerumi 17ONP sisaldus võib normaalset väärtust ületada mitte rohkem kui 2 korda.

Kui VDKN-i patsientidel, kellel esineb febriilset temperatuuri, oksendamist ja kirurgilist sekkumist, esineb kaasuvaid haigusi, on vaja glükokortikoide annuseid 2-3 korda suurendada. Mõnel juhul on patsiendil vaja üle viia hüdrokortisooni parenteraalseks manustamiseks annuses 100 mg / m2, jaotades annuse 4 annusena.

Raske tüsistus solteryayuschey kujul VDKN kriis on äge neerupuudulikkus, mis näib kahvatu nahk, Crocq tõbi, külmad jäsemed, tugev higi, hüpotermia, iiveldus, oksendamine, kõhulahtisus. Väikelastel suureneb eksisiksoosi sümptomid kiiresti - suur frantuli levik, nähtavad tunnused, kuiv nahk, kudede turgori vähenemine, vererõhu langus, tahhükardia. Kaaliumi tase suureneb veres ja naatriumi sisaldus väheneb, naatriumi ja kaaliumi suhe muutub, väheneb see 20-ni ja madalamale (norm 30). Hüperkaleemia võib põhjustada südamehaigusi ja seejärel peatada. Kõik see nõuab patsiendile kiiret meditsiinilist abi. Kriisist eemaldamiseks on vajalik mitte ainult hormoonasendusravi, vaid ka võitlus dehüdratsiooni vastu. Selleks kasutada tilguti manustamistehnikaga ja 5% glükoosilahusega kiirusega 100-150 ml kehakaalu kilogrammi kohta päevas ja intravenoosseks hüdrokortisoon 10-30 mg ühe kilogrammi kehakaalu kohta päevas või 10-15 mg prednisooni kilogrammi kehakaalu kohta, jagatud 4-6 annuse vahel, samuti DOXA-ga vähemalt 2-3 mg esimesel päeval.

Tuleb märkida, et prednisolooni kasutamine, millel on hüdrokortisooni asemel vähene mõju vedeliku hoidmisele, põhjustab ainevahetusprotsesside aeglasemat kompenseerimist addisonikriiside ajal. Veelgi enam, selliste ravimite nagu deksametasoon või metüülprednisoloon kasutamine sellises olukorras on ebapraktiline, kuna neil on ainult glükokortikoidne toime vastupidiselt hüdrokortisoonile.

Järgnevatel päevadel jätkab infusioonravi glükokortikoide ja mineralokortikoide järkjärgulist vähenemist. Pärast seisundi parandamist on suukaudne manustamine hüdrokortisooniga 12,5-25-50 mg iga 6 tunni järel. DOXA asemel, mille stabiilne paranemine on 3-5 päeva, on ette nähtud ravi fludrokortisooniga, millel on selge mineralokortikoidne omadus (5-10 korda suurem kui doksaks) ja mõõdukas glükokortikoidne toime. Ravi alustatakse väiksemate annustega - 1/4 või 1/2 tabletti üks kord hommikul. Seejärel kontrollitud üldseisundist patsiendi ja vere elektrolüütide tase, samuti EKG andmed fludrokorti annust suurendati 1, mõnikord kuni 2 tabletti päevas, võib annust vähendada hüdrokortisoon või prednisoloon.

Mineraalortikoidide määramisel on vaja jälgida ravimi võimaliku üleannustamise sümptomeid: turse, vererõhu tõus, paresteesia, paralüüs, naatriumi suurenemine veres. Sellistel juhtudel on piisav ravimi annuse vähendamine või selle ajutiselt tühistamine, et katkestada lauasoolade manustamine. Kaaliumkloriidi tuleb manustada lahuses või pulbrina. Raske hüpokaleemia korral on näidustatud intravenoosse tilga süstimisega 4% kaaliumkloriidi 10-15 ml 250 ml 5% glükoosilahuses.

Oksendamise ja väljaheidete normaliseerimise puudumisel rafineeritakse raviskeemi. Nagu juba mainitud, on lastel hüpertooniline vorm VDKN väga haruldane. Selle vormi ravimisel koos glükokortikoididega määratakse antihüpertensiivsed ravimid. Antihüpertensiivsete ravimite kasutamine ei ole efektiivne.

AECD-i kirurgilist ravi kasutatakse naiste suguhaiguste ja gonadioloogidega patsientidel, et kõrvaldada väliste suguelundite viiruslikke häireid ja seda tehakse ainult spetsialiseeritud kliinikutes. Korrigeeriva plastilise kirurgia taustal piisava hormonaalsed läbi pärast üheaastast ravi: esimene etapp toodab kliterotomiyu, teine ​​- lähemale puberteedi - avanemist urogenitaalsiinusest (introitoplastiku). Isegi väliste suguelundite terava viriliseerimisega pole tegemist kunstliku tupe moodustumisega, sest see muutub normaalse suurusega süstemaatilise ravi mõjul glükokortikoidsetest ravimitest. Kirurgilist ravi ei määra mitte ainult kosmeetiline vajadus. Välise suguelundite heteroseksuaalne struktuur võib viia isiksuse patoloogilise kujunemise ja isegi enesetapu. Korrektsioonide kirurgia eesmärk on saavutada normaalne seksuaalelu ja täita viljakust [5].

Soo valik VDKN-i patsientidel on väga oluline küsimus, mida saab haiguse varajase äratundmisega õigesti lahendada - esimesel elunädalal. Kahjuks on tihtipeale väikeste suguelundite raske virilisatsiooniga tüdrukud registreeritud poiste sünnipäraselt ja saavad asjakohast haridust. Kui VDKN on naiste suguelundite ja naiste suguelundite seas, on ainsaks otstarbeks valida naine mitte ainult esimese kahe eluaasta jooksul, vaid ka igas vanuses, kus bioloogiline naissoost oli esmakordselt õigesti määratud.

Siiski on sooline pöördumine patsiendi jaoks väga keeruline, eriti eel- ja noorukieas. Võttes arvesse patsiendi vanust, on vaja teada oma psühhosotsiaalseid ja psühhoseksuaalseid hoiakuid. Mõnikord on vaja pikaajalist, järkjärgulist psühholoogilist ettevalmistust ning pärast tsiviilseks muutumist pikaajalist kohanemist. Sageli peab patsiendi perekond muutma oma elukohta, et laps ja kogu pere saaksid vähem psühholoogilist traumaatika. Patsiendid, kes soovivad säilitada meeste soost, on neile ekslikult määratud, on määratud viljatuse, täisväärtusliku elu võimatuse tõttu "peenise" arengu defekti tõttu, vajadusele kasutada androgeene glükokortikoidravi taustal. Lisaks on vaja kasutada kirurgiat - sisemiste suguelundite (emakas ja selle lisandite) eemaldamine, mis võib viia hõre sündroomi tekkeni. Kodumaiste autorite arvates on meditsiiniline viga säilitada meespatsiendil geneetiline ja gonadaline naissoost sugu. Mõnel juhul on mehe säilitamine tingitud patsiendi ebapiisavast psühholoogilisest ettevalmistusest, mille peab läbi viima uroloog, günekoloog, psühhoterapeut, seksoloog (sõltuvalt patsiendi vanusest).

Samal ajal toimib feminiseerumine õige lähenemisega tsiviliseerimise muutumisele ja ravi alustamisele glükokortikoididega - piimanäärmete areng, menstruatsioonide ilmumine ja reproduktiivse funktsiooni edaspidine saavutamine tulevikus muutub tõeliseks. Tuleks rõhutada, et tsiviilseisundi muutmise suhtes tuleks kohaldada kõiki õigusnorme.

Vaktsiinide õigeaegne käivitamine ja adekvaatne manustamine, eriti VDCH viiruslik vorm, võib elu ja töö prognoos olla üsna soodne.

Erilist tähelepanu tuleks pöörata haiguse soola kaotavale vormile, mis põhjustab lapsele raskeid ägenemisi, kui nad ühinevad mõne teise haigusega, stressitingimustega või ebaregulaarse raviga.

Patsiendid VDKN peaksid olema endokrinoloogi ambulatris, kuna neil on vaja hormonaalsete ravimite elukestvat kasutamist. Sõltuvalt ravi vanusest ja piisavusest kontrollib lapsi endokrinoloog vähemalt 2 korda aastas (sagedamini vastavalt näidustustele); vähemalt kaks korda aastas neid tuleks jälgida näitajaid 17 ONP.

Kirjandus

  1. Balabolkin M. I., Klebanova E. M., Kreminskaya V. M. Endokriinhaiguste diferentseeritud diagnoosimine ja ravi. Käsitsi sisestamine M.: Medicine, 2002. 752 p.
  2. Pediaatrilise endokrinoloogia juhend / toim. C. G. D. Brooke, R. Lind, S. Brown / Trans. inglise keeles ed. V.A. Peterkova. M.: GEOTAR-Media, 2009. 352 lk.
  3. Peterkova V. A., Semecheva T. V., Kuznetsova E. S., Kareva M. A., Yarovaya I. S. Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon lastel. M., 2003. 45 p.
  4. Dedov I., I. Semecheva, TV, V. Peterkova. Laste seksuaalne areng: norm ja patoloogia. M., 2002. 232 lk.
  5. Föderaalsed kliinilised soovitused -protokollid laste neerupealiste koorega kaasasündinud häirete raviks lastel alates 2013. aastast. M. 14 lk.
  6. Bhavani N. Pediaatriline endokriinne hüpertensioon // India J Endokrinool Metab. 2011 oktoober; 15 (Suppl4): S361 - S366.
  7. Dedov I. I., Peterkova V. A. Endokriinhaigustega laste juhtimise föderaalnäitajad (protokollid). M.: Praktika, 2014. 442 lk.

V.V. Smirnov, professor

GBOU VPO RNIMU neile. N. I. Pirogov Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva

Täiendav Artikleid Kilpnäärme

Mõned patsiendid, kes tulevad Ushakovi kliinikesse kilpnäärmehaiguse, teatavad naha muutustest. Sellistel juhtudel on patsiendid huvitatud mitte ainult nende manifestatsioonide põhjuste ja allikate, vaid ka ravivõtmise võimaluse poolest.

Avaleht »Tonsilliit» Kuidas vabaneda kroonilisest tonsilliidi igavestiKuidas saab kroonilise tonsilliidi korduvalt ja terveks ravida?Selleks, et saada idee kroonilise tonsilliidi ravimiseks ükskord ja lõpuks, on vaja mõista, millist haigust see on, mis see põhjustab ja milliseid meetmeid tuleks võtta.

Kui paljud meist on kuulnud tavalisest diabeedist, on väga vähe inimesi tuntud rasedusdiabeediga. Gestational dabet on glükoosi (suhkru) taseme tõus veres, mida esmakordselt diagnoositi raseduse ajal.