Põhiline / Hüpoplaasia

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon (VDCN)

VDCN (neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon) ei ole üks haigus, vaid kogu pärilike haiguste rühm. Neerupealiste hormoonide häirunud sümptomitega seotud haigust nimetatakse VDKNiks. Tere, kallis lugeja. Te olete blogis "Hormoonid on korras!" Minu nimi on Dilyara Lebedeva, ma olen selle blogi autor. Lugege mind lehel "Teave autori kohta", et minust paremini tundma saada.

WDCN on pärilik autosoomne retsessiivne viis, see tähendab, et haigus ilmneb sama sagedusega nii poistel kui ka tüdrukutel. Adrenogenitaalsündroom, neerupealiste koore hüperplaasia on kõik VDKNi sünonüümid.

Neerupealiste koore hormoonide (kortikosteroidid) sünteesis, mis sisaldavad kortisooli, aldosterooni ja androgeene, on kaasatud arvukalt ensüüme. Ükskõik millise geneetiline defekt põhjustab selle haiguse mõnda vormi. Seepärast on kaasasündinud hüperplaasia palju erinevaid vorme, enamik neist ei sobi kokku eluga. Seepärast surevad sellised vormid vastsündinud kohe pärast sündi.

90% juhtudest on neerupealiste koorega kaasasündinud hüperplaasia põhjustatud ensüümi 21-hüdroksülaasi (P450c21) defektist. Ülejäänud vorme leitakse harva.

Selles artiklis keskendume neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioonile. Artiklis "Sarnase neerupealiste hüperplaasia haruldased vormid" saate lugeda teiste vormide kohta.

VDCN, mis on põhjustatud 21-hüdroksülaasi defektist

Erinevate rahvuste inimestes on neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon selle levimusel väga erinev. Valgest rassist esineb ligikaudu 1:14 000 vastsündinu 21-hüdroksülaasi puudujääk. See näitaja on oluliselt kõrgem Ashkenazi juutides - kuni 19% vastsündinutelt. Alaska eskimodest - 1 282 vastsündinule.

Kuidas VDKN areneb?

Ensüümi geneetilise häire tõttu väheneb ainult kortisooli ja aldosterooni süntees, mis põhjustab neerupealiste puudulikkust. Neerupealiste hormoonide vähenemine toob kaasa ACTH (neerupealiste reguleerimist soodustava hüpofüüsihormooni) suurenemise. ACTH omakorda põhjustab neerupealiste hüperplaasiat ja androgeenide sünteesi.

Kuna 21-hüdroksülaas ei osale androgeenide sünteesis, puudub nende hormoonide sünteesi plokk ja nende sünteesi suurendab AKTH-i toime. Androgeenide taseme tõusu tagajärjel suureneb hüperandrogenism, mis põhjustab muutusi suguelundites ja juuste kasvu soovimatutes kohtades. Seetõttu varem nimetati seda haigust adrenogenitaalsündroomiks. Soovitan lugeda artiklit "Kas hirsutism naistel on alati patoloogia?", Mille abil saate hinnata hirsutismi taset ja teada saada, kui suur on keha juuksed.

Sümptomite raskus võib olla erinev. See sõltub 21-hüdroksülaasi ensüümi defekti ulatusest. Olenevalt defekti tõsidusest eristatakse 3 VDCH varianti.

  1. Suletud vorm.
  2. Lihtne virilne vorm.
  3. Mitteklassikaalne vorm (postpubital).

Iga vormi kohta edasi.

Solteri vorm

Ensüümi 21-hüdroksülaasi täieliku blokeerimisega areneb VDCH-i joodisegu. Selles vormis on häiritud nii glükokortikoide kui ka mineralokortikoidi sünteesi, mille peamised esindajad on kortisool ja aldosteroon.

Aldosterooni taseme languse korral kaob naatrium ja vesi, mistõttu on see vorm selliselt nime saanud. See moodustab ligikaudu 75% kõigist 21-hüdroksülaasi defektuga kaasasündinud hüperplaasia juhtumitest. Seega on selle haiguse kõige levinum vorm soola kaotanud vorm.

Kahjuliku vormi VDKN kliinikus eristatakse 2 sündroomi:

  1. Neerupealiste puudulikkus
  2. Androgeeni ülejääk

Neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäire areng algab loote arenguga. Selle haiguse manifestatsioonid on juba sünnituse järel märgatavad.

Tüdrukute seas näib järgmine:

Niinimetatud naise hermafrodüütilisus on vastsündinutel juba leitud, kuna loote arengul on androgeenide hulk.

Naiste hermaphroditism on siis, kui genotüüp on naissoost ja genitaalid moodustuvad vastavalt isase tüübi järgi.

Tüdruk VDKN hermaphroditism võib avalduda erineval moel: alates lihtsast kliitori suurenemine, et fusion häbememokad moodustada psevdomoshonki penisoobraznym ja kliitorit kusiti suudme. Sisemine suguelundite struktuur (tupp, emakas ja munasarjad), millel on neerupealise düsfunktsioon, on alati normaalne.

Poisid ilmuvad järgmiselt:

Poistele on suurenenud peenise suurus ja munandite hüperpigmentatsioon (pimedas munandipulgas).

Kui te ravi ei alusta, haigus areneb kiiresti. Luu kasvupiirkonnad lähevad kiiresti ja patsiendid jäävad alamõõduliseks. Tüdrukutel ei esine menstruatsiooni ajal liigsete androgeenide toimel.

Neerupealiste puudulikkus tekib kortisooli ja aldosterooni sünteesi vähenemise tõttu. Ebaõnnestumise sümptomid hakkavad ilmnema juba 2-3-nädalase lapse elu.

Uisunud vastsündinute puhul ilmneb neerupealiste puudulikkus hüperpigmentatsiooni suurenemisest (naha tumedaks muutumine), mis väljendub loidus imemises, oksendamises, dehüdratsioonis ja vähenenud liikuvuses. Artiklis "Naatriumide puudulikkus" saate lugeda rohkem neerupealiste puudulikkuse ilmingute kohta.

Lihtne virilivorm

Mõõdukalt säiliv ensüümide aktiivsus 21-hüdroksülaas, neerupealiste puudulikkus ei arene. Kuid jääb sama tugev ja androgeenide ülejääk, mis põhjustab muutusi välistes suguelundites, nagu kaotusvormide korral.

Mitteklassikaalne vorm (pärast pubertaaži)

Kui ensüümi geneetiline defekt on tähtsusetu, on kortisooli ja aldosterooni langus mõõdukas. Seepärast on AKTH veidi suurenenud, mis omakorda ei suurenda androgeenide sünteesi oluliselt.

Seega, kui VKNK neerukahjustuse mitteklassikaalne vorm ei arene, samuti ei tuvastata suguelundite struktuuri rikkumisi sünnituse ajal.

Patoloogia avastatakse, kui naisi hakatakse uurima viljatuse ja menstruaaltsükli häirete puhul - 50% juhtudest hirsutismi (juuste kasvu suurenemine) puhul - 82% juhtudest, akne (akne) - 25% juhtudest.

Kuid mõnikord ei pruugi olla kliinilisi ilminguid ega reproduktiivse funktsiooni vähenemist, st geneetiline defekt, kuid see ei ole nii tugev, et see ei põhjusta olulisi terviseprobleeme.

Kaasasündinud ülakardinaalse kortikaalse düsfunktsiooni diagnoosimine

Blokaadi kortisooli sünteesi ja aldosterooni sünteesi suurenemist mitte ainult androgeenide, kuid nende lähteaineid, st. K. Kõrgem ACTH (hüpofüüsi hormooni mõjutava neerupealised) ikka annab parema stimulatsiooni neerupealise koores.

21-hüdroksülaasi defekti põhjustatud VDCH peamine marker on kortisooli prekursor 17-hüdroksüprogesteroon (17-OHPg). Norm 17-OHPg veres - kuni 6 nmol / l.

Kui 17-OHPg tase on üle 30 nmol / l, siis see kinnitab 21-hüdroksülaasi ensüümi puudulikkuse esinemist. Klassikaliste VDKN-vormidega patsientidel on 17-OHPg tase suurem kui 45 nmol / l.

Kui 17-OHPg tasemel on piirväärtus (6-30 nmol / l), on soovitatav kasutada Sinakten'i (ACTH) 24-tunnist testi.

Proov on järgmine. Pärast 17-OHPg aluse määramist süstitakse lihasele 1 mg sünktahen-depoo, seejärel korratakse 24 tunni pärast 17-OHPg-d. Kui 17-OHPg tase ei ületa 30 nmol / l, võib selle diagnoosi välja jätta.

Kuid viimasel ajal on ravimitest puudumise tõttu katset mõnevõrra probleeme, nii et kõiki küsitavate tulemustega patsiente uuritakse geneetiliselt CYP21 geeni mutatsioonide esinemise suhtes.

Lisaks 17-OHPg suurenemisele iseloomustab seda VDKN-i iseloomustab androgeenide sisaldus: dehüdroepiandrosteenedioon-sulfaat (DEA-C) ja androsteenedioon.

Soola kaotuse vormis on iseloomulik plasma reniini aktiivsuse suurenemine, mis peegeldab aldosterooni puudust. Lisaks klassikalistele vormidele suureneb AKTH tase.

Kui see on kaasasündinud haigus, kuidas seda saab vastsündinutel tuvastada? Sel eesmärgil viiakse vastsündinute skriinimine läbi nii meie riigis kui ka arenenud riikides. See seisneb selles, vereproovi vastsündinud kanna 4-5 tundi ja määramise peamine marker selle haiguse kohta, st. E. 17. ONRg nagu näiteks Kaasasündinud hüpotüreoosi, fenüülketonuuria ja muud kaasasündinud haigused.

VDCN ravi

Kõigepealt tahaksin öelda, et selle patoloogia raviks on ravimite eluaegne tarbimine, kuna ensüümide defekt on geneetiline ja seda ei saa mingil viisil mõjutada.

Kui solteryayuschey virilnoe lihtsa kuju ja vormi raviks adrenaalpuudulikkuse lastele määratud hüdrokortisooni tabletid päevases doosis 15-20 mg kehapinna ruutmeetri kehapinna kohta või prednisoloon - 5 mg kehapinna ruutmeetri kehapinna kohta. Annused jagunevad nii, et 1/3 võetakse hommikul ja 2/3 öösel ACTH maksimaalseks supressiooniks.

Soola kaotava vormi korral lisatakse ka fludrokortisoon (mineralokortikoid) annuses 50-200 mg / päevas.

Kui naine on genotüpiseeritud, diagnoos tehakse hiljaks ja genitaalid on juba välja töötatud vastavalt meessugu tüübile, väliste suguelundite plastidele võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine.

Soovimatute juuste eemaldamine on tehtud erinevate juuste eemaldamise meetodite abil.

Mitteklassikalist vormi ravitakse siis, kui esineb ilmselgeid kliinilisi ilminguid kosmeetiliste defektide kujul (suurenenud keha juuksed või akne), samuti reproduktiivse funktsiooni vähenemine.

Sellel kujul manustatakse östrogeeni 0,25-0,5 mg deksametasooni või 2,5-5 mg prednisolooni, et suruda AKTH produktsiooni hüpofüüsi kaudu. Samuti akneid ja hirsutismi ravitakse naistel antiandrogeenidega, nagu näiteks tsüproteroon, mis on osa suukaudsetest rasestumisvastastest vahenditest, näiteks Diane-35.

Meeste puhul ei vaja 21-hüdroksülaasi vaeguse mitteklassikalist vormi ravi.

Prognoos

Prognoos sõltub täielikult diagnoosi õigeaegsusest, mis takistab tütarlapseväliste suguelundite struktuuris väljendunud häireid. Samuti on oluline ravi piisavus, see tähendab, et kui ravimite annus on ebapiisav või kui on üleannustamise tunnuseid, siis jääb enamus patsientidest lühike ja naised on selle näitaja masculiniseerumisega.

Kõik see viib psühhosotsiaalse kohanemise rikkumiseni. Kuid sobiva ravi korral on isegi soola kaotanud vormiga naistel võimalik normaalset sündi ja tiinuse rasedust.

Sooja ja hooldusega endokristoloog Dilyaar Lebedeva

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon

Neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon on pärilike haiguste kogu rühm, mis on tingitud neerupealise koorega hormooni kortisooli tootmises osalevate transpordivalkude ühendite defekti olemasolust. Neerupealiste sekreteeritud hormoonid on seotud keha kasvu ja arenguga. Vastasel korral nimetatakse seda patoloogiat adrenogenitaalsündroomiks või neerupealise koorega hüperplaasiaks. Selle rühma haigused on seotud ühise arenguhäire mehhanismiga, mis on seotud kortisooli sünteesi vähenemisega, mille tagajärjel suureneb adrenokortikotroopse hormooni sekretsioon, mille tagajärjel suureneb neerupealise koorega kolju paksenemine.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon on pärilik patoloogia ja haiguste esinemissagedus poistel ja tüdrukutel on sama. Neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsioon on kuuest kliinilisest variandist, millest enamus on ebasoovitav, mis seletab selle patoloogiaga vastsündinute suurt suremust.

Meditsiinilise statistika järgi on enamus juhtudest (ligikaudu 90%) kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia põhjustatud 21-hüdroksülaasi valgu defektist. Selle haigusvormi levimus korreleerub rahvuse järgi. Näiteks valgest rassist esineb haigus ühes imiku kohta 14 000 vastsündinu kohta ja eskimoos 1 juht 280 last.

Tänapäeval lahendatakse selle patoloogia diagnoosimise probleem enamikus maailma arenenud riikides 21-hüdroksülaas-valgufitsiidi neonataalse skriiningu läbiviimisega, mis põhineb vastsündinute kreenist võetud 17-hüdroksüprogesterooni taseme määramisel. See uuring viiakse läbi eesmärgiga võimalikult varakult tuvastada neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsiooni, mis võimaldab alustada hormoonasendusravi alustamist enne neerupealiste puudulikkuse sümptomeid.

Tegurid, mis suurendavad neerupealise koorega kaasasündinud düsfunktsiooni tekkimise riski, hõlmavad selle patoloogia esinemist ühes vanemas või vanematel, kes kannavad neerupealise koorega kortisooli sünteesiks vajalike transpordivalkude defekti. Kui mõlemal vanemal on selline geen, on veerand juhtudel lapse patoloogiline oht.

Neerupealiste koorega kaasasündinud funktsioonihäire arengu mehhanism

Transpordvalkude geneetilise rikkumise tulemusena väheneb kortisooli ja aldosterooni produktsioon neerupealise koorega, mis põhjustab neerupealiste puudulikkust, mis omakorda suurendab adrenokortikotroopse hormooni tootmist neoplaaside reguleerimise teel esineva hüpofüüsi poolt. Adrenokortikotroopsete hormoonide hüpersekretsioon aitab kaasa neerupealiste hüperplaasia tekkele ja suurendab meessuguhormoonide tootmist - androgeene. Androgeenide kontsentratsiooni suurenemine põhjustab hüperandrogeensust, mis väljendub kliiniliselt suguelundite muutustes ja juuste liigsel kasvul näol ja kehal.

Kaasasündinud neerupealiste funktsioonihäire sümptomid

Enne 21-hüdroksülaasi defekt põhjustatud neerupealiste koorega kaasasündinud defitsiidi kliiniline pilt sõltub selle raskusest ja avaldub kolmes vormis:

- lihtne virilivorm;

Kaasasündinud neerupealiste koore düsfunktsioon on soola kaotus kõige sagedasem (esineb kolmes neljast) ja areneb täieliku 21-hüdroksülaasi valgu blokaadi tõttu, mis halvendab glükokortikoide ja mineralokortikoide, sealhulgas kortisooli ja aldosterooni tootmist. Sünnitusjärgse perioodi alguses tekib neerupealiste koorega kaasasündinud defitsiit peaaegu kohe pärast sündi koos neerupealiste puudulikkuse sümptomitega ja androgeenide liig.

Uuesti tüdrukute naised kannatavad naiste hermaphroditismi all, mis väljendub meessugu tüüpi suguelundite kujunemises, nimelt kliitori suurenemises, peenise sarnasuses peenise sarnasusega ja labiae, nagu munandite vahel. Samal ajal ei muuda sisemised suguelundid oma anatoomilist kuju. Kuid androgeenide tõttu on ravimeetmete puudumisel tüdrukud menstruatsiooni.

Uutele poistele ilmneb neerupealiste koorega kaasasündinud funktsioonihäire, mis on peenise suuruse ja munandite tõhustatud pigmentatsiooni kujul, mille tagajärjel muutub värv tumedamaks. Kui te ei teosta hüperandrogeensuse õigeaegset korrigeerimist, on haigus kiire areng, mis viib luude kasvupiirkondade kiirele sulgemisele, nii et lapsed jäävad vaigistuma. Lisaks sellele on 2-3-aastastel poistel hääle varane koorimine, lihaste liigne areng ja juuksekasvu kõhupiirkonnas.

Kortisooli ja aldosterooni vähenenud kontsentratsioon neerupealiste koorega kaasasündinud häirete korral põhjustab neerupealiste puudulikkust, mis ilmneb kliiniliselt viletsa imemise, oksendamise, dehüdratsiooni, vähenenud aktiivsuse ja naha tumendamise näol.

21-hüdroksülaasi ensümaatilise aktiivsuse osaline säilitamine areneb sageli neerupealise koorega kaasasündinud funktsiooni häireteks, seetõttu ei täheldata neerupealiste puudulikkuse sümptomeid ja suguelundite muutumine sarnane üksikute vormidega.

Neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäire postpuberatiivne vorm areneb koos 21-hüdroksülaasi ensüümi väikese defektina, mis põhjustab kortisooli ja aldosterooni taseme mõõdukat langust ja adrenokortikotroopse hormooni kontsentratsiooni kerget suurenemist. Just see on asjaolu, et beebidel puuduvad neerupealiste puudulikkuse sümptomid ja väliste suguelundite struktuuri rikkumine. Haigust saab avastada patsientidega, kellel on viljatuse või menstruaaltsükli häire, samuti meeste juuste kasvu ülemäära. Mõnedel juhtudel on ensüümi geneetiline defekt nii vähene, et see ei pruugi kogu elu jooksul kliiniliselt avalduda.

Kaasasündinud ülakardinaalse kortikaalse düsfunktsiooni diagnoosimine

Koos anamneesiandmete analüüsiga, mis võimaldab tuvastada sarnase patoloogia esinemist perekonna ajaloos, objektiivseks uurimiseks, on diagnoosi põhikriteeriumiks laboratoorsete uuringute andmed. 17-hüdroksüprogesterooni (kortisooli lähteaine) ja androgeenide taseme kindlaksmääramine on ensüümi 21-hüdroksülaasi defekti poolt põhjustatud neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon peamine diagnostiline kriteerium.

Neerupealise hormooni puudujääki - aldosterooni - saab tuvastada reniini aktiivsuse taseme mõõtmisega vereplasmas, mille tõus on iseloomulik soola kaotanud patoloogilisele vormile. Lisaks uuritakse vere adrenokortikotroopse hormooni taset, mille kõrged näitajad kinnitavad koos teiste laboratoorsete andmetega neerupealiste koorega kaasasündinud funktsioonihäireid. Kaasaegsed diagnoosimeetodid hõlmavad ka geneetilist analüüsi, et identifitseerida transpordi ensüüme kahjustavat geeni.

Umbes 4-15 päeva pärast lapse sündi ja vastsündinute rinnanäärmes 17-hüdroksüprogesterooni uurimine vastsündinute sõeluuringus võimaldab ennetähtaegselt tuvastada neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäireid.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon

Patoloogia arengu põhjuseks ja selle mõju puudumisele tuginedes on terapeutilised meetmed kogu eluea jooksul patsiendi hormoonasendusravi hoidmine, eeldades kortisooli puuduse kompenseerimist ja androgeeni tootmise supressiooni neerupealise koorega. Glükokortikoidide annus valitakse individuaalselt, lähtudes patsiendi vanusest ja kogu kehapiirkonnast (keskmine igapäevane säilitusannus on 10-15 mg / m2 keha pinna kohta). Prednisoloon ja deksametasoon, millel on pikaajaline toime, on soodsamad täiskasvanud patsientide jaoks, kuna need põhjustavad lapse kehas soovimatuid kasvupeetappe. Laste puhul peetakse loodusliku glükokortikoidi hüdrokortisooni kasutamist Cortefi tabletides optimaalseks.

Kui reniini aktiivsus vereplasmas suureneb, mis näitab aldosterooni vähenenud taset, on vajalik mineralokortikoidide määramine. Fludrokortisooni kõige sagedasem kasutamine, mille annus tuleks valida reniini aktiivsuse laboratoorsete uuringute andmete alusel ja on umbes 0,05-0,15 mg / päevas. Mõnikord on soolalahuste (naatriumkloriid) kasutuselevõtt vajalik, kui mineralokortikoidi küllastumine tekib.

Selliste neerupealiste koorega kaasasündinud väärarendite vormid, mis ilmnevad androgeenide märgatava rikkumisega, nõuavad alates noorukieas valitud sool põhinevatest suguhormoonide asendusravi määramist suguhormoonidega. Kui haiguse diagnoos viiakse läbi viivitusega ja naissoost suguelundid on välja töötatud vastavalt meessugu tüübile, rakendavad nad kirurgilist sekkumist, mis tähendab välistest suguelunditest plastilist kirurgiat.

Liigne juustepõldus tuleb võidelda erinevate juuste eemaldamise meetoditega. Neerukaharude ülitundlikkusest tingitud mitteklassikaalne vorm nõuab ravi ainult hirsutismi või akne esinemisel, samuti viljakust rikkudes. Sellisel juhul näidatakse naistele suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid (Diane, Jeanine jne).

Haiguse prognoos on otseselt seotud sellega, kuidas õigeaegselt tuvastatakse neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsiooni diagnoos ja kas korrektne skeem valitakse korrektselt.

Uuringute läbiviimine neerupealiste haiguste korral:

Sleptsov Ilya Valerievich
endokrinoloogi kirurg, meditsiiniteaduste doktor, kirurgilise endokrinoloogia kirurgilise professori professor, Euroopa Endokriinsüsteemi Kirurgide Assotsiatsiooni liige

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrinoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.
Lääne-Riikliku Meditsiinitehnikaülikooli nimel I.I.Mechnikovi nimelise akadeemik VG Baranovi nimelise endokrinoloogia osakonna assistent.
Endokrinoloogide Euroopa Ühenduse liige, Endokrinoloogide Ühenduse Peterburi Endokrinoloogide Ühenduse liige.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Kõrgema kvalifikatsiooniklassi endokrinoloog, meditsiinikandidaat, Loode-Endokrinoloogia Keskuse spetsialist. Venemaa üks kõige kogenumad kirurgid, kes tegelevad neerupealistega. Operatsioonid viiakse läbi minimaalselt traumaatilise retroperitoneoskoopilise juurdepääsuga nimmelülide kaudu, ilma sisselõiketa.

- Petrogradi filiaal (Peterburi Kronverksky Ave, 31, 200 meetri kaugusel Gorkovskaya metroojaamast, telefoni salvestamiseks (812) 498-10-30, kella 7.30-20.00, päevas);

- Primorski filiaal (St. Petersburg, Savushkina tänav, 124, hoone 1, 250 m paremale Begovaya metroojaamast, telefoni salvestamiseks (812) 344-0-344 kella 7.00-21.00 tööpäevadel ja kella 7.00-st Nädalavahetustel kell 19.00).

Konsulteerimiseks palun esitage kõik oma küsitluse tulemused.

PATSIENTIDE TÄHELEPANU!

Praegu töötab Loode-Endokrinoloogiakeskus vabade uuringutega neerupealiste kasvajatega patsientidel statsionaarsetes tingimustes. Uuring viiakse läbi CHI-programmi (kohustuslik tervisekindlustus) või SMP-programmi (eriarstiabi) raames. Patsient veedab 3-4 päeva haiglas, mis asub aadressil: Sankt-Peterburg, Fontanka jõe kallas 154, Peterburis. Uurimise käigus selgitatakse diagnoosi ja tehakse otsus selle kohta, kas on olemas neerupealiste kasvaja kirurgiline ravi. Eksam viiakse läbi keskuse endokrinoloogide ja endokrinoloogide järelvalve all.

Vaba haiglaravi registreerimiseks mitteresidentidest patsientidele tuleb saata koopiad dokumentidest (pass: fotode ja põhiandmetega lehekülg, registreerimise leht, kohustusliku ravikindlustuse poliitika, SNILS, olemasolevate uuringute tulemused - üksikasjalik loetelu on toodud allpool) [email protected]

Küsimusi haiglaravi kohta võib küsida endokristrist Maria Vasilyeva Evgenievna telefonil +7 931 2615004 (tööpäevadel 9-17 tundi).

Nõutavate uuringute pakett peaks sisaldama järgmist nimekirja (loetletud uuringute tulemuste puudumisel tuleb need täita igal juhul):

  • Kõhuõõne CT või MRI korral, kui on olemas ainult ultraheliuuring, tuleb ilma kontrastita teostada kõhuõõne skaneerimist, mis näitab neerupealise natiivse natiivse tiheduse olemasolu (vajadusel kirjuta see ese ja näitab seda arstile enne uuringut).

Tuleb määrata järgmised laboriparameetrid:

  • Diureetikumide tarvitamise korral tuleb aldosterooni, reniini ja vere kaaliumisisaldust kasutada kolme nädala jooksul (katse tehakse hommikul 8 kuni 9 hommikul, enne 15 minutit istumist), pärast nende vereanalüüside võtmist, eelmise ravimi taastamist;
  • Üldiste metanefriinide päevase uriini või vere analüüs;
  • Katses 1 mg deksametasooniga (õhtul kell 23, võttes 2 tableti deksametasooni, määrates kortisooli taseme veres järgmisel hommikul 8... 9 hommikul), analüüsitakse teistest viimastest eraldi.

Loetletud uuringute jaoks haiglasse minna ei pea, neid saab teha elukohas või lähimas laboratooriumis.

Peterburi patsientidel tuleb enne sisekonsultatsioonile sisenemist kliinikusse siseneda (telefoninumber (812) 344-0-344, keskuse Primorski filiaal, aadress: Savushkina 124, telefon 1 (812) ) 498-1030, keskuse Petrogradi filiaal, aadress: Kronverksky pr., 31).

Enneaegne puberteet

Enneaegne puberteet on sündroom, mille puhul teiseste seksuaalomaduste ilmnemist täheldatakse varem kui tavaliselt, nimelt alla 8-aastastel naissoost lastel ja kuni 9-aastastel isastel lastel

Kortikosteroomi

Kortikosteroomi - neerupealise koorega hormonaalselt aktiivne neoplasm, mis väljendub hüperkortisolismi sümptomite (Itsenko-Cushingi sündroom)

Analüüsid Peterburis

Diagnoosimisprotsessi üheks olulisemaks etapiks on laboratoorsete testide läbiviimine. Kõige sagedamini peavad patsiendid läbi viima vereanalüüsi ja uurima uriinianalüüse, kuid laboratoorsed uuringud on sageli muud bioloogilised materjalid.

Endokrinoloogiga konsulteerimine

Loode-Endokrinoloogiakeskuse spetsialistid diagnoosivad ja ravivad endokriinse süsteemi elundeid. Keskuse endokrinoloogid töötavad oma töö põhjal Euroopa Endokrinoloogide Liidu ja Ameerika Kliiniliste Endokrinoloogide Ühingu soovitustega. Kaasaegsed diagnostika- ja teraapiatehnoloogiad pakuvad ravi optimaalset tulemust.

ACTH analüüs

ACTH-analüüsi kasutatakse neerupealiste koore funktsiooni kahjustusega seotud haiguste diagnoosimiseks ja kasvajate kiire eemaldamise järel jälgimiseks.

Konsultatsioon günekoloog-endokrinoloog

Günekoloog-endokrinoloog on üks Loode-Endokrinoloogia Keskuse kõige nõudlikumaid spetsialiste. Sankt-Peterburgi günekoloogi konsultatsioonid on ühed kõige nõudlikumad ning günekoloogi-endokrinoloog on iseäranis konsulteerinud. Enamik haigusi, mis viivad naised günekoloogi konsultatsioonidesse, on endokriinse süsteemi enda probleemid häiritud. Sellepärast peavad paljud endokrinoloogilise keskusega abi otsivad patsiendid nõu günekoloogi-endokrinoloogiga ja mõnel juhul vajavad ka terapeut-endokrinoloog nõu.

Aldosterooni test

Aldosteroon on hormoon, mida toodetakse neerupealiste koorega. Selle põhifunktsiooniks on naatrium- ja kaaliumisoolade reguleerimine veres.

Neerupealiste ultraheli

Neerupealiste ultraheliuuringud - uuring, mille eesmärk on kirjeldada neerupealiste suurust ja sisemist struktuuri. Seda tehakse samaaegselt neeru ultraheliuuringuga

Konsulteerimine uroloog-androloogiga

Androloogia on meditsiinivaldkond, mis uurib mehi, meessoost anatoomiat ja füsioloogiat, mehe suguelundite haigusi ja nende ravi meetodeid. Praegu ei ole androloogia spetsialiseerumine Venemaal, nii et spetsialistid, kes soovivad seda meditsiinivaldkonda õppida, peaksid saama põhihariduse uroloogias, millele järgneb täiendav spetsialiseerumine endokrinoloogias.

Konsulteerimine laste endokrinoloogiga

Väga sageli taotlevad alla 18-aastased patsiendid Lääne-Endokrinoloogiakeskuse spetsialistidega kohtumist. Nende jaoks keskuses töötavad spetsiaarid - laste endokrinoloogid.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon

Termin VDKN ühendab mitmed pärilikud haigused, mis on seotud hormonaalse ja füüsilise arengu häiretega. Kaasasündinud ebanormaalsus - neerupealise koorega funktsioonihäired, põhjustab hormoonide tootmise eest vastutava ensüümi defekti. Sellest rikkumisest on mitmesugused ilmingud, millest mõned on eluohtlikud, samas kui teised ainult vähendavad mugavuse taset. Kui diagnoos tehakse õigesti ja hormoonravi võetakse kasutusele õigeaegselt, ei mõjuta haigus kasvu ega seksuaalomaduste teket.

Sümptomid

Kuna laps sünnib selle patoloogiaga, saab enamasti seda tuvastada vahetult pärast sündi. Androgeeni steroidhormoonide ületav põhjustab mehe sarnase arengut. Neerupealise koore düsfunktsiooni sümptomiteks on tüdrukute hermaphroditismi sümptomid, nad on sündinud vale isase suguelunditega. See ei ole alati selgelt nähtav, mõnikord patoloogiat väljendab labia väike tõus, samas kui siseorganid arenevad ilma patoloogiateta.

Lapsepõlves meestel suurenenud suurenenud suguelundid, munandikunst muutub tumedaks. Mõnikord on vastsündinu sugu ebaõigesti määratud ja patoloogia avastatakse vaid paar aastat hiljem. Kui haigus ignoreeritakse, ilmnevad esmalt neerupealise düsfunktsiooni sümptomid kiire kasvu korral juuksed rindkere ja kõõlusel. Patsient võib esineda seksuaalhäiretest varases eas.

Kui noorukieas tekib neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon, siis see peatub skeleti süsteemi arengul, inimene lõpetab kasvu. Viljatus võib tekkida, naistel ei esine menstruatsiooni, emakas on arenenud, väikesed munasarjad koos tsüstidega. Ebaregulaarsed keha proportsioonid - laiad õlad, kitsad puusad, noorukieas tüdrukutes, piimanäärmed ei arenda tavaliselt. Lisaks füsioloogilistele probleemidele on patsientidel sageli raskusi sotsiaalse kohanemisega.

Haiguse arengu põhjused ja järjestus

Lastel olevad pärilikud haigused sõltuvad paljudest teguritest ning teatud kindlates etnilistes rühmades on neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäired sagedamini esinevad. Kortikaalse kihi geenimutatsioonide tulemusena hakkavad hormoonid tootma valesti. Kõrvaltoime tõttu tekib neerupealiste puudulikkus, ensüümide sünteesi pärsib paarunud näärmed.

Sellised muutused kehas põhjustavad hüpofüüsi poolt toodetud hormooni AKTH liigset sisaldust. See põhjustab suurenenud neerupealiste ja meeste hormoonide - androgeenide - suurenemist.

Glükokortikoidide puudus on maksa ebapiisav glükoositootmine. Selle ühendi puudumine viib nõrkuseni, motoorse aktiivsuse vähenemiseni, lihaste atroofia arenguni. Selle tulemusena suureneb insuliin, algab hüpoglükeemia. Aldosterooni langus avaldub järgmiselt: kaalium asendab naatriumi, leelis-metalli ületamine ja teise puudus. Patsiendi rõhk väheneb, kuna keha ei ole vedelikus.

Patoloogia põhjustab vererõhu langust, mis aitab kaasa katehhoolamiinide puudumisele. Alaealiste seisund halveneb, häiritakse perifeersete veresoonte verevarustust. Siseorganitel ei ole piisavalt toitu, nende töö on häiritud. Trüpsiin ei sünteesita pankreas, väheneb soolhappe produktsioon maos. Seedetrakti talitluse häirete tõttu esineb sageli iiveldust, toit ei imendu, isu kaob.

Suguhormoonide aluseks on kolesterool ja nende puudumine viib viljatuse arengusse. Seetõttu on patsientidel rasestumisvastased probleemid ja sündinud laps võib olla pärilik. Hormoonide puudusest tingitud kahjustuste minimeerimiseks tekitab kesknärvisüsteem suurtes kogustes kortikotropiini. Seejärel aktiveeritakse melanotsüüdid, põhjustades naha tumedust.

Solteri vorm

Tunnusfunktsiooniks on ensüümi 21-hüdroksülaasi täielik blokeerimine. Aldosterooni ja kortisooli tootmine on halvenenud. Kui aldosteroon väheneb VDCH-ga, vett ja naatriumi eritatakse organismist. Kaasasündinud patoloogia soolakaotuse vorm avaldub esimestel eluajal, neil on neerupealiste puudulikkus ja androgeenide sisalduse suurenemine. Õigeaegse ravi puudumisel on surm võimalik.

Naiste välised suguelundid on meessoost välimusega sarnased. Poistel, kellel on kaheaastane periood, liigselt väljendunud lihastik, ilmub kubemekindlalt taimestik. Halvenemine algab 5 päeva pärast sündi:

  • On oksendamine;
  • Laps muutub müstiliseks, tõmbab vastumeelselt rinda;
  • Beeb kaotab kaalu oluliselt.

Lihtne virilivorm

Virilic VDKN on vähem ohtlik kui üksildane, sest 21-hüdroksülaasi produktsioon väheneb, kuid see ei lõpe täielikult. See patoloogia on vähem levinud ja ilmneb ilma neerupealiste puudulikkuse tekkimiseta. Nagu ka soolakahjustus, põhjustab see väliseid suguelundeid, mis algavad loote arengu kaheteistkümnendal nädalal, häirete tekkimisega. Kuid vee- soolasisalduse kõrvalekaldeid ei täheldata.

Mitteklassikaalne vorm

See põhjustab aldosterooni ja kortisooli vähenemist, kuid näitajad ei saavuta kriitilist punkti. Adrenokortikotroopse hormooni sisaldus on veidi suurem. Seetõttu on beebidel genitaalid arenenud ilma kõrvalekaldeid, neerupealiste puudulikkust ei täheldatud. Emastel on võimalik tuvastada neerupealiste haigused pärast noorukiea viirimise märke. Tavaliselt lähevad patsiendid arsti juurde, kellel on kaebused liigse juuste kasvu, menstruatsioonirikete või viljatuse kohta. On juhtumeid, kui inimene elab patoloogiliselt kogu oma elu ja ei tunne mingit ebamugavust.

Kaasaegsed diagnostikameetodid

Enne patsiendi diagnoosi saatmist peaks arst kuulama oma kaebusi ja andma tervislik pilt haigusest. Neonataalse sõeluuringut kasutatakse VDCNi diagnoosimiseks arenenud riikides. 4-5 päeva pärast sündi võetakse imikust vereanalüüs. 17-hüdroksüprogesteroon on selle rikkumise marker. Tervisliku inimese laboratoorsed andmed peaksid näitama mitte rohkem kui 6 nmol / l.

Uuring Ultraheli Ultraheliuuringute kohta, mis võimaldab kindlaks teha skeleti süsteemi olekut kaasasündinud kujul. Uuringud näitavad, et veresuhkru taseme tõusuga patsientidel on steroidhormoonide puudus. Sageli hinnatakse patoloogia olemasolu pärast vere ja uriinianalüüside läbimist, mis ei ole nii kallid kui geneetilised uuringud. Suurenenud reniini kogus, samuti naatriumi ja uriini eritumine, näitab kaotuse vormi.

VDCN ravi

Haigus on täielikult võimatu, kuid hormonaalsed häired, neerupealiste talitlushäired, väljendunud sümptomitega, vajavad ravimeid. Kirjutada ravi peaks arst, kes saab valida õige ravim. Annust võib arvutada ka arst. Hormoonide taastamiseks võtke hormoonid, mis sisaldavad:

  • Hüdrokortisoon;
  • Deksametasoon;
  • Fludkortisoon.

Pärast kliinilise pildi koostamist peab patsient rangelt järgima arsti soovitusi. Eeltingimused täiustuste ilmnemiseks - tervisliku eluviisi ja toitumise säilitamine. Kui ravimid ei imendu seedetraktist ega haigus süveneb raskes vormis, on vajalik ravimite manustamine intravenoosselt või intramuskulaarselt. Oluline on järgida ravimite ettenähtud annuseid ja mitte lõpetada nende võtmine.

Kui tüdrukul on malformeerunud suguelundeid, peate võib-olla plastiline kirurgia. Akne ja juuste vabanemiseks soovimatutest kohtadest on ette nähtud suukaudsed kontratseptiivid. Pärast laser-karvade eemaldamist saate vabaneda ka karvade suurenemisest. Kui patsient on stressi all kannatav või kannatab alaväärsuse tunnet, peab ta külastama psühholoogi.

Ennetamine

Ainus haiguse vastu võitlemise viis on testida meditsiinilises rajatises enne lapse sissetungimist. Arst koostab vanemate reproduktiivtervise kaardi, mis määrab tõenäosuse, et laps on mutatsioonidega. Sageli ilmnevad patoloogiad ainult siis, kui ema ja isa on muteerunud geeni kandjad. Loomulikult ei pruugi kandjad olla teadlikud, et neil on probleeme geneetikaga.

Pärast konsultatsiooni läbivad arstid testid. Tavalised näitajad näitavad, et paaril võib olla terve laps. Kui VDKN tuvastatakse ainult ühes abikaasadest, ei pruugi see geen lapsele edasi anda. Eriti tähtis on selliseid uuringuid läbida naistele, kellel on esinenud abordi. Seega on arst võimeline ravimeid üles võtma, mille lubamine võimaldab isegi lastele omandatud patoloogiatega patsiente.

Toit VDKNiga patsientidel

Kuna suguhormoonide tootmine aitab kaasa kolesterooli, on oluline lisada toidus rikkalikult sellesse toitu. See sisaldub loomses toidus, mistõttu on väga soovitav taimetoitlusele jääda. Soola kaotanud vormiga patsiendid vajavad mitte ainult loomset rasva, vaid ka soolaseid toite. Oluline on tarbida piisavalt vedelikku, kuid kohvi ja tee pole soovitav. Kasu toob kaasa värskeid köögivilju ja puuvilju, mida tuleb menüüs lisada igapäevaselt.

Prognoos

Varasem ravi algab, seda suurem on parandamise tõenäosus. Kuid kadunud vormi korral on suur vastsete suremus. Anoreksia põhjused võivad olla isutus ja lihaskoe düstroofia. Virliini vormi korral on prognoos positiivne, kuid sageli vajab naisel kirurgilist sekkumist. Androgeenialdi sündroomi tuvastamisel peaks kogu oma elu jooksul olema arsti järelevalve all.

Patsientidel, kes jälgivad tervist, ilmnevad sümptomid tunduvalt vähem. Kui te võtate regulaarselt hormonaalseid ravimeid, hakkavad lapsed alates lapsepõlvest normaliseeruma. Patsient ei ole lühike, moodustab ta näo, moonutamata proportsioone. Võimalik on kujutada ja sünnitada tervislikku last.

Kuidas rasedus jätkab neerupealise koore düsfunktsiooni

Neerupealiste ajukoored ei mõjuta alati naiste viljatust. Paljudel juhtudel on patsientidel rasestumist isegi ilma hormonaalsete ravimiteta. Androgeenid osalevad östrogeeni sünteesis, kuid kui see protsess on kahjustatud, siis täheldatakse nõrka ovulatsiooni või see ei alga üldse. Emaka limaskesta sisemine osa tsükli esimesel poolel ei ole piisavalt küps ja lõpuks ei ole see lapse kandmiseks valmis. Selle tulemusena ei saa loote konsolideerumine või raseduse katkemise oht suureneb.

Seepärast androgeenide sünteesi pärssivate ravimite määramine annab tulemusi ainult hääldatud VDCH-i korral. Sageli määratakse patsiendile suukaudsed rasestumisvastased vahendid või antiandrogeense toimega OK. Pärast rasedust on rasedatele emadele vastunäidustatud metüülprednisolooni ja deksametasooni tarbimine, sest need ravimid võivad põhjustada abordi.

VDCN põhjustas 21 hüdroksülaasi defekti

Ensüümi 21 hüdroksülaasi mõjul muudetakse 17a-hüdroksüprogesteroon 11-deoksükortisooliks ja progesterooniks - 11-deoksükortikosterooniks. Saadud ühenditest moodustuvad hormoonid aldosteroon ja kortisool. Kaasasündinud sündroom areneb nende hormoonide sisaldust vähendavate ensümaatiliste defektide taustal. Selle tulemusena suureneb androsterooni süntees, mis põhjustab androgeenimist.

Kui leitakse mõni VDCH märksõna, peate võtma ühendust endokrinoloogiga, kes koostab tervikliku kliinilise pildi ja annab juhiseid testimiseks. Ainult laboriuuringute tulemuste põhjal saab arst olla võimeline tegema täpset diagnoosi ja määrama ravi. Sellisel juhul võib enese ravimine kahjustada ainult, kuid patsient võib parandada üldist seisundit, kui ta viib tervisliku eluviisi.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon: haiguse vormid, põhjused, ravi ja prognoos

Adrenogenitaalsündroom on rühma pärilik ensümipathy, mis tekib kortikosteroidide sünteesi probleemide taustal. Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon (VDCN) avaldab kehale negatiivset mõju.

Nagu laps kasvab ja areneb, muutub kliiniline pilt silmatorkavamaks, ilmnevad psühhosotsiaalse kohanemise probleemid. Artiklis kirjeldatakse põhjuseid, päriliku haiguse iseloomulikke tunnuseid, diagnoosi ja ravimeetodeid.

VDKN vormid

Adrenogenitaalsündroom - patoloogia, mis esineb kortikosteroidide vales sünteesis.

Enamikul juhtudest (kuni 90%) ilmnevad negatiivsed sümptomid 21-hüdroksülaasi ebapiisava tootmise taustal.

Neerupealiste koorega glomerulid sisaldavad ensüümi suurt kontsentratsiooni.

Ilma olulise aine piisava toodanguta on hormoonide optimaalne süntees võimatu: kortisool, aldosteroon.

Autosoomide retsessiivsed geneetilised häired põhjustavad poistel ja tüdrukutel välise suguorgani kuju ja suuruse muutust.

Hooldava ravi puudumisel tekivad reproduktiivsuse häired.

Negatiivsed protsessid algavad loote arengut varajase perioodi jooksul, patoloogilised muutused toimuvad pärast sünnitust.

Lugege infolehte hüpofüüsi või nn Shihani sündroomi, vaadake linki.

Põhiline hüperbalanss või niinimetatud Sindpo Rom on siin.

Solteri vorm vdn

Kliinilised märkid kortisooli ja aldosterooni puudumise kohta vastsündinutel:

  • dehüdratsioon;
  • adünamiumi suurenemine;
  • loid rindade imemine;
  • liigne pigmentatsioon;
  • oksendamine;
  • metaboolne atsidoos;
  • elektrolüütide taseme halvenemine.

Sümptomid liigse androgeeniga:

  • Emakasisene pseudohemaraaprobleem on luuüdi kujunenud esimestel nädalatel raseduse ajal. Suguelundite masculiniseerumine on erineval määral: mõõdukas kuni hääldatav. Adrenogenitaalsündroomiga sisepõiekorvad ei kannata;
  • Võtme VDKN kaotuse peamised tunnused poistel - munandipinna hüperpigmentatsioon, peenise laienemine. Laste luukoe kasvupiirkonnad on enne normi suletud, täiskasvanud meeste keskmine kasv on madalam;
  • ülekaaluliste androgeenide negatiivsed mõjud tüdrukutele - esmane amenorröa (menstruatsiooni puudumine) koos hüpofüüsi-munasarja süsteemi halva funktsioneerimisega.

Mitteklassikaalne vorm

Lapsepõlves on arstid märkinud, et neerupealiste puudulikkuse tunnused ja välised suguelundid on puudulikud.

Kliinilised manifestatsioonid sõltuvad paljudest teguritest, on haavandi ulatus oluliselt erinev.

Tunnusjärgsete sümptomite puudumine muudab raskeks postpubbertaalse vormi VDKN diagnoosimise.

Enamik naisi õpivad oligomenorröa taustal, hirsutismi, viljatusel, akne rasketel vormidel uurimise käigus tõsise geneetilise häire pärast.

Lihtne viiruslik vorm vdc

  • kahju sündroom ei arene;
  • arstid tuvastavad mõõduka ebaõnnestumise 21-hüdroksülaasi;
  • organism toodab liigset androgeeni. Meestel ja naistel esineb märke, mis sarnanevad maskuliiniseerumise ilmingutega soola kaotanud geneetilise patoloogia kujul.

Põhjused

Negatiivsed muutused arenevad, rikkudes neerupealiste hormoonide sünteesi.

Adrenohüptilise sündroomi põhjustab 21-hüdroksülaasi ja teiste ensüümide ebapiisav tootmine.

Neerupealiste koore düsfunktsioon

GCS-i puudulikkus, androgeeni liigne - endokriinsete häirete põhjused.

Kortikosteroidide süntees, mis ületab või langeb normaalselt, kutsub esile maskuliiniseerumise märke, probleeme lapse ülesehitamise ja kandmise võimega.

Sümptomid

VDKN manifestatsioonid sõltuvad haiguse vormist.

Üksiku ja lihtsa virilise kujul on negatiivsed sümptomid varajases eas märgatavad, poistel ja tüdrukutel on täheldatud liigset masculiniseerumist.

Mitteklassikaalse patoloogia vormi iseloomulik tunnus on suguelundite struktuuri muutuste puudumine, keha sünteesib ebapiisava koguse kortikosteroide.

Hormoonide puudulikkuse tagajärg on polütsüstiline munasarja, mõõdukad hirsutismi ilmingud, reproduktiivfunktsiooni häired.

11-hüdroksülaasi arteriaalse hüpertensiooni defitsiidiga tekib deoksükortiko-sterooni akumuleerumise taust, ilmnevad maskuliniseerumise ja virilisatsiooni nähud.

Diagnoos ja ravi vdn

Kui vastsündinutel avastatakse genitaalide ebanormaalne struktuur, teostavad arstid soo kromatiini määramiseks laboratoorsed uuringud. Oluline on uurida karüotüüpi.

Marker VDKN-17-OH-progesteroon. Adrenogenitaalsündroomi korral ületab hormoonide tase mitu korda. Uuring pakub suuremat teavet lapse elu teisel või viiendal päeval.

Analüüsides esineb sageli naatriumi, kaaliumi ja kloori madalat taset.

Soolade kaotus rikub vee-elektrolüütide tasakaalu, tekitab lihaste nõrkust, südamelihase katkemist, krampe, suurenenud rõhku.

Oluline on eristada VDCNi tõelise ja vale mehega hermaphroditismi. Sel eesmärgil on ette nähtud 17-OH-progesterooni koguse veres kariotsing ja selgitus. Kui lisaks esineb ka hüperkaleemiat, siis arstid kahtlustavad püloorse stenoosi tekkimist.

VDCN-ravi

Ensüümide tootmisel esinev defekt on pärilik patoloogia, protsesside mõju on võimatu. Sel põhjusel vajab kogu elu teraapiat, mille eesmärk on hoida hormoonide normatiivi neerupealiste talitluse häirete korral.

  • koos päriliku patoloogia viiruse ja soola kaotamisega, määratakse igapäevaselt hüdrokortisoon või prednisoloon. Igapäevane kiirus katkeb teatud viisil: üks kolmandik hommikul, kaks kolmandikku annusest enne magamaminekut. Pillide optimaalne režiim võimaldab teil ACTH-i maksimaalselt supresseerida;
  • Mineralokortikoid Fludrokortisoon - efektiivne ravim neerupealiste puudulikkuse raviks. Kompositsioon on ette nähtud soola kaotanud kaasasündinud patoloogia kujul;
  • Mitteklassikalises vormis soovitab endokrinoloog ravi akne vabanemiseks ja kehahoolitsuse suurendamiseks: antiandrogeenide võtmine suukaudsete kontratseptiivide osana. Menstruaaltsükli tõrgete korral reproduktiivse funktsiooni kahjustus nõuab hormonaalset korrektsiooni. ACTH taseme vähendamiseks tuleb määrata kortikosteroide: prednisooni või deksametasooni. Meespatsientide ravi klassikalise geneetilise patoloogia vormiga ei ole läbi viidud;
  • hirsutismiga (ülemäärane juukselisus), epileerimine toimub tänapäevaste meetoditega, sõltuvalt juuste kasvu tsoonist;
  • Poiste ja tüdrukute kirurgiline korrigeerimine vdn-ga - tegelikult on see suguelundite plastik - meetod, mis võimaldab parandada erinevaid defekte. Kirurgiline ravi viiakse läbi kliitori suurenemisega ja genitaalipiirkonna täieliku maskuliinisega 4-6 aasta vanuselt.

Isegi VDKNi kahjuliku vormi väljatöötamisel võib naine kannatada ja sünnitada terve lapse, tingimusel et õigeaegne hormonaalne korrektsioon on ühendatud operatsiooniga, et kõrvaldada suguelundite defekte.

Vaadake hüperaldoosi stereitsiini põhjuseid, sümptomeid ja diagnoosi.

Prognoos

VDKNi lapsi jälgivad mitmed spetsialistid: endokrinoloog, terapeut, psühholoog. Tähtis on vähendada neerupealiste puudulikkuse kriise: vastavalt tunnistusele on arst määranud suuremad glükokortikosteroidide annused.

Hormoonide optimaalse annuse valimisel on võimalik vältida naiste arvu maskuliiniseerumist naistel ja lühikest kasvu meestel. Probleemid psühhosotsiaalse kohanemisega nõuavad lisaks psühholoogile ka ravimiteraapiat.

Hilinenud diagnoos põhjustab suguelundite struktuuri tõsiseid ebaühtlusi. Kirurgiline ravi (suguelundite plastiline kirurgia) parandab puudusi.

Neerupealiste koorega kaasasündinud funktsioonihäirete tuvastamisel tuleb tähelepanu pöörata lapse tervisele ja arengule. Varajane diagnoosimine on võti õigeaegse ravi alustamiseks endokriinsete häirete korrigeerimiseks, ülemäärase maskuliiniseerumise nähtude kõrvaldamiseks. Nõuetekohase toetava ravi korral väheneb reproduktsioonifunktsiooni probleemide oht, esineb vähem tugev hirsutismi ja akne.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon

Üks kõige levinumad geneetilised patoloogiad on neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon. See termin ühendab terve rida haigusi. Haiguse arengu põhjuseks on hormoonide ehitusmaterjalina moodustuvate ensüümide vale tootmine. Selle haigusega kaasnevad genitaalide arengu ja hüperandrogeensuse häired.

Sisemise sekretsiooni paarunud organite töö on tihedalt seotud hüpotalamuse ja hüpofüüsi toimimisega. Adrenokortikotroopne hormoon või ACTH sünteesitakse hüpofüüsi ja mõjutab endokriinse süsteemi toimimist. ACTH peamine eesmärk on glükokortikoidide süntees, mis stimuleerib rakke ja näärmeid. Kui organismis esineb tõrkeid, tekib mõningate hormoonide ületamine, aga mitte ka teisi.

VDCN edastatakse ja avaldub tingimusel, et mõlemad vanemad on mutantse geeni kandjad autosoomse retsessiivsel viisil. Poiste ja tüdrukute esinemissagedus on sama.

Kaasasündinud düsfunktsiooni arengu mehhanism

Paisatud sisesekretsioonisõlmedel on kaks kihti - aju ja kortikaalne. Koor koosneb kolmest kihist, millest igaüks sünteesib teatud rühma steroidhormoone. Kokku on kolm tüüpi hormoone, glükokortikoide, neid toodetakse kolesteroolist:

  1. Aldosteroon toodetakse glomerulaartsoonis, suurendatakse naatriumi kogust neerudes, eemaldatakse kaaliumisisaldus ja kloriidid. Reguleerib vereringet ja vererõhku. See annab märku neerudest, milliseid aineid kehas toodetakse ja millisel määral nad elimineeritakse.
  2. Kortosool või glükokortikoid - moodustub tala vööndis, hävitab valgud. Vastutab energiavahetuse eest, mida reguleerib glükoosi vahetamine.
  3. Androgeenid ja östrogeenid - suguhormoonid sünteesitakse retikulaarset tsooni kooriku siseses osas.

Selleks, et kolesterool muutuks hormooniks, peab see seonduma konkreetse ensüümiga. Kui mõni ensüüm puudub, siis segatakse teine ​​ensüüm kolesterooliga. Selle tulemusena saab aldosterooni ja kortisooli asemel ainult androgeene valmistada ja nende arvu ületatakse mitu korda. Selle tulemusena on keha metaboolsed protsessid häiritud:

  • Glükokortikoidide puudumine viib glükoosi moodustumise katkemiseni. Tundub üldist nõrkust, töövõime väheneb, väsimus, suurenenud väsimus.
  • Aldosterooni puudulikkus - naatrium eritub urineerimise ajal, kaaliumisisaldus suureneb. Koos naatriumiga eritatakse vedelikku kehast, mille tulemuseks on vähendatud rõhk. Vaskulaarsed toonid vähenevad, puuduvad katehhoolamiinid.
  • Suguhormoonide puudumine põhjustab sekundaarsete seksuaalomaduste raskust, tüdrukute puhul võib klitoris olla peenise sarnane ja labia muutub nagu munandikotti. Poisid võivad sündida vale naissoost märkidega. Alla kaheaastased lapsed hakkavad kasvama karvkatte juuksed. Viljatus on diagnoositud paljudel patsientidel.
  • Seedetrakti ebaõige toimimine - vähene vesinikkloriidhappe ja trüpsiini tootmine. Patsient ei saa sööma, pärast iga söögikorda ta tunneb iiveldust, tema isu väheneb.
  • Neerupuudulikkus mõjutab kesknärvisüsteemi.
  • Alustatakse kortikotropiini tõhustatud tootmist, mis aitab kaasa naha ja limaskestade hüperpigmentatsioonile.
  • Patsient tunneb depressiooni, vanusega võib tekkida komplekse, alahindamise tunnet.

Kaasasündinud neerupealiste funktsioonihäire sümptomid

Haiguse ilmingud on märgatavad lapse elu esimestel päevadel. Aga kui patsient alustab ravi ja ei jäta ravimit, on ta võimalik vabaneda enamikust iseloomulikest sümptomitest. Haigus võib näidata erinevaid avaldumisi:

  • Pärast täieliku kaheksa tunni möödumist ei tunne rõõmu - inimene jääb väsimatuks, tal on raske keskenduda.
  • Äge muutumine veresuhkru tasemel.
  • Paksus päeva jooksul - iga liikumine on keeruline, patsient ei talu füüsilist koormust, on tal keeruline rääkida ja väljendada oma mõtteid.
  • Söögiisu pole, toit on halvasti imendunud, maos ei vabane piisavas koguses vesinikkloriidhapet.
  • Kaalukaotus - kuna toit ei imendu peaaegu, inimene muutub nõrgaks ja veetustatud.
  • Madal vererõhk kuni minestamine.
  • Mõnel hüperplaasia või hüpertensiooni vormil võib patsiendil olla vererõhu tõus.
  • Suurenenud pigmentatsioon - esineb ennekõike avatud kehapiirkondades, mis saavad ultraviolettkiirgust. Samuti moodustuvad nibudele, genitaalide ja kehaosade hõõrdumisele riideid moodustavad pigmendiväljad.
  • Väikelastel, kellel on VDKN, on kaasas olevate sisesekretsioonide näärmete mass 5-10 korda suurem kui tavaline.
  • Liigne keha juuksed pubis ja kaunistes.
  • Tüdrukud on sündinud vastupidise soo valulike suguelunditega, samuti võib diagnoosida androgeensatsiooni poistel. Kliitori võimalik kasv naistel, emakas ei ulatu normaalse suurusega, nagu rinnus. Peenis on poiste jaoks liiga suur.

Haigla diagnostika

Endokriinsete näärmete ajukahjustuse kaasasündinud düsfunktsiooni testid - neerupealised on võimalik teha nii enne kui ka enne lapse sündi. Kuna haigus mõnikord ei ilmu kohe, läbib testi kohe pärast sümptomite avastamist. Kui nii perekonna isa kui ema on kannatanud VDKNi, on soovitatav seda enne rasedust uurida. Arst saab eelnevalt välja selgitada, kui suur on haige lapse olemasolu tõenäosus.

Uuringute tegemiseks võta koe- või amnionivedelikku. Kui noorukieas on piisavalt vereanalüüsi ja arst läbivaatus. Kui laps sünnib viriliseeritud välistest suguelunditest, siis on eksam lihtsalt vajalik. See on ainus viis ravimi väljakirjutamiseks ja tüsistuste vältimiseks.

Nüüd on olemas uued võimalused võimalike riskide ennustamiseks. Toimus geneetiline analüüs molekulaarsel tasandil. On oluline regulaarselt testida 17OH-progesterooni, mis on prekursor hormooni kortisool. Hoolduse normist kõrvalekaldumise korral on võimalik hinnata endokriinse süsteemi erinevate patoloogiate olemasolu. Hormooni suurenemine võib olla tingitud kasvajate tekkimisest. Igal juhul, vastavalt 17OH-progesterooni sisu dünaamikale, suudab arst avastada murettekitavaid sümptomeid või veenduda, et riik on stabiilne.

Ravirežiim

Peamine ülesanne on vähendada kortikosteroidide tootmist ja kompenseerida glükokortikoidide puudumist. Geneetilist haigust ei saa täielikult kõrvaldada, kuid sümptomeid saab vähendada. Selleks peab patsient võtma hormoonravimid, mis vähendavad androgeenide tootmist. Glükokortikoidide klassi preparaadid, nagu prednisoloon, aitavad normaliseerida suguhormoonide tootmist ja vabaneda viljatusest. Androgeense hüperfunktsiooni kiireks vähendamiseks on välja kirjutatud suured annused.

Deksametasoon on sünteetilise päritoluga glükokortikosteroid. See on kortikaalkihi hormoonide analoog. Toimemehhanism on prednisolooniga lähedane. Sellel on põletikuvastane ja sedatiivne toime, mis tungib kesknärvisüsteemi. Kuulub oluliste ravimite loendisse. Säilitab kehas naatriumi ja vett, soodustab kaaliumi eritumist. See loputab kaltsiumi luukoest, vähendab liigesekude mineraliseerumist. Glükokortikoidide võtmine aitab kaasa naiste feminiseerumisele. Patsiendid hakkavad menstruatsiooni alustama. Poistel ilmneb spermatogenees ja algab suguelundite normaalne areng.

Selle haiguse üksiku arengu korral määratakse hüdrokortisoon koos fludrokortisooniga. Annustamine valitakse individuaalselt. Neerupealise koorega kaasasündinud päriliku düsfunktsiooni vastu suunatud hormonaalsed agensid määrab ainult kvalifitseeritud endokrinoloog. Ravi tuleb läbi viia kogu elu jooksul, katkestamata. Kursuse ajutine katkestamine on tervisele kahjulik - esinevad retsidiivid, neerupealised võivad moodustada kasvajaid.

Kuna enamikul juhtudel on suguelunditel ebanormaalne struktuur, võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine. Kui kliitor ja labia on moodustatud patoloogiatega, saab neid parandada plastilise kirurgia abil. Kuid see peaks toimuma varases eas. Samuti pöörduge kirurgi poole, kui kasvaja või kogu elundi eemaldamine on vajalik.

Haiguse arengu põhjused ja järjestus

Alamkarpi kaasasündinud düsfunktsioon või hüperplaasia on transpordi valkühendite rikkumine. Hormoonid on vajalikud mitte ainult kasvu jaoks, vaid ka organismi normaalseks toimimiseks. Seda patoloogiat iseloomustab kortisooli sünteesi rikkumine. Kaasasündinud kõrvalekalde tagajärjeks on adenohüpofüüsi tekitatud hormooni ülem, mis põhjustab endokriinse süsteemi normaalset toimet. Retsessiivse geeni manifestatsiooni tagajärjel võib mõjutada ainult ühte ensüümi.

Haiguse sümptomite areng sõltub embrüo arenguastmest hetkest, mil androgeenid hakkavad seda mõjutama. Selleks ajaks moodustub lapse sugu, genitaalid on välja töötatud. Sündides on VDKNi suguelunditel lastel sageli vale struktuur. Mõnikord ei tööta isegi ilma erieksamita vastsündinute soo õigeks määramiseks.

Geneetilise haiguse ilmingud

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon võib olla põhjustatud ühe järgmise ensüümi puudulikkusest:

  1. 21-hüdroksülaas - erinevate haiguste oht, mille korral ensüüm on täielikult blokeeritud. Sellisel juhul tekib soolakahjustuse sündroom. Haiglast ravi andmisest keeldumisega surevad lapsed enne, kui nad jõuavad ühe aastani.
  2. 3-ol-dehüdrogenaas - on üsna haruldane, kehas tugevalt talutakse. Aldosterooni ja kortisooli tootmise alguses esineb häireid. Soola sündroomi kaotus on. Emastel on viriliseerumine nõrk.
  3. 11-hüdroksülaas - on kloriidide ja naatriumi edasilükkamine. Imikud on ebaõigesti moodustanud suguelundeid, surve on tavaliselt suurenenud. Sümptomid sarnanevad virilivormile, kuid arteriaalse hüpertensiooni ilmnemisega.
  4. 17 - hüdroksülaasid - probleemid suguhormoonide sünteesiga - östrogeen ja androgeen. Avastatud hüpertensioon, kaaliumisisaldus, alkaloos. Lastel, kellel pole arengut, genitaale täielikult arendada.
  5. 18-hüdroksülaas - aldosterooni puudumine põhjustab endokriinse süsteemi näärmete - neerupealiste näärmete korteksi - kaasasündinud düsfunktsiooni raskekujulisi vorme. Vastsündinutel kõrge suremus.
  6. 20, 22-desmolaas - sünteesitud aldosteroon, androgeenid ja kortisool. Mineraalsoolade kaotus on. See vorm muutub sageli surma põhjusena noorukieas. Naiste lastel genitaalid moodustuvad ilma kõrvalekaldumiseta ja poisid sünnivad feminiseeritud suguelunditega. Samal ajal ei ole isased hermaphrodiidid. Naiste välised organid on valed.

Lisaks loetletud patoloogia nähtustele on veel haruldasemaid vorme. Neist on ainult kaks - üks hüpoglükeemiliste krambihoogudega ja teine ​​sageli etiokololoonipalavikuga.

Hüpertensiivne sisesekretsiooni näärmete ajukahjustuse vorm - neerupealised on põhjustatud 11-hüdroksülaasi puudusest. See alamliik on haruldased ja ohtlikud tagajärjed. Sellisel juhul ei suurene rõhk hüpertensiivsetel patsientidel klassikaliste ravimitega. See võib põhjustada neerupuudulikkust või aju tsirkulatsiooni halvenemist.

VDCN, mis on põhjustatud 21-hüdroksülaasi defektist

90% -l patsientidest esineb endokriinsete näärmete - neerupealiste närvisüsteemi - kõige sagedasem kaasasündinud düsfunktsioon. 21-hüdroksülaasi puudumise tõttu on metaboolsed protsessid häiritud. Glükokortikoid-aldosterooni ja kortisooli puudus. Selle tulemusena aktiveeritakse ACTH, mis põhjustab hüperplaasiat, tootmist. Toodetakse liigselt androgeene - meessuguhormoonid, mille ülejääk on ohtlik mitte ainult naistele, vaid ka meestele.

Selle patoloogia on mitu varianti. VDCN avaldub neljas põhivormis:

  • Solterarya - kõige tõsisem, põhjustab mineralokortikoide ja glükokortikoide puudust organismis. Välistel suguelunditel on ebanormaalne struktuur.
  • Viiri lihtne - leitud mõõduka ensüümi puudulikkusest. Tavaliselt on androgeenide hulk, mis põhjustavad suguelundite, meeste märkide ja kehaeie ebanormaalset moodustumist tüdrukutes.
  • Mitteklassikaalne või tuberkuloosihaigus - kerge 21-hüdroksülaasi puudus. Laste hermaphroditismi märgid puuduvad. Androgeenide tootmine suureneb veidi. Ainult 20-50% naispatsientidest esinevad androgeenialoidsündroomid. Sageli areneb viljatuse, menstruatsiooni täielik puudumine või menstruaaltsükli kadumine.

Kõige tavalisem on virilivorm. Ka sageli täheldatakse solterarya. Haigus hakkab arenema, kui laps on endiselt emakas. Varsti pärast sünnitust ilmnevad sümptomid. Mõnel juhul on patoloogiat diagnoositud, kui laps kasvab.

Abi ägeda seisundi korral

Lapse neerupealiste funktsiooni äge neerupuudulikkus on kaasasündinud patoloogia ohtlik seisund - neerupealise koore düsfunktsioon. Kui te ei võta õigeaegselt meetmeid, võib see olla surmav. Mineraali ja glükokortikoide sisaldus väheneb kiiresti. H20 kaotus suureneb kiiresti. Tekkinud südame-veresoonkonna süsteemi kokkuvarisemine. Tugevad seedetrakti häired, süda võib peatuda.

Näiteks võib esineda mitmesuguseid ebaõnnestumise põhjuseid:

  1. Sünnituskahjustus või väsimustesse sattumine.
  2. Kriisid - haiguse järsk kasv
  3. Erinevad viirused ja infektsioonid hormoonide tootmise puudumise korral.
  4. Krambid raskete põletikuliste protsesside käigus.
  5. Cushingi tõve korral eemaldatakse neerupealiste operatsioon.
  6. Peamised luumurrud, põletused, verejooksud haavad.

Kui täheldatakse ägedat ebaõnnestumist, pole diagnoosimiseks piisavalt aega. Vaja on anda kohest arstiabi. Patsiendi elu sõltub operatsiooni kiirusest. Ägeda neerupealiste puudulikkuse ilmnemine:

  • Vererõhu progresseeruv langus kuni 30 mm. Hg st.
  • Tahhükardia, vahelduv bradükardia.
  • Seedetrakti häired, oksendamine ja tühi väljaheide.
  • Verejooks süstekohtades.
  • Lihasnõrkus, krambid, minestamine.

Hädaabi rasketes olukordades:

  • Intravenoosne plasma manustatakse. Sisestage ka glükoosilahus viaali ja naatriumkloriidi kaudu. Keelatud on kasutada kaaliumi tablette. Samal ajal tehke hormoonasendusravi koos hüdrokortisooniga.
  • Ravimi esimene annus jaguneb järgmiselt: pool sellest tuleb süstida intravenoosselt, teine ​​osa intramuskulaarselt, et luua hormoonide pakkumine.
  • Ülejäänud ravimit manustatakse võrdsetes annustes iga kolme kuni nelja tunni järel.
  • Vaskulaarse puudulikkuse korral, mida on raske lõpetada, on vaja lisada desoksükortikosteroonatsetaati.
  • Kui vererõhk on väga madal, tuleb dopamiini manustada intravenoosselt.
  • Krambides koos madala veresuhkru tasemega sisestage glükoosilahus intravenoosselt.

Toit VDKNiga patsientidel

Endokriinsete näärmete töö optimeerimine aitab mitte ainult ravimiteraapiat. Toidu abil saate eemaldada või vähendada ebameeldivate sümptomite avaldumist. Peate järgima järgmisi soovitusi:

  • Kuna organism toodab hormooni kolesteroolist, tuleb tagada, et selle tase ei väheneks. Sisaldab sulatatud võid ja linnuliha kolesterooli.
  • Soovitatav keedetud maks ja tailiha.
  • Täiendavad toitainete puudused aitavad kõrvitsaseemneid.
  • Oluline on, et menüüs oleks alati värske köögivili.
  • Soovitav on loobuda suhkru ja selle aseainete, gluteenisisaldusega teravilja sisaldavate jahuveinide hulgast.
  • Proovige mitte juua teed ja kohvi.
  • Aldosterooni tase võib aidata soola, paremat merd.
  • Kortisooli kukkumise taseme vältimiseks päeva keskel süüa proteiinisisaldusega toitu.

Hommikul on soovitatav võtta kõrge kalorsusega toitu. Kõhu laadimine enne voodit on kahjulik. Endokriinsete näärmete ajukahjustuse häired - neerupealised on vastunäidustatud liigse kasutamise korral.

Neerupealised on endokriinsüsteemi näärmed. Neil on oluline roll kehasiseste protsesside reguleerimisel. Kui inimene avastab, et tal on kaasasündinud patoloogia - neerupealise koorega funktsioonihäired, peab ta endokrinoloogi registreerima. Ilma õigeaegse ravieta võib haigus põhjustada mitte ainult tüsistusi, vaid ka surma. Lapsed tuleks kontrollida vähemalt kaks korda aastas.

Täiendav Artikleid Kilpnäärme

Testosteroon on steroidhormoon, mis kuulub anaboolse androgeense rühma. See on aine, mis mängib mehe keha peamist rolli. Selle puudumine põhjustab tõsiseid tagajärgi.

Teatud vanuses on hormonaalsed muutused naise kehas seotud viljakuse katkemisega, millega kaasneb ovulatsiooni puudumine ja menstruaaltsükli täielik või osaline katkestamine.

Aadama õuna piirkonnas on kurguvaluKui kõri lööb, samuti ümbritsevad kuded ja elundid, võib inimesel esineda valusaid tunnetusi erineva intensiivsuse ja lokaliseerumise kohta. Konkreetsed kaebused kõlab järgmiselt: valus kurgus Aadama õuna või selle all, kõri sügavalu, valu keele juurtes, valu alaküljel.